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河北地区汉族人ACE基因与糖尿病肾病的相关性研究
糖尿病肾病(DN)是糖尿病的慢性并发症,是糖尿病患者的主要死亡原因之一,其发病机理未完全阐明,许多研究发现,DN的发病有家族聚集性,可能与遗传因素有关[1].
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T细胞调节基因CTLA-4与自身免疫性甲状腺疾病遗传易感性
自身免疫性甲状腺疾病(AITD)包括:Graves'病(GD)、桥本氏甲状腺炎(HT)、特发性黏液性水肿(IM)、产后无痛性甲状腺炎综合征(PPT)、甲状腺相关性眼病(TAO)、自身免疫性甲状腺功能减退(AIH)等.AITD是常见的自身免疫病,见于2%~4%的女性以及1%的男性[1].有研究表明,碘、雌激素、钠碘转运体等因素对AITD的发生均有影响[2-4].AITD的发生与遗传有着密切的关系,家族聚集性以及双胞胎研究均表明其有一定的遗传素质.与AITD易感性有关的几种遗传因素已得到证实,包括:人类白细胞抗原(HLA)基因、细胞毒性T淋巴细胞抗原-4(CTLA-4)基因、TSH受体基因以及其他免疫调节基因.近年来随着对CTLA-4基因的深入研究[5],证明其不仅是众多自身免疫病的易感基因,而且在AITD的发生、发展中起着重要作用,本文对此作一综述.
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肠易激综合征的遗传易感性研究
肠易激综合征(IBS)是临床上常见的功能性肠病.研究显示其存在一定程度的家族聚集现象,孪生人群中的IBS的发病率也具有遗传学研究意义,而且相关基因的多态性也成为IBS发病机制的探索热点.这些研究现象提示,遗传易感性因素对IBS的发病率具有重要的研究价值.此文主要阐述IBS遗传易感性方面的研究进展.
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M IF-173G/C多态性与恩施地区土家族胃溃疡的关联性研究
胃溃疡是一种消化系统较为常见的疾病,其临床特征表现为多数患者与幽门螺杆菌( H p)感染有关,病情易反复发作,甚至发生上消化道大出血、幽门梗阻、穿孔等并发症。近年来随着根除 Hp、抑制胃酸及胃黏膜保护药物的综合利用,胃溃疡治疗取得令人满意的临床效果;然而少数患者的临床疗效较差,患者胃黏膜上皮细胞发生肠上皮化生和非典型增生,终演变为胃癌[1]。目前已明确胃溃疡的发病与机体免疫紊乱、遗传、感染等因素密切相关。临床上胃溃疡呈现出一定的家族聚集性,提示它是一种与遗传因素密切相关的疾病[2‐4]。鉴于炎性反应和遗传因素在胃溃疡发病中的作用,本文探讨恩施地区土家族胃溃疡患者的巨噬细胞移动抑制因子(M IF)表达水平,分析M IF173‐G/C多态性与胃溃疡易感性的关系。
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652例乙型肝炎患者家族聚集性研究
目的 研究乙型肝炎的家族聚集性及其特点.方法 对211个家族652例慢性乙型肝炎患者作相关病史调查和HBV血清标志物、肝功能、HBV DNA、肝胆脾B型超声检查.结果 1家2例乙型肝炎103户,3~5例93户,6例以上15户.母婴传播76家,父婴传播53家,父母同时阳性4家,兄弟姐妹传播71家,隔代传播1家,叔侄、姑伯、姨舅或其子女间传播6家.第三代感染37家,其中母婴传播26家,父婴传播11家.第四代感染4家.145家有兄弟姐妹间乙型肝炎传播,其中2/2者70家,2/3者11家,3/3者12家,4/4者10家.652例患者中仅92例接受正规抗病毒治疗,占14.11%.93家(44.07%)发生肝硬化143例(21.93%); 63家(29.85%)发生肝癌94例(14.41%); 98家(46.44%)因肝病死亡137例(21.01%).结论 家族聚集性乙型肝炎发生肝硬化、肝癌者多;对家族史明确的高危人群应禁烟酒,不吃霉变食品,定期检查, 尽早长期正规抗病毒、抗肝纤维化治疗,防止乙型肝炎向肝硬化和肝癌发展.
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不良结局家族聚集性乙型肝炎肝硬化1例
患者,男,47岁,已婚,农民.因"乏力、纳差、尿黄1周"于2011年7月3日在宝应县医院查肝功能TBil 137μmol/L,ALT 375 U/L,FBG 9.5 mmol/L,诊断"慢性乙型肝炎重度,肝硬化合并糖尿病"于7月5日入我院.查肝功能TBil 252.1 μmol/L,DBil 165.7μmol/L,Alb 33.3 g/L,TBA 170.2 μmol/L,ALT 270.8 U/L,AST 549 U/L,AFP 118.4 ng/mL,HBV DNA 1.52×106拷贝/mL,FBG 9.9 mmol/L,PT 15.9 s;彩色超声示:(1)轻度肝损伤(2)反应性胆囊炎(3)脾大.经恩替卡韦、阿拓莫兰、苦参素、丹参、多烯磷脂酰胆碱、前列地尔、短期地塞米松、克林霉素等综合抗HBV;保肝、退黄、降酶、改善微循环、消炎等治疗,患者腹胀无好转,腹水征阳性.
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一例甲状旁腺核素扫描阴性的散发性甲状旁腺癌的临床特点及术后随访观察
甲状旁腺癌( parathyroid carcinoma,PTC)是一类以甲状旁腺功能亢进为主要临床表现的恶性肿瘤,该病由de Quervain于1904年首次报道[1],好发于中青年,平均就诊年龄约为45~59岁,男女发病比例相同,可散发或呈家族聚集性发病[2]。据报道,约76%的甲状旁腺癌患者携带有HRPT2基因的体细胞突变[3]。临床上患者表现为严重高钙血症引起的多个系统及器官的改变,需依赖于B超、甲状旁腺核素扫描(99mTc-MIBI)、CT等检查明确定位后予以手术治疗,其中甲状旁腺的核素显像具有方法简便、灵敏度高的优势被广泛应用于临床[4],但仍有少数病例存在该检查项目结果阴性的可能,易造成患者误诊及漏诊。本研究总结分析了1例99m Tc-MIBI核素扫描阴性的甲状旁腺癌患者的临床及病理组织学特点。
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肿瘤坏死因子-α基因多态性与炎症性肠病的相关性研究
炎症性肠病(IBD)包括溃疡性结肠炎(UC)和克罗恩病(CD),病因不明.许多现象提示IBD的发生与遗传因素相关,例如IBD的家族聚集性,单卵双生子共患率高于双卵双生子,患者一级亲属发病率高于患者配偶等.近发现NOD2/CARD15基因是CD的易感基因[1].
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家族性肝癌一家系调查
恶性肿瘤发病有家族聚集性,但家族性肝细胞癌临床报道少见,本文为一个家系内10例相继患原发性肝癌情况.临床资料:先证者,男,36岁,右肋区隐痛、乏力、纳差3个月余.
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炎症性肠病遗传学与临床关联的研究现状及进展
炎症性肠病(IBD)被认为是肠道菌群改变导致黏膜免疫系统异常激活的结果[1].初报道IBD有遗传因素作用的是流行病学研究,提示了IBD的家族聚集性.孪生子的研究显示:与双卵孪生子比较,单卵孪生子与IBD有更显著的相关性[2].
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家族性乳腺癌
家族史对乳腺癌的危险性有复杂影响.遗传性乳腺癌占首次确诊病人的5%~10%,而30岁以下者占1/4.另有10%的乳腺癌病人具有明显的家族聚集性,但未找到明确的遗传因子.本文就家族性乳腺癌的高危因素、普查及化学预防作一综述.
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广西扶绥县壮族人群ATF5基因多态性与肝癌家系遗传易感性的关系
目的:探讨广西扶绥县壮族人群ATF5基因rs283526和rs8647位点多态性与肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的关系.方法:采用病例-对照研究方法,选择广西扶绥县壮族人群HCC家系79例(观察组)、正常对照家系40例(对照组),运用质谱方法检测ATF5基因rs283526和rs8647位点基因型分布频率;应用非条件Logistic回归分析不同基因型与HCC发病风险的相关性.结果:对照组人群ATF5基因rs283526位点CT、TT基因型个体发生HCC的风险分别是CC基因型个体的0.181倍(95% CI =0.440-0.736,P<0.05)和0.348倍(95% CI=0.151-0.804,P<0.01)、rs283526位点携带T等位基因型的个体发生HCC的风险是C等位基因型个体的0.405倍(95%CI=0.226-0.726,P<0.01).ATF5基因rs8647对照组人群GA、AA基因型个体发生HCC的风险分别是GG基因型个体的1.022倍和1.949倍,其携带A等位基因型的个体发生HCC的风险是G等位基因型个体的0.952倍,但差异均无统计学意义(P>0.05).结论:广西扶绥县HCC家系ATF5基因rs283526多态性与肝癌遗传易感性有相关性,其等位基因T是HCC的保护因素.
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国内抑郁症遗传学研究
遗传学常用的研究方法包括流行病学调查与分子遗传学研究.流行病学调查包括家系研究、双生子研究、寄养子研究,以及将与先证者有血缘关系亲属的患病率与人群患病率进行比较以推断疾病是否存在家族聚集性、遗传因素在疾病发生中的作用.分子遗传学研究是应用分子遗传学原理在基因水平分析疾病的易感性,包括连锁分析与关联分析.
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乙型肝炎病毒家族聚集性感染者基因型分布及基础核心启动子和C区变异的研究
目的 探讨家族聚集性乙肝感染者HBV基因型和基础核心启动子(BCP)、前C/C区变异的特征及其临床意义.方法 选择家族聚集性慢性乙型肝炎(CHB)患者98例(来自38个家族)作为研究组,非家族聚集性CHB患者110例作为对照组;应用型特异性引物巢式pCR法检测HBV感染者的HBV基因型,PCR测定BCP、前C/C区核苷酸序列,并且检测患者血清丙氨酸转氨酶(ALT)、总胆红素(TBIL)、白蛋白(ALB)、乙肝五项和HBV-DNA载量等临床指标.结果 家族性乙肝母亲和(或)父亲与子女感染组以C基因型为主(52.9%,36/68),家族水平成员感染组和对照组以B基因型为主[分别为73.3% (22/30)、67.3%(74/110)],仅检测到少数B/C和B/D混合型,并且乙肝家族中母亲和(或)父亲与子女感染组C基因型所占百分比高于家族水平成员感染组及对照组(P<0.01).家族内HBV聚集感染的基因型基本相同,不一致者为混合型.HBV C基因型的家族CHB患者比对照组具有更高的HBV-DNA载量(P<0.01),更高的BCP区A1762T/G1764A双突变率[61.9%(26/42) vs 35.7(10/28),P<0.05].结论 家族聚集性CHB患者HBV基因型可能与传播途径有关,C基因型更易发生垂直传播.HBVC基因型感染并且BCP区A1762T/G1764A双突变可能是家族聚集感染者病情进展的危险因素.
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重庆地区汉族人群FcRL3基因rs945635多态性与Graves病的关联
Graves病(GD)是一种常见的自身免疫性疾病,其发病机制包括遗传易感和环境诱发两大因素.GD的发病具有明显的家族聚集性,双生子流行病学研究显示,同卵双生子的发病一致率远高于异卵双生子,说明遗传因素在GD的发病中起到很重要的作用[1].FcRL3的结构与经典的FcγRs有较高的同源性,这些受体均是参与免疫反应较强的候选基因,在自身免疫性疾病的发病机制中起重要作用.
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遗传性非息肉病性大肠癌的诊断与治疗
遗传性非息肉病性大肠癌(herediary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC),又称Lynch综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病,其特征为发病较早,具有家族聚集性,并可能伴发其他肿瘤.为提高对本病的认识,作者搜集国内外近期文献,对其诊疗研究进展做一综合复习.
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对偏头痛的影响
偏头痛是一种临床较常见、慢性、反复发作的有明显家族聚集性血管神经性头痛。发作时伴有较多植物神经系统症状,如心率加快、呼吸增快、胃肠道功能紊乱、面色苍白等。部分头痛发作前常有视物模糊、畏光、偏盲、半侧面部和肢体麻木等先兆表现,持续数分钟或长达半小时。偏头痛的发病机制目前尚未完全明确,病因也较为复杂,涉及遗传、饮食、内分泌以及精神因素等多重因素,是一种遗传与环境因素共同起作用的多基因多因素疾病,其分子遗传学特性除家族偏瘫性偏头痛(FHM)外尚无定论。当前还没有确诊偏头痛的生化测试,国际偏头痛协会经常通过患者相应的临床表现分类诊断,分为先兆性偏头痛(MA )、无先兆性偏头痛(MO)[1]。同时两种亚型的部分症状重叠,MA表现为显著地神经生理紊乱阶段被称为先兆,通常先于头痛发生的阶段[2]。对偏头痛的基因领域研究成为当今的研究热点。近年来大量研究[3-5]表明,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因可能与偏头痛密切相关,在不久的将来可能成为偏头痛新的治疗靶点。本文旨在总结关于MTHFR 677C→T基因突变对偏头痛的影响及其作用机制。
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牙周炎的遗传病因研究进展
牙周炎是牙菌斑引起牙周组织破坏且不可逆转的一类疾病,而宿主对牙周致病菌的炎症反应不一是由环境和遗传的共同作用决定.本文将对近年来牙周炎遗传学方面的研究,包括牙周炎的遗传特征、牙周炎易感基因的多态性、某些遗传性疾病与牙周炎的关系作一综述.
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BRCA突变乳腺癌的特点及治疗策略探索
乳腺癌可粗略划分为家族性乳腺癌与散发性乳腺癌两大类.前者是指具有家族聚集性的乳腺癌,其家族中一级或二级亲属中有2例或2例以上的乳腺癌患者.大量的研究表明,家族性乳腺癌的发生与肿瘤易感基因(Breast cance rsusceptibility gene,BRCA)结构和功能异常密切相关.BRCA基因的发现,使业界对遗传性乳腺癌的认识逐渐深入.BRCA主要由BRCA1、BRCA2和BRCA3组成[1],国内外研究较多的是BRCA1、BRCA2与乳腺癌的相关性.
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胃癌的家族聚集性研究
本文采用遗传流行病学病例对照研究方法,探讨遗传因素在胃癌病因中所起的作用,并研究胃癌的家族聚集性.结果病例组有胃癌家族史的比例(22.53%)显著高于对照组(10.79%),病例组一级亲属患胃癌的比例(3.21%)高于对照组(1.44%,0R=2.27,95%CI 1.38~3.73).用(p+q)n模型拟合结果家族中实际病例数的分布高于二项分布的概率范围,经频数分布拟合优度的检验,P<0.01,说明胃癌在家族中并非按机会均等的概率分布,而是呈现明显的家族聚集现象,胃癌家族史是胃癌发生的危险因素.