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C型臂X线机引导下骶髂关节穿刺治疗强直性脊柱炎
作者应用C型臂X线机引导下骶髂关节(sacroiliac joint,SLJ)腔内注射治疗强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)取得了较好的效果.强直性脊柱炎是以骶髂关节和脊柱慢性炎症为主的周身性疾病,和人类白细胞抗原(hnmanleucocyte antigen,HLA)B27强相关,发病年龄为10~40岁,以男性多见,有明显的家族聚集性.
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聚集性感染家族内乙型肝炎病毒标志物
目的:研究HBV 血清标志物及HBV DNA在聚集性感染家族内的流行模式.方法:以2002/2005在我院感染科就诊的来自偏远山区的HBsAg阳性者为先证者,询问其家族史,筛选具有3代或以上遗传信息的家系. 签署知情同意书后,对这家系中所有的人进行流行病学调查,收集血样. 用ELISA检测HBsAg,抗-HBs,HBeAg,抗-HBe,抗-HBc;用Real-Time PCR 定量检测HBV DNA.结果:共收集27个家系237人;HBsAg,抗-HBs,HBeAg,抗-HBe,抗-HBc,HBV DNA的总体阳性率分别为45.6%,5.9%,26.7%,11.8%,62.9%,28.3%;在HBV聚集性感染家族中,男性的HBsAg,HBeAg,HBV DNA的阳性率显著高于女性;HBsAg及HBV DNA相对年龄成双峰分布,主要集中在18岁和45岁.结论:在聚集性感染家族中,HBV的流行病学资料有其自身特点;家族聚集性感染者符合慢性HBV感染的自然病程,多为婴幼儿期感染所致,可能与宿主的遗传易感性有关.
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不良结局家族聚集性HBV感染的宿主因素研究
乙肝疫苗广泛接种后,HBsAg阳性率逐渐下降,但现阶段慢性HBV感染仍然是我国公共卫生问题,尤其是在HBV感染家族中.
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2型糖尿病家系人群代谢综合征特点
随着人民生活水平的提高,2型糖尿病(T2DM)和动脉硬化性心脑血管疾病的患病率逐渐升高,已成为严重威胁人类健康重大疾病。代谢综合征(MS)的每一组分与心脑血管疾病和T2DM 紧密联系,是发生心脑血管疾病及T2DM的高危因素;同时合并代谢综合征的多种组分时,患者发生心脑血管疾病的危险性更大,严重影响患者的生活质量及身心健康,由此引发一系列的社会和卫生问题。鉴于T2DM与MS的共同发病基础--胰岛素抵抗,以及T2DM存在明显的家族聚集性,T2DM家系人群中MS患病状况已成为目前不少调查研究关注的热点。
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肝癌高发家系染色体畸变及易感基因研究
近年来随着对肝癌临床经验的增加以及针对性研究的深入性。在肝癌高发家系肿瘤细胞中发现其染色体缺失或扩增的畸变以及对该家系在其居住环境下,基因中易感基因的存在有了更深刻且全面的研究成果。研究成果发现肝癌高发家系存在导致肝癌高发风险的染色体畸变问题,以及基因之中存在肝癌易感性基因。
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Bcl-2蛋白和PCNA在食管鳞癌中的表达及临床病理学意义
食管癌是常见的消化系统肿瘤之一,其死亡率位居我国恶性肿瘤的第4位(17.38/万)[1].食管癌的发病有家族聚集性和明显的地区分布特点,高低相差100多倍[2].本研究应用免疫组织化学技术对64例食管鳞癌中Bcl-2蛋白和PCNA表达进行检测,探讨这些因素与食管鳞癌发生与发展的关系.
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2型糖尿病家系中一级亲属胰岛素敏感性及B细胞功能的研究
现已明确,2型糖尿病(T2DM)有明显的家族聚集性且T2DM患者的家族成员发生糖尿病(DM)和糖耐量减低(1GT)的机会远高于非DM患者的家族成员,其中一级亲属(一级亲)更是DM家系中高危人群[1-3].
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儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的诊断与治疗
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征( obstructive sleep apneahypopnea syndrome,OSAHS)是指睡眠时上呼吸道梗阻而导致的反复呼吸暂停及因此引发的低氧血症、高碳酸血症等一系列并发症.儿童OSAHS在流行病学、病因学、病理生理、临床表现、诊断及治疗等方面均与成人有很大差异,是一个独立的临床综合征.目前该病在我国正逐步引起广泛的重视.1流行病学及病因分析儿童OSAHS可以发生在从新生儿到青春期的各个年龄段,有关儿童OSAHS发病率的文献报道不多,儿童OSAHS确切患病率尚不明确.Ovchisky[1 ]统计结果认为OSAHS在总人群中的发病风险为3% ~4%,而在儿童中则为2%,并且认为该病有家族聚集性.Preutthipan等[2]认为85%的儿童患有OSAHS,其中42.4%有严重的OSAHS,男女比例为4.5:1,常见年龄3~4岁.
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遗传性疾病的发现线索及确诊方法
1 遗传性疾病的发现线索遗传性疾病的患者均为有血缘关系的亲属,代代相传,呈家族聚集性;虽亦具有先天性这一特性,但部分遗传性疾病是延迟表现出来的,如假性肌营养不良症通常在1岁~10岁发病,因此各年龄段均可表现.临床上若出现下列情况应高度怀疑遗传性疾病: (1)血缘关系的几代人中反复出现同一种疾病或症状; (2)诊断不明的难治性疾病; (3)其母亲在妊娠期间无确切的患病和用药史,无分娩损伤,无确切的环境污染,也无法用出生后所患疾病或外伤解释的疾病或症状; (4)有血缘关系的亲属中已有确诊的遗传性疾病患者,其临床表现又难以用其他疾病或原因来解释.
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常见的遗传性疾病有哪些
遗传性疾病是一类能够传递给后代的疾病,具有遗传性、家族聚集性和先天性等临床特点,由于基因治疗目前尚处于探索阶段,其还具有终生性.遗传性疾病是由于染色体或位于其中的基因发生了对人体有害的改变而引起的,据此临床上将其分为两大类.
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多囊卵巢综合征遗传和胰岛素抵抗的临床研究进展
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是一种以雄激素分泌过多和卵巢功能障碍为主要体征的异质性障碍.PCOS在绝经前女性中的患病率为6~20%,是育龄期妇女常见的内分泌和代谢紊乱性疾病.
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治疗类风湿关节炎,抑制疼痛是关键
类风湿关节炎是一种致残性强而又较为常见的慢性全身性免疫性疾病,以周围关节的对称性多关节炎为主要特征.如不及早给予有效治疗则严重影响患者关节功能和生活质量.中医学认为,类风湿关节炎属于“历节”“骨痹”“尪痹”等范畴.其病因病机概括起来不外虚实两端.《济生方》更加明确指出“皆因体虚,腠理空疏,受风寒湿气而成痹也”,认为患者正气不足,脏腑经络、气血营卫虚弱为内因,风寒湿热邪为外因,而气候变化、居住环境不良或过劳是诱发因素.邪气乘经脉之虚侵入肌体、壅滞气血,阻塞经络,形成痹症.现代医学研究认为,类风湿关节炎发病有一定遗传倾向,有家族聚集性,该病与组织相容性抗原有相关性,说明先天禀赋的缺陷是导致类风湿关节炎的重要原因.
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家庭病正在全球蔓延
有研究专家指出,临床上,家庭成员的生活习惯对全家人的健康影响深远。有些夫妻先后患上中风、冠心病、糖尿病、癌症,有的父子同时查出高血压、血脂异常;也就是说,城市居民慢性疾病发生率高,呈家庭聚集倾向。这类情况,在医学中被称为“家族聚集性”疾病,简称为家庭病。
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胆石症的家族聚集现象浅析
当代社会,随着生活条件的改善,人们的生活方式和饮食结构发生了巨大变化,肝胆疾病发病人数增加,胆石症是临床常见病,我国人群中大约有8%~11%的人患有胆石症,发病率呈逐年上升趋势,并且与年龄相关,好发于中年以上者,女性多于男性,近年来又逐渐出现家族聚集现象.本文旨在就胆石症家族聚集现象原因进行浅析,为临床控制和预防提供理论指导.