儿童嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症预后危险因素分析

目的:通过分析嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿的临床表现、诊断标准、治疗以及预后情况,探讨影响HLH预后的危险因素.方法:回顾性分析65例HLH患儿的临床特征、实验室检查结果、治疗方案及预后.结果:65例HLH患儿中,男女之比为1.71∶1.00,发病中位年龄26个月.病因以EB病毒相关性HLH为常见,共35例(53.85％),风湿免疫性疾病相关HLH2例(3.08％),原发性HLH 2例(3.08％).临床表现以发热65例(100％),肝脏肿大63例(96.92％),脾脏肿大54例(83.08％)为常见.实验室检查以起病时肝功能异常为明显,铁蛋白升高65例(100％),外周血两系以上细胞减少55例(84.62％),纤维蛋白原降低55例(84.62％),高甘油三酯血症(TG≥3.0 mmol/L)47例(72.31％),骨穿发现嗜血现象39例(60.94％).单因素分析显示,出血倾向、低白蛋白血症及总胆红素升高是影响HLH预后的危险因素;多因素Logistic分析显示,出血倾向及低白蛋白血症是影响HLH预后的独立危险因素.结论:HLH病因复杂,临床表现和实验室检查异常多样,预后凶险,早期诊断和规范治疗十分重要.出血倾向和低白蛋白血症是影响HLH预后的危险因素.

Evi1基因阳性急性髓细胞白血病14例临床分析

目的:分析Evi1基因阳性急性髓细胞白血病(AML)患者的临床特征以及预后特点.方法:收集14例Evi1基因阳性AML患者的临床以及实验室资料,其中男、女各7例,中位年龄49(31～67)岁,初诊时白细胞计数(27.50±41.61)×109/L,血红蛋白(75.50±20.92) g/L,血小板计数(42.86±46.73)×109/L,骨髓原始细胞百分比(49.60±23.30)％.3例由骨髓增生异常综合征(MDS)转化而来,伴有病态造血的比例为42.86％(6/14),表现为髓系形态异常.存在染色体异常的比例为22.22％(2/9),其中伴有3号染色体异常1例,7号染色体缺失1例.结果:14例患者中12例进行诱导化疗,5例(41.67％)获得完全缓解,患者中位生存时间为122.5(10～562)d,12个月总体生存率为47.9％,18个月总体生存率为16.0％.结论:Evi1基因阳性AML常常伴有不同程度的病态造血,且与MDS转化有关,其治疗后的完全缓解率低,总体生存期短,预后差.

糖皮质激素联合重组人促血小板生成素治疗重症ITP的疗效

目的:评价糖皮质激素联合重组人促血小板生成素(rhTPO)治疗重症原发免疫性血小板减少症(ITP)的疗效和安全性.方法:收集符合诊断标准的重症ITP患者39例,其中采用rhTPO治疗21例作为研究组(rhTPO组),采用丙种球蛋白治疗18例作为对照组(丙球组).采用独立样本的非参数检验比较2组的临床疗效.结果:①rhTPO组和丙球组治疗有效率分别为95.2％和100％,2组间差异无统计学意义(P＞0.05);②rhT-PO组和丙球组血小板开始恢复时间分别为(4.44±0.88)d和(5.52±2.65)d,2组间差异无统计学意义(P＞0.05);③治疗7d后,rhTPO组和丙球组血小板计数分别为(81.8±29.1)×109/L和(130.0±56.5)×109/L;而治疗14 d后,血小板计数分别为(238.3±95.3)×109/L和(221.4±83.3)×109/L,2组间比较均差异无统计学意义(P＞0.05).结论:rhTPO联合地塞米松与丙种球蛋白联合地塞米松治疗重症ITP疗效相当,可作为重症ITP的一线治疗方法.

自体外周血干细胞移植联合过继免疫治疗霍奇金淋巴瘤的临床分析

目的:探讨自体外周血干细胞移植(APBSCT)联合过继免疫治疗霍奇金淋巴瘤(HL)的疗效.方法:以32例HL患者作为治疗组,交替应用ABVD方案、TAOP方案和MEOP方案各2个疗程化疗后,以化疗+重组人粒细胞集落刺激因子方法动员自体外周血干细胞,TBI+ VEMAC方案预处理,进行APBSCT.造血恢复后每个月给予重组人白细胞介素-2 100 WU/d×10 d的过继免疫治疗,共6个疗程.以22例HL患者作为对照组,化疗及移植方案同上,未给予后续治疗.随访时间5年.结果:2组患者移植后1个月内均实现造血重建并全部处于完全缓解.随访1年时,2组患者的无病生存(DFS)率均为100％ (P＞0.05),随访3年、5年时,2组的DFS率分别为93.8％、84.4％和72.7％、59.1％,差异有统计学意义(P＜0.05).随访1年时,2组间Ⅲ/Ⅳ期患者的DFS率均为100％ (P＞0.05),随访3年、5年时,2组间Ⅲ/Ⅳ期患者的DFS率分别为91.3％、82.6％和64.7％、52.9％,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:APBSCT联合过继免疫治疗HL疗效显著,尤其Ⅲ/Ⅳ期患者获益明显.

MicroRNA-224在弥漫大B细胞淋巴瘤患者石蜡样本中的表达及临床意义

目的:检测并分析弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者石蜡样本中的miR-224的表达水平,并探讨其在预后评估中的意义.方法:回顾性分析我院有详细随访资料的DLBCL患者的石蜡样本84例,以8例反应性增生的淋巴结作为对照,采用TaqMan探针实时定量PCR的方法检测其miR-224的表达水平,并探讨其表达水平与临床数据及预后的关系.结果:miR-224在DLBCL患者组的表达水平为(0.98±0.24),而对照组的表达水平为(1.87±0.17),差异有统计学意义(P＜0.01).miR-224表达水平与患者的性别、年龄、乳酸脱氢酶水平及Hans分型无相关性(均P＞0.05),而患者的Ann Arbor分期及IPI评分与miR-224表达水平具有相关性(均P＜0.05).以miR-224表达水平的中位数为阈值将84例DLBCL患者分为高表达组和低表达组,miR-224高表达组的无复发生存期及总生存期均高于低表达组,差异有统计学意义(P＜0.05).多因素Cox分析显示,IPI评分≥3分(P=0.030)及miR-224低表达(P=0.038)均为独立的预后不良因素.结论:miR-224在DLBCL患者石蜡样本中低表达,可能作为抑癌基因参与DLBCL的发生发展,其表达水平与免疫亚型无关,高表达组的5年无复发生存期和总生存期均高于低表达组,提示miR-224可作为一个新的DLBCL预后判断标志物.

急性髓系白血病患者外周血表达髓系抑制细胞的临床研究

目的:检测急性髓系白血病(AML)患者不同阶段外周血髓系抑制细胞(MDSCs)的表达量,并探讨其与肿瘤相关巨噬细胞(TAM,CD206+)、调节性T细胞(Tregs,CD4+ CD25+)的关系.方法:采用流式细胞术检测AML患者30例初诊未治及完全缓解(CR)后外周血表型为CD33 +/CD11b+/HLA-DR-/lin-的MDSCs比例,同时检测TAM及Tregs表达水平,并以健康体检者30例作为对照,检测以上指标的变化.结果:①AML患者初诊未治期外周血MDSCs高度表达,显著高于对照者[(5.83±1.66)％∶(0.63±0.31)％,P＜0.05],经化疗达CR后其数值显著下降,均值为(1.03±0.20)％,CR前、后比较差异有统计学意义(P=0.03);②AML患者初诊未治期外周血表达CD206+的TAM高于对照者[(5.32±1.55)％∶(1.69±0.44)％,P=0.15],经治疗达CR后明显回落;③AML患者初诊未治期外周血表达CD4+ CD25+的Tregs明显高于治疗后及对照者[(6.75±0.68)％∶(2.21±0.45)％∶(1.98±0.65)％),P＜0.01].结论:MDSCs在AML不同阶段呈规律性表达,与TAM及Tregs表达趋势一致,提示在AML发生、发展过程中MDSCs可能参与了白血病细胞的免疫耐受及肿瘤逃逸机制.

达沙替尼联合化疗治疗7例儿童核心结合因子阳性急性髓系白血病患儿疗效评估

目的:对达沙替尼作为第二代酪氨酸激酶抑制剂靶向抑制存在C-KIT突变及KIT蛋白高表达的核心结合因子阳性的急性髓系白血病(AML)患儿的临床有效性和安全性进行评估.方法:选取我中心7例核心结合因子阳性的AML患儿,完善其发病时白细胞总数、骨髓形态、流式免疫分型、染色体核型分析、融合基因定量及突变基因筛查,给予达沙替尼单药治疗或者联合化疗治疗,根据血药物浓度,调整达沙替尼用量,以15天为1个周期评估患儿骨髓形态、流式免疫分型、融合基因定量拷贝数的变化情况.结果:4例患儿经达沙替尼治疗后融合基因降低至低拷贝数,其中2例C-KIT突变的患儿接受治疗后融合基因均降至低拷贝数.1例巩固治疗5个疗程后融合基因高拷贝数的患儿单用达沙替尼,15天融合基因降至低拷贝数.结论:达沙替尼可以增加化疗对核心结合因子阳性的AML的疗效,尤其是存在C-KIT突变及KIT蛋白过表达的患儿.

57例血栓性血小板减少性紫癜患者的临床分析

目的:探讨血栓性血小板减少性紫癜(TTP)的临床特点和治疗策略,提高TTP的诊疗水平.方法:回顾性分析57例TTP患者的临床表现、实验室检查、治疗方法、疗效和预后.结果:57例患者中,男16例,女41例,中位发病年龄38岁,49例表现为三联征,22例表现为五联征.血小板、血红蛋白及乳酸脱氢酶均值分别为(16.83±13.79)×109/L,(65.11±19.01)g/L和(1 169.69±668.27) U/L.外周血红细胞碎片比例为1.3％～31.0％.使用血浆置换+糖皮质激素及血浆置换+糖皮质激素+免疫抑制剂的有效率分别为71.43％(25/35)和100％(13/13);9例难治或复发的患者加用利妥昔单抗治疗,有效率为100％(9/9).57例患者中,9例死亡,11例复发.死亡组与存活组在血红蛋白(P=0.027)、乳酸脱氢酶(P=0.024)、尿素氮(P=0.004)、年龄(P=0.009)、严重神经系统症状(P=0.037)、昏迷(P=0.023)和神经系统症状不断加重(P=0.000)方面差异有统计学意义,其中神经系统症状不断加重是TTP的独立预后因素(P=0.025).复发组与非复发组年龄差异有统计学意义(P=0.005).结论:TTP患者多数以三联征起病,血浆置换联合糖皮质激素是其标准治疗方案.对于难治复发的患者,利妥昔单抗可以提高有效率.神经系统症状不断加重是TTP的不良预后因素.

原发皮肤弥漫性大B细胞淋巴瘤1例

JAK2 exon13突变的红细胞增多症合并意义未明单克隆免疫球蛋白血症1例并文献复习

低剂量HA方案治疗难治性、复发性AA-PNH综合症1例并文献复习

老年肝脾γδ T细胞淋巴瘤1例并文献复习

血友病髂腰肌血肿的综合物理治疗1例报道

硼替佐米为基础化疗方案联合自体造血干细胞移植治疗POEMS综合征1例并文献复习

地西他滨单药治疗老年急性髓细胞白血病的临床观察

目的:探讨地西他滨单药5天方案治疗老年急性髓细胞白血病(AML)的临床疗效及安全性.方法:17例老年AML患者,应用地西他滨20mg/(m2·d)×5d方案,分析其临床疗效及不良反应.结果:17例患者中,完全缓解6例(35.3％),部分缓解5例(29.4％),总有效率64.7％;Ⅲ-Ⅳ度血液学毒副反应15例(88.2％),1例患者因化疗相关死亡.结论:地西他滨单药治疗老年AML有确切的疗效,能够改善患者生存质量,延长治疗时间,不良反应对于老年患者可以耐受.

广西地区13589例地中海贫血筛查结果及基因突变类型分析

目的:了解广西地区地中海贫血(地贫)的基因突变类型和分布情况.方法:2012-03-2014-11到我单位进行地贫基因检查的患者,用PCR结合琼脂糖凝胶电泳技术检测缺失型α地贫基因,PCR结合膜反向杂交技术检测β地贫基因.结果:13 589例样本共检出α、β地贫2 866例,比例为21.09％.其中缺失型α地贫1 757例(12.93％),常见缺失型α地贫基因型为-SEA/αα(1 026例),-α3.7/αα(498例),-α4.2/αα(150例),构成比分别为58.39％、28.34％、8.54％,共95.27％,其中以一SEA/αα为常见;其他基因型包括--SEA/-α3.7、--SEA/-α4.2、-α 3.7/-α 3.7、-α 3.7/-α4.2,构成比分别为2.90％、1.25％、0.40％、0.17％.确定为β地贫共1 109例(8.16％),共计发现基因型23种,其中常见的突变类型分别为CD41-42 (-TCTT)、CD17(A→T)、IVS-2-654(C→T)、-28(A→G)、CD71-72(+ A)、βE、-29(A→G),共占95.94％,其中以CD41-42(-TCTT)位点突变所占比例高.α地贫兼β地贫98例.结论:广西地区α地贫以-SEA/αα为常见,β地贫以CD41-42 (-TCTT)为常见,α地贫发病率高于β地贫.广西是地贫高发区域,继续做好广西人群的地贫筛查和产前基因诊断对优生优育具有重要作用.

小剂量国产地西他滨联合半量CAG方案治疗中高危骨髓增生异常综合征的临床研究

目的:探讨以国产地西他滨为主的方案治疗中高危组骨髓增生异常综合征(MDS)的临床疗效及不良反应.方法:回顾性分析接受国产地西他滨联合半量CAG方案治疗的34例中高危组MDS的临床资料,评价其疗效和不良反应.结果:34例MDS患者中,完全缓解6例,部分缓解11例,血液学改善9例,疾病进展6例,死亡2例,完全缓解率17.6％,有效率50.0％.血液学不良反应发生率100％,感染发生率94.1％,死亡率5.9％.结论:以国产地西他滨为主的化疗方案可有效治疗MDS,虽然血液学不良反应较重,感染的发生率较高,但患者基本上可耐受,给予相应抗炎及支持治疗可得到有效控制,与同类进口药物比较,具有明显的价格优势和相近的疗效.

大剂量地塞米松治疗成人免疫性血小板减少症的临床研究

目的:观察大剂量地塞米松短程冲击治疗对成人初发免疫性血小板减少症(ITP)的疗效及不良反应.方法:我院初诊ITP患者41例,静脉滴注地塞米松40 mg/d,共4d,不进行维持治疗,观察其疗效及不良反应.结果:41例患者均完成4d大剂量地塞米松冲击治疗,完全缓解20例(48.8％),缓解14例(34.1％),未缓解7例(17.1％),初期总有效率(完全缓解+缓解)为82.9％,长期有效率为51.2％(21/41),中位持续有效时间为19(3～42)个月.伴有抗核抗体阳性的患者,其长期有效率明显低于抗核抗体阴性者(P＜0.05).常见不良反应有高血糖,高血压,低血钾等,在治疗结束后均恢复.结论:大剂量地塞米松短程冲击治疗,并且不进行维持治疗,对成人初发ITP有较好的疗效,治疗相关的不良反应可耐受.

三氧化二砷在慢性髓细胞白血病中的研究进展

原发免疫性血小板减少症的发病机制及治疗进展

脾边缘区淋巴瘤诊断和治疗进展

铁过载对异基因造血干细胞移植的影响

13例妊娠期合并急性白血病临床分析

妊娠合并急性白血病是临床上罕见疾病,其发病率为1/75 000～1/100 000,大部分是髓系起源[1].本病起病急、发展快,属于急危重症,严重威胁母儿生命.由于患者处于妊娠状态,治疗方面要考虑母儿双方面的因素,均衡双方利弊,争取获得优化的治疗结果.

原发骨髓淋巴瘤3例并文献复习

恶性淋巴瘤以无痛性、进行性淋巴结肿大为常见的首发症状,临床多见,晚期常侵犯骨髓,提示预后不良.但原发骨髓淋巴瘤(primary bone marrow lymphoma,PBML)临床极为罕见,自1970年提出以来,国内外文献报道不过百例.其发病机制目前尚不明确,且由于其特殊的临床生物学特征,无统一临床诊断标准,临床上极易误诊.

硼替佐米联合改良VAD方案治疗难治复发性多发性骨髓瘤的疗效观察

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)为血液系统第二常见肿瘤,约占10％,起病隐匿,多发于中老年人,联合化疗甚至自体造血干细胞移植虽然提高了MM的缓解率并延长了患者的生存期,但终均复发并对化疗产生耐药;而且随着化疗次数的增加预后愈差[1].

骨髓增殖性肿瘤:从JAK2V617F突变到JAK抑制剂

2005年在BCR-ABL(-)骨髓增殖性肿瘤(MPN)中发现JAK2V617F突变,使其从过去的近半个世纪几乎是一个被血液学界遗忘的角落重新回归研究视野[1-3].2011年11月FDA批准第1个JAK抑制剂芦可替尼(ruxolitinib)用于IPSS中危-2和高危组原发性骨髓纤维化(PMF)患者的治疗.

慢性嗜中性粒细胞白血病:新基因突变对诊断及治疗选择的影响

慢性嗜中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leukemia,CNL)是一种少见的骨髓增殖性肿瘤(MPN),以往确诊CNL主要依赖于临床表现和形态学,同时排除其他可以引起中性粒细胞增多的因素或疾病.对于临床疑似CNL患者,根据2008年WHO关于CNL的诊断标准,仅有51％的确诊率.

骨髓增殖性肿瘤的治疗进展

骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)系一组克隆性造血干细胞疾病,其特征为髓系(粒、红、巨核或肥大)细胞一系或多系增殖,临床表现为外周血一种或多种血细胞增多,常伴有肝、脾肿大、出血倾向、血栓形成及髓外造血[1].经典的BCR/ABL1阴性的MPN包括真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)、原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)及骨髓纤维化(myelofibrosis,MF).