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新生儿甲状腺功能亢进症三例
例1患儿女,胎龄35+2周,因"胎儿窘迫"剖宫产娩出,羊水Ⅲ度污染,Apgar评分1 min 9分,5 min 10分,生后半小时入院.入院查体:体温36.7℃,心率178次/min,呼吸92次/min,体重2105 g,血压69/44 mm Hg.神志清,反应佳,哭声响,全身皮肤胎粪污染,面色稍苍白,前囟平软,心肺(一),腹软,肝脾肋下未及,脐部干燥,四肢肌张力可,无硬肿.
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新生儿Prader-Willi综合征一例
患儿男,生后10 min,因"哭声小,四肢肌张力减退"于2010年3月24日转入新生儿科.胎龄39+5周,出生体重2800 g,因胎儿窘迫剖宫产娩出,Apgar评分l min 8分,5 min 10分,10 min 7分.父母非近亲婚配,无家族史.入院体检:肌张力严重减退、不哭不动、刺激哭声低、四肢活动少、齿裂异常、上牙床宽厚向外突、高腭弓、小下颌、双腿胫部及足背皮肤凹陷性水肿,隐睾,见图1.患儿有明显的喂养困难,新生儿早期不吸吮,中期及后期吸吮力差,吃奶量少,体重不增,不睁眼.患儿及其父母外周血G显带染色体核型分析,结果均正常.血样送至中南大学湘雅医院产前诊断中心,高分辨染色体检测也未发现高分辨率染色体有数目或者结构变化.
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肝血管瘤致早期新生儿进行性贫血二例
例1 患儿男,3 d,第3胎,第1产,足月儿,1984年7月在外院自然分娩出生,顺产.患儿出生时一般情况好,面色红润,生后第2天出现面色苍白伴腹胀,并呈进行性加重,以腹部包块待查收入我院外科.入院急查血红蛋白为60 g/L,红细胞2.06×1012/L,血小板 209×109/L,血清总胆红素85.6 μmol/L,直接胆红素6.72 μmol/L, 母子血型均为"A"型,因贫血原因不明请我科会诊.体检:神志清楚,哭声大,面色苍白,呈重度贫血貌.
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新生儿小脑畸胎瘤一例
患儿女,1个月,因"发现前囟膨隆10 d"于2005年1月21日收入院.患儿系第2胎第1产,胎龄43+5周,顺产,出生时一般情况良好,反应佳,哭声响.生后20 d左右发现患儿前囟膨隆,头围逐渐增大,并反复呕吐,6~7次/d,反应差,自主活动减少,吃奶差.查体:神志清,反应差,哭声无力,呼吸正常,额部明显突起,头围44 cm,前囟5 cm×5 cm,后囟3 cm×3 cm,张力高,颅缝分离3 cm,双侧瞳孔2.5 mm,对光反射迟钝.
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单脐动脉合并多发畸形一例
患儿,男,出生2 h,因哭闹后青紫2 h,于2000年6月17日7 pm入院,患儿系第3胎第1产,其母为高龄初产妇,产前2周超声多普勒检查提示"单脐动脉,室间隔缺损0.83 cm".出生时证实为单脐动脉,出生后无窒息.体检:体温36.0℃,呼吸40次/min,脉搏140次/min,血压49/28 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),精神反应好,面容无特殊,哭声响亮.
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儿童型脊髓性肌萎缩症一例
患儿,男,1个月,以"阵发性呼吸困难1 d"为主诉人院.患儿系孕1产1,足月儿,剖宫产,生后Apgar评分不详,否认窒息史.息儿生后哭声低,四肢活动无力,吃奶有间歇.于人院前1天洗澡后出现呼吸困难,表现为呼吸急促、颜面及口唇发绀,每次持续约1 min,但可自行缓解.患儿病来多汗,无发热及咳嗽,睡眠及精神尚可,二便正常.父母非近亲结婚,家族中无类似病史.
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先天性巨大膈疝一例
患儿,女,因出生后呼吸困难15min入院.系G1P1,足月正常产,母妊娠期顺利,妊娠期饮水较多,生后Apgar评分:1 mm.7分,5 min 8分.羊水量700 ml,无脐带绕颈,羊水无污染.生后即有呼吸困难,哭声小,口鼻腔有大量白色稀薄分泌物,由产科入我科.
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会厌囊肿误诊为先天性喉喘鸣二例
先天性会厌囊肿是一种较少见的引起新生儿或婴儿上呼吸道梗阻的喉发育异常疾病,可表现出不同程度的吸气性呼吸困难、喉喘鸣、哭声弱、声音嘶哑或吞咽困难.因其滗在临床上较少见,故极易误诊为先天性喉喘鸣、低钙喉痉挛等.现将我院误诊为先天性喉喘鸣二例报道如下.
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新生儿先天性巨大会厌囊肿一例
摘要男,7 d,以“呛咳7d、加重伴呼吸困难1 d”为主诉入院.患儿系G1P1,足月剖宫产娩出,生后哭声弱,每次进乳后出现呛咳伴口周青紫.生后第5天以“肺炎”于当地医院治疗3 d,呛咳加重,伴呼吸困难转入我院.门诊以“先天性喉喘鸣、吸入性肺炎”收入院.入院查体:T 35.9℃,P 120 次/分,R 60 次/分,神志清晰,反应良好,弹足3次哭,哭声弱且嘶哑,吸气性喉鸣,伴吸气性呼吸困难,三凹征(+),口周发绀,前囟平坦,双肺可闻及广泛痰鸣及少许中小水泡音,心音有力,心率120 次/分,律齐,腹平软,肝脏未触及,肠鸣音正常.四肢末梢凉,肌张力正常.入院诊断:1、呛咳原因待查(1)气管-食管瘘?(2)胃食管返流?2、吸入性肺炎.入院后呼吸困难加重,心率加快,达180 次/分,阵发性青紫,哭不出声,侧卧位后青紫减轻.分析呼吸困难大可能为上气道梗阻,行直接喉镜检查,见会厌上有一囊肿,直径约2~3 cm,覆盖声门,经耳鼻喉科会诊,诊断为先天性会厌囊肿.立即在喉镜直视下行囊肿穿刺术,抽出乳白色粘液约1.5 ml,呼吸困难立即缓解,发绀消失,哭声响亮.观察5 d后痊愈出院.
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先天性肺囊肿误诊为胸腔积液一例
患儿男,2 h,因呼吸困难0.5 h入院.系G2P1,胎龄37+1 w,孕34 w,产前检查B超示胎心左侧胸腔积液5.5 cm×4.6 cm.择期剖腹娩出.生后窒息即予清理呼吸道及吸氧,Apgar评分1 min 5分、5 min评8分(肤色、反应各减1分).因患儿逐渐出现呼吸困难,肤色青紫、哭声弱转入我院.查体:体温不升,P 140次/min,R 80次/min,体重2 400 g,身长48 cm,头围32 cm,胸围31 cm,反应稍差,面色青紫,四肢少动,哭声细小,呼吸不规则,口唇发绀.中度三凹征,胸廓对称,双肺叩浊,听诊双肺密集中小水泡音.心界右移,心音右胸明显,心音有力,律齐,无杂音.腹部正常.胸片:心脏右侧移位,右下肺见少量肺组织,左下胸较多积液.胸部B超:右胸肺内未见明显积液,左胸腔可探及4.0 cm×4.0 cm×5.0 cm液性暗区,心脏位置明显右移,提示胸腔积液.
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新生儿惊厥低血糖
第一次查房主治医师,入NICU后3 h.住院医师汇报病史.患儿,女,生后第7天,因"反复抽搐6d伴反应差、拒奶"急诊入院.患儿系G2P2,孕40+2周,出生体质量4 500 g,Apgar评分不详.查体:T36.7℃,R28次/min,HR 116次/min,BP 96/63 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),神志不清,反应差,哭声不畅,前囟饱满,双肺呼吸音粗,左肺闻及痰鸣音,心音有力,心律齐.腹软,未见肠型,肝肋下2 cm,质软,脾肋下未及.
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尿素循环障碍的诊断与急诊处理
1 病历简介患儿,男,1岁,因烦躁、呕吐10 d,发热3 d,抽搐1次来诊.患儿于10 d前出现烦躁,哭闹不安,伴进食后呕吐,呕吐物为胃内容物,非喷射状.3 d前伴发热,38~39℃.抽搐1次,表现双目向右侧凝视,左嘴角抽动,左上肢屈曲、阵挛,左下肢强直,伴口吐白沫、呼之不应,嘴唇轻发绀,渐出现神志不清,哭声无力,于当地医院拟诊颅内感染.
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先天性白血病一例
患儿男,40小时,因皮肤苍黄,腹胀40小时入院.患儿系G4P2,孕38周顺产,无产伤窒息史.其姐姐3岁体健.患儿生后即有皮肤苍黄,腹胀,生后40小时未排胎便,反应差,哭声低微,吃奶差,无发热及出血倾向.
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新生儿血友病B一例误诊分析
第1次入院,患儿男,2天,第1胎,足月顺产,在医院出生,出生史无异常.出生体重2 700g,母孕期体健,无服药史.生后第2天发现面色苍白,哭声弱而急送入我院.体检:体温36℃,呼吸52次/分,发育正常,神清,反应好、哭声弱,面色苍黄,全身皮肤,巩膜中度黄疸,无皮下出血点.有明显头颅血肿,心率150次/分,律齐、心尖部可闻及Ⅱ级收缩期杂音,双肺听诊无异常,腹软,肝右肋下2cm,脾未触及,脐无渗血,四肢肌张力正常,原始反射存在.外周血白细胞计数14.2×109/L,血小板计数198 × 109/L,血红蛋白42.8g/L,网织红细胞0.03,血型"O",抗人球蛋白试验阴性,肝功能正常乙肝表面抗原阴性.出血时间3分钟,试管法凝血时间20分钟,凝血酶原时间20秒(正常对照值12.1秒),白陶土部分凝血活酶时间186秒(正常对照值31.9秒).入院诊断:新生儿出血症,头颅血肿,给予维生素K1、输新鲜血及一般对症治疗,病情稳定后头颅CT检查见少量蛛网膜下腔出血,颅骨未见异常.住院三周,头颅血肿渐吸收,心脏杂音消失,复查Hb149g/L,患儿一般情况好出院.
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黑热病一例报告
患儿曹红峰,男,3月,湖南省永兴县矮塘铺人;因发热11天,于1995年6月18日第一次入院.11天来体温在38~40 ℃之间波动;无畏寒、呕吐、惊厥,偶有咳嗽;近4天来大便稍稀,日3~4次,无粘液脓血便,在当地治疗无好转,转入我院,拟支气管炎收入院.系1胎1产,孕40周,医院分娩,顺产,生后哭声响亮,体重4Kg,母乳喂养,已接种疫苗.既往体健.父母系林场工作,体健,家中成员体健.
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新生儿肝母细胞瘤一例
患儿女,26天.因腹胀26天,加重伴呕吐10天入院,孕4产3 孕37+2周, 家中顺产,无早破水,羊水、脐带、胎盘情况不详,阿氏评分未评 .家长诉生后即哭,哭声宏亮,肤色红润.生后当天予人工喂养,吸奶好,生后其母即发现患儿腹胀明显,腹壁静脉显露,先为上腹胀明显,之后渐波及下腹部,大便黄糊状,1~2次/日.
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新生儿勒雪病一例
患儿男,24 d,因起皮疹21 d,发热10 d,口吐泡沫7 d入院.患儿系第2胎第2产,胎龄42周,在家中顺产,生后哭声响亮,第3天出现皮疹,12 d后出现发热,体温在38~39℃之间.
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新生儿心房扑动一例
患儿女,第1胎第1产,孕37+周, 因母亲产前检查发现胎儿心动过速(190~ 200次/min),考虑胎儿宫内窘迫行急诊剖宫产娩出.羊水清,Apgar评分1min 9分, 5 min 10分.出生体重3 kg,生后吃奶可,哭声响,无明显烦躁,无气促、青紫,无呕吐.
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新生儿口腔化脓性肉芽肿一例
患儿,男,3 d,发现口腔肿物3 d,皮肤黄染2 d,于2008年10月23日住院.患儿为弃婴,个人史、出生史、母孕史及家族史不详.皮肤黄染,渐加重.无发热、气促、咳嗽及口吐泡沫,无腹胀、呕吐,无尖叫、抽搐.病程中反应可,睡眠、精神尚好,进乳可,大小便正常.入院查体:T:36.5℃,P:136次/min,R:33次/min,体重:3.4 kg,营养中等,神态清晰,反应可,哭声略嘶哑.面色黄染,无呻吟,呼吸平稳,皮肤中度黄染,无出血点及瘀斑,全身皮肤红润,弹性可,无硬肿.
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新生儿猫叫综合征合并超Y综合征一例
患儿男,孕2产1,足月剖宫产,出生体重2.76 kg,否认窒息史,单脐动脉.生后哭声特异,似猫叫样哀鸣.