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ATP6基因8993T>G突变导致的单纯线粒体ATP合成酶缺陷一例
患儿女,10个月.主因"发育落后、无力"于2009年10月来我院就诊.患儿自出生后全身软,无力,智力运动发育落后,自主活动少,哭声小.9个月时出现抽搐,为全身发作,每隔2到3天发作1次.当地医院疑诊"脑性瘫痪,癫癎",进行功能训练及抗癫癎治疗,效果不佳,病情逐渐加重.10个月时来我院就诊.患儿吃奶少,时有呛奶,无明显吐奶,大小便正常.
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新生儿心律紊乱二例
例1 女,15 min.因早产、重度窒息复苏后15 min于2003年6月14日入院.胎龄27+6周,出生体重1150 g.Apgar评分:1 min 2分,经气管插管正压通气、胸外心脏按压等抢救,5 min 4分,10 min 6分.入院查体:R40次/min,心律150次/min,BP 45/30 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),反应差,哭声微弱,呼吸表浅,不规则,有三凹征;口周及肢端皮肤紫绀;两肺呼吸音弱,无啰音;心率150次/min,律齐,心音低钝,无杂音.
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先天性中枢性低通气综合征一例
患儿男,2个月,主因间断呛奶、精神弱1个月入院.1个月前患儿无明显诱因出现呛奶,吃奶渐少,逐日消瘦,偶有喉鸣.约27 d前患儿精神萎靡,哭声低弱.10 d前出现咳嗽,经头孢曲松钠治疗7 d,咳嗽稍好转,但仍频繁呛奶,间断喉鸣,以"肺炎"收入院.
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Treacher Collins综合征一例
患儿,女,第一胎,第一产,孕38+6周,剖宫产,生后Apgar评分3分,经窒息复苏抢救5 min Apgar评分5分,出生体重2600 g.查体:小儿精神反应差,无力状,哭声微弱,面容特殊,表现为下颌骨发育不良,无耳廓及外耳道,仅有一肉赘,下眼睑内侧部分睫毛缺如,腭裂,患儿呈"鸟脸",小眼,钩鼻(图1,2).前囟平、软,双眼球小,对光反射差,颈软,无力,胸廓对称,呼吸浅慢,双肺呼吸音清,无哕音,心率134次/min.
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罕见染色体异常核型一家二例
先证者女,出生6 d.因生后吮奶差伴阵发性青紫6 d入院.患儿系第6胎第1产,足月顺产出生,出生体重2600 g,身长50 cm,头围34 cm,胸围32 cm.出生时有少量羊水吸入,肌张力高,哭声直,生后青紫窒息,即到当地县人民医院住院治疗.
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新生儿Poland-Moebius综合征一例
患儿,男1 h,因"生后反应差伴皮肤紫绀1 h"于2008年1月25日入院.患儿系G5P2,孕足月于1 h前在家中出生.出生时羊水发黄,生后哭声低弱,皮肤紫绀明显,拍打臀部10 min后皮肤稍转红润,旧法断脐后即送我院治疗.查体:体重2800 g,身长49cm,头围32 cm.反应差,表情呆滞.全身皮肤紫绀,双下肢外侧及臀部大片淤青.头颅冠状缝、矢状缝未闭,宽约0.5 cm;前囟平软.双眼可睁开,但右睑下垂明显,双眼球活动少.双侧角膜反射消失,但瞳孔等圆等大,对光反射尚灵敏.耳位不低,对耳轮上脚不明显.左侧鼻唇沟变浅,口角亦下垂,双唇不能完全闭合,哭时张口受限,哭声低弱.小下颌,高腭弓.颈短.左右胸廓不对称(图1),左侧触诊胸大肌缺如,肱骨附着肌腱发育不良,明显小于右侧.气促,62次/min,双肺未闻及干湿啰音.心音有力,150次/min,律齐,未闻及病理性杂音.脐带已结扎,残端长约5cm,黄染.腹软,肝脾不大.左手明显小于右手,左手通贯掌,第2~5指问呈蹼性融合,拇、示、小指指甲缺如,右手未见畸形(图2).四肢肌张力稍低,握持和拥抱等原始反射弱.
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Potter综合征一例
患儿,男,3+小时,因"发绀、呻吟伴反应差3+小时"入院.患儿系G1P1,38+4孕周,家属要求行剖宫产娩出,出生体重3 400 g.产前检查不详,生产史无异常,羊水量200 ml,清亮.无家族遗传及代谢性疾病史.生后Apgar评分:1 min 8分,5 min 8分.生后不久患儿哭声无力,数分钟后出现唇周发绀、呻吟,反应差,心跳呼吸减慢.立即清理呼吸道,给氧,1∶10 000肾上腺素肌注后稍好转速转来我院.未解初尿.
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青少年性行为低龄化的研究与对策
1 案例5例1.1 镜头一:大一女生在寝室产下一女婴某高校大一女生小静(化名)在寝室产下一女婴.据当时在场的同学小红(化名)回忆,18日中午,她到小静寝室玩耍,小静突然说肚子不舒服,就去了卫生间,很快她们听见了小静呕吐的声音."我问她怎么回事,要不要去医院,小静一口回绝,只称是胃痛,一会就好.""没过多久,小静走出了卫生间,脸色发白,看上去很虚弱."小红说,她猛然听见"哇哇"的哭声.
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以咽旁咽后脓肿为表现的新生儿甲状舌管囊肿一例
患儿男,3天.因颈部肿块3 d,气促少动1 d于2004年12月25日入院.患儿出生时父母就发现左颈部有一肿块,直径约1.5 cm大小,哭闹时明显,无发热气促等情况.出生第3天肿块明显增大,并出现气促、少吃、少哭、少动,遂来我院门诊并收入新生儿病房.入院体检:心率146次/min,呼吸42次/min,血压64/36 mmHg(1 mm Hg=0.0133 kPa),体温37℃,反应较差,哭声低、嘶哑,气略促,三凹征明显,唇略紫,触诊气管居中,左颈部可及一囊性皮下肿块,直径约4 cm,边界清,固定,表面皮肤无红肿;两肺呼吸音粗,有哮鸣音.
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先天性肺淋巴管扩张症二例
先天性肺淋巴管扩张症(congential pulmonary lymphangiectasia, CPL)是1种十分罕见的先天畸形,1856年首先由Virchow报道[1],国内文献报告12例,其中弥漫性7例,局部性5例,笔者搜集经病理证实的弥漫性CPL 2例,报告如下.例1 男婴,系34周早产儿,体重1 700 g,生后2 h出现呻吟不止.体检:呼吸急促,88次/min,全身皮肤青紫,哭声低弱,呈吸气性三凹征,呼吸音低,双肺未闻音,心率100次/min,心音低钝,未闻杂音,腹软,肝脾未扪及肿大.
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张仲景系列小故事:智斗巫师
东汉建安三年,南阳郡伤寒流行,死人甚多.那些日子,育水两岸真可谓是村村闻哭声,户户添新坟,惨极了.南阳郡太守的夫人和儿子也染上了此病,生命垂危.心急如焚的太守便贴出告示:谁能救命,赏银千两.
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新生儿麦角新碱中毒1例
患儿系足月新生儿,生后2d其母将麦角新碱0.5mg(1ml)误以Vit k肌注于患儿左臂三角肌.1h 后患儿出现惊抖,呼吸急促,抽泣样呼吸.2h 后出现口周发绀,吸气喘鸣,哭声尖直,入院.查体:T35℃,P158次*min-1,R56次*min-1 ,躁动不安;全身皮肤发灰,肢体皮肤呈大理石花纹,指(趾)甲床紫绀,四肢末梢冰凉;前囟饱满,颈部抵抗,鼻翼扇动,三凹征阳性,双吸气及张口呼吸,吸气时喉中喘鸣;四肢肌张力高,拥抱反射亢进.
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参脉针配艾叶蛇床子干姜治疗硬肿症8例
硬肿症是指婴儿出生后皮肤和皮下脂肪硬化、水肿的一种病证.患儿全身皮肤发凉、肌肉硬肿、哭声低微、吸吮困难.该病是由于先天不足、元气虚弱、寒凝经脉、气滞血瘀、护理不当所致.病情危急,笔者利用参脉针配煅艾叶、煅蛇床子、煅干姜治疗硬肿症8例,疗效满意,报道如下.
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老年人感冒该选什么药
有一位老大爷由于长时间服用感冒清,致急性粒细胞减少(一种血液病)并发多脏器衰竭而死亡,家属悲痛万分,那凄惨的哭声似乎还在耳畔回响……
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便血呕吐黄疸
病历摘要患儿 男,2 d,便血、伴四肢凉,口唇苍白3 h收入院.孕41+2周,母分娩前宫缩活跃,宫口开7~8 cm后,产程未见进展行剖宫产出生.体重3200 g.于入院前1 d,患儿哭闹,呕吐1次,呈清水样物.于入院前3 h,大便出血,共4次量约150 ml,伴四肢凉、口唇苍白、面色发灰,在当地医院给予对症治疗后,急诊收入我科.查体哭声响亮,面色灰暗,呼吸规则.全身皮肤黏膜稍黄染.
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新生儿不完全川崎病1例
患儿男,21 d,因不规则发热12 d入院.系第1胎第1产,足月顺产,无产伤窒息史.体检:T38.2℃,P140次/min,R36次/min,WT3.4 kg 足月儿貌,刺激后哭声响亮,呼吸稍促,全身无皮疹,颈部浅表淋巴结2个,约4~5 mm,前囟平坦,球结膜无充血,唇红,无草莓舌,双肺呼吸音粗糙,心率140次/min,律齐,心音有力,无杂音.
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对新生儿哭声心理活动的观察
婴幼儿没有语言表达能力,哭闹表示了他们的心理状态或疾病的痛苦.哭的多的原因是饥饿、口渴.除此之外还有尿布潮湿、冷热刺激以及某种疾病引起的疼痛等.声学研究表明,孩子的哭声都有一种确定的声振,每种声振都有其特殊意义.
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推拿治疗小儿夜啼的临床疗效观察
笔者自1998年以来,运用推拿治疗小儿夜啼,疗效颇佳,现介绍如下.1 资料与方法1.1 诊断标准患儿均有夜间睡后突然啼哭不止3天以上,白天正常;伴有汗出,纳差,大便溏薄或烦躁不安,哭时面赤唇红,见灯光哭声更剧或心神不安,睡中惊惕.
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婴儿亚硝酸盐中毒1例报告
1病例介绍患儿男性,2月余.因哭闹不安3小时,伴全身皮肤青紫1小时入院.3小时前无诱因出现哭闹不安,但无拒乳、呕吐、发热、抽搐等症状,家长未予重视.1小时前患儿口唇、面部及全身皮肤青紫,哭声低沉,呼吸急促,遂来院就诊,门诊以"青紫原因待查"收入院.既往体健,足月顺产,新法接生,产时无窒息.
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完全性肺静脉异位引流1例
1病例简介
患儿,男,出生1小时余,主因“半小时前发现低血糖”入院。患儿为第1胎第1产,孕38+4周,因“巨大儿、母妊娠期高血压、胎儿脐带绕颈1周、母妊娠期糖尿病、妊娠期合并精神分裂症”在本院妇产科行剖宫产出生,生后Apgar评分1、5及10分钟均为10分,出生体重5800 g。生后哭声弱,呼吸尚平稳,已开奶,未排胎尿、胎便。半小时前测血糖无数字显示,患儿有呻吟,予吸氧、喂糖水处理后,测血糖仍无数字显示。遂以“新生儿低血糖、呻吟样呼吸原因待查、巨大儿”由产科转入儿科。