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广西人群中IL-33基因rs10975498C/T、rs16924144C/T多态性的分布特点
目的 探讨IL-33基因rs 10975498C/T、rs16924144C/T2位点的多态性在广西人群中的分布特点;分析各基因型及等位基因的分布频率在广西人群中不同性别间的差异.方法 采用单碱基延伸法(PCR-SEB)及DNA测序对283例广西地区受试者的IL-33基因rs10975498C/T、rs16924144C/T位点进行多态性分析.用统计学方法分析其分布频率及组间差异.结果 rs 10975498C./T存在CC、TT、CT 3种基因型,分布频率分别为23.7%、20.8%、55.3%,其各基因型及等位基因频率在广西人群中男女性别之间无显著差异(P>0.05),其基因型频率与人类基因组计划公布的欧洲人、非洲黑人、北京汉族人及日本人群之间有显著差异(P<0.05),而等位基因频率仅与欧洲人及非洲黑人群间有显著差异(P<0.01).rs16924144C厂T存在CC、TT、CT3种基因型,分布频率分别为22.7%、19.0%、58.3%,其各基因型及基因频率在广西地区人群中男女之间也无统计学意义(P>0.05),其基因型与等位基因频率与非洲黑人群相比差异有统计学意义(P<0.05).结论 IL-33基因rs10975498C/T、rs 16924144C/T的基因多态性存在着不同程度的种族和地区差异.
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IL-16基因23核苷酸插入/缺失在广西人群中的分布
目的 研究IL-16基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs 150605585I/D在广西人群中的分布,并对比不同种族间IL-16插入/缺失频率分布的差别.方法 采用单碱基延伸的聚合酶链反应(PCR)技术和DNA测序法检测303例广西人IL-16基因多态性,分析广西人群这个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与人类基因组计划(HapMap)公布的欧洲人、中国北京汉族人、日本人和非洲人的基因多态性分型数据比较,分析这5类人群rs150605585插入/缺失的分布频率.结果 在我国广西人群中存在IL-16基因rs150605585 I/D多态性,分别有I/I、I/D、D/D 3种基因型.与人类基因组计划(HapMap)公布的4类人群的SNP分型数据进行比较,IL-16基因rs150605585I/D与北京、日本人群的分布差异不具有统计学意义(P均>0.05);rs150605585I/D与非洲人、欧洲人相比差异具有统计学意义(P<0.05).结论 在广西地区人群中存在着IL-16基因多态性.广西人群IL-16基因多态性的分布与其他种族人群比较存在有差异,这种差异也许是与IL-16相关的疾病在不同地区人群间发病率不同的原因之一,这为我们研究基因与疾病的关系提供遗传数据支持.
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抗菌及中和内毒素蛋白葛佬素的克隆、表达
目的:观察人工设计葛佬素的Cdna序列表达产物是否具有抗菌及中和内毒素作用.方法:采用统计学方法,统计同种族蛋白质的Cdna序列氨基酸的偏爱密码子,并以此为基础设计葛佬素的Cdna序列,将合成的葛佬素Cdna插入真核细胞表达载体Pcdsi中后转染CDS7细胞,对转染的COS7细胞上清进行杀菌及中和内毒素活性的检测.结果:转染的COS-7细胞上清进行杀菌及中和内毒素活性.结论:人工设计葛佬素的Cdna序列设计正确,其表达产物具有抗菌及中和内毒素作用.
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屈侧网状色素沉着一家系15例
突变为缺失突变c.442delAG[2].2006年,中国学者Li等[3]对一个中国屈侧网状色素异常家系进行全基因组扫描,将该病的致病基因定位于17p13.3.在微卫星标记D17S831和D17S1866处取得大LOD值为3.61.单倍型分析将该病的致病定位在距离D17S1798 6.8 cM范围之内.此区域内含有21个已知基因和16个预测基因,目前该区域的致病基因尚未克隆出.以上研究显示,屈侧网状色素异常在不同的种族和不同 的家系中被定位在不同的区域,证实该病具有一定的遗传异质性.
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海南黎族人β-纤维蛋白原基因-455G/A多态性的初步研究
纤维蛋白原(FBG)是一种重要的血浆核蛋白,由3对不同的多肽链(AαBβγ)2组成,它们的基因均位于4q23-q32的50 kb的区域内.近年来的研究发现,β-纤维蛋白原(β-FBG)基因存在多个多态位点,其中某些多态性位点不仅与血浆纤维蛋白原浓度有密切关系,而且也存在着种族、地区之间的差异[1-8].目前国内对汉族人及各少数民族的β-FBG基因的多态性情况少有报道.为了解我国黎族人β-FBG基因多态性的特点,我们初步分析了海南省黎族人群的β-FBG基因-455G/A多态性位点.现报告如下.
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中国汉族人儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性
儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase, COMT, EC.2.1.1.6)是一种在人体内广泛存在的酶,它催化儿茶酚胺第3位羟基甲基化,降解儿茶酚胺,是具有生物活性或毒性的儿茶酚胺的主要代谢酶.近的研究发现COMT的基因第4号外显子存在一个G→A的点突变,使其编码的108位氨基酸由缬氨酸(Val)变成蛋氨酸(Met),导致COMT酶的活性减低.我们对一组中国汉族人的COMT基因在该位点的多态性做了初步研究,并与其他种族的人群进行了对比分析.
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自愿脐血供者的人种和种族的组成:与自愿骨髓供者的比较
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高中学生迷走神经反应:与种族、危险因素协同作用、女性和非高中生人群之间相关
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084.不同种族人群中RHC和RHc基因分型
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不同种族对中医推拿的反应性比较
目的:观察瑞士白种人与中国汉族人对推拿的反应性,为推拿临床干预提供客观依据。方法瑞士患者160例(观察组)及四川省人民医院针灸推拿科门诊患者80例(对照组),均行推拿治疗,比较两组患者发生推拿反应的持续时间、性质及皮肤刺激性反应。结果观察组失访2例。纳入研究的158例患者中,发生推拿反应87例(55.06%),对照组发生推拿反应39例(48.75%),两组比较差异无统计学意义(P>0.05);但观察组发生推拿反应的平均持续时间及皮肤刺激性反应、发生区域面积大小及颜色变化均高于对照组,差异有统计学意义( P<0.01)。结论瑞士白种人与中国汉族人推拿反应发生率及推拿反应的性质无明显差异;但推拿反应持续时间、皮肤刺激性反应发生率、发生区域面积大小及颜色变化均具有明显的种族差异性。
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孕妇体重及其临床意义
胎儿及其附属物的发育和母体适应性变化导致孕妇体重在妊娠期进行性增加,孕前体重、孕期营养状况及生活方式、种族及遗传背景、妊娠期心理状态、妊娠合并症与并发症等,均影响孕期体重变化.适度的孕期体重增加是胎儿正常发育和孕妇在孕期适应性变化良好的重要指标之一.孕期体重增加过多或不足,提示胎儿可能存在发育异常或(和)孕妇可能伴发某种疾病.
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早产的定义和分类
早产是围生医学中的一个重要、复杂而又常见的妊娠并发症,因其围生儿发病率、死亡率和后遗症较足月者显著升高而成为一个世界性的卫生问题.由于对早产认识上的差异,如先兆早产的就医率低,或种族、社会地位、经济状况等多种因素的影响,使报道的早产发生率基本波动在5%~15%之间,在过去的20年中这个比例并未因为对早产的认识提高而下降.随着助孕技术的应用和普及,早产发生率甚至呈上升趋势.
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妊娠期肝内胆汁淤积症的诊断与鉴别诊断
妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)又称妊娠期特发性黄疸、妊娠瘙痒症或妊娠复发性黄疸.约占妊娠期黄疸的1/5.病因虽不甚清楚,但发病和雌激素密切相关,流行病学资料显示与种族遗传有关.过去认为对母婴无不良影响,但大量的临床资料表明该病的早产率、宫内窒息率、围生儿病死率高,已引起产科临床的关注.1883年Ahlfeld首次报道,1954年Suanbory和1955年Thorling分别提出本病的病理,并对其临床表现,生化改变和组织病理学进行了系统的描述,随后不少学者对ICP的流行病学及诊断学作了深入的研究.
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胸腺肿瘤的诊疗:基于中国胸腺肿瘤协作组多中心回顾性研究的共识
胸腺肿瘤是胸部实体肿瘤中相对罕见的一个类型[1]。在中国,胸腺肿瘤的发病率约为3.93/100万,这大致为肺癌发病率的1/100、食管癌发病率的1/25。此发病率高于北美报告的胸腺肿瘤发病率[2.14/100万;基于美国医疗保险监督、流行病学和终结果(Surveillance, Epidemiology, and End Results, SEER)数据库]。不过,SEER数据库也显示,胸腺肿瘤在亚裔中的发病率(3.74/100万)要远高于白人(1.89/100万),且与中国的数据接近。这意味着,胸腺肿
瘤在不同的种族和种属之间可能存在差异。与此同时,这两个登记系统均只记录了临床上已处于进展期的“恶性肿瘤”;许多尚处于早期的低级别病变被视作“良性肿瘤”,故未予登记。因此,胸腺肿瘤的确切发病率被大大低估了。随着其他恶性肿瘤(如肺癌)的筛查日益推广,更早期的胸腺肿瘤也有望被及早发现。 -
肺癌流行病学研究进展
肺癌在20世纪末已成为各种癌症死亡的首要原因,目前发病率仍呈上升趋势.第十一届世界肺癌大会会议期间来自世界各地的研究者以不同形式报告了近年来关于肺癌流行病学研究的新成果,包括肺癌发病及其与环境因素、饮食习惯、营养代谢、种族、性别、年龄以及遗传学改变的关系,此外还对吸烟等因素的干预性研究结果进行了报告.本文就会议中有关内容作一简介.
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以人为本以心护理
随着医疗体制改革的深入,整体护理在我国已全面推行.新的护理理念"以人为本,以病人为中心",它与传统的"以疾病为中心"的医疗模式相比具有明显的时代和人文特点,突出了服务主体的"人".尊重病人的种族、职业、习惯、文化、宗教信仰,满足病人的需求,为病人创造一个具有文化氛围的治病与休养环境.使病人走进医院顺心、接受治疗放心、离开医院开心.为此,作为21世纪的护理工作者应做到以下几点:
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唇腭裂患者术后上颌横向发育不足的扩弓研究
唇腭裂畸形在全球范围内发病率为1/500 ~ 1/2000,而我国发病率约为1/1000,与不同的地区、种族、性别等相关[1].手术是治疗唇腭裂畸形的常用方法,但术后常出现牙弓狭窄、牙列拥挤、前牙反合等畸形,严重影响患者的功能及美观.因此,扩弓治疗在唇腭裂序列治疗中起着举足轻重的作用,本文就扩弓治疗唇腭裂畸形的机理、时机、疗效以及扩弓与植骨、扩弓与前牵等相关方面做如下综述.
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下颌后牙牙体牙髓解剖学研究进展
对牙齿解剖的掌握是口腔临床操作的基础.下颌后牙复杂的解剖形态是现代根管治疗术长期面临的挑战.下颌恒磨牙包括下颌第一、第二前磨牙,下颌第一、第二磨牙.其解剖形态研究内容涉及到牙根数目、根管数目、根尖形态,牙体解剖变异、以及性别和种族背景等.不同形态的牙、同一牙的不同牙根具有不同的根管系统特征.本文就下颌后牙牙体牙髓解剖学研究概况综述如下.1 下颌第一前磨牙牙体牙髓解剖形态研究概况下颌第一前磨牙是前磨牙中体积小、颊舌尖高度差别大者.颌面呈卵圆形有横嵴,牙根扁而细长,根尖略弯向远中,近中面常有根面纵沟[1].
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重庆地区正常汉族人群雌激素受体基因多态性的分布特征
目的 观察雌激素受体(ER)基因多态性在重庆地区正常汉族人群中的分布特征.方法 通过PCR-限制性片段长度多态性分析(RFLP)方法,检测448名重庆地区正常人ER基因多态性的分布特点,并与国内外研究比较.结果 重庆地区正常人群ER基因型以Pp型,xx型和ppxx型发生率高,这种分布特点在两性间差异无统计学意义(P>0.05).我国不同地域男性间ER基因型的分布差异有统计学意义(P<0.01~0.05),女性无差异(P>0.05);我国女性ER基因型的分布与日本和韩国相似(P>0.05),与瑞典和美国差异有统计学意义(P<0.01~0.05).结论 ER基因型的分布在不同地域、不同种族间存在显著差异,这种差异可能与某些疾病在不同地域、不同种族间不同的发病率和临床表现有关.
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矮小儿童50例病因分析
矮身材是指在相似环境下,儿童的身高较正常的同种族、同年龄、同性别的人群身高均值低2个标准差(-2SD)以上或处于第3百分位以下[1].引起儿童身材矮小的原因众多,分析其病因,对于预防和降低矮小症的发病率有重要意义.