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眼球生物学屈光参数在不同民族种族人群中的研究进展
调查报告显示,我国是全球盲人高发的主要地区之一,约有670万盲人,占全球盲人总数的18％,其中主要致盲原因是年龄相关性白内障,约占盲人总数的一半[1～3].目前白内障可靠有效的治疗手段是手术治疗,随着人们对生活质量要求的提高及现代医疗技术的发展,白内障手术已不仅仅是单纯的复明手术,不但需要选择植入合适度数的人工晶体使白内障患者重见光明,而且使患者尽可能获得更好的术后视力及视觉质量,因此根据不同人群选择合适的人工晶体,是保障术后视觉质量的关键.
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IL-33基因rs4740840G/A、rs16924159G/A多态性在广西黑衣壮儿童的分布特点
目的 探讨IL-33基因rs4740840G/A、rs16924159G/A两位点的多态性在广西黑衣壮儿童中的分布特点及其与不同种族人群的比较.方法 采用多重连接酶检测反应(improved multi-ligase detection reaction,imLDR)技术对251例受试者(黑衣壮儿童121人,汉族儿童130人)的IL-33基因rs4740840G/A、rs16924159G/A位点多态性进行基因分型.用统计学方法分析其分布频率及组间差异.结果 rs4740840G/A存在AA、AG、GG三种基因型,分布频率分别为21.5％、46.3％、32.2％.其各基因型及等位基因频率在广西黑衣壮儿童、汉族儿童中分布差异有统计学意义(P<0.05).广西黑衣壮儿童基因型和等位基因频率与人类基因组计划公布的欧洲人相比差异有统计学意义(P<0.01),与北京汉族人、日本人、非洲黑人相比差异无统计学意义(P>0.05).rs16924159G/A存在AA、AG、GG三种基因型,分布频率分别为5.8％、34.7％、59.5％.其各基因型及等位基因频率在广西黑衣壮儿童、汉族儿童之间差异有统计学意义(P<0.01).广西黑衣壮儿童基因型及等位基因分布频率与人类基因组计划公布的北京汉族、非洲黑人相比差异有统计学意义(P<0.05),与日本人、欧洲人相比差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-33基因rs4740840G/A、rs16924159G/A在广西黑衣壮儿童分布存在多态性,同时还存在着不同程度的种族和地区差异.
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Nogo基因rs2920880和rs17046583多态性研究
目的 研究Nogo基因rs2920880、rs17046583位点在广西人群中分布特点,并与不同人群比较.方法 经多重单碱基延伸法、DNA测序法分析323例广西人群rs2920880和rs17046583的基因型,分析基因型及等位基因频率在性别及不同人群中的分布差异.结果 rs2920880存在CC、CT、TT三种基因型,频率为1.9％、17.0％、81.1％.rs17046583存在AA、AG、GG三种基因型,频率为65.6％、29.1％、5.3％.广西人群两位点的基因型、等位基因在男女之间分布差异无统计学意义(P>0.05).而与欧洲人、非洲人和日本人群相比,分布差异均有统计学意义(P<0.01).结论 Nogo基因rs2920880和rs17046583多态性在不同人群间存在着不同程度差异,这种差异在疾病的关联性研究中可能具有重要指导意义.
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miR-181基因rs16927589位点单核苷酸多态性在中国广西人群中的分布特点
目的 分析miR-181基因rs16927589位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在中国广西地区人群中的分布特点,并比较其基因型和等位基因频率与其他种族和地区人群间的分布差异.方法 采用SNaPshot SNP技术和DNA测序技术检测299例中国广西人群rs16927589位点SNPs,用统计学方法分析其基因型和等位基因频率与国际人类基因组单体型图(Haplotype map,HapMap)计划公布的北京人群(HapMap-HCB)、日本人群(HapMap-JPT)、肯尼亚人群(HapMap-LWK)、印度人群(HapMap-GIH)及欧洲人群(HapMap-CEU)间的差异.结果 中国广西人群存在miR-181基因rs16927589多态性,有TT、TC和CC三种基因型,其频率分别为73.6％、25.4％和1.0％,含T和C两种等位基因,频率分别为86.3％和13.7％,两者男女组间比较差异无统计学意义(P>0.05);与Hap-Map-HCB人群比较差异无统计学意义(P>0.05),但与HapMap-GIH、HapMap-LWK、HapMap-JPT及HapMap-CEU比较差异均有统计学意义(P<0.05或0.01).结论 在中国广西人群存在miR-181基因rs16927589多态性,且在不同地域和种族人群间比较存在差异.不同种族和地区人群SNP差异可能是miR-181基因相关疾病在临床表现和发病率不同的重要因素之一.
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冠心病遗产有因
随着人类平均寿命的延长,冠心病的发病和死亡人数亦相应增加.医学家们发现,不仅不同种族的冠心病发病率有很大差异,而且即使同一种族的人,在生活条件相似的情况下,对冠心病的易感性也有明显不同,故有人认为冠心病与遗传有关.经过多年的不懈努力,美国学者首先揭开了冠心病遗传易感性的奥秘.
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我在美国做中文老师
随着中国经济实力的不断强大,目前在美国教育界掀起了一股学汉语的热潮,不少学校均开设了中文课程.刚从中国广西随父母移民到美国,正在一所大学读书,十九岁的我也受聘做起了中文老师面对着不同种族、不同肤色、不同年龄的众多学生,我认真她教起了他们"妈、麻、写、骂"……
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脂肪性肝病
脂肪性肝病是以肝细胞脂肪过度贮积和脂肪变性为特征的临床病理综合征,严重威胁国人的健康.现已成为我国第一大肝病,被公认为隐蔽性肝硬化的常见原因.脂肪性肝病是一种常见的临床现象,而非一种独立的疾病,属可逆性疾病,早期诊断并及时治疗常可恢复正常.不同种族、年龄、男女均可发病,但以40 ～49岁为发病高峰,我国成人患病率为15％ ～ 30％.
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甲泼尼龙的药代动力学研究进展
甲泼尼龙(Methylprednisolone，MPS)及其酯类为人工合成的中效糖皮质激素，药理作用强度为氢化可的松的5倍，优于一般强的松龙，且水钠潴留作用很微弱。大量临床研究[1]表明，与其它糖皮质激素相比，该药具有起效快、疗效确切、副反应轻微等特点，病人一般可以耐受，特别是危重病人，因而临床应用非常广泛。与强的松龙等药物比较，其药代动力学性质非常简单，表现为一级动力学，但其药代动力学参数因年龄、性别、种族以及疾病状况的不同而呈现出明显差异。本文对此作一综述。
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种族对移植患者他克莫司药动学的影响
目的:考察口服他克莫司在不同种族移植患者群体中的药动学差异,建立他克莫司药动学模型,为制订他克莫司用于不同移植群体的个体化治疗方案提供科学依据.方法:检索PubMed与万方数据库中关于口服他克莫司药动学的文献,从文献中提取该药在移植患者中的药动学数据,采用非线性混合效应模型(NONMEM)法对获得数据进行统计分析,建立群体药动学模型,并对模型进行图形评价和Bootstrap法验证.结果:他克莫司在移植患者中的群体药动学过程符合一室模型.他克莫司在黄种人中表观清除率(CL/F)为15.7 L/h,高于白种人(11.1 L/h).他克莫司清除率群体药动学模型为:CL=[15.7×Race+11.1×(1一Race)]×(Dose/10)0116.结论:种族因素会影响移植患者他克莫司的药动学过程.
关键词： 种族 他克莫司 群体药动学 非线性混合效应模型法 -
ABCB1基因C3435T多态性对手术患者术后阿片类药物使用量及镇痛效果影响的Meta分析
目的:系统评价三磷酸腺苷结合盒转运体B亚家族成员1(ABCB1)基因C3435T多态性对手术患者术后阿片类药物使用量及镇痛效果的影响,为临床提供循证参考.方法:计算机检索Embase、PubMed、Cochrane图书馆、中国期刊全文数据库、中文科技期刊数据库和万方数据库,收集ABCB1基因C3435T多态性与患者术后阿片类药物使用量及视觉模拟量表(VAS)评分相关性的回顾性研究,提取资料并按照纽卡斯尔-渥太华量表评价质量后,采用Rev Man 5.0统计软件进行Meta分析.结果:共纳入16项研究,合计2885例患者.按照ABCB1 C3435T基因型检测结果分为野生纯合(CC)、突变杂合(CT)和突变纯合(TT)型.各遗传模型的Meta分析结果显示,ABCB1基因C3435T位点CC型与CT+TT型、CC+CT型与TT型、CC型与CT型、CC型与TT型、CC+TT型与CT型、C等位基因与T等位基因携带者术后24 h阿片类药物使用量及VAS评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05).按研究对象的种族进行亚组分析的结果显示,各基因型亚洲人群、非亚洲人群术后24 h阿片类药物使用量比较,差异均无统计学意义(P>0.05).按手术类型进行亚组分析的结果显示,CC型与CT+TT型、CC+CT型与TT型、CC型与CT型、CC型与TT型、携带C等位基因与T等位基因的非妇科手术患者术后24 h阿片类药物使用量比较,差异均有统计学意义[SMD分别为0.32、0.35、0.24、0.45、0.26,95％CI分别为(0.03,0.61)、(0,0.70)、(0.02,0.46)、(0.02,0.88)、(0.01,0.51),P<0.05];而其余基因型妇科手术、非妇科手术患者术后24 h阿片类药物使用量比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论:ABCB1基因C3435T多态性可能与患者术后24 h VAS评分无关,但携带T等位基因的非妇科手术患者术后24 h阿片类药物使用量可能更少,其多态性可以作为该类患者术后阿片类药物使用量的预测指标.
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我国广西人群CRYAB基因rs3212227与rs6894567遗传多态性研究
目的：研究α-B晶状体蛋白（CRYAB）基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs3212227、rs6894567的各基因型和等位基因在广西人群中的分布频率，对比其在不同地区人群间的分布差异。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应（PCR）技术和DNA测序法检测199名我国广西人的CRYAB基因rs3212227、rs6894567位点的多态性，对比国际人类基因组单倍型图谱计划（Hap-map）上欧洲人群、非洲人群、日本人群及我国北京人群的 SNP分型数据，分析5个人群的CRYAB基因SNP位点 rs3212227、rs6894567的基因型和等位基因频率。结果在我国广西人群中存在CRYAB基因 rs3212227、rs6894567多态性，与欧洲和非洲人群相比，CRYAB基因多态性的分布频率差异有统计学意义（P＜0．05）；与日本人群和北京人群比较差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 CRYAB基因SNP位点rs3212227、rs6894567基因型和等位基因在广西人群中的分布频率与其他地区人群的比较结果存在差异，这种差异可能是导致一些疾病在不同地区间的发病率和临床表现存在差异的因素之一。
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医学生生命教育内容之探索
人类社会严肃的终极命题是生死问题。作为直接对人类种族生老病死负责的医生，除了应精通专业知识以外，对生命和死亡的认识必然会影响到其个人心理的发展、医术的发挥以及患者的存活率和幸福感。就提高医学生人文素质方面的要求来看，在医生培养阶段，加强医学生的生命教育刻不容缓。同时，有数据证明，医学生中的确存在因为生死观不正确，导致医学生本人心理异常现象的出现。该研究也发现对医学生进行适当的生命教育能够有效消解医学生可能出现的各种心理危机［1］。因此，在医学生培养阶段有必要加强医学生的生命教育。
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某大学不同国籍一年级新生正畸就诊意识与自身治疗指征的初步调查
目的 了解重庆地区中国、印度、尼泊尔籍大学生的正畸就诊意识、治疗指征,探讨种族、性别、经济文化差异的影响.方法 对468名18～22岁的重庆医科大学不同国籍大一新生进行正畸就诊意识相关问卷调查,并依照牙齿健康(DHC)标准给予检查、记录,应用SAS 9.13软件行卡方检验、FISHER精确概率分析.结果 三国大学生的正畸就诊意识、就诊率(35.82%)均较低,中国的大于印度、尼泊尔的,男大于女,各收入组间差异无统计学意义.不同国籍间、性别间的治疗指征差异无统计学意义(P>0.05);DHC等级:中国的大于印度、尼泊尔,女大于男,中等收入组较高.该群体牙齿错位、深覆比例较高,且中国大于尼泊尔大于印度、女大于男.结论 重庆地区中国、印度、尼泊尔籍大学生的正畸就诊意识偏低,与人群治疗指征相关性较差,有必要强化口腔正畸知识宣教.
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肿瘤个体化治疗
尽管近年来肿瘤化疗取得了相当大的进展,但在不同种族人群或个体间仍存在显著的化疗敏感性和不良反应的差异.目前常用的抗肿瘤化疗药物对患者治疗的有效性不仅低于70%,而且,由于缺乏化疗药物个体化治疗的遗传学分析,使20%～40%的患者甚至有可能接受了错误的药物治疗.
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鼻咽癌同步放化疗过程中不良反应观察与处理
鼻咽癌是我国常见的恶性肿瘤之一,好发于我国南方各省,其发病有明显的种族、地区和家族聚集现象.由于鼻咽癌对放疗敏感,早期患者约80%可由放疗治愈.
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妊娠期糖尿病的诊断及处理
妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是指妊娠期发生的糖尿病,1979年WH0将该病列为糖尿病的一个独立类型.但从定义上看,GDM其实包括了一部分孕前漏诊仅在这次妊娠期间被发现的糖尿病患者.GDM发病率因种族及采用诊断标准不统一,世界各国报道相差悬殊,美国报道发病率为3%～5%[1,2],国内发生率为1%～2%[3].但有些医院检出率可达2.99%[4].资料表明GDM患者产后糖代谢异常能够恢复,但将来发生糖尿病的机会明显增加,并且对母儿都产生很大影响,因此加强孕期GDM的筛查是很重要的.
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323例广西人群Nogo基因错义突变rs117465650C/T多态性研究
目的 探讨Nogo基因中错义突变的rs117465650C/T位点在广西人群中的多态性分布特点,分析其在不同人群间的分布差异.方法 通过多重单碱基延伸法(SNaPshot)与DNA测序法检测323例无血缘关系的广西人中rs117465650C/T位点基因型,并用统计学方法分析其基因型及等位基因频率在不同性别间及不同人群中分布差异.结果 rs117465650C/T位点存在CC、CT、TT3种基因型,频率分别为64.4％、31.3％、4.3％,其基因型及等位基因频率在男女之间差异无统计学意义(P＞0.05).其基因型和等位基因与千人基因组项目公布的欧洲、非洲和日本人群的比较差异有统计学意义(P＜0.05),与北京人群比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 Nogo基因rs117465650C/T位点多态性在不同人群间存在着不同程度差异,对研究其多态性和疾病的关系可能具有一定的指导意义.
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CD40L基因rs3092921G/A和rs3092933G/A位点多态性在广西壮族和汉族人群中的分布
目的 研究CD40L基因单核苷酸多态性(rs3092921G/A和rs3092933G/A)在广西汉族和壮族人群中的分布,同时对比不同种族间CD40L基因型及等位基因频率分布的差别.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,检测201名广西汉族人和200名广西壮族人CD40L基因多态性,比较两组人群两个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与人类基因组计划(HapMap)公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据比较,剖析这6个人群的基因型及等位基因的分布频率.结果 在广西汉族、壮族人群中,CD40L基因rs3092921G/A和rs3092933G/A两位点GG、GA及AA基因型频率均分别为93.0％、4.0％、3.0％和87.0％、7.0％、6.0％;G和A等位基因频率均分别为95.0％、5.0％和90.5％、9.5％.两位点基因型频率在两个人群中的分布差异无统计学意义(x2均为4.10;P均＞0.05),两位点等位基因频率的分布差异有统计学意义(x2均为6.12;P均＜0.05).与人类基因组计划(HapMap)公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据进行比较,CD40L基因rs3092921G/A和rs3092933G/A两个位点基因型和等位基因频率在广西汉族人、北京人与日本人和非洲人群的差异具有统计学意义(x2分别为6.68、10.14、304.70和6.68、10.14、13.44;P均＜0.05).结论 在广西地区壮族和汉族人群中存在着CD40L基因多态性.广西汉族人群CD40L基因多态性的分布频率与其他种族人群比较存在显著的差异,这种差异也许是与CD40L相关的疾病在不同种族人群间的发病率不同的原因之一,对于群体遗传学及人类学的研究可能起非常重要的作用.
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Cochrane协作网与循证医学
1 Cochrane协作网与循证医学Cochrane协作网(Cochrane Collaboration, CC)是一个国际性非赢利的民间学术团体,旨在通过制作、保存、传播和不断更新医疗卫生各领域防治措施的系统评价,提高医疗保健干预措施的效率,帮助人们制定遵循证据的医疗决策[J].CC内部的每一个中心和每一个成员,都共同遵守10项原则:即合作;立足于每个参与者的热情和奉献精神;避免重复;减少偏倚;随时更新;开展与病人利益和临床实践相关的研究;推动发展;保证质量;可持续性;促进不同阶层、语言、文化、种族、地区、经济和技术水平的国家和人民的合作与广泛参与.
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广西壮族及汉族人群CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C遗传多态性的研究
目的 探讨CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C多态性位点在广西壮族及汉族人群中的分布,同时比较其基因型及等位基因频率分布在不同种族人群之间以及同一种族不同性别之间存在的差异.方法 采用单碱基延伸PCR的检测方法,分析201名广西汉族人和199名广西壮族人的CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C多态性.结果 在广西壮族人群中,CD40配体基因rs3092923G/A位点AA、AG与GG基因型频率和rs3092929A/C位点AA、AC与CC基因型频率均为86.4％、7.5％和6.0％,rs3092923G/A位点的A、G等位基因频率和rs3092929A/C位点的A、C等位基因频率均为90.2％、9.8％;在广西汉族人群中,CD40配体基因rs3092923G/A位点AA、AG与GG基因型频率和rs3092929A/C位点AA、AC与CC基因型频率均为93.0％、4.0％、3.0％,rs3092923G/A位点的A、G等位基因频率和rs3092929A/C位点的A、C等位基因频率均为95.0％、5.0％.将这2个多态性位点基因型分布频率在2个民族人群中比较,差异均无显著性(P均＞0.05),而等位基因频率却有着显著性差异(P均＜0.05).另外,将这2个位点多态性分布频率在男女性别之间作比较,差异都没有显著性(JP均＞0.05).进一步与人类基因组计划公布的4个人群相比,广西汉族人群的rs3092923G/A和rs3092929A/C 2位点基因型和等位基因频率与非洲、日本、欧洲和北京人群比较,差异都具有显著性(P均＜0.05).结论 在广西地区壮族及汉族人群中存在着CD40配体基因多态性.广西汉族人群CD40配体基因多态性的分布频率同其他种族人群比较存在着显著性差异,这种差异可能是导致与CD40配体相关的疾病在不同种族人群间的临床表现以及发病率存在明显不同的原因之一.
