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X连锁高免疫球蛋白M血症
X连锁高免疫球蛋白(Ig)M血症是原发性免疫缺陷病,主要是由于编码CD40配体(CD40L)的基因突变使免疫球蛋白类别转换功能缺陷,导致IgM水平正常或增高,IgG、IgA和IgE水平明显降低.临床表现为反复感染、中性粒细胞减少,伴自身免疫性疾病或肿瘤.
关键词： X连锁高免疫球蛋白M血症 CD40L基因 突变 -
CD40L基因rs3092921G/A和rs3092933G/A位点多态性在广西壮族和汉族人群中的分布
目的 研究CD40L基因单核苷酸多态性(rs3092921G/A和rs3092933G/A)在广西汉族和壮族人群中的分布,同时对比不同种族间CD40L基因型及等位基因频率分布的差别.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,检测201名广西汉族人和200名广西壮族人CD40L基因多态性,比较两组人群两个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与人类基因组计划(HapMap)公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据比较,剖析这6个人群的基因型及等位基因的分布频率.结果 在广西汉族、壮族人群中,CD40L基因rs3092921G/A和rs3092933G/A两位点GG、GA及AA基因型频率均分别为93.0％、4.0％、3.0％和87.0％、7.0％、6.0％;G和A等位基因频率均分别为95.0％、5.0％和90.5％、9.5％.两位点基因型频率在两个人群中的分布差异无统计学意义(x2均为4.10;P均＞0.05),两位点等位基因频率的分布差异有统计学意义(x2均为6.12;P均＜0.05).与人类基因组计划(HapMap)公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据进行比较,CD40L基因rs3092921G/A和rs3092933G/A两个位点基因型和等位基因频率在广西汉族人、北京人与日本人和非洲人群的差异具有统计学意义(x2分别为6.68、10.14、304.70和6.68、10.14、13.44;P均＜0.05).结论 在广西地区壮族和汉族人群中存在着CD40L基因多态性.广西汉族人群CD40L基因多态性的分布频率与其他种族人群比较存在显著的差异,这种差异也许是与CD40L相关的疾病在不同种族人群间的发病率不同的原因之一,对于群体遗传学及人类学的研究可能起非常重要的作用.
