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DiGeorge异常文献资料
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22q11.2缺失综合征
22q11.2缺失综合征是常见的染色体缺失综合征.大部分DiGeorge异常患者具有22q11.2的杂合缺失.异常的腭弓发育可导致甲状旁腺、胸腺和心脏圆锥动脉干的发育缺陷.胸腺发育缺陷导致免疫缺陷病.完全性DiGeorge综合征在所有患者中的比例＜0.5％,表现为胸腺缺如和严重T淋巴细胞缺陷.大部分患者为部分型,具有可变的T淋巴细胞缺陷.该病表型谱广泛,包括语言发育延迟、神经精神异常和眼、耳、鼻、咽喉、口腔科异常.此类患者自身免疫性疾病风险增加,重症患儿需要胸腺移植.
