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中国土拉弗朗西斯菌holarctica亚种的遗传多样性
目的 研究国内外土拉弗朗西斯菌的遗传进化关系.方法 选择17个单核苷酸多态性、4个插入/缺失和12个可变数目串联重复,采用单核苷酸多态性和插入/缺失、多位点可变数目串联重复分析方法单独和组合起来对39株土拉菌(10株中国土拉菌和29株已公布测序的土拉菌)进行系统进化分析.结果 组合分析显示,3株中国土拉菌和日本的FSC022被分配到B5;剩余3株中国土拉菌和瑞典的FSC200被分配到B1;3株和美国的OSU18被分配到B2;1株和法国的FTNF002-00、德国的F92与美国的OR96246一起被分配到B4.10株中国土拉菌分为4种亚型,研究表明中国土拉菌具有广泛的遗传多样性.结论 本研究针对土拉菌B型建立了一套简易高效的分型方法,并以此为基础得出土拉菌B型的起源可能是亚洲地区.
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103例江苏汉族类风湿关节炎患者HLA-G14bp插入/缺失多态性研究
目的 探讨江苏汉族类风湿关节炎(RA)患者HLA-G14bp插入/缺失多态性与疾病易感性及其他临床特征的相关性.方法 采用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)的方法检测江苏籍103例汉族RA患者及104例无血缘关系健康人的HLA-G14bp插入/缺失多态性,分析相关临床特征与不同基因型的关系.结果 HLA-G14bp插入/缺失多态性在健康人和RA患者均显示Hardy-Weinberg平衡,RA患者与健康人对照组比较,HLA-G14bp+/+、+/-和-/-基因型阳性率差异无统计学意义(P均＞0.05);RA患者不同合并症及不同病程病例组间HLA-G14bp插入/缺失多态性差异无统计学意义(P＞0.05);HLA-G14bp+/+组类风湿因子(RF)阳性率与-/-组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 江苏汉族HLA-G14bp插入/缺失多态性与RA疾病易感性无关,但可影响患者RF的形成.
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血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与维吾尔族人群高血压病的关系
目的 探讨血管紧张素转换酶基因的插入/缺失多态性与新疆维吾尔族人群高血压病之间的关系.方法 应用聚合酶链反应对361例维吾尔族高血压病患者和400例正常血压者的血管紧张素转换酶基因16内含子插入/缺失多态性进行检测,测定血清总胆固醇、甘油三酯、血糖和总胆红素等生物化学指标,Logistic回归分析各基因型和等位基因频率与新疆维吾尔族原发性高血压的关系.结果 将维吾尔族人群用Logistic回归模型校正年龄、性别、肥胖指数、腰围、臀围、盐摄入量、血糖、甘油三酯及总胆固醇之后,血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与高血压病的发生相关,偏回归系数β值为0.246(P=0.0302),携带突变型纯合子DD个体患高血压的风险为II基因型的1.51倍(P=0.038).结论 血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与新疆维吾尔族人群高血压发病相关,DD基因型可能是维吾尔族人群高血压发病的风险因子.
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Ⅱ型糖尿病视网膜病变与血管紧张素转换酶基因多态性及其酶活性的研究
为明确血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性,血清ACE活性和Ⅱ型糖尿病视网膜病变(DR)的关系,检测36例健康对照者,40例无DR和68例有DR的Ⅱ型糖尿病病人的ACE I/D基因型及血清ACE活性.结果示:有和无DR的Ⅱ型糖尿病组ACE基因型分布差异无显著性(P>0.05),且与正常对照组相似;有DR的病人中,背景型视网膜病变组和增殖型视网膜病变组间ACE三种基因型分布差异亦无显著性;血清ACE活性在各研究组的水平相似.提示ACE基因I/D多态性与Ⅱ型糖尿病病人发生DR及其严重程度均无关联,ACE/DD型基因可能不是Ⅱ型糖尿病病人DR发生和发展过程中有用的预测指标;ACE可能不参与Ⅱ型糖尿病病人DR的形成.
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IL-16基因23核苷酸插入/缺失在广西人群中的分布
目的 研究IL-16基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs 150605585I/D在广西人群中的分布,并对比不同种族间IL-16插入/缺失频率分布的差别.方法 采用单碱基延伸的聚合酶链反应(PCR)技术和DNA测序法检测303例广西人IL-16基因多态性,分析广西人群这个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与人类基因组计划(HapMap)公布的欧洲人、中国北京汉族人、日本人和非洲人的基因多态性分型数据比较,分析这5类人群rs150605585插入/缺失的分布频率.结果 在我国广西人群中存在IL-16基因rs150605585 I/D多态性,分别有I/I、I/D、D/D 3种基因型.与人类基因组计划(HapMap)公布的4类人群的SNP分型数据进行比较,IL-16基因rs150605585I/D与北京、日本人群的分布差异不具有统计学意义(P均＞0.05);rs150605585I/D与非洲人、欧洲人相比差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 在广西地区人群中存在着IL-16基因多态性.广西人群IL-16基因多态性的分布与其他种族人群比较存在有差异,这种差异也许是与IL-16相关的疾病在不同地区人群间发病率不同的原因之一,这为我们研究基因与疾病的关系提供遗传数据支持.
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降解检材亲缘关系鉴定1例
1 案例1.1 简要案情1998年10月末,在某钢材市场的大门处发现一名女性死者,系机械性窒息死亡,经目击者证实其是来讨账的,而债务人王某(系钢材市场商户)已失踪.2013年5月,在外省将潜逃的王某抓获,并供述了死者的家庭住址,办案人员送检死者疑似父母生物样本和案发时提取的死者血纱布,要求DNA检验确定身源.
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X染色体STR和InDel在亲缘鉴定中的应用1例
1案例两位女性因怀疑彼此为同父异母姐妹，委托本中心进行DNA检验，判断她们是否符合同一父亲的遗传条件。经了解，她们的父母均已过世。接受委托后，本中心采集当事人指尖血备检。采用Chelex-100法提取血样基因组DNA，采用Goldeneye?DNA身份鉴定系统20A试剂盒和Goldeneye?DNA 身份鉴定系统22NC试剂盒［基点认知技术（北京）有限公司］对39个常染色体STR进行复合扩增。采用Goldeneye? DNA身份鉴定系统17X试剂盒［基点认知技术（北京）有限公司］对X染色体上的16个STR基因座进行PCR复合扩增，参考文献[1]对18个X-InDel位点进行PCR复合扩增。以上扩增均在9700型基因扩增仪（美国AB 公司）上完成，扩增产物在3130XL 遗传分析仪（美国AB 公司）上进行毛细管电泳，用GeneMapper ID v3.2软件进行基因分型。
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MALDI-TOF-MS对Y染色体上66个二等位基因的检测
目的 分析华东地区汉族人群Y染色体上66个二等位基因遗传标记的多态性,并评价其法医学应用价值.方法 采用多重PCR联合基质辅助激光解吸/电离-飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)技术对华东地区205名汉族男性无关个体Y染色体上66个二等位基因遗传标记进行分型研究,使用直接计数法统计待测位点的等位基因频率,用公式计算基因多样性和单倍型多样性,用Arlequin v3.5.2.2软件检测该体系的单倍型并且进行群体遗传学比较.结果 其中60个二等位基因遗传标记在华东地区汉族男性人群中呈多态性分布,基因多样性为0.0385~0.5019,共检测到85种单倍型,单倍型多样性为0.9703.部分SNP位点的等位基因分布在华东地区汉族人群和新疆汉族人群、广东汉族人群差异具有统计学意义.结论 60个二等位基因遗传标记及其检测体系在亲权鉴定和个体识别中可补充提供遗传信息,MALDI-TOF-MS技术可以进行二等位基因遗传标记的分型检测.
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30个InDel位点在华东汉族和畲族人群的法医学应用
目的 评估Investigator(R) DIPplex试剂盒中30个插入/缺失(insertion/deletion,InDel)多态性位点在华东汉族和畲族人群的法医学应用价值.方法 采用Investigator(R) DIPplex试剂盒对华东地区565名汉族和119名畲族无关个体进行分型检测,统计分析30个位点的等位基因频率和群体遗传学参数.结果 在华东汉族人群中平均Ho为0.413 3,平均DP为0.551 1,平均PIC为0.320 0.在畲族人群中平均Ho为0.389 6,平均DP为0.543 3,平均PIC为0.3100.30个位点在汉族、畲族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).结论 Investigator(R) DIPplex试剂盒包含的30个位点在华东汉族和畲族中多态性良好,在特殊亲权鉴定案件中可作为良好的补充体系.
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X染色体上18个InDel多重PCR系统的建立
目的：对X染色体上的插入/缺失（Insertion/Deletion，InDel）遗传标记进行研究，筛选18个基因座建立可用于中国汉族人群法医DNA鉴定的辅助分型系统。方法采用人类基因组浏览器和dbSNP数据库筛选得到18个X-InDel基因座，用Primer 3软件包设计多重复合扩增PCR引物，依据扩增片段长度分为3组，分别用FAM、HEX和TAMRA三种荧光素标记，建立多重PCR体系。对中国汉族和主要的四大少数民族（回族、维族、蒙古族和藏族）进行群体遗传学调查及对比分析。结果成功研制了一个包含18个X-InDel基因座和Amelogenin性别鉴定基因座的复合荧光多重PCR扩增体系，命名为InDel X-18PLEX系统。多态性调查显示这18个X-InDel基因座在5个主要民族中等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡，但各等位基因的频率分布差异具有统计学意义。在中国汉族人群中，该系统在女性群体和男性群体的累积个人识别率分别为0.9999994、0.99988，在三联体和二联体的累积平均排除率分别为0.999992和0.99。结论 InDel X-18PLEX系统能够满足成为法医DNA鉴定辅助性试剂盒的要求，可以成为部分疑难案件的补充分析工具。
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InDel遗传标记在法医学领域的研究进展
法医DNA分型的遗传标记经历了可变数目串联重复(variable number of tandem repeat,VNTR)序列和短串联重复(short tandem repeat,STR)序列.随着测序技术的产生,出现了第三代遗传标记,因其基因座通常只有两个等位基因,故又被称为二等位基因遗传标记,主要包括单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和插入/缺失(insertion/deletion,InDel).由DNA片段插入或缺失形成的DNA长度多态性InDel遗传标记分布于整个基因组中,数目众多,兼具STR和SNP遗传标记的优势,现已应用于遗传学、人类学等领域.本文主要对InDel遗传标记在法医学领域的研究进展进行综述,旨在回顾和总结近年来的主要研究成果并为后续研究提供参考.
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应用InnoTyper?21试剂盒进行毛干检验
目的 探讨InnoTyper?21试剂盒在法医学实践中的应用价值.方法 收集8名无关个体的毛发及唾液样本,采用AutoMate ExpressTM自动化法医DNA提取系统提取模板DNA,分别采用InnoTyper?21和AmpFeSTRTM IdentifilerTM Plus试剂盒进行扩增,并对检验结果进行比较.结果 采用InnoTyper?21试剂盒扩增时,唾液样本均可检出完整特异性分型,无毛囊毛干分型图谱峰值为57～1219 RFU,有时可见等位基因缺失;采用AmpFeSTRTM IdentifilerTM Plus试剂盒扩增时,唾液样本均可检出完整特异性分型,无毛囊毛干均未检出特异性片段.结论 InnoTyper?21试剂盒在无毛囊毛干的检案中具有一定应用价值.
关键词： 法医遗传学 插入/缺失 毛干 个体识别 InnoTyper?21试剂盒 -
江苏汉族人群30个插入/缺失位点的遗传多态性
目的 调查30个插入/缺失(insertion/deletion,InDel)位点在江苏汉族人群中的遗传学信息,评估Investigator?DIPplex试剂盒的使用价值,并用于指导江苏汉族人群的法医学分析.方法 用Investigator?DIPplex试剂盒对江苏地区305名汉族健康无关个体进行常染色体InDel位点的分型检测,统计分析30个InDel位点的频率数据及遗传学参数.结果 30个InDel位点在江苏汉族人群中的分布均符合Hardy-Wein-berg平衡,有21个InDel位点的小等位基因频率大于0.3.多态信息含量为0.089～0.375,个体识别率为0.093～0.500,二联体非父排除率为0.047～0.250,三联体非父排除率为0.046～0.219.30个InDel位点经连锁不平衡分析,各位点之间相互独立,累积个体识别率为1-7.369×10-8,二联体累积非父排除率为0.998933978,三联体累积非父排除率为0.997806392.除HLD118等5个位点外,群体间Fst值均小于0.06,在群体间差异较小.结论 Investigator?DIPplex试剂盒中所含有的InDel位点可作为补充遗传标记应用于法医物证学相关检案工作.
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18个X-InDel位点在湖南汉族人群的遗传多态性
本研究采用孙宽等[1]建立的X-InDel荧光标记复合扩增系统，对湖南地区200名汉族无关个体进行基因分型，获取了18个X-InDel位点在湖南地区的相关群体遗传学数据，为该地区汉族人群的法医学鉴定提供基础数据，现报道如下。
