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原发性肌张力障碍相关基因的研究现状
原发性肌张力障碍是一组病因不明的运动障碍性疾病,主要表现为主动肌和拮抗肌不协调收缩或过度收缩及扭转性的姿势和动作异常。1911年由德国神经学家Oppenheim命名了肌张力障碍,1997年Ozelius等[1]发现了肌张力障碍的第一个致病基因。目前大多认为该病是与很多神经退行性变和神经递质代谢紊乱相关的症状群。根据病因可分为原发性肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征、遗传性肌张力障碍及继发性肌张力障碍;依据肌张力异常的发生部位,可分为局限性、部分性、多发性,局灶性和全身性肌张力障碍等;按发病年龄可分为早发性(20岁前发病)和晚发性(20岁后发病)。随着分子遗传学的迅速发展,很多肌张力障碍的基因位点被相继发现,主要表现为显性和隐性两种形式。大多数成人发病型原发性肌张力障碍的病因仍然是未确定的。目前报道有25种肌张力障碍的基因位点(DYT1~DYT25)相继被发现[2]。现对原发性肌张力障碍的相关基因及其研究进展综述如下。
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帕金森病治疗研究的现状
帕金森病(PD)是因黑质大量多巴胺(DA)能神经元死亡而引起肢体的肌强直、静止性震颤、运动迟缓及姿势障碍等症状群.20世纪50年代Carlsson等证实DA是黑质纹状体系统的神经递质而获得诺贝尔奖.
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重视帕金森病的正确诊断——帕金森病与帕金森综合征诊断及鉴别诊断的现代认识
原发性帕金森病[简称帕金森病(PD)]是因中脑黑质致密部色素(多巴胺能)细胞丧失而发病,表现有运动迟缓、肌僵直、静止性震颤、姿势不稳等症状群,对L-多巴有显著疗效.
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中西医结合治疗38例功能性消化不良
功能性消化不良(FD)系指一组上消化道的症状群,如上腹不适或疼痛,餐后饱胀、早饱、嗳气、食欲不振、恶心、呕吐、烧心及反胃等症状.与中医胃痞证相似,近年来作者运用枳实消痞丸联合西沙必利治疗FD38例,疗效满意,现报告如下.
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乳腺癌患者术后化疗期间症状群对日常生活影响的调查与分析
目的 调查乳腺癌患者术后化疗期间的症状群,了解症状群对日常生活的影响.方法 采用中文版安德森症状量表对65例患者进行调查,通过探索性因子分析症状群.结果 乳腺癌患者术后化疗期间发生率高的症状依次是疲乏、口干、食欲下降,强度显著的依次是呕吐、疲乏、苦恼.通过探索性因子分析得出4个症状群:心理症状群、上消化道症状群、口干麻木感症状群、疲乏相关症状群.症状群对患者日常生活的影响呈现相应的正相关.结论 乳腺癌患者化疗期间存在多个症状群,且影响日常生活.
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慢性心力衰竭患者血清生长激素、瘦素和胰岛素的测定及其意义
心力衰竭是一种复杂的临床症状群,是各种心脏病的严重阶段,其发生率高,5年生存率与恶性肿瘤相仿[1].现代医学揭示慢性心力衰竭(CHF)的发生、发展过程实质上就是机体多种神经内分泌激素、体液因子及相关的血流动力学改变所致的心室重构过程,其中部分神经内分泌激素的改变直接影响着 CHF患者的进展和预后.作者测定132例 CHF患者血清生长激素(GH)、瘦素(LEP)和胰岛素(IS)水平,探讨其在 CHF中的改变及临床意义.
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高血压与心力衰竭
心力衰竭(心衰)是一种复杂的临床症状群,是各种心脏病的严重阶段.其发病率高,5年存活率与恶性肿瘤相仿.在美国心脏病学会(ACC) 2003年年会上,E.Braunwald 教授将心衰称作为心脏病后的大战场,且近期内心衰的发病率仍将继续增长.因此,心力衰竭正在成为21世纪重要的心血管病症.据我国心力衰竭流行病学调查:35~74岁城乡居民共15 518人的抽样调查心衰患病率为0.9%;女性高于男性;北方高于南方.随着年龄增高,心衰的患病率显著上升,是老年人死亡的主要原因之一.
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血清CA125在慢性心功能衰竭患者中的检测意义
心功能衰竭是一种复杂的临床症状群, 是心血管疾病的终末阶段[1]. 目前,中国心功能衰竭患者约600万, 且年死亡率达30%~40%,5年存活率与恶性肿瘤相仿[2]. 本次研究通过检测慢性心功能衰竭患者血清糖类抗原125(carbohydrate antigen 125,CA125)水平,分析其与心功能参数左室射血分数(left ven-tricular ejection fractions,LVEF)关系,旨在探讨发病机制、指导临床及时掌握信息、准确判断预后和拓展治疗方法.
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肠易激综合征
肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)属于胃肠功能紊乱性疾患,是一组包括腹痛、腹胀、排便习惯改变(腹泻或便秘)和大便性状异常(黏液便、稀便或硬结便)等临床表现的症状群.本病是常见的一种功能性肠道疾病,患者以中青年居多,男女比例为1:2,其临床特点表现复杂,症状持续或间歇反复发作,用解剖、生化或组织学等检查结果都难以解释.目前认为,IBS的病理生理学基础主要是对多种生理性和非生理性刺激的反应性增高,包括胃肠动力学异常和内脏感知异常,而造成这些改变的机制则尚未明确.
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循证护理干预对老年痴呆患者激越行为的影响
老年痴呆是由于脑功能障碍而产生的获得性、全面性、持续性的智能障碍综合征[1].激越行为是老年痴呆患者较常出现的行为问题,Cohen-Mansfield and Billig(1986)将激越行为归纳为攻击行为、身体非攻击行为和语言激越行为3个症状群[2].以真实、可靠的科学证据为基础的护理实践一循证护理(evidence-based nursing,EBN)[3]使得传统经验主义护理模式向依据科学研究成果为基础的新型护理模式转变.我科在循证的基础上对28例住院老年痴呆激越行为患者进行护理干预,取得了较好的护理效果,现报道如下.
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多潘立酮与雷尼替丁联用治疗功能性消化不良201例临床观察
功能性消化不良(FD)是指排除了器质性疾病的消化不良症状群,过去亦被称为非溃疡性消化不良和胃肠神经功能症等.
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晚期肺癌患者症状群及生活质量的调查及相关性分析
目的 调查晚期肺癌患者的症状群与生活质量的状况,并探讨二者的相关性.方法 采用中文版安德森症状(MDASI-C)和生活质量量表(EORTC-C30)对156例晚期肺癌患者进行调查.结果 156例晚期肺癌患者的症状对日常生活产生困扰的发生率高(51.28% -80.13%),疾病症状群平均得分(31.68 ± 3.28)分、胃肠道症状群平均得分(12.85 ± 3.56)分、疲乏症状群平均得分(4.17 ± 3.55)分、情绪症状群平均得分(14.55 ± 2.07)分,4个症状群与患者日常生活困扰呈正相关,多元逐步回归分析显示,胃肠道症状是日常生活困扰的预测因子.情绪症状是生活质量的有效预测因子.结论 晚期肺癌患者日常生活和生活质量受多个症状群困扰,应及时干预患者胃肠道症状,减轻日常生活困扰,改善患者情绪症状,提高生活质量.
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过敏性肺炎的诊断
过敏性肺炎(hypersensitivity pneumonitis,HP)是由于吸入各种抗原性有机物质所引起的一种间质性肺病[1,2].又称为外源性过敏性肺泡炎(extrinsic allergic alveolitis,EAA),HP不仅累及肺泡,还累及肺间质和气道,故亦可认为是一种症状群.
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Budd-Chiari综合征诊治8例报告
Budd-Chiari综合征亦称肝静脉闭塞综合征.是指肝静脉阻塞或合并肝段下腔静脉阻塞而引起的症状群.病情复杂,常与肝硬化门静脉高压症相混淆.作者现将8例患者诊治体会简要报告如下.
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吗丁啉联合多滤平治疗功能性消化不良100例疗效观察
功能性消化不良(FD)是指排除了器质性疾病的消化不良症状群.目前病因尚不完全清楚,越来越多的证据表明:胃肠功能障碍是导致FD的主要因素之一,精神状态在其发病中亦有一定作用[1].
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综合治疗淋病后尿道炎56例临床分析
淋病后尿道炎(PGU)是淋病经治疗后尿道炎症状不能完全消失后再度复发的一组尿道症状群,现在人们习惯地统称为非淋球菌性尿道炎(NGU).NGU在性传播疾病中占有重要的地位,近几年来该病的发病率呈明显上升的趋势.
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甲状腺功能亢进症患者心理健康状况及其影响因素调查
甲状腺功能亢进症(甲亢)常伴有心理精神方面异常,如急躁、焦虑、抑郁等[1-2],本研究从心理学的角度出发,调查甲亢患者心理健康状况,分析其影响因素,现报告如下.1对象和方法1.1调查对象随机选取高密市人民医院2010年6月至2011年12月起住院治疗的80例甲亢患者为甲亢组,其中男性58例,女22例,年龄22~58岁,平均42.4岁;文化程度:大专以上25例,高中和初中37例,小学和文盲18例;现居城市46例,现居农村34例;病程:3个月至5年,平均2.23年;临床表现:高代谢症状群、甲状腺弥散性、突眼、肿大、甲状腺闻及血管杂音等;实验室检查:TSH减低,FT3、FT4增高,甲状腺摄取131碘增高.从健康体检人群中随机选取,按性别、年龄、职业、文化程度等进行匹配,共100例为对照组,两组一般资料差异无统计学意义(P>0.05).
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脑疝患者84例手术配合及护理体会
脑疝是神经外科急、危、重症病变,是指颅腔某一分腔占位病变,使较邻近分腔压力增高,脑组织向低压区移位,挤到附近的生理孔道或非生理孔道,使部分脑组织、神经及血管受压,脑脊液循环发生障碍而产生相应的症状群.脑疝一旦形成,应及时去除病因,缓解颅内压.当药物等保守治疗无法逆转时,往往需要手术干预.脑疝患者的预后与手术治疗有关,也与围术期的护理及术中配合关系密切.本文就84例脑疝患者手术配合及护理体会报告如下.
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中西医结合治疗椎-基底动脉供血不足性眩晕的观察及护理
椎-基底动脉供血不足是中老年患者好发的一组临床症状群,常以发作性眩晕为主要临床表现,短时间者持续数秒钟,长时间者可导致椎-基底动脉血栓形成.近年来,我们采用中西医结合治疗椎-基底动脉供血不足性眩晕60例并进行合理的护理,取得良效,现报道如下.
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中西医结合治疗不稳定型心绞痛44例疗效观察
随着人们生活水平的提高以及人口老龄化的过程加速,冠心病患病率正呈快速上升趋势.不稳定型心绞痛(UAP)是指有进行性恶化,不同形式的心绞痛症状群,患者易发生急性心肌梗死.