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STK15基因单核苷酸多态与大肠癌风险
目的探讨STK15 Phe31 Ile基因单核苷酸多态与大肠癌风险的关系.方法以聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析方法,检测了283例大肠癌患者和283例配对的正常对照者STK15 Phe31Ile基因型,比较不同基因型与大肠癌发生和发展的关系.结果STK15Ile/Ile基因型频率在大肠癌患者和正常对照中的分布差异有统计学意义(50.2%:36.8%;P=0.02).携带STK15 Ile/Ile基因型者罹患大肠癌的风险比携带STK15 Phe/Phe基因型者增加92.0%(95%CI=1.13~3.27),此种风险增高在年轻患者中更加显著(OR=2.57;95% CI=1.07~6.17).未发现STK15 Phe31 Ile基因多态与大肠癌转移风险相关.结论STK15 Phe31 Ile多态可能是大肠癌的遗传易感因素.
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胃MALT型淋巴瘤的临床病理诊断和研究进展
黏膜相关淋巴组织(MALT)型淋巴瘤是一型常见的结外低度恶性淋巴瘤,具有独特的组织学特征和临床生物学行为.2001年WHO新的分类将其列为一个独立类型,其中胃MALT淋巴瘤为常见,常被作为这组疾病的典型来表述MALT淋巴瘤的特征,就其病因学、临床特点、组织学特征及诊断、免疫组化及分子遗传学研究进展进行综述.
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数量性状位点在行为及精神病分子遗传学研究中的进展
数量遗传学的观点认为,人类的复杂行为大部分并不遵循孟德尔定律,而是与更加复杂的基因系统相关联,不仅如此,精神障碍也具有这样的遗传学基础.自从1975年Gelderman提出了数量性状位点(quantitative trait loci,QTLs)的概念后,在精神病分子遗传学领域的QTLs研究取得了迅速进展.所谓的QTLs是指参与控制某种数量性状、作用大小不完全相同而又相互协同和相互作用的基因系统.由这些基因系统决定的性状呈数量化分布,而不是"有"或"无"的二分式分布.其中任何一种基因的缺陷,对精神障碍的发生既非必要也非充分条件,而只能是某种精神障碍的危险因子.基因对行为的影响是以概率性事件出现,而非决定因素[1].
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阿尔茨海默病的分子遗传学基础研究进展
在众多阿尔茨海默病(AD)危险因素中,比较肯定的是老化和家族遗传史[1].有研究发现,21、14、1号染色体与早发性家族性AD(FAD)有关,而位于19号及12号染色体上的易感基因也与散发性AD和迟发FAD的发病有关.我们就近年来AD的分子遗传学基础研究进展综述于下.
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影像基因组学在精神疾病研究中的应用
认识复杂认知及情感行为的生物学机制,对我们理解行为差异及精神疾病易患性的个体差异非常重要.分子遗传学、非侵入性的功能神经影像学的发展,为我们探讨认知和行为的生物学机制提供了必要工具.
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事件相关电位P50和P300作为精神分裂症内表型的研究进展
精神分裂症的发病机制复杂,其分子遗传学的研究迄今尚未得出一致的结果[1].内表型是近年研究精神疾病遗传学的一种新策略[2].
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家族性肌萎缩侧索硬化症的病因研究进展
肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是选择性侵犯上、下运动神经元的慢性进行性变性疾病,可分为散发性ALS和家族性ALS(FALS).FALS约占10%,表现为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传.FALS病因尚未完全明确.随着分子遗传学的研究发展,目前,FALS分为5种类型[1,2]:ALS1、ALS2、ALS3、ALS4、ALS5.ALS1为常染色体显性遗传,基因定位于21q22.1,是由于铜锌超氧化物岐化酶(CuZn superoxide dismutase,SOD1)基因突变所致.青年型ALS是指在儿童或青少年期起病的FALS.表现为常染色体隐性遗传的青年型ALS可分为ALS2和ALS5.前者基因定位于2q33,后者基因定位于15q15.1~q21.1.表现为常染色体显性遗传的青年型ALS,病程进展缓慢,基因定位于9q34,称之为ALS4.而成人起病,呈常染色体显性遗传的FALS,基因定位既不在21号染色体上,又与SOD1基因突变无关,可能位于其他基因位点,被命名为ALS3.
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我国核黄素反应性脂质沉积性肌病基因研究的现状及热点问题
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是线粒体脂肪酸转运和β氧化缺陷导致脂质在肌纤维内沉积而引起的一类代谢性肌病.既往国内报道的大量资料,多是基于肌肉病理诊断的临床总结,较少涉及生化及分子遗传学领域[1-3].
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神经系统遗传变性病:从分子定位向定性研究的展望
一、神经变性病分子生物学研究的现状20世纪下半叶是分子生物学大发展的时代,同时也带动了神经系统变性病分子遗传学的进展[1].其中,有一部分疾病是根据病理生物学方面的证据,从而发现了相关的候补基因[例如阿尔茨海默病患者的淀粉样前体蛋白(APP)基因和神经原纤维缠结上的微管相关蛋白(MAP)-tau基因].
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聚焦遗传性肌肉疾病的研究现状及发展方向
近年来,随着分子遗传学步入后基因组时代,蛋白质功能、分子机制研究及治疗探索已经成为神经肌肉遗传病的主要方向.
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肌营养不良分子遗传学研究现状和对策
肌营养不良是一组临床表型多样、基因分型复杂的遗传病,是神经分子遗传学研究的热点与难点.不同类型的肌营养不良不仅基因定位迥异,研究及认识水平差别更大,如Duchenne型肌营养不良及Becker型肌营养不良(DMD/BMD),国外研究重点已深入到基因治疗水平,而有些新发现的类型[如肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)1D~H]的基因尚未克隆,更多类型肌营养不良的分子机制仍在探索之中.国内相关研究的水平整体上与国外仍有较大差距,不同研究单位间亦很不平衡.
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我国神经免疫学研究主要进展
自中华神经科杂志创刊50年来,我国在神经免疫方面取得了长足进展.随着许多传染病的控制,艾滋病已上升为主要矛盾.电镜、免疫电镜、CT、磁共振成像(MRI)、单光子发射计算机体层摄影术(SPECT)和正电子发射体层摄影术(PET)等的引入,把医学诊断学推上了一个新台阶.药理学进展已改写了帕金森病和癫癎的治疗,肾上腺皮质激素(ACS)、β干扰素和其他免疫药物为神经免疫性疾病的治疗开拓了新领域.基因组学、蛋白质组学和分子遗传学的崛起刷新了我们过去对很多疾病,包括肿瘤的看法.
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垂体性侏儒症的基因治疗
垂体性侏儒症又称生长激素(GH)缺乏症(GHD),是由于生长激素减少或缺乏所引起的生长发育障碍。其发病率在1/4000~1/10000之间。既往认为其中的5%~30%是由遗传因素所致,但近年发现:GH分泌不足大多数为染色体隐性遗传,使人们将大量有遗传学病因的GHD归属于所谓特发性的;而且因对研究对象的标准设立较为严格,导致对轻度GHD重视不足等原因,目前认为实际的比例数要大得多。随着分子生物学的迅速发展,以分子遗传学为基础,运用重组DNA技术进行的GHD基因治疗的文章多见报道。本文将对GHD基因治疗的进展做一综述。 一、GHD基因治疗的分子遗传学基础 现在的研究表明GHD的分子遗传学主要与GH基因缺陷有关。表现为家族性单一GH缺乏的GHD(IGHD),特别应该提到的是对外源性基因重组人生长激素(rhGH)治疗常常有抗体产生,临床疗效欠佳的IGHD IA型;同时,GH基因调控异常也可引起GHD与POUIFI(Pit-1)或PROPI位点突变有关,表现为伴有其它垂体激素缺乏的复合性垂体激素缺乏症(CPHD)。尤其是转录因子Pit-1,它对胚胎期发育及GH,催乳素(PRL),促甲状腺素(TSH)的基因表达起重要作用;另外,生长激素释放激素(GHRHR)基因变异因垂体对GHRHR刺激无反应,也可导致GHD。
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脑胶质瘤分子遗传学的诊断和治疗意义
脑胶质瘤浸袭性生长和高血管生成活性等生物学特性十分突出.既往人们更多地注意胶质瘤的组织学类型和临床表现,而更为细致的鉴别诊断往往未能引起病理学和神经外科医师的重视.实际上,仅从临床症状、体征、影像表现和组织学形态常常还难以准确预测胶质瘤演进和生物学特性(包括预后)以及选择佳的治疗方案.近十年来,胶质瘤研究的重要进展之一是发现了该类肿瘤更多的细胞遗传学和分子遗传学改变特点及其在诊断、分类、预后判断和治疗学上的意义[1,2].本文以星形细胞和少突胶质细胞源性肿瘤为例,简述胶质瘤分子遗传学特点及其临床意义.
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头颈炎性肌纤维母细胞瘤病因学研究
炎性肌纤维母细胞瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)是一种发病率很低的间叶组织来源肿瘤,主要由异常增生的肌纤维母细胞构成,伴不同程度炎性细胞(浆细胞、淋巴细胞为主)浸润,属交界性肿瘤.因其有争议的生物学起源、复杂多变的病理学表现和不典型的影像学特征,临床诊断困难.头颈IMT具有侵袭性、易复发,因头颈部重要的功能器官密集,疾病治疗棘手,病因学研究对IMT的治疗有重要意义.本文对其病因、遗传学、治疗等研究进展做一综述.
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应用分子遗传学研究手段探讨听功能的分子遗传机制
近几年来,全球范围内的分子遗传学家、生物学家与临床听力学家、耳鼻咽喉专科医师们跨学科、跨领域地通力合作,以令人难以置信的速度在破译听觉基因.听觉基因的发现提供了令人振奋的机遇即从分子水平揭示听力及听力下降的分子遗传机制.
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原发性先天性青光眼分子遗传学研究进展
原发性先天性青光眼(primary congenital glaucoma,PCG)是一种发生于婴幼儿的遗传性致盲性眼病,也是先天性青光眼中常见的类型,遗传因素为该病的主要致病原因,目前报道的与PCG相关的候选基因为CYP1B1、LTBP2和MYOC,并对这些基因的遗传方式、突变筛查及突变后的基因结构、功能改变等方面做了大量研究.然而,上述基因突变并不能解释所有PCG患者的发病机制,因此,发现新的致病基因和突变位点将成为研究工作者关注的焦点.
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原发性开角型青光眼的分子遗传学进展
青光眼分子遗传学研究是当前眼科学领域的热点之一,一些原发性开角型青光眼(POAG)的致病基因相继定位于相应的染色体上,并进行基因的克隆、测序、表达、调控及突变分析.本文重点就与POAG有关的OPTN基因、OPA1基因的发现、定位、结构和突变研究进行综述.
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TIGR基因的突变研究
青光眼分子遣传学的研究是当前眼科学领域的一个研究热点。近年来,分子生物学的飞速发展及人类基因组计划的提出和实施,促进了青光眼分子遗传学的研究发展,一些青光眼相关致病基因相继定位于相应的染色体上,并进行基因的克隆、测序、表达、调控及突变分析。TIGR基因是早发现的青年性开角型青光眼(JOAG)和原发性开角型青光眼(POAG)的致病基因,本文就该基因的发现、克隆、定位、结构及突变研究作一综述。
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先天遗传性白内障的基因定位与克隆研究
先天遗传性白内障是常见儿童致盲眼病,临床治疗效果不尽如人意。因此从分子遗传学角度研究,揭示该病的致病基因,不仅可明确疾病的发生机制,更能找到新的致病途径。本文就先天遗传性白内障基因定位与克隆研究工作的历史发展和目前研究现状作一综述。