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阿尔茨海默病的表观遗传学研究进展
阿尔茨海默病(AD)是一种进行性、不可逆性神经变性疾病,终导致痴呆.其病因及发病机制复杂,包含许多遗传和环境危险因素,数以千计的基因表达的变化、多种致病途径上调,如β淀粉样肽(β-amyloid peptide,Aβ)沉积、tau蛋白过度磷酸化、炎症、氧化应激、能量代谢异常及细胞周期或凋亡改变[1].除Aβ诱导的突变外,还没有分子和遗传因素引起疾病的绝对外显率.许多拥有AD显著危险因素,Aβ和tau蛋白表达丰富个体却没有发病,即使同卵双胞胎也只有1/2发生AD.因此,近年来兴起的表观遗传学研究为AD病理学的多样性和复杂性提供了整体认识.本文就表观遗传学的主要机制如组蛋白乙酰化、DNA甲基化、核糖体RNA(ribosomal RNA,rRNA)、微小RNA(micro RNA,miRNA)对老化和AD的影响作一综述.
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Alzheimer病患者α2-巨球蛋白基因多态性分析
α2-巨球蛋白基因(A2M)位于12号染色体,基因长度大约 48 kb,目前对A2M的研究表明,A2M除负责各种细胞因子、生长因子和激素的运输以外,还负责血浆蛋白酶的结合和失活,介导淀粉样蛋白的清除和降解作用,α2-巨球蛋白、α2-巨球蛋白受体、低密度脂蛋白相关蛋白配体、APOE和APP在遗传学上均与AD相关,提示这些蛋白可能参与引发AD的共同神经致病途径.我们旨在探讨中国散发性AD患者A2M多态性.
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先天遗传性白内障的基因定位与克隆研究
先天遗传性白内障是常见儿童致盲眼病,临床治疗效果不尽如人意。因此从分子遗传学角度研究,揭示该病的致病基因,不仅可明确疾病的发生机制,更能找到新的致病途径。本文就先天遗传性白内障基因定位与克隆研究工作的历史发展和目前研究现状作一综述。
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试论邪
人与自然、社会以及人体内部都是一个有机的整体,正所谓"天人合一"人只有适应天地阴阳之变化,调节自身阴阳之盈缺,才能使五脏充盛,气血调和,"正气存内,邪不可干".而病者,正邪之盛虚,正盛则邪退,邪盛则正虚.邪者,何也?
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浅谈急性胰腺炎的护理体会
急性胰腺炎是常见的急腹症之一,它不仅是胰腺的局部炎症,而且常涉及多个脏器.急性胰腺炎症较轻者有充血、水肿的改变,重者有出血和(或)坏死,而且常引起休克等并发症,危及患者生命.各种病因引起的急性胰腺炎虽然致病途径不同,但却有共同的发病过程,即胰腺各种消化酶被激活所导致的自身消化作用,应用奥曲肽及其他药物治疗,实施观察病情变化、注意患者心理变化、注意休息、合理饮食等护理措施,对急性胰腺炎的治疗、转归具有重要的作用.
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原发性系膜增殖性肾炎患者血小板活化状态的研究
系膜增殖性肾小球肾炎(MsPGN)是原发肾小球疾病中常见的一种病理类型,据我科10余年来肾活检资料,MsPGN占原发肾小球疾病的48.2%.MsPGN的发病机理仍不十分清楚,由于免疫病理呈现多样化,故可能存在多种致病途径.近年来,细胞粘附分子的研究已倍受关注,其通过介导白细胞间、白细胞和内皮细胞、血小板和内皮细胞以及细胞和细胞外基质等相互间的作用,在炎症、血栓形成、组织损伤等过程中起重要作用.我们采用了粘附分子:血小板膜糖蛋白(GPIIb-IIIa,CD41、CD61)、P-选择素(GMP140,CD62P)的流式细胞检测技术(FCM),对35例MsPGN患者外周血CD41、CD61、CD62P进行检测,同时行凝血功能筛选试验,并观察血清白蛋白、尿蛋白定量及免疫抑制治疗后患者前述指标的变化情况,探讨这些变化在MsPGN病变中的临床意义.
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新生隐球菌在巨噬细胞内寄生机制的研究
新生隐球菌是临床重要致病真菌之一,主要导致获得性免疫缺陷综合征(AIDS)、器官移植等免疫抑制病人产生隐球菌病.它的主要致病途径为鸽粪、桉树等中的隐球菌播散入空气,经呼吸道吸入后,多数产生一过性肺炎,被肺泡巨噬细胞吞噬,进入血液,形成隐球菌菌血症.可能由于颅内的高浓度的儿茶酚胺、菌与胶质细胞的配受体作用及其他可能的机制,新生隐球菌可表现为嗜神经性,临床上表现为隐球菌性脑膜炎或脑膜脑炎,症状重、病死率高.据统计,非洲地区AIDS病人的隐球菌发病率高达30%,是AIDS的三大致病死因之一.临床上重要的隐球菌性脑膜炎,病人症状重、治疗困难、病死率高[1,2].目前认为巨噬细胞是抗新生隐球菌的第一线作用细胞,并且新生隐球菌可以在巨噬细胞内长期生存[3].因此,新生隐球菌如何在巨噬细胞长期生存是其致病的关键环节,对此进行深入的研究具有重要意义.
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肾脏早期损伤诊断标志物的研究现状
肾脏早期损伤是由于各种炎症、代谢异常和免疫损伤等多种致病途径,使肾小球滤过膜和肾小管发生功能性和结构性损伤。特别是糖尿病、高血压、有肾脏病家族史等慢性肾脏疾病高危人群,可引起肾脏病变缓慢而无察觉地进行性恶化,临床上过去常以尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)的检测来间接反映肾小球滤过功能,但是,由于其影响因素较多,如蛋白质摄入、人体代谢、发热、感染均产生干扰,因此特异性和敏感性均较差[1],经典的生物标记物肌酐、尿素氮是监测肾脏功能的指标,而不是检测肾脏早期损伤的指标。特别是在急性期的时候,肾脏损伤与这些指标的变化是无相关性的。因此,肾脏早期损伤指标的检测对于肾脏病的早期诊断、早期干预起着重要的作用。本综述主要对肾脏早期损伤临床检测新指标研究现状进行探讨,旨在为临床诊断早期肾脏损害提供更多帮助。
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灯盏花素治疗37例围产妇胎儿宫内生长迟缓疗效观察
胎儿宫内生长迟缓(IUGR)是一种产科严重并发症,可引起胎儿在围产期和长期发育的异常,甚至终生受害,不可逆转,其诱发因素复杂,致病途径多样,目前尚缺乏一种理想的治疗方案。我们于1998年4月至2000年3月应用灯盏花素注射液治疗IUGR37例,取得良好效果,现报告如下。1 一般资料胎龄28~36周,根据《临床科学》第1版IUGR诊断标准[1],确诊为IUGR,并随诊至足月后在我院分娩的围产妇72例。随机分为;治疗组37例(双胎1例),平均年龄26.73±2.56岁,分娩时平均孕龄39.20±0.97周;对照组35例(双胎2例),平均年龄26.46±2.23岁,平均孕龄38.96±1.31周。治疗组娩出新生儿38例,对照组37例。
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炎症在肾脏纤维化中的作用及其机制
肾脏纤维化是各种慢性肾脏疾病发展至终末期肾脏疾病(end stage renal disease,ESRD)的"共同致病途径".肾脏纤维化是一个失败的损伤修复过程,炎症反应贯穿于肾脏纤维化的全过程.因此,炎症反应在肾脏纤维化中的作用始终是国内外学者关注的热点领域.本文将围绕炎症细胞和致炎因子在肾脏纤维化中的作用,以及炎症与纤维化在分子水平的内在联系等几个方面,综述目前相关领域的研究进展.