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心肌淀粉样变性预后影响因素分析
目的 分析心肌淀粉样变性患者临床表现、诊断治疗及预后情况.方法 回顾性分析1995-2005年18例经心内膜心肌活检(EMB)确诊为心肌淀粉样变性患者的临床特征及预后情况.结果 18例心肌淀粉样变性患者均存在心脏舒张功能下降,其中12例二尖瓣舒张早期血流峰速度/舒张晚期血流峰速度(E/A) ＞2.0,且心室舒张早期充盈减速时间(DT) ＜150 ms;12例存在心脏收缩功能受损,左室射血分数(LVEF) ＜50％,13例纽约心脏病学会心功能分级(NYHA)Ⅲ、Ⅳ级.18例心肌淀粉样变性患者1、2和5年生存率分别为67％、44％和17％.Kaplan-Meier分析显示NYHA＞Ⅱ级、E/A ＞2.0且心室舒张早期充盈减速时间(DT)＜ 150 ms与病死率增加相关(log-rank P=0.026和0.001).心力衰竭前接受化疗者有生存期延长趋势.结论 随着发病时间延长,患者生存率逐渐下降,病死率上升.NYHA＞Ⅱ级、E/A ＞2.0且DT＜ 150 ms与病死率增加相关.
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42例心肌淀粉样变性的临床特点分析
目的 分析和总结心肌淀粉样变性患者的临床特点以提高临床诊疗水平.方法 回顾性分析我院自2008年以来行腹部、心内膜等病理活检确诊的42例心肌淀粉样变性患者的临床表现、心电图、超声心动图特点.结果 心肌淀粉样变性临床表现多样:以胸闷并气促(37例,88.1％)、胸痛(20例,47.6％)、右心衰竭(27例,64.3％)、乏力(27例,64.3％)、肾功能不全和蛋白尿(30例,71.4％)等表现多见;心电图(ECG):以肢体导联低电压(32例,76.2％)、胸导联R波递增不良(29例,69.0％)、ST-T改变(17例,40.5％)、假性坏死Q波(28例,66.7％)及各种心律失常(36例,85.7％)多见;心脏彩色超声检查:42例(100％)均存在不同程度左心室后壁或室间隔增厚、心肌颗粒样闪光回声增强或毛玻璃样改变、左心房肥大;36例(85.7％)少到中量心包积液、27例(64.3％)左心室射血分数下降.结论 对于原因不明的心功能不全患者,心脏彩色超声检查提示心肌肥厚,但心室大小正常且射血分数下降,心电图提示肢体导联低电压,应怀疑心肌淀粉样变性的可能,必要时进一步行腹部、唇腺或心内膜活检.
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硼替佐米联合地塞米松治疗原发性系统性淀粉样变疗效及安全性
热,均为Ⅰ级,无治疗相 关死亡.结论 VD方案对AL淀粉样变患者,可能是一个有效、起效快速且安全性好的方案.
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血清游离轻链检测在原发性系统性淀粉样变性中的临床意义
目的 探讨血清游离轻链(sFLC)检测在原发性系统性(AL)淀粉样变性诊断和治疗中的意义.方法 收集我院2005年10月-2010年5月收治的25例AL淀粉样变性患者,男18例,女7例,平均年龄54(47～77)岁.采用免疫比浊法测定sFLC,以sFLC κ/λ比值判断单克隆轻链的类型,并与血清免疫固定电泳(IFE)、免疫组化方法比较敏感性.其中9例进行了治疗,观察治疗前后sFLC变化.结果 25例AL淀粉样变性患者中κ型2例,λ型23例.骨髓平均浆细胞比例3.5%(0～15%).19例(76%)患者的sFLC数值和κ/λ比值均异常,IFE阳性者为17例(68%),sFLC敏感性与IFE相当(P=0.727).21例(84%)患者肾活检和(或)肠黏膜活检病理组织免疫组化检测阳性.sFLC联合IFE阳性率88%,免疫组化联合sFLC或IFE阳性率均为96%.治疗后4例血液学缓解的患者器官功能均改善,5例未获缓解者病情稳定或进展.结论 sFLC测定是一种敏感的M蛋白定性定量方法,初步显示治疗后sFLC明显下降和(或)κ/λ比值恢复正常者,器官功能改善比例高,sFLC是AL淀粉样变性诊断的重要指标,并对疗效判定可能有帮助.
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淀粉样变性71例临床分析
目的提高临床对淀粉样变性(AD)的认识.方法回顾性分析了1982年2月至2002年2月经组织活检和临床证实符合AD诊断的患者71例.结果系统性AD 57例,57例中原发性AD 33例,继发性AD 22例,家族性AD多神经病2例;局限性AD 14例.82%的系统性AD表现为心脏彩超异常,腹壁脂肪及齿龈活检刚果红染色阳性率分别为80.0%和87.5%.系统性AD多用马法兰和泼尼松(MP)或MP+秋水仙碱治疗,局限性患者采用观察或局部手术切除.15例系统性AD住院期间死亡,其中5例死于心力衰竭.结论系统性AD累及多系统器官,临床表现多样,预后较差,而局限性预后较好.因此区分AD为系统性抑或局限性非常重要.齿龈或腹壁脂肪活检是安全而有效的活检部位,心脏彩超对诊断也很有帮助.
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血清游离轻链检测在心肌淀粉样变性患者中的预后价值
目的 探讨血清游离轻链(sFLC)检测在轻链型(AL型)心肌淀粉样变性患者中的预后价值.方法 收集我院2013年1月-2015年1月收治的27例AL型心肌淀粉样变性患者,采集一般临床资料、心脏超声和心电图检查参数,并采用免疫比浊法检测sFLC.将患者中受累轻链(即克隆轻链)和非受累轻链的差值(dFLC)≤307 mg/L的患者归为低dFLC组(13例),dFLC＞ 307 mg/L患者归为高dFLC组(14例),评估两组患者的预后.结果 高dFLC组舒张早期二尖瓣血流速度与舒张晚期二尖瓣血流速度比值(E/A》 ＞2患者比例明显高于低dFLC组(71.4％比30.8％,P=0.035),低dFLC组患者生存时间比高dFLC组长(中位生存时间17个月比3个月,P=0.004).若依据Mayo2012分期,选择dFLC=180 mg/L为界点,将患者重新分为高低dFLC两组并进行Kaplan-Meier生存分析,患者dFLC≤180 mg/L生存时间仍然较高dFLC长(中位生存时间17个月比4个月,P=0.014).若根据∥λ比值分组,分别取κ型和λ型患者所测得的κ/λ比值中位数为界点,将κ型sFLC-ratio≤19.6和λ型sFLC-ratio＞0.065归为低sFLC-ratio组;将sFLC-ratio＞ 19.6和λ型sFLC-ratio≤0.065归为高sFLC-ratio组.对重新定义的两组进行生存分析,低sFLC-ratio组生存时间仍然较高sFLC-ratio组长(中位生存时间17个月比4个月,P=0.023).采用Cox比例风险模型进行多变量分析,dFLC和心功能纽约心脏协会(NYHA)分级是影响患者生存的两个风险因素,其中高dFLC(dFLC＞ 307 mg/L)的死亡风险是低dFLC(dFLC≤307 mg/L)的4.28倍(95％CI1.55～11.8,P=0.005).结论 sFLC能够初步提示AL型心肌淀粉样变性的预后.
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血管壁淀粉样蛋白沉积型淀粉样变性肾病六例临床和病理分析
目的 通过报告6例血管壁淀粉样蛋白沉积型淀粉样变性肾病(VADAN)的临床和病理特性,以提高对VADAN的诊治水平.方法 收集6例VADAN患者行免疫病理、光镜及电镜检查,并进行淀粉样蛋白的分型.结果 6例患者均为中老年(52～73岁)患者,男女各3例.其中2例为多发性骨髓瘤.多数病例仅呈轻度的蛋白尿和血尿.1例因合并微小病变型肾病,呈现肾病综合征表现;1例因合并IgA肾病,呈现蛋白尿和血尿;1例因骨髓瘤管型肾病,呈现急性肾衰竭.经肾活检证实,淀粉样蛋白仅沉积于小叶间动脉.6例患者均为原发性系统性淀粉样变性肾病,2例多发性骨髓瘤继发者,为κ型,其余为λ型.结论 VADAN属于少见的淀粉样变性肾病类型,临床表现不同于常见的淀粉样变性肾病,肾活检有助于其鉴别诊断.
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2型糖尿病发病的炎症机制
2型糖尿病(T2DM)胰岛素抵抗与胰岛β细胞功能异常的机制包括氧化应激、内质网应激、胰岛淀粉样变性、肌肉与肝脏及胰腺部位异位脂肪沉积、脂毒性以及糖毒性等.上述机制均可因营养过剩而激活,且均可视为某种炎症反应,或与炎症相关.本文就免疫系统参与T2DM致病的有关机制研究以及T2DM抗炎治疗的临床试验做一简要回顾.
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心肌淀粉样变性临床特点及影像学特征
目的 总结心肌淀粉样变的临床特点和影像学特别是磁共振成像(MRI)的表现特征.方法 回顾分析自2013年1月至2014年12月北京协和医院住院期间经组织病理活检证实为心肌淀粉样变的31例患者的临床表现、心电图、超声心动图和心脏MRI的特点.结果 心肌淀粉样变患者发病年龄较晚,平均(54±11)岁,且多见于男性(20例,64.5％),血压基本正常.患者入院症状各异,以下肢水肿(13例,41.9％)、胸闷憋气(12例,38.7％)、腹痛腹泻(9例,29.0％)等表现多见.患者心电图以肢体导联低电压(20例,64.5％)、胸导R波递增不良(20例,64.5％)、假性病理性Q波(17例,54.8％)、ST-T改变(27例,87.1％)为主要表现.超声心动图结果示31例患者左心房增大25例(80.6％),室间隔增厚22例(71％),心内膜下出现毛玻璃样改变12例(38.7％),心室限制性舒张功能减低24例(77.4％),左心室收缩功能减低14例(45.2％),左心室射血分数＜50％10例(32.3％).31例患者中7例进行了MRI心脏扫描和延迟增强扫描,其中6例有不同程度的左心室室壁和(或)室间隔增厚,3例出现房间隔增厚,4例伴有左心房增大,3例伴有右心房增大,MRI延迟强化示3例患者均出现心内膜弥漫性延迟强化和室间隔肥厚并延迟强化,其中1例伴房间隔延迟强化,2例出现心内膜下延迟强化,2例表现为室间隔和游离壁强化.结论 临床上心肌淀粉样变患者主要以胸闷气促、下肢水肿等为临床表现,心电图示肢体导联低电压、胸导R波递增不良和假性病理性Q波,超声心动图示心室壁增厚伴毛玻璃改变,心脏MRI提示延迟强化.在未进行病理活检的情况下如果患者具有上述特征可高度怀疑心肌淀粉样变.
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心脏淀粉样变性诊断与治疗(附病例介绍与分析)
心脏淀粉样变性(cardiac amyloidosis)指淀粉样物质在心脏内沉积,临床上常表现为限制性心肌病或难治性心力衰竭伴有或不伴有各种类型传导阻滞.心脏淀粉样变性见于多种系统性淀粉样变性.
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心脏核磁共振在心肌淀粉样变中的诊断价值
目的 研究心内膜心肌活检(EMB)确诊心肌淀粉样变性(CA)患者的临床和心脏核磁共振(CMR)特点,明确CMR在CA中的诊断价值.方法 回顾性分析2006年9月至2010年12月期间EMB确诊CA并行CMR检查患者的临床表现、心电图、心脏超声及CMR结果.结果 共18例患者通过EMB确诊为CA,其中5例进行了CMR检查.5例患者均有心力衰竭的临床表现以及心电图改变,心脏超声示左心室向心性肥厚,心肌回声增强、颗粒样回声,左心房扩大,限制性舒张功能不全.CMR主要表现为左心室壁增厚,室间隔增厚明显,双房均增大,心室收缩功能正常或减低,舒张功能均不同程度受限,部分伴有心包及胸腔积液,延迟钆显像(LGE)呈不同程度的延迟强化,位于左心室心内膜下或心肌弥漫性延迟强化,部分患者强化可为线样、颗粒样或斑片状.随病程延长,心肌LGE程度及范围有更严重的趋势,与心电图改变一致.结论 CMR有助于CA诊断及病情判断,为CA重要的无创检查方法之一.临床怀疑CA患者可早期进行CMR检查,特别是在没有开展EMB检查的医院.
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85岁及以上射血分数保留的心力衰竭患者心肌淀粉样物质沉积分析
目的 总结≥85岁的高龄老年射血分数保留的心力衰竭(HFpEF)患者的尸检报告,分析其心肌淀粉样物质沉积的情况.方法 本研究为回顾性研究.病例来源于北京医院病理科资料库中2003年2月1日至2016年10月31日间的系统病理解剖资料和临床资料.研究共入选年龄≥85岁且符合其他标准的HFpEF患者28例,并将年龄、性别相匹配,生前未诊断心力衰竭(心衰)且死于非心血管疾病的患者15例作为对照组.取左心室及室间隔心肌组织,用刚果红染色和马松三色染色法检测淀粉样物质和心肌纤维化,分析两组患者心肌淀粉样物质沉积和心肌纤维化程度,并采用Kappa检验对二者进行一致性评价.结果 HFpEF组患者心脏质量为(452.7±107.7)g,对照组为(415.0±70.8)g,二者差异无统计学意义(t=-1.218,P=0.23).HFpEF组中有24例(24/28)刚果红染色阳性,对照组仅5例(5/15),二者差异有统计学意义(χ2=12.205,P<0.01).HFpEF组患者中7例(7/28)刚果红重度阳性,而对照组则没有重度阳性者.马松三色染色法结果显示,HFpEF组患者中19例(19/28)为中重度心肌纤维化,对照组8例(8/15)为中重度心肌纤维化,二者差异无统计学意义(χ2=1.019,P=0.35).对所有入选者的心肌纤维化程度与心肌淀粉样物质沉积程度进行一致性评价,Kappa值=0.2,P=0.820,提示二者并不一致.结论 ≥85岁的高龄老年人心肌有淀粉样物质沉积,且在HFpEF患者中的比例较高,其可能为老年人HFpEF的重要病因.心肌淀粉样变性与心肌纤维化无明显关联.
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肾癌诊断和治疗新进展
肾癌的发病率近年来呈上升趋势。肾癌的诊断分期对于肾癌治疗及预后有着重要意义。多层螺旋CT在肾癌诊断中意义重大，优于其他检查。彩色多普勒超声检查对肾肿瘤的组织定性困难，对小肿瘤易漏诊。新型超声造影剂声诺维在肾脏肿瘤中的应用尚处于探索阶段。MRI很难作为常规性检查。根治性肾切除术是治疗局部进展性肾癌公认的方法。腹腔镜手术等微创治疗是目前发展的趋势并逐渐成熟。干细胞移植、靶向抗原、肿瘤疫苗是目前研究的热门方向。本文探究肾癌的诊断和治疗的新进展，综述如下。
肾癌( crenal carcinoma)又称肾腺癌、肾细胞癌等，左右肾发病率相似，约占恶性肿瘤发病率的3%，高发年龄50~70岁，男女比例2：1，病因未明。
1临床特征：典型的肾癌的临床表现包括血尿、腹部包块及疼痛，又称为肾癌三联症，临床不到15%的出现率；咯血、神经麻痹，病理性骨折及转移部位出现疼痛等转移症状约10%的出现率。肾癌的肾外表现又称副肿瘤综合征，表现为贫血、发热、恶病质、溢乳症、高血压、高血糖、高血钙、体重减轻、血沉增快、淀粉样变性、肝细胞异常、凝血机制异常、神经肌肉病变、红细胞增多症等改变。肾癌常表现单个肿瘤位于单侧肾脏，肾癌大体标本表现为实性肿瘤呈类圆形，切面可有坏死、钙化和出血常呈黄色，瘤体外包假包膜；少数囊状结构。肾癌病理组织呈多样性表现常可见由肾小管上皮细胞发生的透明细胞癌；还可见颗粒细胞癌和梭形细胞癌（恶性度高少见）；源于集合管上皮的嫌色细胞癌更少见。 -
家族性淀粉样变性多发神经病家系的产前基因诊断一例并文献复习
家族性淀粉样变性多发神经病( familial amyloid polyneuropathy,FAP)是以细胞外特异性淀粉样物质聚集、主要累及外周神经和白主神经系统为特征的常染色体显性遗传性神经系统疾病[1],是具有广泛种族分部的家族性综合征.FAP的临床症状多样,主要表现为进行性的周围运动神经和感觉神经障碍,以及自主神经功能异常,可出现肾病综合征、充血性心功能衰竭、心律失常等,多种症状可单独或合并出现,患者往往因心、肾损害而死亡.FAP的致病基因为转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)基因[2],位于染色体18q12.1,约7 kb,含有4个外显子.TTR负责转运甲状腺素和视黄醇,但基因发生突变时该蛋白的四聚体裂解为单体,形成淀粉样纤维,并在多种组织聚积而导致发病.目前,无有效消除淀粉样物质沉积的方法,主要以对症治疗来推迟靶器官的功能衰竭[3],但通过基因检测可以尽早识别症状出现前的患者,对于该病的防治具有重要意义.本研究对来自已明确诊断为TTR基因杂合突变的FAP家系[4]的第三代患者的子代进行产前基因诊断,为其提供遗传咨询及发病风险评估.
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原发性纵隔淀粉样瘤一例报告
1 病例资料患者,男,52岁,农民.于2008-10-14以"刺激性咳嗽3年,痰中带血5 d"入院.体格检查:体温37℃,脉搏78次/min,呼吸20次/min,血压120/80 mm Hg(1 mm Hg＝0.133 kPa).患者神志清晰,发育正常,营养良好,全身皮肤黏膜无黄染及出血点,全身浅表淋巴结无肿大,无颈静怒张,气管居中,双侧甲状腺未触及肿大,胸廓外形对称,无畸形,呼吸运动正常,肋间隙无增宽或变窄,双侧语颤无增强及减弱,无胸膜摩擦感,双肺叩诊清音,双肺呼吸音清晰,未闻及干湿啰音,无胸膜摩擦音.
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遗传性淀粉样变性神经病一例报告
患者女性,48岁,于1997年初出现心慌心、前区不适、气短,尤其活动后加重.1998年开始双下肢无力,以左下肢为重,伴麻木和自发性疼痛,有逐步加重趋势,能坚持上班.2002年9月开始上述症状加重,在行进中经常跌倒,道路不平时更易发生,同时有大便失禁,轻度吞咽困难.至2003年4月份独自行走困难.在院外应用激素、中药、针灸等治疗1个月左右,症状有所缓解,尤以大便失禁症状改善明显,停用激素后上述症状再次复发,但大便失禁症状较用药前减轻.2003年底不能独自行走,翻身困难,双上肢也感无力,大便失禁也有所加重.于2004年2月12日入院,既往健康,无家族遗传史.查体:发育正常、营养良好、意识清楚、语言流畅、眼底正常、脑神经正常.颈软,克氏征阴性.
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以自主神经功能不全为首发症状的原发性系统性淀粉样变性一例
原发性系统性淀粉样变性（ amyloidosis ， AL ）是累及肾脏、心脏、消化和神经等多系统的疾病，患者多以疲乏无力、双下肢水肿、蛋白尿、胸闷气短和周围神经病变等临床表现在相应科室就诊，以单纯自主神经功能不全为主要临床表现的患者目前国内尚无文献报道。我们将收集到的1例报道如下。
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小纤维感觉神经病皮肤神经活检五例报告
Peter Hauer 小纤维感觉神经病(small fiber sensory neuropathies,SFSN)或小纤维神经病为一类主要波及小直径有髓纤维(＜5 μm)和无髓纤维的感觉性周围神经病.小直径纤维的损害程度大大超过大直径纤维时,称为小直径纤维感觉神经病.主要临床表现为刺痛、感觉迟钝、痛觉及温度觉降低,肢体远端多见,常见于糖尿病、淀粉样变性、营养障碍、肿瘤、药物中毒、人类免疫缺陷病毒(HIV)感染、遗传性感觉神经病、莱姆病、血管炎等疾病.长期以来缺乏检查方法,此类疾病一直不被认识,近年来由于建立了皮肤神经活检免疫染色技术,确立了对小纤维感觉神经病的认识,兹将1999年2～3月受检的5例小纤维感觉神经病的皮肤神经病理改变报道如下.
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多层螺旋CT在伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病诊断中的应用价值
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant aneriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是人类19p13上的Notch 3基因突变所致的常染色体显性遗传的、非动脉硬化或淀粉样变性的缺血性脑小动脉病[1-2].国内外影像学多限于MRI检查[2-4].,我们应用多层螺旋CT平扫(NCCT)、CT血管成像(CTA)及CT灌注成像(CTP)检查CADASIL一家系,以初步探讨多层螺旋CT对该病的应用价值.
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内质网应激与Alzheimer病
Alzheimer病(Alzheimer's disease, AD)是老年人常见的神经系统变性病,其临床特点是隐匿起病,病情进行性加重,出现认知障碍和行为异常.病理特点为脑神经细胞外出现β淀粉样肽(Aβ)聚集形成的神经斑或称老年斑、脑神经细胞内tau蛋白异常聚集形成神经原纤维缠结(NFT)、脑皮质神经细胞减少及皮质动脉和小动脉的血管淀粉样变性.AD的病因学和发病机制尚不清楚,但已有许多假说,如Aβ产物过多、tau蛋白的异常磷酸化、过氧化作用、炎症因素、金属与细胞内钙紊乱、遗传因素等[1].近年来因蛋白质折叠障碍造成的异常蛋白质的聚集在神经变性疾病中所起的作用日益受到重视,内质网应激(ERS)与功能障碍也相应受到关注.以下综述AD与内质网应激相关的研究进展.
