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原发性喉淀粉样变的临床表现及内镜观察特征
目的 探讨原发性喉淀粉样变的临床表现及喉内镜下的病变特征.方法 回顾性分析2001年3月以来经病理确诊的11例原发性喉淀粉样变患者的临床资料.结果 11例中,男4例,女7例,年龄16～64岁,平均(43.6±4.16)岁;病程4个月～10年,平均(2.85±0.87)年;声嘶为主要症状(10例次),4例有不同程度呼吸困难;纤维喉镜下见病变累及喉不同部位频次依次为室带8例次、声带5例次、喉室6例次、声门下3例次、会厌1例次及披裂1例次;病变主要表现为黏膜下弥漫性或结节状隆起,表面光滑,呈暗红色或淡红色,或呈黄色、灰白色腊样斑块状,表面无溃疡及渗出;病变可围绕管壁沉积致管壁增厚导致声门或声门下狭窄.动态喉镜下见病变声带黏膜波及振动消失或减弱.结论 喉淀粉样变的主要症状为声嘶,病情进展缓慢,喉内镜下可见病变呈增生性,表面光滑,主要累及室带、喉室、声带及声门下.
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类脂蛋白沉积症一例
患儿女，12岁，出生后哭声弱、声音嘶哑持续12年，患儿发音近耳语声。既往曾于多家医院就诊，分别诊断为声带肥厚，喉淀粉样变性，痉挛性发音障碍。检查：电子喉镜下影像见图1，频闪喉镜及电子喉镜下所见请扫描左侧二维码观看视频，可见双侧声带及杓间区不规则淡黄色物质沉积，声带振动僵硬，黏膜波消失，发音时声门上代偿。声门上、声门下、气管结构未见异常。患儿下唇、鼻咽后壁、口咽后壁可见黄色物质沉积。其他部位检查：双上眼睑睑缘半透明串珠形淡黄色物质沉积，双侧肘关节处皮肤增厚、色素沉着，考虑诊断为类脂蛋白沉积症。
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玻璃体淀粉样变性合并青光眼一例
玻璃体淀粉样变性比较少见,合并青光眼更罕见.笔者遇1例玻璃体淀粉样变性行闭合式玻璃体切除术后复发且合并继发性青光眼的病例,特报告如下.
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眼睑结膜淀粉样变性的病理分析
目的 探讨眼部淀粉样变性的病理特征.方法 回顾分析我院经病理检查确诊的淀粉样变性患者保存石蜡切片,行HE、甲基紫、甲醇刚果红染色,光学显微镜下观察.结果 HE光镜下淀粉样蛋白为红染均质无定形,无细胞结构.甲醇刚果红染色后淀粉样蛋白呈砖红色.甲基紫染色淀粉样蛋白呈红色,其他组织呈紫色.结论 病理学检查是确诊淀粉样变性的重要手段.
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眼睑结膜淀粉样变性临床病理学特征及手术疗效
目的 总结并探讨眼睑结膜淀粉样变性的临床病理学特征及手术治疗效果.方法 回顾性系列病例研究.收集整理2007年2月至2015年10月北京同仁医院眼整形科手术治疗并经病理检查确诊的11例眼睑结膜淀粉样变性患者的临床和组织病理学资料,并进行分析.病理学检查采用常规石蜡切片,HE染色和刚果红染色.11例患者均接受手术治疗.7例伴有上睑下垂的患者行眼睑结膜肿物切除联合上睑下垂矫正术.1例下睑肿胀增厚的患者行眼睑结膜肿物切除联合下睑成形术.1例上睑肿物的患者行上睑肿物切除术.2例单纯结膜病灶的患者行结膜肿物切除术.结果 11例患者中男性6例,女性5例,就诊年龄13～59岁,平均年龄31岁,中位数年龄21岁.8例为眼睑肿胀增厚、结膜结节状肿物,其中7例伴有上睑下垂;1例为上睑肿物;2例为半月皱襞结膜肿物.全身检查未发现系统性淀粉样变性.11例患者均接受手术治疗,切除眼睑结膜病灶,其中7例联合上睑下垂矫正术.手术标本组织病理学检查均诊断为淀粉样变性.随访时间1～9年,9例患者病情稳定,1例结膜病变进展,1例失访.结论 眼险结膜淀粉样变性多表现为眼睑结膜肿块或弥漫增厚,手术治疗效果多较为满意.
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家族性角膜上皮下淀粉样变性一例
家族性角膜上皮下淀粉样变性(familial subepithelial corneal amyloidosis,FSCA)亦称为胶滴样角膜营养不良(gelatinous drop-Like corneal dystrophy,GDCD),Nakaizumi[1]于1914年在日本首次报道,是一种少见的前部角膜营养不良疾病,属常染色体隐性遗传(人类孟德尔遗传性疾病分类号为204870)[2,3].其他国家和地区均有散发病例[4,5].目前,我国对该病尚无完整报道,近期我院收治1例FSCA患者,回顾国外的研究文献,结合我们对该病的诊治体会,现对FSCA的疾病特点予以分析.
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免疫球蛋白轻链型心脏淀粉样变性的心脏磁共振纵向弛豫时间定量1例及文献回顾
目的 探讨心脏淀粉样变性磁共振纵向弛豫时间定量成像(T1 mapping)与其临床特点,提高对该病的认识.材料与方法 分析北京医院1例心脏淀粉样变性患者的临床资料及心脏磁共振T1 mapping成像特点,并复习相关文献.结果 患者慢性心功能不全一年,反复出现心衰,生活自理能力明显下降,阵发性夜间呼吸困难,心功能纽约心脏病协会分级(New York Heart Association,NYHA)Ⅲ级;超声心动检查诊断为非对称性肥厚型非梗阻性心肌病;患者心衰加重入院,超声心动可见左心房血栓,胸片显示心衰肺水肿,两侧胸腔积液;心脏磁共振成像显示患者心肌不对称增厚,室间隔中间段增厚显著,心肌运动弥漫减弱,延迟扫描心腔对比剂廓清迅速,心腔呈暗血池,左心室心肌呈弥漫心内膜下异常强化;T1 mapping显示心肌T1时间延长,细胞外容积显著增高;心脏外组织(舌体)活检显示,黏膜下血管壁显著增厚,可见大量均质粉染无定形物质沉积,刚果红染色呈阳性,偏光镜下呈双折射苹果绿,病变符合淀粉样变性.本例病变与文献报道的免疫蛋白轻链型淀粉样变性心脏受累表现一致.结论 心肌淀粉样变性主要表现为心肌肥厚、左心室舒张及收缩功能不全;心脏磁共振相关成像新技术的心肌淀粉样变性表现具有特征性,在临床诊断及评价上起重要作用.
关键词： 心肌疾病 淀粉样变性 心脏磁共振 免疫球蛋白轻链 纵向弛豫时间定量成像 -
中老年人心肌淀粉样变性4例临床及其CMR表现
目的 回顾性分析4例中老年心肌淀粉样变性的临床资料以及心脏磁共振成像特点,以提高诊断水平.材料与方法 分析2010年8月至2016年12月在北京医院诊治并经病理证实的心肌淀粉样变性中老年患者4例,总结患者性别、年龄、临床表现、心脏核磁共振(cardiovascular magnetic resonance,CMR)影像特点和病理特点、治疗方式.结果 患者平均年龄约68岁(57~72岁),病程较长(9~36个月),4例均出现血清N末端B型利钠肽原、肌钙蛋白增高并表现为不同程度的左心室收缩功能障碍,3例心律失常,2例低电压及病理Q波,3例血尿轻链水平增高.超声心动图4例可见心肌增厚,室间隔为著,诊断为非梗阻性肥厚性心肌病.CMR显示左心室心肌非对称性增厚,心肌质量明显增加,但心腔无扩大,心肌运动减低,3例收缩功能减低,左心室心肌呈弥漫心内膜下或透壁延迟强化,心腔暗血池及心肌较心腔提前抑制.4例经病理证实为原发性系统性淀粉样变性轻链型(AL型),3例通过心外组织活检、1例尸检,其心脏外受累主要表现为肾、肝、肠道、周围神经、皮肤.1例应用硼替佐米加地塞米松、马法兰加地塞米松方案化疗,无心脏不良事件发生;2例明确诊断但放弃治疗;1例明确诊断较晚,且未进行有效治疗,死亡.结论 心肌淀粉样变性的心脏磁共振成像主要表现为心肌肥厚、心肌质量增加,增强扫描后心肌较心腔提前抑制,心腔呈暗血池,心肌延迟强化的特征表现为弥漫透壁或心内膜下强化,可提示临床难治性心衰的病因诊断,在诊断及鉴别诊断中起重要作用.
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以肾病综合征起病的多发性骨髓瘤伴淀粉样变性1例
1 临床资料患者,女,53岁,2008年6月无明显诱因出现双足及踝关节水肿,自觉尿液泡沫增多及夜尿增多,无尿频、尿急、尿痛,无肉眼血尿,遂就诊于当地县人民医院.腹部超声示右肾结石、右肾积水,尿常规示尿蛋白阳性(具体不详).2008-08-09于重庆医科大学附属一院就诊,尿常规:尿蛋白(卅);肝功能:白蛋白(ALB)13.8g/L;总胆固醇(TC)11.26mmol/L、甘油三脂(TG)5.32mmol/L;
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淀粉样变性导致结肠穿孔的多发性骨髓瘤1例
1 病例报告患者为女性,45岁,主诉活动后胸闷、心悸、气短,伴间断午后双下肢浮肿半年,外院心脏彩超检查结果:左室肥厚、二尖瓣轻度关闭不全、三尖瓣轻度关闭不全、心包少量积液,考虑心肌炎行心肌穿刺活检,病理检查结果:心肌淀粉样变性,胸椎及腰椎X线未见明确骨质破坏征象,为进一步诊治入我院.
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左眶内淀粉样变性1例
1 病例报告病人女,37岁,因左眼包块在当地行翼状胬肉切除术后1个月复发并加重半年而入院.查体:一般情况好,淋巴结不肿大.视力:右4.9,左4.5.左眼睑高度肿胀隆起,上睑明显下垂,下睑重度外翻,皮肤无破溃.皮下可触及结节样包块,边界不清,质中,与睑板黏连紧密,侵及整个上下睑,鼻侧尤著;睑板变形,边界不清;睑、球结膜均有浅黄色颗粒样包块,高度充血、隆起,触之极易出血,质松脆.内眼无异常.B 超检查:左眶内鼻上、颞下实质性病变.初步诊断:左眶内淀粉样变性.
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纵向弛豫时间定量成像在心肌淀粉样变性诊断中的初步研究
目的：初步探讨心脏MR初始纵向弛豫时间定量成像（T1 mapping）技术诊断心肌淀粉样变性(CA)的应用价值。方法回顾性收集2012年1月至2013年12月20例经生物学检查和超声确诊为CA患者的资料，随机选取正常组20名及肥厚型心肌病（HCM）40例患者作为对照。所有患者进行标准心脏1.5 T MR检查，包括初始T1 mapping改良Look?Locker反转恢复(MOLLI)序列和对比剂延迟强化(LGE)扫描，测量T1值及其心功能参数。3组间测量指标的比较采用单因素方差分析，采用ROC曲线分析T1弛豫时间识别CA的敏感度与特异度。T1与心功能指标之间的相关性评估采用Pearson检验。结果CA组心肌T1弛豫时间[（1124±49）ms]显著升高，其与正常组[（973±39 ms）]和HCM患者[（1045±50）ms]比较差异有统计学意义（F=44.75，P<0.01）。T1=1082 ms时，诊断CA的特异度为80%，敏感度为75%。T1=1012 ms时，排除CA的敏感度为100%，特异度为40%。CA组患者T1弛豫时间与心脏收缩和舒张功能有相关关系，随着T1弛豫时间增加，左室射血分数降低（r=－0.51，P<0.01），左心室质量指数增加(r=0.52，P<0.01）。结论初始心肌T1 mapping是一种有潜在能力诊断和量化CA的诊断方法。
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白细胞趋化因子2型肾淀粉样变性病1例
淀粉样变性病是由于某种蛋白质发生构象改变，聚合形成具有β片层结构的不溶性的纤维丝，沉积于细胞外间隙，使组织结构破坏导致器官功能障碍并逐渐进展的疾病［1］。淀粉样蛋白可以来源于不同的前体蛋白，从而可将淀粉样变性病分为不同的类型。目前已知的淀粉样变前体蛋白已有26种，在我国约90％为轻链型淀粉样变性病（ light chain amyloidosis， AL）［2］，而白细胞趋化因子2（ leukocyte chemotactic factor 2，LECT2）型淀粉样变性病（ leukocyte chemotac-tic factor 2-associated amyloidosis， ALect2）是近发现的一种新的淀粉样变类型［3］。目前国内尚未见该类型淀粉样变的病例报道，现将北京大学第一医院肾内科诊断的1例ALect2病例报道如下。
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遗传性纤维蛋白原Aα链淀粉样变1例报道及文献复习
纤维蛋白原Aα链淀粉样变是遗传性淀粉样变常见的类型之一,其肾组织病理改变具有显著特征,表现为仅有肾小球受累,严重者可见正常肾小球结构消失,代之以大量的淀粉样物质沉积,肾血管以及肾小管间质无淀粉样物质沉积.本文报道了中国首例突变基因型为p.Glu526Val的遗传性纤维蛋白原Aα链淀粉样变患者,为中年男性,临床表现蛋白尿、高血压、肾功能不全,未见肾外受累的表现.
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膀胱局限性淀粉样变1例
1 临床病例男性患者, 70 岁,因反复间歇性无痛性全程肉眼血尿 6 个月于 1997 年 1 月 3 日入院.无尿频、尿急及排尿困难.查体未见异常.实验室检查:尿常规红细胞 10～20 个/HP,尿本周蛋白阴性,血沉、类风湿因子及血浆蛋白电泳均正常.B超示膀胱内占位病变.IVP示上尿路正常,膀胱内多个充盈缺损,边缘毛糙. 1997 年 1 月 8 日膀胱镜检查示膀胱各侧壁及三角区粘膜有广泛散在乳头状肿物,大小约 0.3 ～ 2.0cm,部分融合成片状浸润性肿块,表面凹凸不平,触之易脱落、出血.取活检病理诊断为膀胱粘膜淀粉样变性,刚果红染色强阳性.2 周后开始膀胱灌注二甲基亚砜,先用 1% 利多卡因 40ml注入膀胱,保留 10min 后排出,再灌注 50% 二甲基亚砜 50ml,变换体位并保留 30min.每 2 周灌注 1 次,灌注期间患者无任何不适,灌注后排出液有大蒜气味.半年后膀胱镜复查未发现肿物,继续每 4 周灌注 1 次持续半年,目前患者一般情况好,未出现肉眼血尿.
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25例原发性系统性淀粉样变性的临床特点
目的 分析原发性系统性淀粉样变性临床特点以提高诊断水平.方法 回顾性分析了本院1991年以来收治的25例原发性系统性淀粉样变性患者的临床特征.结果 本组病例从出现症状到确诊的中位时间为1年.主要症状为消瘦(60%),水肿(56%),气促、乏力(52%),心慌、胸闷(24%),肢端麻木(20%),腹胀(16%),舌大(12%)等.主要体征为双下肢水肿(80%),肝大(36%),脾肿大(20%)和舌肥大(20%)等.大部分患者均有心、肝、肾等不同脏器的受损及血常规的改变.本组患者误诊比例高达64%,主要被误诊为肾病综合征、肥厚性心肌病及扩张性心肌病等.结论 心脏、肾脏、肝脏及神经系统是淀粉样变性相对常见的累及部位,对于病因不明肾病综合征患者、任何无法解释心脏、肝脏及神经系统症状的患者都应考虑到淀粉样变性.
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干燥综合征合并淀粉样变性三例报告
干燥综合征(SS)合并系统性淀粉样变性非常罕见.1982年至2002年在我们收治的71例淀粉样变性患者中,干燥综合征合并系统性淀粉样变性者共3例,报告如下.
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心脏淀粉样变的心脏超声特点及诊断效果分析
目的 探讨心脏淀粉样变的心脏超声特点及诊断效果.方法从2010年4月-2013年4月在该院接受临床及病理检查并终确诊为心脏淀粉样变性的患者中随机选择40例,回顾性分析40例患者的超声心动图特点和心电图特点.结果经心脏超声检查可得,40例患者均表现出室间隔以及左心室后壁出现向心性的增厚现象,而左心室的容积呈正常状态;40例患者均出现舒张功能不全的症状;且40例患者中有38例出现左心房增大的情况,占到总例数的95%,另外有34例(85%)心内膜下心肌出现颗粒样的反光增强现象,还有22例(55%)患者出现中大量的心包积液.经心电图检测显示出:40例患者经心电图肢体导联检测,电压均较低,肢体导联低电压的发生率为55%,假性梗死Q波的发生率为45%.结论 临床出现不明原因的心力衰竭症状的患者,如果经心脏超声,现实出心室肌肥厚,而且心室的容积呈正常状态,并伴随心内膜下心肌内出现颗粒样反光增强现象,而经心电图检测又表现出肢体导联的低电压或非梗死性Q波时,一定要考虑到出现了心脏淀粉样变性的可能.要及时进行进一步的各种具体检查,例如病理活检等,早日进行确诊,一旦确诊为心脏淀粉样变要及时采取针对性治疗,以免延误病情.
