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慢性腹泻起病的多发性骨髓瘤1例
多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种浆细胞恶性增殖性疾病.MM起病时表现多样,临床症状体征不典型.本文报道一例患者,以不明原因慢性腹泻起病,各种化验多无特异性提示,在排除了多种因素后,因骨髓穿刺及活检提示浆细胞增生,可见浆细胞及浆母细胞,血清M蛋白阳性而确诊MM.临床医师应提高对此类病例的认识,及时完善相关检查,避免漏诊、误诊.
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肾脏淀粉样变性合并肾功能衰竭急性心力衰竭呼吸衰竭脑水肿抢救成功1例
患者女性,40岁.因反复头痛、头晕伴双下肢浮肿1年余,突发喘憋3 d于2004年11月24日入院.患者1年前无明显诱因出现头痛、头晕,伴双下肢轻度凹陷性浮肿.自测血压偏高,开始服用降压0号等药物,血压控制欠佳,高230/120 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).8个月前发现尿蛋白+++.2004年3月入我院内科,肾穿病理结果:肾脏淀粉样变性.
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心脏磁共振在限制型心肌病中的应用
限制型心肌病(Restrictive cardiomyopathy,RCM)是一类特异性的心肌疾病,特点是心室舒张不全,导致舒张功能异常,而收缩功能保留.心脏超声、导管技术及核素成像均不能可靠的提示组织诊断及病因诊断,而心脏磁共振(Cardiac magnetic resonance,CMR)可提供解剖学、形态学及功能学信息.本文主要综述心脏磁共振在限制型心肌病各种疾病中的表现及治疗中的作用.
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遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病的临床特点
目的 探讨遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变(ATTR)心肌病的临床特点.方法 本研究纳入13例通过组织活检、基因检测和超声心动图检查明确为遗传性ATTR心肌病的患者,同时纳入58例明确诊断为原发性淀粉样变(AL)心肌病患者作为对照.回顾性收集并分析以上患者的临床表现、实验室检查、心电图和超声心动图检查结果.结果 13例遗传性ATTR心肌病患者平均年龄26.0 ～62.0(47.0±11.0)岁,9例(69.2％)患者有家族史.与AL心肌病患者相比,遗传性ATTR心肌病患者病程较长17(14,27)个月,心脏受累症状不突出,主要表现为活动耐力减低;超声心动图主要表现为左心室肥厚但无扩大且收缩功能基本正常;遗传性ATTR心肌病患者更年轻[(47.0±1 1.0)岁比(57.0±10.0)岁,P＜0.01];心电图低电压发生率较低(23.1％比55.2％,P＜0.05);左心室间隔[17.0(16.0,19.0)mm比13.0(11.0,15.0) mm,P＜0.001]及左心室后壁更厚[16.0(14.0,19.0)mm比12.0(11.0,14.0)mm,P＜0.01];左心室舒张末内径较小[42.0(39.0,43.0) mm比46.0 (41.0,49.0)mm,P＜0.05]而收缩功能更好[左心室射血分数62.0％(53.0％,65.0％)比54.0％ (44.0％,61.0％),P＜0.05].遗传性ATTR心肌患者心脏外受累主要表现为周围神经病变和慢性腹泻,肾、消化道和肝受累较少见;而AL心肌病患者则更多表现为肾、肝和胃肠道受累,周围神经病变和慢性腹泻少见.结论 遗传性ATTR心肌病患者主要表现为左心室肥厚而收缩功能基本正常,心电图无高电压表现;常合并周围神经或者自主神经病变及家族聚集特点.
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心肌淀粉样变心电学特征研究
目的：：分析总结无创性心电学检查诊断心肌淀粉样变（CA）的特点。方法：回顾分析2008-08至2013-12我院诊断为CA的60例患者的临床及其心电学特征。结果：60例CA患者中男性48例，女性12例。初诊率低，确诊平均年龄（54.5±14.2）岁。60例患者中：（1）合并心力衰竭32例（53.3%），胸腔或心包积液12例（20%），房性心律失常20例（33.3%），室性心律失常8例（13.3%），窦房阻滞4例（6.7%），房室阻滞15例（25%），左束支阻滞4例（6.7%），右束支阻滞5例（8.3%），室内阻滞8例（13.3%）（；2）合并肢体导联低电压32例（53.3%），胸前导联假性Q波52例（86.7%），ST-T改变48例（60%），其中30例同时合并肢体导联低电压和假性Q波（；3）合并胸腔或心包积液、胸前假性Q波患者出现肢体导联低电压比例显著升高，但仍有22例（45.8%）不存在胸腔或心包积液的患者出现肢体导联低电压（；4）QRS间期为（104±26）ms，QT间期为（404±34）ms，QTc为（462±35）ms。aVR导联小负向R波电压均值为0.17 mV、QRS波电压均值为0.30 mV，肢体导联和V1~3导联R波电压均值均<0.5 mV，V1~3的Q或S波电压均值分别为0.62 mV、1.61 mV及1.56 mV。V1~3导联R/S的比值分别为0.19、0.12和0.20。结论： CA患者胸前导联假性Q波发生率高，同时合并肢体导联低电压、胸前导联假性Q波伴深Q或S波以及ST-T改变有助于CA的鉴别诊断。
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五例心脏淀粉样变的临床表现及诊断分析
目的:探讨心脏淀粉样变的临床特点及诊断.方法:对5例心脏淀粉样变患者的临床特点、辅助检查及确诊方法进行分析.结果:全部患者均为多系统病变伴心力衰竭,可伴限制型心肌病表现、体位性低血压、心律失常,超声心动图示心室壁增厚而心腔大小正常.结论:对出现以上症状、体征及辅助检查结果者,拟诊为心脏淀粉性变性,确诊靠病理学检查.
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超声心动图二维斑点追踪成像与心脏核磁共振钆延迟增强对心肌淀粉样变性检测的比较
目的:比较心脏核磁共振(CMR)钆延迟增强与超声心动图二维斑点追踪成像(2D-STE)对心肌淀粉样变性的检测价值.方法:回顾性比较分析10例心肌淀粉样变性CMR钆延迟显像与2D-STE测定的心室收缩期长轴峰值应变.结果:10例患者中CMR均有心室延迟强化,而2D-STE显示9例存在心室收缩期长轴峰值应变减低.两种技术对心肌淀粉样变性左心室受累的诊断一致性为90％.4例患者同时存在双心室的应变异常与CMR延迟强化,4例患者CMR未提示右心室受累但右心室收缩期长轴峰值应变已出现异常,1例CMR提示室间隔延迟强化,左、右心室收缩期长轴峰值应变均下降.结论:2D-STE和CMR对诊断心肌淀粉样变性左心室受累有很好的一致性,2D-STE对右心室心肌淀粉样变性的诊断可能较CMR更敏感.
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老年多发性骨髓瘤合并心脏淀粉样变性患者的护理一例
目的：探讨心脏淀粉样变性患者的护理方法和心得。我科于2013年3月12日收治1例多发性骨髓瘤合并心脏淀粉样变性患者，经20天积极治疗和精心护理，病情好转出院。该病病情进展快，预后极差，此种病例临床极少见，现报道如下。
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8例多发性骨髓瘤致心肌淀粉样变性临床特点分析
目的 探讨多发性骨髓瘤致心肌淀粉样变性患者的临床特征. 方法 收集2009-2017年首都医科大学附属北京友谊医院收治的8例多发性骨髓瘤导致心肌淀粉样变性患者,分析其临床资料. 结果 多发性骨髓瘤致心肌淀粉样变性患者常伴心功能不全,且合并心血管系统以外的临床表现.同时出现心电图肢体导联低电压和超声心电图左心室壁增厚是心肌淀粉样变性的特征改变.心脏磁共振成像呈钆延迟显像,临床高度提示心肌淀粉样变性.病理活组织检查可确定诊断. 结论 心外组织活检结合临床表现、心电图、超声心电图及心脏磁共振成像可确诊心肌淀粉样变性,但此类患者因临床缺乏有效治疗手段,预后较差.
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心肌淀粉样变患者左心室功能的评价
目的：应用超声心动图的常规参数及二维斑点追踪成像评价心肌淀粉样变患者的左心室功能的改变。方法入选2006年9月至2014年11月在北京协和医院住院期间诊断为心肌淀粉样变(CA)的患者50例,根据 LVEF 分为 CA(LVEF <50%)组(29例)和 CA(LVEF≥50%)组(21例),以健康体检者41例为对照组。收集临床病历资料,进行超声心动图常规参数测定及二维斑点追踪成像分析。结果 CA( LVEF <50%) 组较 CA( LVEF≥50%) 组左心房收缩末内径[(43.72±4.89)mm 比(37.43±6.82) mm,P <0.01]、左心室舒张末内径[(45.10±6.23) mm 比(39.33±4.12)mm,P <0.01]、左心室收缩末容积[42(37~59)ml 比17(14~24)ml,P <0.01]和舒张末容积[72(63~106)ml 比50(46~62)ml,P <0.01]及脑钠肽水平[664(327~1338)ng/ L 比308(179~461)ng/ L,P =0.04]明显升高。 CA(LVEF <50%)组左心室整体收缩期纵向峰值应变(GLS)、径向峰值应变(GRS)以及圆周峰值应变( GCS)的绝对值小于 CA( LVEF≥50%) 组及健康对照组[ GLS：(-8.46±3.94)比(-13.77±4.05)比(-19.77±2.65)； GRS：(15.32±10.00)比(25.18±14.02)比(35.18±12.18)； GCS：(-10.18±4.52)比(-18.09±6.56)比(-19.00±3.51)；均为 P <0.05]；CA(LVEF≥50%)组的 GLS 与 GRS 绝对值小于健康对照组(均为 P <0.05),而 GCS 与健康对照组差异无统计学意义(P =0.56)。结论 CA 患者可逐渐出现左心室整体收缩功能异常及左心重构,二维斑点追踪成像表明 LVEF 正常的部分 CA 患者已存在心肌收缩功能减低。
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第49例：临床表现憋气、脑栓塞
患者，男性，50岁，因“憋气、活动耐量下降1年半”于2016年6月13日入院。患者于活动后出现胸闷、憋气，后逐渐加重，口服硝酸酯及冠心病二级预防药物症状无改善，近2个月夜间不能平卧，外院冠状动脉造影未见明显异常。超声心动图示左房增大（前后径43 mm），左室壁增厚，左室后壁厚度12 mm，左室收缩及舒张功能减低，少量心包积液，E／A＞2，左室射血分数42％，考虑限制型心肌病。既往：半年前因右侧肢体活动障碍伴失语就诊，经头磁共振显像诊为左侧基底节区脑梗死，头磁共振血管成像示左侧大脑中动脉闭塞（图1）。患者无糖尿病、高血压史，不吸烟，偶饮酒。颈部血管超声无异常。
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多发性骨髓瘤、心肌淀粉样变致全心衰竭一例
1 病例资料患者女,55岁.主因"间断活动后喘憋2个月,加重半月"于2012年4月15日入院.既往体健,无高血压、糖尿病及冠心病.2个月前快走时间断出现轻度喘憋,休息数分钟缓解,无夜间阵发性呼吸困难.我院诊断"心功能不全、心功能Ⅱ级".患者拒绝行冠状动脉造影.半个月前因活动后喘憋加重伴双下肢水肿再次入院.体格检查:血压90/70 mm Hg,颈静脉怒张,肝颈静脉回流征(+),双肺呼吸音粗,肺底可闻及湿哕音,心界不大,心率85次/min,无杂音,腹软,肝肋下2 cm,双下肢轻度水肿.
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舌下腺淀粉样变性致重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征一例并文献复习
目的 提高对舌下腺淀粉样变性(AMS)致OSAHS的认识.方法 报道1例2012年4月确诊的舌下腺AMS致重度OSAHS患者的临床资料、诊治经过及随访情况,并进行相关文献复习.以“淀粉样变性,阻塞性睡眠呼吸暂停综合征,舌下腺”为检索词通过万方医学数据库对中文文献进行检索,以“amyloidosis,obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,sublingual gland”为检索词,经PubMed检索系统检索对外文文献进行检索,检索时间至2012年11月.结果 患者男,74岁,因“打鼾5年余,睡眠呼吸暂停1年余,憋醒1个月”入院.入院后查多导睡眠图显示重度OSAHS,体检发现舌下腺肿大,增强CT显示舌下腺区软组织密度增高影.腹部B超、CT均发现左腹膜后占位性病变,经B超下腹膜后肿块穿刺活检,病理考虑为AMS.行舌下腺肿块切除术,术后病理示淀粉样物质沉积,刚果红染色(+),偏光镜下观察呈特异的绿色双折射改变,确诊为舌下腺AMS.患者术后打鼾、睡眠呼吸暂停症状消失,随访至今10个月,未见舌下腺AMS局部复发.在万方医学数据库上检索有2篇舌AMS的个案报道,1篇回顾性分析,但未见舌下腺AMS的报道；在PubMed检索系统检索到5篇文献,2篇为舌下腺AMS个案报道,2篇为舌AMS引起OSAHS的报道,1篇为回顾性分析,但均未见舌下腺AMS致OSAHS的报道.结论发生于舌下腺的AMS罕见,易漏诊、误诊,易致严重的OSAHS,诊断主要依据组织病理学及刚果红染色阳性,偏光镜镜下呈特异的绿色双折射改变可作为确诊AMS的可靠指标.经手术切除舌下腺肿块后,患者预后良好.
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原发性喉气管支气管淀粉样变一例
患者男性,24岁,因"反复咯血2年,活动后气急3个月"于2001年4月30日入院.患者1999 年4月无明显诱因出现少量咯血、声音嘶哑,电子喉镜检查:发现左侧声带新生物,经激光切除症状改善.2001年3月咯血症状复发,在我院行气管切开+喉裂开+新生物摘除术,术后病理诊断: 左侧声带淀粉样变性伴潴留囊肿及慢性炎症.今年1月起患者感活动后气急并逐渐加重.4月8日因高热、大咯血在外院行纤维支气管镜(纤支镜)检查:活检病理诊断:
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胸部外照射治疗气管支气管淀粉样变性一例
原发性气管支气管淀粉样变性为罕见疾病,预后不良,迄今缺乏有效治疗方法 [1].我们采用外照射疗法成功治疗1 例支气管淀粉样变性患者.
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表现为心肾联合损害的淀粉样变性1例
1 病例资料患者,男性,64岁,农民,因"间断胸闷气短半年余,加重5 d"于2016年3月28日入住首都医科大学附属北京友谊医院医疗保健中心内科.患者半年余前无明显诱因出现活动后胸闷、气短症状,伴心悸、乏力、食欲减退、双下肢水肿、尿色深、尿中泡沫多.就诊于外院,诊断为慢性肾功能不全,给予利尿治疗后症状缓解.曾于我院门诊就诊,诊断为心功能不全、肾功能不全,予口服利尿、保肾药物.仍间断有活动后胸闷、气短症状,且症状逐渐加重,活动耐量明显下降,双下肢水肿明显.每日尿量1000~1400 ml,夜尿2~3次.
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心脏淀粉样变
淀粉样变性病以细胞外可溶性纤维蛋白异常沉积为特征,引起组织结构紊乱,导致器官功能下降.淀粉样纤维经刚果红染色在偏振光下呈现苹果绿双折射,在电镜观察下可见β皱褶结构排列.
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心脏淀粉样变性的诊断和治疗进展
系统性淀粉样变性是由于淀粉样物质在多种组织器官内沉积造成的多系统疾病,每年发病率在6～10例/100万人,且临床表现复杂多样,往往早期诊断困难.心脏淀粉样变性(cardiac amyloidosis,CA)指淀粉样物质在心脏内沉积,造成以限制性心肌病或难治性心力衰竭为主要表现的心肌疾病.所谓的淀粉样物质是以异常的β折叠形式沉积在细胞外的某种自体蛋白纤维,经过刚果红染色在偏振光显微镜下,呈现苹果绿双折射,在电镜观察下,可见直径在7.5～10.0 nm的无分支皱褶结构排列.目前,已经分离出30多种相关的淀粉样物质[1].同时,淀粉样沉积物中,还含有许多其他的非纤维样蛋白质,如血清淀粉样蛋白P(SAP),载脂蛋白E,结缔组织成分和基底膜蛋白[2].现针对CA的不同类型及其临床表现、辅助检查、治疗及预后作一综述.
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阿尔茨海默病患者分拣蛋白相关受体L1基因突变与mRNA水平的相关性分析
目的 探讨散发型阿尔茨海默病患者(SAD)分拣蛋白相关受体L1(SORL1)基因突变与mRNA水平的相关性,为临床早期诊断阿尔茨海默病和预后提供理论依据.方法 随机选择SAD患者55例(SAD组),另选健康体检者15例(对照组),取外周血进行SORL1基因mRNA水平检测以及全长cDNA测序分析,并将基因突变与未突变SORL1基因mRNA进行相关性分析.结果 SAD组有8例出现不同位点的SORL1基因突变,其发生概率为14.5％,较为常见的突变位点为2650以及2850碱基序列,而对照组未检测到SORL1基因突变.SAD组SORL1基因mRNA表达水平较对照组明显减低,差异有统计学意义(P＜0.01);SAD组SORL1基因突变患者与未突变患者mRNA水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 SORL1基因突变可能参与SAD的发生；SORL1基因突变与SORL1基因mRNA水平无明显相关性.
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原发性气管淀粉样变一例
患者男性,71岁,以气短气喘8年、加重1个月主诉入院.8年前无明显原因渐觉气短,活动后为著,在多家医院就诊,经肺功能、胸部CT等检查诊断为支气管哮喘(未行激发试验),给予沙丁胺醇喷雾剂吸入,口服多索茶碱,症状无明显缓解且逐年缓慢加重.于2012年4月在我院门诊就诊,主诉气短气喘8年、加重1个月.
