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以双上肢肌萎缩为表现的平山病一例
临床资料患者男性,19岁,学生,因"双手活动不灵活伴肌肉萎缩2年"于2006年12月22日入院.2年前无意中发现双手肌肉萎缩,右手指活动不灵活,发僵,缓慢加重,渐出现双手伸直困难伴不自主抖动,寒冷时加重,偶感双上肢及胸部肌肉跳动.曾被诊为"运动神经元病".
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貌似运动神经元病的副肿瘤综合征10例的临床、电生理及病理特点
运动神经元病(motor neuron diseases, MND)是一组病因和发病机制尚不完全清楚的慢性进行性神经系统变性病.少部分患者可伴有恶性肿瘤,称为MND或肌萎缩侧索硬化综合征(amytrophic lateral sclerosis, ALS综合征),其机制可能是肿瘤导致的远隔效应,或肿瘤产生的副蛋白导致免疫反应的结果[1-3].现将我院1999~2002年收治的10例貌似MND/ALS综合征合并肿瘤的病例报道如下.
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运动神经元线粒体抑制后产生谷氨酸毒性损伤
目的 研究运动神经元病中线粒体损伤和谷氨酸兴奋毒性之间的关系.方法 取SD大鼠额叶中央前回部位做器官型脑片培养,加入丙二酸钠造成线粒体损伤,同时加入谷氨酸受体阻滞剂地佐环平(MK-801),分4组,浓度分别为0.025、0.050、0.075、0.100 mmol/L.用尼氏染色和抗神经丝重链免疫组织化学染色显示神经元的形态并进行计数;用丙二醛(MDA)检测试剂盒检测培养基中MDA的含量.结果 用丙二酸钠0、1、3、5、7 mmol/L处理1周后,脑片中运动神经元数目(个/脑片)呈剂量依赖性减少,分别为49.78±4.30、47.89±6.81、25.67±6.18、4.44±3.40、1.22±1.99.选择3 mmol/L丙二酸钠作为损伤组进行下一步实验.和损伤组相比,0.050、0.075、0.100 mmol/L MK-801组运动神经元数目(个/脑片)明显增加,分别为38.89±3.41、39.33±3.61、41.33±3.74,但三组之间差异无统计学意义,并且未达到正常组水平.正常组和3、5 mmol/L丙二酸钠组培养基中MDA含量(mmol/L)分别为13.47±0.49、15.87±0.74、20.52±0.74,在5 mmol/L丙二酸钠组中同时加入0.050 mmol/L MK-801,MDA含量下降至14.45±0.78,接近正常水平.结论 谷氨酸兴奋毒性参与慢性线粒体抑制导致的运动神经元损伤;在运动神经元病的发病机制中,线粒体损伤和谷氨酸兴奋毒性之间存在相互联系.
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急性运动轴索型神经病患者血清对体外培养感觉和运动神经元的影响
目的观察急性运动轴索型神经病(AMAN)患者血清对体外培养的正常胚胎大鼠背根神经节神经元和脊髓前角运动神经元的影响.方法取胚胎SD大鼠的背根神经节和脊髓腹侧组织体外分离,建立原代单细胞培养体系,并经免疫组织化学染色进行鉴定;应用AMAN患者血清(25%)对培养细胞进行干预,观察神经元胞体和突起的变化,并经Guillery Shirra及Webster变性纤维染色法进行染色,计数发生变性和无变性的神经纤维数目.结果 AMAN患者血清对培养的感觉神经元无影响;但可引起培养的运动神经元的突起变性和神经元胞体继发性改变,终导致细胞死亡.结论 AMAN患者血清可特异性的引起运动神经轴索损害.
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单纤维肌电图在68例运动神经元病患者中的研究
目的研究运动神经元病(MND)患者的单纤维肌电图(SFEMG)改变、病理生理机制及临床意义.方法对68例(男43例,女25例)经病史、临床表现和神经电生理检查测定证实的MND患者进行了伸指总肌SFEMG测定,并与年龄匹配的正常人对照.结果所有患者感觉神经传导速度测定均正常,肌电图为广泛神经源性损害.SFEMG检查发现:颤抖值(jitter)为30~178 μs,平均(80.2±32.6) μs;jitter>55 μs占5.0%~100.0%,平均60.6%±29.0%;阻滞(block)所占百分比为0.0%~90.0%,平均29.3%±30.0%;纤维密度(FD)为1.4~4.0,平均2.6±0.6.其中 51例确诊和拟诊的肌萎缩侧索硬化患者jitter 增宽、block和FD增高明显.还发现伸指总肌肌无力的程度与jitter增宽和block百分比呈明显的负相关.结论 SFEMG的异常改变在确诊患者组明显;jitter增宽、block百分比升高和FD增高与肌肉无力的严重程度呈明显的负相关(P<0.001);jitter增宽、block百分比升高和FD增高反映进行性失神经、神经再生和神经肌肉接头处的传递情况.
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运动神经元病162例的节段性运动神经传导测定分析
目的探讨运动神经元病(motor neuron disease,MND)常规节段运动神经传导和位移技术检测的特点.方法对162例MND患者和60名健康对照进行常规节段运动神经传导测定,同时对部分神经采用位移技术测定,并进行分析比较.结果 (1)健康人常规节段运动神经传导测定显示:近端与远端比较,波幅和面积下降程度均小于20%,时限增宽小于15%;(2)在MND患者,常规节段测定共有76个节段(5.57%)波幅下降超过20%,45个节段(3.30%)面积下降超过20%,76个节段(5.57%)时限延长超过15%.仅有4例(2.5%)患者4条神经的4个常规节段(0.29%)达到运动神经部分性传导阻滞标准,但采用位移技术测定时均未达到短节段传导阻滞的诊断标准.结论在大部分MND患者常规节段运动神经传导测定正常,在部分患者也可以出现"传导阻滞样"的电生理表现,但其发生率极低,进一步采用位移技术测定有助于鉴别.
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运动神经元病伴随尿便功能障碍的原因分析
目的 探讨运动神经元病(MND)患者尿便障碍的伴随情况及其原因.方法 对MND患者临床特点、尿便功能评价以及肛门括约肌肌电图结果进行分析,探讨MND患者尿便障碍的伴随情况,并结合临床资料分析其可能原因.结果 50例MND患者中有9例(18.0%)有尿便障碍症状,其中便秘4例(4/9),尿频、尿急伴或者不伴尿失禁、大便急迫感4例(4/9),排尿、排便无力感2例(2/9),尿等待1例(1/9).9例患者肛门括约肌肌电图均在正常范围.结论 MND患者可以合并不同类型及不同程度的尿便功能障碍,其中便秘、尿便急迫感以及尿便无力感是3个主要类型,且尿便功能障碍一般不来源于外括约肌功能障碍.自主神经受累引起的胃肠道功能活动异常、肢体活动能力降低及活动减少、上运动神经元明显受累及呼吸肌受累可能是MND患者出现尿便障碍症状的主要原因.
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运动神经元病认知功能损害研究现状
一、概述目前认为运动神经元病(motor neuron diseases,MND),特别是肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是继Alzheimer病、帕金森病之后的第三种常见的成年发病的进展性神经变性疾病.传统上认为,MND的变性过程仅限于运动神经元,临床表现为进行性致死性肌萎缩、肌无力和肢体僵硬.据流行病学资料ALS发生率1.0~1.8/10万,而在生命期(life-time)的危险达1/1000,并发现部分患者在其病程中出现痴呆症状[1],逐渐认识到MND是一种以运动系统变性为核心特征的涉及多个系统的变性疾病[2].本文就MND的认知功能研究状况进行综述.
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额颞痴呆
一、流行病学额颞痴呆(frontot emporal dementia,FTD)为一组临床综合征,1987年Gustafson首先提出这一概念.一般认为FTD为仅次于Alzheimer病(AD)早老性痴呆,有时可与运动神经元病(MND)、帕金森综合征并存.FTD占痴呆的10.0%左右,占早老性痴呆的25.0%,可见三种主要类型:Pick病(PiD)、非特异性额叶变性、额叶变性合并脊髓前角神经元脱失[1].如未并存MND,生前鉴别上述三型较为困难.近年来研究发现FTD与染色体17q21相关[2]、还与早老素1(L113p)突变有关3,FYD合并MND与染色体9q21~q22有关[1,4].
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肌萎缩侧索硬化的营养支持治疗与经皮内镜下胃造瘘
肌萎缩侧索硬化(amyotrophhic lateral sclerosis,ALS)又称运动神经元病(motor neuron disease,MND),是一种致死性神经系统退行性疾病,由于上、下运动神经元变性导致延髓部、四肢、躯干、胸部及腹部肌肉逐渐无力和萎缩.该病隐袭起病,进展缓慢,多因肺部感染引起呼吸衰竭而死亡.发病率约1.5/10万,患病率(4~6)/10万.发病年龄平均55岁,发病起平均存活3.5年,5年后有20%患者存活~([1]).
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转位蛋白与神经系统变性疾病
神经系统变性疾病(neurodegenerative diseases , NDD)是一组原因不明的以神经元变性为基础的慢性进展性神经系统疾病,包括帕金森病( Parkinson′s disease )、阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease, AD)、亨廷顿病(Huntington′s disease)、运动神经元病( motor neuron disease , MND)等。近年来,神经炎性反应在NDD发病机制中所起的作用越来越受到重视,是相关领域的研究热点。转位蛋白( translocator protein , TSPO)在神经炎症时高表达于活化的小胶质细胞,目前已被公认为脑内炎症的生物标志物,可以利用TSPO的放射性配体通过正电子发射断层扫描( positron emission computed tomography, PET)对神经炎症进行无创性监测追踪。 TSPO在许多NDD中亦存在高表达,对于研究神经变性与神经炎症之间的关联提供了进一步的线索,也使其成为研究NDD病因与治疗的新方向。我们重点围绕 TSPO、神经炎症与NDD之间的密切联系,综述TSPO在NDD方面的研究进展。
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家族性肌萎缩性侧索硬化的分子遗传学研究
肌萎缩性侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种选择性侵犯大脑皮质、脑干、脊髓运动神经元及锥体束的神经变性疾病,是运动神经元病的典型代表;多于40~50岁起病,临床主要表现为肌无力、肌萎缩、肌束颤动和锥体束征等,一般于发病后3~5年因呼吸肌受累而死亡.
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自噬在肌萎缩侧索硬化中的生物学意义
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是运动神经元病(motor neuron disease,MND)中常见的类型,以进行性和选择性运动神经元死亡为特征,病变主要累及脊髓前角细胞、脑干运动神经元及锥体束.
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多灶性运动神经病的临床和神经电生理特点及预后
多灶性运动神经病(multifocal motor neuropathy,MMN)是一种由免疫介导的、主要累及运动纤维的、多灶性运动神经病.1982年Lewis等首先描述,1988年由Pestronk等正式命名为MMN.该病的主要临床特点为非对称性的、缓慢进展的、以上肢为著的肢体无力;电生理表现为持续性节段性运动神经传导阻滞(conduction block,CB);病理上以脱髓鞘为主,少数可伴有轻微轴索损害,不伴炎性细胞浸润及水肿;免疫学检查部分患者抗神经节苷脂抗体(GM1)滴度升高;对免疫球蛋白及环磷酰胺等治疗有效.一、临床特点MMN通常起病隐袭,主要临床特点是缓慢进展的和非对称性的肢体无力,以上肢受累多见;远端重于近端,部分患者伴有不同程度的肌肉萎缩,通常不伴有感觉障碍,极少数患者有轻微感觉异常的主诉,但通常无客观感觉障碍.束颤较少见.该病一般不累及眼外肌和舌肌.当MMN伴有肌肉萎缩特别是同时伴有束颤时,临床表现通常难以与运动神经元病(MND)中的脊髓性肌萎缩和肌萎缩侧索硬化症早期相鉴别.神经电生理检查在MMN的诊断及鉴别诊断中具有重要的意义.1988年Parry和Clarke[1]报道5例临床上以肌肉无力和萎缩等纯运动损害为特点的病例,部分伴有束颤,全部曾诊断为运动神经元病,但进展缓慢,运动神经传导速度测定发现有明显的多灶性传导阻滞,而感觉神经传导速度正常,并指出这类运动神经病应与运动神经元病相鉴别. 以后相继有很多类似的病例报道.
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重复神经电刺激在肌萎缩侧索硬化患者中的诊断和鉴别价值
肌萎缩侧索硬化(ALS)是运动神经元病(MND)中常见的一种,成人发病,选择性地侵犯上下运动神经元,患者常在发病后3~5年内死亡.越来越多的证据表明,ALS患者神经肌肉接头也有受累,但机制尚不肯定.电生理对神经肌肉接头疾病的诊断主要依靠重复神经电刺激(RNS)和单纤维肌电图(SFEMG)两种技术.众所周知,RNS对神经肌肉病变的诊断有着肯定意义,虽然SFEMG被认为是目前研究神经肌肉传导障碍敏感的技术,但有损伤性大、耗时长、特异度较低、技术要求也较高且需要患者主动配合的特点,而RNS有其特定的优势:患者无损伤且耐受性好,并且可方便地研究无力肌肉、近远端肌肉.
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肌萎缩侧索硬化脑脊液中兴奋性氨基酸的测定
运动神经元病是选择性侵犯上和(或)下运动神经元的神经系统变性疾病,肌萎缩侧索硬化(ALS)是其常见的一种类型,近年来的研究表明,ALS脑脊液中谷氨酸(GLU)含量明显增高,同时存在转运异常,为了进一步证实这一点,我们对ALS病人进行脑脊液氨基酸的测定.
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科学理性地进行肌萎缩侧索硬化干细胞治疗研究
肌萎缩侧索硬化(ALS)或称运动神经元病(MND),是一种由于上、下运动神经元丢失导致延髓部、四肢、胸部肌肉逐渐无力和萎缩的进展性神经系统退行性疾病.患者为隐袭起病,进展缓慢,多因呼吸衰竭死亡;发病年龄平均55岁,发病起平均存活3.5年.2.5年后50%患者存活,5年后20%患者存活[1],目前尚无治愈的方法.谷氨酸释放抑制剂利鲁唑可减缓疾病的进展,是目前惟一通过美国食品及药物管理局(FDA)认证并在全球广泛使用的药物,但它不是一种治愈性药物,不能改善症状或逆转进行性恶化的趋向[2].因此开发更有效的治疗方法如新的谷氨酸拮抗剂、神经营养因子及基因治疗或干细胞治疗成为了研究的目标,其中干细胞移植治疗研究尤其得到关注.
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第十一届国际肌萎缩侧索硬化症/运动神经元病专题研讨会纪要
2000年12月4~6日在丹麦的澳沪斯(Auhus)召开了第十一届国际肌萎缩侧索硬化症/运动神经元病(ALS/MND)专题研讨会.大会交流和分会专题交流论文81篇,壁报交流108篇.会议主要就ALS/MND诊断和生活质量的评价、病因及发病机制方面的研究进展(SOD1基因突变、蛋白质与神经变性病、转基因动物的研究、兴奋性氨基酸毒性作用、线粒体过氧化损害在发病中的作用等)及多方位治疗现状和前景等进行了研讨和交流.现分述如下.
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第十三届国际肌萎缩侧索硬化症/运动神经元病专题研讨会纪要
第十三届国际肌萎缩侧索硬化症/运动神经元病(ALS/MND)专题研讨会于2002年11月17~19日在澳大利亚墨尔本召开.会议分10个专题就ALS的动物模型研究、基因研究进展、细胞死亡机制、细胞生物学和病理、神经保护和修复机制等基础研究;临床诊断和诊断技术方面的进展及治疗前景(包括新药验证)等进行了交流和讨论,下面仅就部分内容介绍如下.
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第22届国际肌萎缩侧索硬化-运动神经元病会议纪要
第22届国际肌萎缩侧索硬化-运动神经元病( ALS/MND)会议于2011年11月底在澳大利亚悉尼召开,注册代表637人.会议分22个专题,交流论文99篇,壁报交流194篇,其中中国内地有12篇论文进行壁报交流.以下我们将简要介绍本次会议某些专题的内容.