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中国汉族人群雄激素受体基因CAG重复数目分布特点及其在肯尼迪病基因诊断中的应用
目的 探讨我国汉族人群雄激素受体基因CAG重复数目分布特点及其在肯尼迪病(KD)基因诊断中的应用.方法 应用RT-PCR,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(DPAGE)和测序等方法对100例男性健康对照及28例临床诊断为运动神经元病的男性患者进行AR基因CAG三核苷酸重复数目分析.结果 100例男性健康对照的CAG重复次数范围为15~31次,平均(23±3)次.在28例男性运动神经元病患者中,发现3例患者CAG重复次数大于40次,分别为46、47、47次,此3例患者基因诊断为肯尼迪病,临床上均表现为缓慢进展的四肢乏力,以双下肢近端为主,易疲劳,伴肌痛,肌跳,肌萎缩,血清肌酸肌酶(CK)升高,肌电图呈神经源性损害,可伴雄激素不敏感表现.结论 我国肯尼迪病的发病率可能被低估,运动神经元病进行AR基因突变分析有助于临床诊断,避免误诊.
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神经生长因子经鼻给药的实验研究
神经生长因子(NGF)对神经系统退行性变疾病,如Alzheimer病、帕金森病、运动神经元病等有着潜在的治疗作用,但NGF不易通过血脑屏障,临床上缺乏一种合理有效的中枢给药途径.
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腓骨肌萎缩症的临床与病理
目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床与病理特点.方法综合分析20例腓骨肌萎缩症患者的临床资料,神经电生理改变及神经肌肉活检的病理特点.结果腓骨肌萎缩症的1、2型在临床表现上基本相同,但神经电生理改变及神经肌肉活检的病理特点明显不同.16例CMT1型(肥大型或脱髓鞘型)表现为神经传导速度减慢和脱髓鞘,4例CMT2型(轴索型)表现为神经传导速度正常和轴索变性.结论神经电生理检查和神经肌肉活检对腓骨肌萎缩症诊断和分型有重要的意义.
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运动神经元病与TDP-43蛋白的病理性表达
目的 认识TDP-43蛋白在运动神经元病中枢神经系统的病理性表达特征.方法 对4例经尸检病理证实的运动神经元病的临床及病理组织学特征进行总结;并对其脑和脊髓切片进行泛素、磷酸化TDP-43免疫组化染色,观察其阳性表达情况,并与同年龄、无神经疾病病史的3例病例的脑和脊髓组织进行对照.结果 4例病例具有运动神经元病典型的临床与组织学特征,其脑和脊髓组织中,3例存在神经元泛素阳性包涵体结构,主要表现为丝团样包涵体,致密圆形包涵体及路易样包涵体;2例存在明确的TDP-43阳性表达,表现为广泛分布于大脑运动皮层及脊髓前角的各种形态的神经元胞浆包涵体及胶质细胞包涵体,1例存在脊髓前角神经元TDP43弱阳性表达.对照病例无泛素阳性及TDP-43阳性包涵体发现.结论 运动神经元病患者的中枢神经系统存在广泛TDP-43蛋白阳性表达,且其阳性包涵体具有一定特征性,值得进一步研究其形成机制.
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运动神经元病患者认知功能筛查
目的 调查中国运动神经元病患者认知功能异常及额颞叶功能异常的发生情况.方法 对100例运动神经元病的患者行简易智能状态量表(MMSE),神经精神科问卷,汉密尔顿抑郁量表及汉密尔顿焦虑量表检查.并调查患者一般资料及功能等级评分(FRS)等情况.结果 MMSE结果示轻度认知障碍者占24.2%,MMSE正常与异常之间比较FRS总分及抑郁情况,两者差异有统计学意义.抗抑郁治疗3个月后随访,发现2例患者可能存在额颞叶功能受损.结论 运动神经元病患者认知功能可能轻度受损,部分存在精神行为表现异常,2例患者可能有额颞叶功能受损.
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陈旧性股骨颈骨折合并运动神经元病1例
股骨颈骨折患者常合并基础疾病,如骨质疏松、高血压、糖尿病等,但合并运动神经元疾病的患者在临床中相对少见.笔者回顾性分析于2016-11-26诊治的1例陈旧性股骨颈骨折合并运动神经元病,行人工全髋关节置换术治疗,获得良好疗效,报道如下.
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运动神经元病的临床治疗分析
目的:探讨运动神经元病的治疗. 方法:对20例运动神经元病患者临床药物治疗方法资料进行分析. 结果:经对症支持治疗,病因治疗,病情稳定存活,均在院继续治疗. 结论:由于缺乏有效治疗手段,通过对症支持治疗,消除或者缓解各种不适症状和并发症,改善病人生活状态,显得尤为重要.
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肯尼迪病2例诊断分析及文献复习
肯尼迪病(Kennedy’s disease,KD)又称脊髓延髓肌肉萎缩症( SBMA),1968年由Kennedy等首先报道,是一种少见的Χ连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病。目前我国对该病报道较少,临床医生对其认识不足,而且由于其肌电图表现为神经源性损害,常易误诊为运动神经元病。现报告经基因检查确诊的2例KD患者,结合相关文献,总结其临床和实验室特点,以避免误诊。
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祛邪法在中医药治疗运动神经元病中的运用
目的:研究祛邪法对于治疗运动神经元病的应用。方法:分析中医祛邪法治疗运动神经元病的治则与治法,以祛毒、解郁、活血化瘀、平肝熄风、祛湿化痰5个方面来阐述祛邪法在治疗运动神经元病方面的应用。结果:运动神经元病是一种慢性进行性神经变性疾病。在疾病不同阶段,临床表现变化多端。在治疗运动神经元病过程中,根据病期长短、病变虚实,在补虚治本的同时注重祛邪治标,标本兼治,可有效地缓解运动神经元病症状,减轻患者痛苦。结论:分析表明治疗运动神经元病,需要分清虚实,辨证施治,兼顾标本,才能获取满意的疗效。
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平山病发病机制及治疗研究进展
平山病(Hirayama disease,HD)又称青年上肢远端肌萎缩(juvecusculr atrophy of distal upper extremity),早由日本学者平山惠造(Keizo Hirayama)在1959年报道.目前全球报道本病约1500例,主要发生在日本等亚洲国家及欧美国家,多为散发,罕见家族史.平山病是一种良性自限性运动神经元疾病,但临床特点、发病机制以及预后与运动神经元病完全不同.笔者就平山病的临床特点、发病机制以及治疗进展综述如下.
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运动神经元病患者的肛门外括约肌肌电图特征
目的 总结运动神经元病(motor neuron disease,MND)患者的肛门外括约肌肌电图(EAS-EMG)特点.方法 分析20例不同临床亚型MND患者的EAS-EMG资料,并与无二便障碍症状和体征的阴性对照组(对照组)对比.结果 与对照组[(12.21±2.26)ms、(512.89±363.55)(ms·μV))比较,MND患者的肛门外括约肌(EAS)运动单位电位(motor unit potential,MUP)平均时限延长[(14.55±2.27)ms,P=0.000],面积增大[(718.47±236.57)(ms·μV),P=0.05],MUP波幅、多相波比例、平均相在两组间无统计学差异(P>0.05).结论 MND患者EAS存在临床下神经源性损害,MUP时限、面积是反映MUP特征的敏感指标.
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成人起病散发性下运动神经元病基因检测的相关研究
目的 探讨成人散发起病的下运动神经元病(lower motor neuron disease,LMND)患者铜锌超氧化物歧化酶1(superoxide dismutase 1,SOD1)基因、运动神经元存活基因(survive motor neuron,SMN)及雄激素受体(androgen receptor,AR)基因对明确诊断疾病类型的作用.方法 收集43例成人散发起病表现为LMND 的患者取外周血提取基因组DNA,分别进行聚合酶链式反应(PCR)扩增SOD1基因外显子1-5,SMN基因外显子7及男性LMND患者AR基因外显子1,对产物进行高分辨熔解曲线分析,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析及测序.结果 在43例成年LMND患者中,未发现SOD1基因突变.2例男性患者有SMN1外显子7的纯合缺失,诊断为Ⅲ、Ⅳ型脊髓性肌萎缩(SMA).在31例男性患者中发现3例AR基因外显子1的CAG三核苷酸重复序列数分别为49、50、52,可诊断肯尼迪病.结论 对LMND患者进行SMN1基因外显子7及AR基因外显子1检测,可使部分散发或无明确家族史的患者明确诊断,并可对病情及预后进行评估.
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TDP-43蛋白与运动神经元病
运动神经元病是以运动系统受累为主要临床表现的神经系统变性病,其发病机制迄今未明.TARDNA结合蛋白43 (TDP-43)是近年发现的运动神经元病的特征性病理沉积蛋白,广泛出现在非超氧化物歧化酶1突变的运动神经元病患者中.这一异常蛋白的发现不仅成为神经系统变性病新分类的依据,而且也为运动神经元病致病机制的研究提供了新途径.先就TDP-43蛋白在运动神经元病中的病理改变、相关基因异常及其在运动神经元病发病中的意义做一综述.
关键词: 运动神经元病 肌萎缩侧索硬化 载体蛋白质类 TAR DNA结合蛋白43 -
运动神经元病的诊治进展
运动神经元病(motor neuron disease,MND)是以损害脊髓前角、脑干脑神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病.临床以上运动神经元或/和下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现.近年有关自身免疫障碍的证据逐年增多,但免疫治疗效果尚不肯定.此文综述了运动神经元病的诊治进展.
关键词: 运动神经元病 免疫治疗 抗兴奋氨基酸毒性治疗 -
运动神经元病中神经电生理研究现状和进展
运动神经元病(motor neuron disorder,MND)是一组以上下运动神经元同时或分别受累为主要表现的神经系统变性病,目前尚无特效治疗方法,其中以肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)为常见,目前有关MND的电生理研究主要针对ALS.另外三型包括进行性肌萎缩(progressive muscular atrophy,PMA)、原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis,PLS)和进行性延髓性麻痹.临床上有许多疾病需要和MND进行鉴别,如脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)、肯尼迪病(Kennedy disease)、脊髓灰质炎后综合征和脊髓灰质炎、多灶性运动神经病(multifocal motor neuropathy,MMN)、平山病(Hirayama disease,HD)等.
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额颞叶退行性变的研究进展与FTDC诊断标准介绍
额颞叶退行性变(frontotemporal lobe degeneration,FTLD)是一组以行为和人格改变、失语为特征性表现的疾病,包括3种临床综合征:行为变异额颞叶型痴呆(behavioral variant frontotemporal dementia,bvFTD)即狭义的额颞叶痴呆或额颞叶痴呆额叶型、语义性痴呆(semantic dementia,SD)和进行性非流利性失语(progressive non-fluent aphasia,PNFA).根据美国的流行病学调查和病理学分类,FTLD是仅次于阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)引起年轻发病的痴呆类型[1,2].FTD在病理改变和临床表现上都具有多样性,同时,FTD还可合并运动神经元病(MND)或帕金森综合征,使其临床诊断十分困难.
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Kennedy病一例报告
临床资料男,43岁,因双下肢无力7年,加重并累及上肢2个月于2004年3月10日来我院就诊.患者于1997年7月发现双下肢无力,自认为肥胖所致,2年后症状加重,双腿僵硬,偶有面部及嘴唇抖动,呛咳.曾就诊过多家医院,2002年8月在北京肌肉病会诊中心诊为"肢带综合征,运动神经元病可疑",先后应用过神经生长素、肌萎灵及中草药等治疗无效.于2004年1月出现双手无力、行走困难,不能独立完成上楼、下蹲起立等动作.既往体健.婚后育一女,体健.查体:血压 140/80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),身高176 cm,体重106 kg,乳房肥大,心、肺、腹检查正常.睾丸萎缩.神经系统检查:意识清楚,讷吃,伸舌困难,舌体肥厚、震颤,边缘有齿痕.
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远端型遗传性运动神经病15例报告
临床资料患者15例,为2001年1月至2004年12月我科收集的15个远端型遗传性运动神经元病(distal hereditary motor neuropathy, dHMN)家系中的先证者,各家系之间均不相关;其中男9例,女6例.发病年龄27~44岁,平均35.4岁.均符合dHMN的诊断标准.4例患者有家族史,均呈常染色体显性遗传.由双上肢起病者11例,表现为双手无力,后出现肌肉萎缩,以远端为主,主要是骨间肌萎缩;双下肢起病者4例,表现为足趾背屈无力,小腿无力,肌肉跳动,并逐渐出现萎缩,病程进一步发展累及四肢,并可出现肢体近端无力.所有患者四肢肌张力均低,肌力Ⅲ~Ⅳ级,均可见肌束震颤,腱反射减退或消失,均无感觉障碍及大小便障碍.15例患者行肌电图检查,均提示神经源性损害,前角细胞病变.8例患者行心肌酶学检查,均未发现异常.
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Madras型运动神经元病变异型一例
临床资料 患者男性,14岁,因"双眼视力下降伴听力下降3年,双手萎缩1年"于2009年1月就诊.3年前无明显诱因出现视力和听力下降,看不清黑板上的字,同时听不清他人说话,测视力左眼0.1,右眼0.05,听力检查发现双耳气导消失,头颅CT和眼底检查未见异常.
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TARDBP基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化一例
肌萎缩侧索硬化( amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种同时累及上下运动神经元、以神经退行性变为特点的致命性疾病,是运动神经元病中常见的一种类型,可分为散发性( sALS)和家族性( fALS)两种。其中5%~10%的fALS由TARDBP基因突变引起。通过分析1例fALS患者的临床表现、辅助检查、基因检测结果及基因突变致病性,报道1个与fALS相关的TARDBP基因新突变( c.893G>T,p.G298V)。