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STR基因分型在葡萄胎及非葡萄胎妊娠流产诊断中的应用
目的 基于短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因分型技术在葡萄胎与非葡萄胎妊娠鉴别诊断中的应用,侧重探讨其在非葡萄胎妊娠诊断中的应用价值及非葡萄胎妊娠的组织学特征.方法 收集北京妇产医院病理科2015年7月至2017年9月临床水肿性流产和/或葡萄胎可疑的流产组织样本656例.应用Simplex OUPTM FFPE DNA组织提取试剂盒提取核酸DNA.基因分型选用PowerPlex 16 HS试剂盒.结果 本研究中成功进行STR分析的有649例,包括葡萄胎妊娠215例和非葡萄胎妊娠434例.非葡萄胎妊娠中二倍体流产占大多数(375例,86.4%),各类三体共计53例(12.2%;包括2?、3?、4?、7?、8?、13?、16?、18?和21?三体),双雌单雄三倍体2例(0.5%),包括4例(0.9%)罕见的单亲同二倍体和单亲异二倍体.对组织形态学疑似葡萄胎的196例样本,经过STR分析得以精确诊断并分型.其中,59例葡萄胎低诊断为二倍体流产,28例二倍体流产过诊断为葡萄胎.将各种类型非葡萄胎妊娠的组织形态学特征与部分性葡萄胎对比分析,发现组织学特征基本无差异;此外,p57kip2蛋白表达在部分性葡萄胎组、三体组及二倍体水肿性流产组中差异无统计学意义(P=0.247).结论 STR分子分型技术解决了非葡萄胎妊娠与早期葡萄胎的鉴别难题,纠正了形态组织学的错误诊断,避免了非葡萄胎妊娠的过诊断问题,并通过分子分型为指导患者的个体化处置方案提供帮助.
关键词: 串联重复序列 葡萄胎 分子分型 三体性 周期素依赖激酶抑制剂p57 -
葡萄胎病人抑郁症状的分析与护理
为了解葡萄胎病人的抑郁状况及相关因素,为护理提供依据,我们对30例葡萄胎患者中22例出现程度不等的抑郁症状的病人进行了临床观察与分析.通过比较看出,文化程度偏高者抑郁症发病率高.根据病情程度医护人员给予足够的重视,采取多种护理措施,以缓解其抑郁情绪,保护病人的心理健康,为此类病人提供了护理对策.
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1例促排卵药物致重度卵巢刺激综合征并双胎及葡萄胎患者的护理
1 病例介绍患者女,27岁,因原发不孕3年,在外院于月经第4天开始注射尿促性素(HMG),连续11天共用14支,月经第16天肌注绒行膜促性腺激素(HCG)10 000 U;用药后第7天患者出现腹胀、胸闷、尿少人院。查体;意识尚清,腹部高度膨隆。妇科检查:外阴、阴道、宫颈无异常。B超提示:双侧卵巢囊性增大,左侧8 cm×5 cm,右侧9 cm×9 cm腹腔大量腹水,膈肌上抬,双侧胸腔积液,化验检查:总蛋白47.2 g/L、自蛋白27.4 g/L、球蛋白19.8 g/L、Na 132.7 mmol、PT16.8秒(正常15秒),诊断为重度卵巢过度刺激综合症(O)HSS)。出院33天后,患者囚反复阴道流血,B超检查:中孕双活胎,子宫下段混合性包块(积血、不完全排除部分葡萄胎),以先兆流产第2次人院。
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阔韧带侵蚀性葡萄胎破裂的彩超表现1例
患者女,44岁.平素月经规律,4~5 d/30 d.3个月前因停经40~50 d,尿HCG阳性,于当地医院行人工流产术,自述吸出物可见绒毛.18 d前阴道再次出血,量较多,未见烂肉样及水泡样组织排出,尿HCG阳性,当地医院考虑不全流产,行清宫术.10 d前下腹持续坠痛,加重2h入院.查体:Bp 90/60 mm Hg (11.91/7.98 kPa).内诊:子宫前位,质硬如孕10周大小,表面光滑,压痛明显.左附件可触及直径约8 cm形态不规则包块,与子宫界限不清,活动度较差.盆腔彩超检查:子宫68.0 mm×60.8mm×50.6 mm,形态饱满,宫内可见10.8 mm×11.1 mm不规则无回声,内可见线样分隔.宫底浆膜面局部回声不规则,似觉中断,与周围组织界限不清.CDFI检查:宫壁可见丰富的斑片状彩色血流信号(图1).
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酷似葡萄胎过期流产1例的超声所见
患者女,24岁.三个月前曾行人工流产,因恶心、阴道不规则出血2+个月,下腹痛7天入院.内诊检查:宫颈着色,子宫如孕2-个月大小,质软,无压痛.化验:血β HCG 52634.00 m IU/ml(参考范围0.5~2.67 m IU/ml).彩色多普勒超声:
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超声诊断单胎活妊与部分性葡萄胎共存1例
孕妇24岁.孕20周,孕期无特殊不适感,来院常规产前检查.查体:一般情况好,产科检查未见明显异常.超声检查:单胎妊娠,胎儿BPD 4.5 cm,HR 145次/min,心率规整,脊柱排列规则,羊水正常,深暗区约5.0 cm.胎盘后壁,0级,形态不规则,内回声不均质,胎盘上半部分充满密集的小短条及大小不等的液性无回声区,呈蜂窝状改变,与正常胎盘组织相连,二者界限清晰.
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中期妊娠合并部分性葡萄胎超声表现1例
孕妇,28岁.停经24周,孕期无特殊不适感,来院产前检查.超声表现:胎儿BPD:6.1 cm,FL:4.2cm,HR:136次/min,心律规整,脊柱排列规则,羊水深:6.0 cm.宫腔底部羊膜层外充满闪亮密集的小短光条和光点及大小不等的小暗区,似蜂窝状,其下缘与胎盘组织相连,二者分界清晰(图1).超声提示为中期妊娠合并部分性葡萄胎.2 d后引产一女婴,外观未见明显异常;胎盘的大部分呈大小不等的水泡样改变,仅小部分为正常胎盘组织,病理检查为部分性葡萄胎.
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尿HCG阴性侵蚀性葡萄胎1例的彩色多普勒超声表现
患者22岁,已婚.主因停经3个月,发现下腹渐进性增大包块2.5个月,阴道2次少量出血来诊.既往月经规律,停经后半个月,发现耻骨联合上一渐进性增大、质硬包块,近20 d生长迅速,并出现恶心、呕吐、头晕、乏力.5 d前阴道少量出血2次,色较淡.
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超声诊断正常妊娠合并卵巢巨大黄素囊肿3例
卵巢黄素囊肿常发生于葡萄胎或绒毛膜癌患者,也可发生于应用促排卵药后.而正常妊娠少见,尤其是正常妊娠合并巨大黄素囊肿国内少见报道[1].现将我科1998年4月~8月连续诊断3例病例报告如下.
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超声诊断部分性葡萄胎1例
患者女,25岁.停经2个月,尿HCG(+),出现阴道不规则出血,伴有下腹痛,超声所见:子宫增大为13.2 cm×5.2 cm×6.5 cm,肌壁变薄,宫腔部见一6.2 cm×2.5 cm的孕囊回声,其内见1.9 cm×1.0 cm的胎块回声,但未见心管搏动,孕囊后壁侧见厚1.9cm,长6.0 cm的强回声区,其内可见数个大小不等的近无回声区,似呈"蜂窝"状(图1).CDFI示其周边及内部有点线状血流信号.超声提示:部分性葡萄胎.病检结果:送检物为部分绒毛有水泡样改变,有滋养细胞增生,有部分正常绒毛组织.
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不典型葡萄胎合并子宫壁间肌瘤的彩色多普勒超声显像1例
患者女,47岁.23岁结婚,孕4产3.末产于11年前,8年前行人工流产术1次.主因阴道不规则出血2个月入院.查体:腹部如孕3个月大小,下腹正中有一包块,活动度好,有压痛.
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子宫动静脉瘘伴假性动脉瘤1例的超声表现
患者女,36岁.因3个月前宫内大出血1次,月经紊乱半年来诊.血生化β-HCG正常,患者18年前曾因葡萄胎行清宫术,其后孕2产2.经阴道超声所见:子宫体长7.3 cm、宽7.1 cm、厚8 cm.内膜厚0.8 cm,子宫肌层中外带之间可见大量迂曲扩张的管道结构,呈蜂窝样,前壁管腔宽处0.7 cm,宫体下段近宫颈内口处可见蜂窝状异常回声区,范围约3.0 cm×4.5 cm,CDFI:显示为五彩镶嵌的血流信号.扩张的管腔内径约1.2 cm,动脉大血流速度1.2 m/s,RI:0.3.在宫颈旁可见一囊状扩张的管腔大小约3.0 cm×2.1 cm,与静脉相通(图1).异常回声团紧邻子宫内膜.双侧卵巢未见异常.超声提示:子宫异常回声团,考虑后天性子宫动静脉瘘伴假性动脉瘤.后经盆腔动脉造影证实.
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经阴道彩超诊断绒癌合并子宫穿孔1例
患者女,33岁.2.5年前因葡萄胎在我院行清官术后,血β-HCG持续异常,高达1 830.5 mIU/L(参考值<4 mIU/L),考虑侵蚀性葡萄胎,间断化疗共4次,血β-HCG始终未恢复正常.11个月前血β-HCG再次升高,超声提示宫内孕,清官术后血β-HCG维持在6~8 mIU/L,月经按时来潮.患者末次月经2010年9月29日,停经50 d阴道少量暗红色出血,淋漓不断,30 min前突发下腹撕裂样疼痛,迅速弥漫全腹,伴肛门坠胀及恶心呕吐2次.
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B超诊断绒毛膜癌阴道转移1例
患者女,39岁.因停经2个月,发现阴道肿物20天,阴道流血3天入院.2年前因葡萄胎在外院治疗.查体:外阴血染,阴道前后壁分别有5cm×4cm×4cm及3cm×3cm×3cm的质脆肿物,宫颈光滑,子宫前位,大小正常,双附件未扪及异常.尿HCG(+),胸片:双肺纹理增重,见多个大小不等的密度增高影.刮宫送检:未见滋养细胞.超声所见:子宫前位,大小正常,肌层回声均质,宫腔内未见异常回声,宫颈大小及回声正常,于阴道前后壁分别见到 4cm×4cm×4cm及3cm×3cm×3cm的偏低回声包块(图1),双附件未见异常.超声诊断:阴道前后壁实性包块.考虑:绒毛膜癌阴道转移.
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超声诊断残角子宫葡萄胎1例
患者,女,29岁.停经50天,尿妊娠试验阳性,行人流术后3天仍感恶心不适来我院就诊.查血HCG>200IU/L.门诊B超诊断为:双子宫、双宫颈、双阴道、右子宫葡萄胎.住院再次清宫.术中见单宫颈,子宫略大,刮取少许内膜组织,未见葡萄胎样胎块,未找到另一宫腔.腹部加阴道超声检查结果:子宫5.6cm×3.7cm× 4.7cm,轮廓清晰,内部回声均匀,内膜厚0.3cm,清晰居中,包膜光整.左输卵管可见,左卵巢正常大小.
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超声诊断子宫小于孕龄葡萄胎7例
目的:探讨超声诊断子宫小于正常孕龄性葡萄胎的超声特征及意义.方法: 7例葡萄胎妊娠孕妇进行刮宫术前产科常规检查后,进行B超诊断.结果:超声诊断单纯性葡萄胎2例,部分性葡萄胎5例.其结果均为病理及临床所证实.结论:对于妊娠子宫小于正常孕龄的葡萄胎,进行分析研究,阐述了超声诊断与临床的密切关系.
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B超诊断葡萄胎22例
目的:分析我院1983年以来经临床诊断和病理证实的22例葡萄胎患者的超声诊断情况,总结声像图特异性改变和误诊原因,旨在提高对此病的超声诊断水平.方法:本组为我院就诊的患者;用日本产RT-2800超声仪,探头3.5MHz,适度充盈膀胱行超声检查.确诊为葡萄胎者,于二次及三次清宫前经超声引导并结合HCG测定.结果:20例符合为葡萄胎,超声表现为:宫内充满低至中等的点状、团状和横行的短条状回声,其间夹有许多散在透明的液性暗区,暗区可呈圆形、椭圆形、裂隙状和不规则形,并形成"蜂窝状"或"落雪样"异常结构,与宫壁分界清晰,边缘规整,有时伴环状低回声晕.7例于子宫单侧或双侧见黄素囊肿.本文根据葡萄胎内暗区的多少和大小分为小泡型、大泡型和非典型型.2例误诊,病理为过期流产.结论:诊断葡萄胎超声符合率91%,是一种重要的辅助手段.
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超声诊断葡萄胎与胎儿共存1例
患者,女,28岁.停经2月余,无痛性阴道流血就诊.妇科检查:宫底脐下2指,如5月孕大,但未触及胎体,未听到胎心.超声检查所见:子宫体积大于孕周,宫腔内下段探及8.6cm×4.5cm大小孕囊,
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肾脏非典型中胚叶瘤破裂B超误诊为腹腔妊娠1例
患者,女,36岁.经产妇生一男孩已8岁,于1999年1月患葡萄胎就诊于莆田县医院,经清宫治疗后治愈.2001年5月15日出现腹痛,以右侧腹为甚,门诊怀疑宫外孕,在输液情况下查尿HCG阳性,血HCG90mIu/ml,尿糖10.9mmol/L,WBC 13.2×109/L,RBC 2.86×1012/L.B超检查:子宫大小68mm×48mm×42mm,形态正常,包膜完整.
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超声诊断先天性子宫肌层血管畸形1例
患者,女,未婚,22岁.以近三个月来,月经量渐少,腹痛为主诉来诊.体检:心肺正常.化验室检查:尿妊娠试验(--).超声所见:子宫大小为8.1cm×7.6cm×6.5cm,子宫内膜居中,厚0.3cm.肌壁增厚,整个肌壁间内可见蜂窝状无回声区似葡萄胎样改变.CDFI:无回声区内见极丰富红蓝相间的血流信号.血流频谱呈低速高阻(彩图11见160页).