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STR基因分型在葡萄胎及非葡萄胎妊娠流产诊断中的应用
目的 基于短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因分型技术在葡萄胎与非葡萄胎妊娠鉴别诊断中的应用,侧重探讨其在非葡萄胎妊娠诊断中的应用价值及非葡萄胎妊娠的组织学特征.方法 收集北京妇产医院病理科2015年7月至2017年9月临床水肿性流产和/或葡萄胎可疑的流产组织样本656例.应用Simplex OUPTM FFPE DNA组织提取试剂盒提取核酸DNA.基因分型选用PowerPlex 16 HS试剂盒.结果 本研究中成功进行STR分析的有649例,包括葡萄胎妊娠215例和非葡萄胎妊娠434例.非葡萄胎妊娠中二倍体流产占大多数(375例,86.4％),各类三体共计53例(12.2％;包括2?、3?、4?、7?、8?、13?、16?、18?和21?三体),双雌单雄三倍体2例(0.5％),包括4例(0.9％)罕见的单亲同二倍体和单亲异二倍体.对组织形态学疑似葡萄胎的196例样本,经过STR分析得以精确诊断并分型.其中,59例葡萄胎低诊断为二倍体流产,28例二倍体流产过诊断为葡萄胎.将各种类型非葡萄胎妊娠的组织形态学特征与部分性葡萄胎对比分析,发现组织学特征基本无差异;此外,p57kip2蛋白表达在部分性葡萄胎组、三体组及二倍体水肿性流产组中差异无统计学意义(P=0.247).结论 STR分子分型技术解决了非葡萄胎妊娠与早期葡萄胎的鉴别难题,纠正了形态组织学的错误诊断,避免了非葡萄胎妊娠的过诊断问题,并通过分子分型为指导患者的个体化处置方案提供帮助.
关键词： 串联重复序列 葡萄胎 分子分型 三体性 周期素依赖激酶抑制剂p57 -
印记基因CDKN1C在胎盘中的表达及其与适于和小于胎龄儿出生体重的关系
目的 探讨胎盘组织中印记基因CDKN1C的表达情况及其与适于胎龄儿(appropriate for gestational age,AGA)和小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)出生体重的关系.方法 收集2014年1月1日至12月31日于北京大学第三医院分娩的足月SGA共29例,按照1∶1的比例选择出生胎龄相差不超过1周的AGA为对照组.胎盘娩出后迅速留取胎盘组织,分别采用实时荧光定量-聚合酶链反应和Western印迹技术测定胎盘组织CDKN1C的mRNA和蛋白表达量.采用两独立样本t检验、x2检验和Pearson相关分析进行统计学处理. 结果 SGA组胎盘组织中CDKN1C mRNA表达水平显著高于AGA组(0.133±0.059与0.100±0.046,t=2.401,P=0.020);蛋白表达量也明显高于AGA组,差异有统计学意义(0.280±0.043与0.190±0.041,t=8.410,P=0.000).2组胎盘组织CDKN1C mRNA表达量均与出生体重负相关(SGA组r=-0.587,P=0.001;AGA组r=-0.569,P=0.001),SGA组的相关性(r2=0.344)稍强于AGA组(r2=0.324).2组胎盘组织CDKN1C蛋白表达量亦与出生体重呈负相关(SGA组r=-0.579,P=0.001;AGA组r=-0.497,P=0.006),SGA组的相关性(r2=0.335)稍强于AGA组(r2=0.247).胎盘组织CDKN1C mRNA表达量与性别相关的出生体重呈负相关,与男婴的相关性(r2=0.293)略强于女婴(r2=0.1 85);胎盘组织CDK(N)1C蛋白表达量与性别相关的出生体重呈负相关,与男婴的相关性(r2=0.730)强于女婴(r2=0.601).胎盘组织CDKN1C mRNA表达量与胎盘重量相关性无统计学意义(SGA组r=0.119,P=0.540;AGA组r=-0.069,P=0.722),CDKN1C蛋白表达量与胎盘重量间相关性亦无统计学意义(SGA组r=0.126,P=0.515;AGA组r=-0.247,P=0.196).结论 印记基因CDKN1C在胎盘组织的表达量可能与足月SGA出生体重有关,尤其是男婴.
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CD44V6、基质金属蛋白酶-9、p57kip2及人类绒毛膜促性腺激素在葡萄胎中的表达及意义
目的 分析CD44V6、基质金属蛋白酶(MMP)-9、p57kip2及人类绒毛膜促性腺激素(hCG)的表达在葡萄胎诊断、鉴别诊断及生物学行为预测中的价值.方法 采用免疫组织化学SP法检测55例葡萄胎组织、20例流产伴绒毛水肿、10例正常胎盘绒毛中CD44V6、MMP-9、p57kip2的表达;采用化学发光法测定患者hCG水平.分析CD44V6、MMP-9、p57kip2及hCG对鉴别诊断完全性、部分性葡萄胎及绒毛水肿的价值及对判断葡萄胎恶变的意义.结果 55例葡萄胎中恶变9例,未恶变46例;葡萄胎恶变组与未恶变组CD44V6、MMP-9、p57kip2的表达(77.8%比30.4%,77.8%比34.8%,11.1%比58.7%)差异有统计学意义(均P<0.05);完全性与部分性葡萄胎组中p57kip2的表达(5.0%比100.0%)差异有统计学意义(P<0.05),而CD44V6、MMP-9的表达差异无统计学意义(P>0.05);葡萄胎组、流产伴绒毛水肿组、正常胎盘绒毛组组间比较,CD44V6、MME-9、p57kip2的表达差异均无统计学意义(P>0.05);在葡萄胎恶变组血hCG4例持续阳性、5例降而复升;对部分性葡萄胎p57kip2诊断的敏感度为100.0%,特异度95.0%,阴性预测值100.0%.单项检测CD44V6对诊断葡萄胎恶变的敏感度为77.8%,特异度69.6%,阴性预测值94.1%;MMP-9的敏感度为77.8%,特异度为65.2%,阴性预测值为93.8%;而CD44V6和MMP-9两项联合检测敏感度达88.9%,阴性预测值96.3%,CD44V6、MMP-9和hCG三者结合,可使诊断敏感性、阴性预测值明显提高.结论 p57kip2结合组织学对鉴别完全性与部分性葡萄胎有价值;CD44V6和MMP-9在葡萄胎恶变过程中起重要作用,联合检测CD44V6、p57kip2、MMP-9及hCG有助于判断葡萄胎的生物学行为和预后.
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常见绒毛水肿病变中p57和p53蛋白的表达及临床意义
目的 用免疫组化方法 检测p57和p53蛋白在完全性葡萄胎、部分性葡萄胎及水肿流产胎中的诊断作用和临床意义.运用免疫组化方法 对12例正常绒毛组织、18例水肿流产胎、20例部分性葡萄胎、25例完全性葡萄胎中的p57和p53蛋白进行检测.结果 p57在正常绒毛组织、水肿流产胎、部分性葡萄胎的滋养细胞的阳性比例分别为12/12、18/18、20/20,各组相比差异无统计学意义(P>0.05).在完全性葡萄胎中p57未见表达,与水肿流产胎及部分性葡萄胎相比差异有统计学意义(P<0.05).p53蛋白在正常绒毛组织中未见表达,在完全性葡萄胎表达比例为23/25、部分性葡萄胎中的表达比例为18/20、水肿流产胎中为1/18,而且水肿流产胎与完全性葡萄胎和部分性葡萄胎组间相比差异均有统计学意义(P <0.05).结论 p57免疫组化表达结果 与葡萄胎的组织表型关系密切,对完全性葡萄胎和部分性葡萄胎及水肿流产胎有有重要的鉴别意义;p53蛋白对水肿流产胎和葡萄胎的鉴别有临床意义.
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p57、p53和p63蛋白对葡萄胎和水肿性流产的鉴别诊断价值
目的：探讨p57、p53和p63蛋白在鉴别诊断水肿性流产（HA），部分性葡萄胎（PHM）和完全性葡萄胎（CHM）的价值。方法：采用免疫组织化学染色法检测HA（n＝21）、PHM（n＝28）和CHM（n＝32）石蜡组织切片中p57、p53和p63的表达。结果：HA、PHM和CHM组织中，p57蛋白的阳性表达率分别为90．5％（19／21）、100％（28／28）和0．0％（0／32），PHM和CHM组间有明显差异（P＜0．01）；p53蛋白的阳性表达率分别为28．3％（5／21）、71．4％（20／28）和87．5％（28／32），HA、PHM组相比也有明显差异（P＜0．01）；p63蛋白的阳性表达率分别为81．0％（17／21）、89．3％（25／28）和87．5％（28／32），各组间均无统计学差异。结论：以常规石蜡切片的病理形态特征为基础，结合免疫组化检测p57、p53和p63的结果，对鉴别水肿性流产和葡萄胎具有重要价值。
关键词： 葡萄胎 水肿性流产 周期素依赖激酶抑制剂p57 P53 P63 -
p57和 p53在葡萄胎和水肿性流产中的表达及意义
目的：探讨p57和p53在完全性葡萄胎（ CHM）、部分性葡萄胎（ PHM）和水肿性流产（ HA）中的表达及意义。方法收集CHM 25例、PHM 21例、HA 20例，应用免疫组化EnVision法检测p57和p53的表达。结果 p57在CHM、PHM、HA
