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高血压遗传机制研究进展
高血压是一种遗传与环境因素相互作用所致的疾病。多年的流行病学研究确定了环境因素在高血压发病中的作用,而明显的家族聚集倾向、同卵双生子发病的一致性等又揭示了遗传因素所起的作用[1]。本文对近年来高血压遗传机制研究的一些进展进行综述。 一、高血压的遗传模式 群体中个体血压的变异是一种质量性状(qualitative trait),还是一种连续分布的数量性状(quantitative trait)?这个问题曾在60年代引起了一场争论,并由此提出了高血压的两种遗传模式,即寡基因模式(oligogenic model)和多基因模式(polygenic model)[2]。前者指血压的升高与一种或几种主效基因(major genes)的作用有关,而后者涉及许多微效基因(minor genes)的累积效应。随着分子遗传学研究的不断深入,迄今不仅发现了符合寡基因模式的单基因遗传性高血压(monogenic hypertension),而且对高血压病(essential h ypertension, EH)有了更进一步的认识,遗传异质性、外显不全、表型模糊等特点使其更倾向于多基因遗传模式。 二、单基因遗传性高血压 高血压遗传机制研究的重大进展是发现了数种符合孟德尔遗传定律的罕见的单基因遗传性高血压(表1)[1]。现对其中研究为深入的4种作以简要介绍: 1.糖皮质激素可治性醛固酮增多症(glucocorticoidremediable aldosteronism, GRA ):该病由Laidlow等于1966年首先报道。它是一种以严重高血压、盐敏感性、高血容量、低钾血症、代谢性碱中毒、高醛固酮和低肾素水平、尿18羟与18酮类固醇排泄增多以及对噻嗪类利尿剂和螺内脂治疗有效为主要临床特征的常染色体显性遗传病,是因位于染色体8q22 上2个紧密连锁的11β羟化酶(CYP11B1)基因与醛固酮合成酶(CYP11B2)基因发生了不等交换,形成嵌合基因(chimeric gene),从而引起醛固酮合成酶在肾上腺束状带异位表达所致。该嵌合基因包含有CYP11B1基因的启动子,因而其表达受糖皮质激素的调节,地塞米松治疗有效。 2. 表征性盐皮质激素增多症(apparent mineralocorticoit excess, AME):该病由Mun e等首先报道。它是以血压升高、盐敏感性、高血容量、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素和低醛固酮水平以及对噻嗪类利尿剂和螺内脂治疗有效为特征的常染色体隐性遗传病,尿中无异常类固醇产物,其临床表现与过量服用甘草相似,为11β羟类固醇脱氢酶(11βOHSD) 基因突变引起先天性11βOHSD缺乏,因而不能将氢化考地松转化为考地松,致使肾远曲小管的盐皮质激素受体不能受到保护所致。 3. Liddle综合征:它以血压升高、盐敏感性、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素和低醛固酮水平以及对螺内脂治疗无效而对噻嗪类利尿剂和氨苯喋啶治疗有效为临床特征,呈常染色体显性遗传。Shimkets等在家系研究中将该病定位于16号染色体编码氨苯喋啶敏感性上皮钠通道(ENaC)β亚单位的基因突变上,随后发现γ亚单位基因突变也可引起肾集合管ENaC 持续激活,使水盐重吸收增加而诱发高血压。
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154 类固醇有效治疗手术后肠系膜脂膜炎
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100类固醇和视黄醇对伤口愈合的作用
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激素引起的跟腱断裂四例分析
Weiner及Lipsconb报道跟腱断裂在肌腱断裂中居第三位,全身性应用类固醇及类固醇肌腱注射也可能诱发肌腱断裂[1].而激素引起的跟腱断裂文献上报告不多.自2000年6月~2001年8月共收治此病人4例,报告如下.
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去势抵抗的前列腺癌的新疗法:抑制雄激素的持续分泌和雄激素受体介导的信号转导
目的:去雄治疗后前列腺癌的进一步恶化仍然依赖于雄激素受体介导的信号转导.在药物或手术去势后肾上腺等非性腺组织仍会持续的分泌有作用的低水平的雄激素.一些去势抵抗的前列腺癌获得了将肾上腺类固醇转变为雄激素的能力,从而使体内雄激素达到一定水平足以激活雄激素受体.抑制雄激素的持续分泌和雄激素受体介导的信号转导是治疗去势抵抗前列腺癌的合理方案.
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酚转磺酶在骨肉瘤和成骨细胞内的作用(文献复习)
硫化作用是药物和内分泌的重要代谢性结合反应.硫转化酶可催化硫酰组织(sulfuryl)自3′磷腺苷5′磷硫酸盐(3′Phosphoadenosine 5′-Phosphosulfate:PAPS)转化至儿茶酚胺(catacholine)和一些类固醇,以及甲状腺激素.
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骨髓基质细胞成脂肪分化的研究进展
实验与临床研究证明,骨髓基质细胞成脂肪分化与骨质疏松存在着不可忽视的关系.在去卵巢或类固醇诱发的骨质疏松的动物模型均发现,骨量的丢失伴有骨髓腔内的脂肪细胞的数目大大增加.各种原因导致的骨质疏松患者中,骨髓腔内的脂肪细胞与松质的骨量成反比.对成纤维细胞克隆形成单位(CFU-Fs)的分析表明,9月龄大鼠骨髓中的基质干细胞数量明显少于6月龄大鼠[1],提示了骨髓基质细胞数量的减少和髓内脂肪细胞的增多存在某种关系.
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CT引导经皮穿刺神经根管注射类固醇激素治疗腰腿痛
腰椎间盘突出症是腰腿痛的主要病因,治疗方法主要分手术、保守治疗两大类.
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类固醇可降低IgA肾病复发所致移植肾失功的风险
不含类固醇的免疫抑制治疗方案在肾移植受者中短期疗效较好,但其长期结果尚不明确.类固醇可有效治疗自体肾IgA肾病,因此,不含类固醇的免疫抑制方案可能会增加肾移植后IgA肾病复发导致的移植肾失功风险.鉴于此,澳大利亚学者通过澳大利亚和新西兰透析与移植注册系统(ANZDATA)数据分析了类固醇对肾移植后IgA肾病复发所致移植肾失功的影响.
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类固醇激素减轻隆鼻术后水肿疗效的Meta分析
目的 探讨类固醇激素减少隆鼻术后水肿的临床疗效.方法 计算机检索Cochrane 图书馆、Medline数据库、Pubmed数据库,以类固醇、隆鼻术、水肿为关键词,检索各数据库自开库至2013年10月所有关于类固醇激素应用于隆鼻术中疗效评估的随机对照研究,评价纳入研究的方法学质量并进行资料提取,采用RevMan 5.2软件进行Meta分析.结果 共纳入4个随机对照研究,172例接受隆鼻术患者,试验组注射类固醇激素87例,对照组注射安慰剂85例.Meta分析结果显示:试验组和对照组在隆鼻术后第1天比较,差异有统计学意义(P<0.01),试验组优于对照组;术后第3天比较,差异有统计学意义(P<0.01),试验组优于对照组;术后第7天比较,差异无统计学意义(P=0.19).结论 行隆鼻术患者在围手术期使用类固醇激素,能明显减轻术后第1天眶周水肿,持续使用3d即可提前彻底消肿,在安全有效的基础之上明显缩短术后肿胀期.
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超排卵周期血清及卵泡液中胰岛素样生长因子Ⅱ的水平及其与妊娠的关系
胰岛素样生长因子Ⅱ(IGF-Ⅱ)在卵泡发育和卵巢类固醇激素分泌中的作用,国外已有不少报道[1-3].本研究测定超排卵周期取卵日人血清及卵泡液中IGF-Ⅱ和性激素水平,探讨它们之间的相互关系,及IGF-Ⅱ水平与妊娠的关系.
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0~36个月婴幼儿25羟基维生素D水平调查
维生素(vitamin,Vit)D是与脂溶性类固醇衍生物(secosteroids)紧密相关家族的总称,主要存在于脂肪组织中,与Vit D结合蛋白和白蛋白结合后,进入血液循环系统.Vit D在肝脏中羟化为25羟基Vit D[25(OH)D].血清25(OH)D是Vit D在体内的主要活性产物,是评价Vit D营养水平及诊断佝偻病可靠而敏感的指标[1].马兰等[2]研究发现,婴幼儿末梢血可替代其静脉血进行血清25(OH)D水平检测.本研究对于本院进行25(OH)D检测的9403例婴幼儿的检测结果进行分析,旨在为临床预防佝偻病提供理论依据.现将研究结果,报道如下.
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X连锁鱼鳞病的脐带血遗传学诊断
X性连锁遗传寻常鱼鳞病( X-linked ichthyosis vulgaris,XLI),是一组以四肢伸侧或全身皮肤发生形如鱼鳞状或蛇皮状角质增生为特征的遗传性皮肤病;1863年Sedgwick 早报道了这种病的临床症状.1978年Shapiro阐述了X连锁的类固醇硫酸酯酶(Steroid sulfatase, STS; EC 3.1.6.2.)缺陷与XLI的内在关系,1981年Muller等通过缺失位点的分析终将STS定位于Xp22.3.1987年Ballabio 等[1]和Yen等[2]分别克隆到STS cDNA并对该基因进行了全面地分析.人们发现85%~90%的患者存在STS基因全缺失.1990年Ballabio 等[3]首先报道了用多重PCR技术对STS基因全缺失进行筛查.本研究对一XLI家系中患者及曾生育一患有XLI典型皮肤症状伴精神发育迟滞、体格发育不良男孩的孕妇,取胎儿脐带血作产前诊断,现报道如下.
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儿童原发性淋巴结性隐球菌病二例
隐球菌病是由新型隐球菌所引起的亚急性和慢性深部真菌病,主要侵犯中枢神经系统和肺脏,亦可侵犯骨髓、皮肤、黏膜和其他脏器.常发生于细胞免疫功能缺陷的人群,如获得性免疫缺陷综合征、应用类固醇、环孢霉素A等免疫抑制剂或器官移植后、白血病或淋巴瘤的患者,但是也有少数的患者可无任何基础疾病[1].
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新生儿遗传性代谢病筛查的回顾和展望
遗传性代谢病(inborn error of metabolism,IEM)是一类涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多种物质代谢的疾病[1,2].其种类繁多,是儿科临床的疑难杂症.虽然其单一病种患病率较低,但总体发病率较高,对人口素质、家庭乃至社会的发展构成了极大的威胁.其诊断主要依赖实验室的特异性检查.
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原发性中枢神经系统Rosai-Dorfman病三例报告并文献复习
目的 总结原发于中枢神经系统中的Rosai-Dorfman病的临床特点,探讨其诊治方法及预后.方法 结合文献回顾分析2010 ~ 2012年收治的3例原发于中枢神经系统中的Rosai-Dorfman病例临床特点、影像、病理学特点、治疗方案及预后.结果 1例患者颅内多发,大病灶予以全切,其余分阶段予以类固醇及放射治疗,回访1年示手术病灶无复发,余病灶无明显改变;1例颅底多发且呈匍匐样生长,大病灶部分切除,余病灶随访观察1年略增大;1例颅内单发,完整切除后回访2年无复发.结论 原发于中枢神经系统中的Rosai-Dorfman病罕见,影像与脑膜瘤相似;病理特点是淋巴细胞和浆细胞伸入到体积较大胞浆丰富的组织细胞中;手术治疗为首选方案,类固醇及放射治疗疗效不确定.
关键词: Rosai-Dorfman病 手术 类固醇 放射治疗 中枢神经系统 -
常年性持续性变应性鼻炎患者鼻黏膜组织中类固醇受体-βmRNA的表达
目的 通过检测皮质类固醇(corticosteroids,CS)受体α及β mRNA在接受鼻腔CS治疗后不同疗效的两组常年性持续性变应性鼻炎(AR)患者鼻黏膜的定量表达,探讨在不同组AR鼻黏膜组织中CS-α和CS-β的表达意义.方法 通过随访120例门诊AR患者后筛查出65例常年性持续性AR患者,其中CS敏感组36例,CS抵抗组29例.采用荧光定量反转录聚合酶链反应(FQ-RT-PCR)方法,检测65例常年性持续性AR患者鼻黏膜组织中CS-α mRNA和CS-β mRNA的定量表达.结果 在CS抵抗组鼻黏膜组织中CS-β mRNA表达[(5.62±1.28)× 102拷贝/μg]均高于CS敏感组[(4.62±0.48)x102拷贝μg,t=-6.67,P<0.01]和正常鼻黏膜组[(5.32±0.55)×102拷贝/μg,t=-8.29,P<0.01],并在该两组之间差异均有统计学意义.CS-αmRNA与CS-β mRNA的比值在CS敏感组(658.32±65.16)与CS抵抗组(525.70±68.10)间差异有统计学意义(t=10.16,P<0.01).结论 常年性持续性AR患者中的CS-β mRNA高表达、CS-α mRNA表达下调提示CS抵抗的存在,CS-β在评价AR患者对CS治疗疗效上有一定作用.
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鼻腔类固醇喷雾对常年性变应性鼻炎合并药物性鼻炎患者的疗效研究
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类固醇鼻喷剂治疗腺样体肥大
腺样体肥大引起儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的发病机制不明,可能是和淋巴细胞亚群的改变及局部免疫功能紊乱有关.利用类固醇鼻喷剂治疗腺样体肥大不仅可以降低腺样体厚度与鼻咽腔宽度的比值,而且能解除患者的鼻阻塞状况.然而类固醇鼻喷剂治疗腺样体肥大的作用机制尚不明确,较公认的是基冈效应途径,非基因的受体介导效应途径仍在探索中.本文就腺样体肥大的发病机制及类固醇激素治疗腺样体肥大的有效性和作用机制做一综述.
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202 激光辅助鼓膜切开治疗儿童分泌性中耳炎
中耳炎是儿童常见病,目前治疗该病方法包括:①门诊随访;②使用抗生素或类固醇激素治疗;③鼓膜切开使中耳腔通气。研究表明,当中耳腔分泌物存在3个月以上时必须进行中耳腔通气,否则将造成永久听力下降。……