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下丘脑错构瘤术后青春期再启动
目的 探讨手术切除下丘脑错构瘤对正常青春期启动的影响.方法 对早年手术切除下丘脑错构瘤治疗单纯性早熟的3例女孩进行长期随访,观察再次青春期启动时间、身体及智力发育情况.结果 3例女孩术后性早熟停止,直至在术后8.0年、8.3年及7.5年后再次来月经并规律,身高、体质量及智力均正常.结论 下丘脑错构瘤可能为异位的"副下丘脑",手术切除下丘脑错构瘤对正常青春期启动无明显影响.
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214例下丘脑错构瘤分型与临床症状
目的 研究下丘脑错构瘤的临床特征与形态关系.方法 回顾分析214例下丘脑错构瘤的临床资料,采用SPSS13.0对资料进行统计学处理并提出新的分型.结果 将下丘脑错构瘤分为Ⅰ～Ⅳ型:Ⅰ型错构瘤与下丘脑附着面小;Ⅱ型错构瘤与下丘脑的附着面宽大,此两型错构瘤均位于脚间池内;Ⅲ型为错构瘤骑跨于第三脑室底;Ⅳ型则错构瘤完全位于第三脑室内.本组Ⅰ型77例(36.0%),Ⅱ型26例(12.1%),Ⅲ型87例(40.7%),Ⅳ型24例(11.2%);性早熟的发病年龄明显小于癫痫者的发病年龄;错构瘤大径的大小:Ⅰ型:13.57 mm(3～30 mm);Ⅱ型18.73 mm(8～38 mm);Ⅲ型:22.08 mm(9～70 mm);Ⅳ型:11.21 mm(8～16 mm).大径:Ⅲ型、Ⅱ型>Ⅰ型>Ⅳ型,表现有癫痫的错构瘤大径大于无癫痫的错构瘤;性早熟在Ⅰ～Ⅳ各型中的比例分别为54.8%、10.4%、33.0%及1.7%,性早熟多见于Ⅰ型,而罕见于Ⅳ型;痴笑样癫痫在Ⅰ～Ⅳ各型中的比例分别为3.1%、7.3%、66.7%及22.9%,痴笑样癫痫和癫痫主要见于Ⅲ型,而Ⅰ型罕见;无症状者(14例)在Ⅰ～Ⅳ各型中比例分别为50%、35.7%、7.1%及7.1%,主要见于Ⅰ型和Ⅱ型.结论 下丘脑错构瘤的临床表现与其形态关系密切,新的Ⅰ～Ⅳ分型较好体现了这种关系.
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小脑实质内神经纤维瘤病一例报告并文献复习
神经纤维瘤病(neurofibromatosis)是一种较常见的神经皮肤综合征或斑痣性错构瘤病,主要临床表现为多发神经系统(中枢及外周)肿瘤、皮肤色素斑、血管系统及其他脏器病变[1-3].神经纤维瘤发生于小脑实质内国内外鲜见报道,我科于2009年2月收治1例,现报告如下.
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下丘脑错构瘤40例临床分析
目的总结下丘脑错构瘤的诊断和治疗.方法 40例下丘脑错构瘤,男∶女=1.35∶1;发病年龄为2个月至51岁,中位数为12.5个月.15岁以下儿童32例(80%),成人(18岁以上)4例(10%).其临床主要特点为痴笑样癫痫和性早熟,少数还有其它类型癫痫、智力低下或合并先天畸形;其中单纯性早熟者19例(48%),性早熟合并癫痫者14例(35%),单纯癫痫者7例(18%).CT、MRI显示脚间池或垂体柄后上方有等信号(等密度)病变,注药无强化.手术治疗27例,除1例采用经纵板入路外,均采用经翼点入路切除错构瘤;γ刀治疗8例;药物治疗1例.结果全切14例(52%),其中10例为单纯性早熟者,均治愈;大部切除13例,症状明显好转,手术有效率为97%;单纯γ刀治疗的5例中有效1例,余4例观察时间尚短,而难以判断;药物治疗性早熟有效,但对痴笑样癫痫及其它类型癫痫无效.结论下丘脑错构瘤首选治疗为手术切除.
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儿童下丘脑错构瘤导致癫痫的手术治疗
目的探讨儿童下丘脑错构瘤导致癫痫的手术治疗.方法报告儿童下丘脑错构瘤11例,男6例,女5例,年龄为2～15岁,发病年龄为2个月至14岁.首发症状为痴笑样癫痫者10例,为癫痫大发作者1例,伴发性早熟6例,伴发跌倒发作3例,伴发癫痫大发作6例.手术:翼点入路10例,终板入路1例.术中错构瘤深部电极检测4例.结果全切错构瘤2例,大部切除8例,部分切除1例,术中错构瘤深部电极显示棘波1例.随诊19至90个月,痊愈2例,有效9例,术后一过性动眼神经麻痹3例.结论手术切除错构瘤可有效治疗儿童下丘脑错构瘤导致的癫痫.
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下丘脑错构瘤所致癫痫的手术治疗
目的 探讨以癫痫为主要表现的下丘脑错构瘤患儿的手术治疗方法及其效果,从而为临床上对该病的治疗提供依据.方法 回顾性分析2012年3月至2015年12月北京大学第一医院小儿外科收治的20例以癫痫为主要表现的下丘脑错构瘤患儿的临床表现、手术方法以及手术效果.17例患儿Ⅰ期行右额开颅,经胼胝体-透明隔间腔-穹窿间入路切除下丘脑错构瘤.2例联合经纵裂终板入路行分期手术,1例经翼点入路切除垂体柄后方错构瘤.结果 全切除11例,近全切除6例,大部切除3例.所有患儿术后癫痫发作均消失,Engel分级均达到Ⅰ级.术后出现一过性高热12例,短暂性记忆缺陷1例,多尿3例,高钠血症1例,10例出现低钠血症(其中3例出现低钠抽搐),2例患儿出现多食.结论 对于以癫痫为主要表现的下丘脑错构瘤患儿,早期采用手术治疗安全、有效.
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纤维性丘疹
纤维性丘疹(Fibrous papule)是好发于成人鼻部及临近皮肤的良性错构瘤,由毳毛毛囊及其周围血管纤维性基质构成.毛囊周围纤维瘤(Perifollicular fibroma)为该病同义词.临床表现为鼻下部好发的圆顶坚实丘疹[1-2].临床表现:皮损好发于鼻下部,偶见于面部其他部位,为稍高起皮面的圆顶丘疹,皮色或淡红色,质坚实,直径多＜5 mm,见图1.该病女性发病稍多于男性[3].如面部皮损多达数百应考虑结节性硬化症.
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头颈部错构瘤临床分析
目的 提高对头颈部错构瘤的认识和诊治水平.方法 回顾性分析经病理证实的15例头颈部错构瘤患者的临床及病理学资料.结果 15例患者CT检查结果分别提示血管性肿瘤、脂肪肿瘤或骨化斑块等,本组误诊率为66.7％.病理表现为瘤样增生,其主要成分为以脂肪为主、以脉管为主和以软骨为主的良性错构瘤.结论 目前应用CT、MRI和B超等检查有助于临床诊断头颈部错构瘤,确诊仍需依靠病理检查,手术彻底切除效果满意.
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鼻腔呼吸道上皮腺瘤样错构瘤
目的 分析19例鼻腔呼吸道上皮腺瘤样错构瘤(respiratory epithelial adenomatoid hamartoma,REAH)的临床特点.方法 回顾性分析我科经病理证实的19例鼻腔REAH,分析其临床、影像及病理学资料.结果 19例患者临床症状与慢性鼻窦炎及鼻息肉症状相似,其中8例有鼻内镜手术史.17例患者新生物位于双侧嗅区,2例位于鼻中隔.17例鼻窦CT示双侧鼻腔嗅区可见软组织呈膨胀性生长,鼻窦内可见不同程度的炎症表现,2例鼻窦CT示鼻中隔孤立肿物.结论 REAH的临床症状缺乏特异性,但该病并不少见,因其有独特的影像学及病理表现,所以临床医师应充分认识该病并术中取材准确,可以提高其诊断率及治愈率,降低术后复发.
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下咽部巨大错构瘤1例
患者女,40岁.因吞咽困难1年余,伴肿物脱出口腔4天.于1998年10月12日以咽部肿物收入住院.患者于1年前自觉咽部有异物感,吃较硬食物时咽部有哽噎及轻微疼痛感,在当地诊所就诊为"慢性咽炎".4天前吃饭时出现哽噎、呛咳和呕吐后,有一肿物自咽部脱出口腔之外,致使吞咽障碍,语音含糊,口腔不能合拢.入院后检查:患者一般情况良好.见口腔右侧角一淡红色如腊肠样肿物,色淡红,质韧,表面光滑,口咽部检查肿物远端游离,蒂部位于下咽部(附图见附4页).用纤维喉镜检查,见右侧梨状窝一广基赘生物,活动度较大.临床诊断为咽部占位性病变.于10月19日在全身麻醉下,行直接喉镜下肿物切除术,见肿物蒂部位于梨状窝外侧壁,基底部较宽,紧贴蒂部用4号丝线结扎后切除肿物约8cm×4cm×3cm大小,光滑,质软,创面无出血.手术后病理诊断为咽部错构瘤.经鼻饲、消炎、对症治疗,病情好转,但是咽部仍有异物感.纤维喉镜检查见蒂部长约1cm,又于10月23日在全麻下行颈侧切口进路切除咽部残余肿物,见其基底部自梨状窝外侧壁至杓会厌襞的外侧,彻底切除残余肿物后,对位缝合粘膜,逐层缝合切口,消炎、对症治疗1周,11月1日痊愈出院.2年后复查肿物无复发.咽部错构瘤临床比较少见,如此之大而且脱出口外者更为罕见.该病例早期并无明显临床症状,在一定时期才有咽部异物感和进食时哽噎或微痛感.治疗应根据肿物基底部的大小而决定手术方案为宜.前者应选择颈侧进路,后者则应选择直接喉镜或支撑喉镜下手术.
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呼吸道上皮腺瘤样错构瘤
呼吸道上皮腺瘤样错构瘤(respiratory epithelial adenomatoid hamartoma,REAH)是一种非常少见的良性鼻腔鼻窦疾病.我们的课题组首先在国内报道该病,并多次报道该疾病,并且围绕REAH进行一系列研究及探讨.REAH并非罕见疾病,对该疾病的认识增加可提高该病的诊断率.现就REAH的病因、免疫学标记、诊断及治疗做一综述.
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鼻咽部错构瘤一例
患者,女,29岁.以咽痛2 d来诊,经检查以鼻咽部肿物于2009年5月6日收入院.发病以来无鼻塞,无血涕,无耳闷及听力下降,无咽部异物感及呼吸困难.查体:双耳鼓膜标志清楚,Weber试验居中;鼻外观无畸形,双下鼻甲不大,鼻中隔居中,中鼻道未见新生物;双腭弓无充血,扁桃体Ⅱ度大无充血,咽后壁可见淋巴滤泡,无充血;鼻咽镜检查左侧鼻咽部可见一灰白色光滑肿物约2.0 cm ×2.0 cm;鼻内镜检查鼻咽左侧可见灰白色肿物,表面附有白色膜样物,易吸出,似有蒂,可随吞咽活动,触之不易出血.
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鼻腔呼吸道上皮腺瘤样错构瘤一例
患者女,49岁,因双侧鼻塞,流涕2年于2009年1月入院.患者于2年前开始无明显诱因出现双侧鼻塞,渐进性加重,经常流黏液样鼻涕,偶有头面部胀痛、晨起鼻痒及打喷嚏.
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喉错构瘤一例
患者男,61岁,因咽部不适伴嗓音改变2月余于2010年5月19日入院.患者无呼吸困难、咳血、呛咳及吞咽困难等症状.查体:全身一般情况良好,生命体征平稳,心率80次/min,呼吸18次/min,心电图、胸部X线检查心肺无异常.纤维喉镜下见喉人口处被一类球形肿物遮蔽,肿物随呼吸上下移动,肿物直径约2.5 cm,边缘清楚,其蒂部与右侧杓会厌襞相连,肿物被覆黏膜光滑,色泽正常;双侧声带正常,活动良好,声门闭合完全.喉CT:右侧杓会厌襞处见一类圆形低密度肿物影,边缘光滑,内部密度均匀,CT值约36 HU(图1a,b).术前诊断为喉会厌囊肿.采用经喉气管插管静脉复合麻醉支撑喉镜下喉会厌肿物切除术.术中以喉钳触动肿物呈实性感,有一定活动度.镜下以喉黏膜刀沿肿物正中切开被覆黏膜,将肿瘤完整剥离、摘除.术中出血不多,无手术并发症.摘除的肿瘤质地较韧,剖检瘤体显示其为实性肿瘤.术后病理诊断为间质性喉错构瘤,平滑肌肌动蛋白(smooth muscle actin,SMA)、结蛋白(desmin)和CD34免疫组化染色均呈阳性(图2a～d).患者术后恢复佳,术后3 d痊愈出院.术后6个月随访及纤维喉镜检查,患者情况良好,局部无复发.
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喉错构瘤二例
错构瘤多发生于肺和肾脏,发生于喉部者极为罕见,国内外报告不多.现将我们所遇到的2例喉错构瘤及其治疗经验报告如下.例1男,32岁,因咽部异物感20月,呼吸困难伴声嘶12个月以"喉部占位病变"于1995年9月5日入院.
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鼻腔呼吸上皮腺样错构瘤一例
患者女,54岁,因左鼻塞伴嗅觉减退1年于2009年1月入院.患者1年前出现左侧鼻塞,逐渐加重,伴嗅觉下降,左耳闷胀感,左前额疼痛,门诊以"鼻息肉"收入院.专科检查:左侧鼻腔充满息肉样肿物,表面光滑,无溃疡及出血.CT示左侧鼻腔软组织影,左上颌窦、筛窦密度增高.2009年1月在局麻下行内镜下左侧鼻腔肿物切除、左筛窦开放及左上颌窦口扩大术.术中见肿物基底位于中鼻甲、中鼻道后端直达鼻咽部,质脆易出血,完整摘除肿物后,开放筛窦并扩大上颌窦口,筛窦及上颌窦内均为阻塞性炎性改变.术后病理报告为呼吸上皮腺样错构瘤(respiratory epithelial adenomatoid hsmartoma,REAH).术后2个月复查鼻腔上皮化良好,上颌窦口开放,肿瘤无复发.
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产前超声、MRI诊断胎儿颈颌面、左耳巨大错构瘤并左耳道闭锁1例
1 病例资料孕妇30岁,孕1产0,孕24+1W,有糖尿病家族史,否认遗传病病史,从事水泥厂质检工作 10 年.丈夫 34 岁,吸烟饮酒 12 年,从事危化品(乙醚,丙酮,硫酸等)运输 8 年,有高血压 5 年,痛风 2 年病史.孕妇孕 6 周有感冒并服感康药片史,否认宠物、有害物、疫区疫水接触史.孕 12 周彩超检测NT:0.19cm,提示胎儿颈部半透明层增厚,建议产前咨询.18+3W 行无创 DNA 诊断为低风险.孕24+1W 来我院产前诊断中心筛查胎儿畸形,采用GE Voluson E8胎儿超声诊断仪,腹部凸阵探头、三维容积探头,频率3.5-5.0MHz.
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视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤一例
视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤( combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithetium,CHRRPE)是一种少见的良性肿瘤,多为单眼发病,位于视乳头或后极部视网膜,特征为轻度隆起于视网膜表面,有不同程度的色素沉着、血管迂曲及视网膜前膜形成[1].由于本病临床少见,故临床眼科医师容易漏诊和误诊.同时,由于其病变区可有不同程度的色素沉着,容易与一些恶性眼底病变,如脉络膜恶性黑色素瘤、视网膜母细胞瘤等疾病混淆,导致错误摘除眼球.
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口腔颌面部Castleman 病1例及文献复习
Castleman 病(Castleman's disease, CD )又称巨大淋巴结增生症、淋巴结错构瘤.是一种不同于肿瘤或错构瘤性的形态独特的淋巴结增生,由Castleman 及Keller 等提出[1,2],是颌面头颈部一种少见的疾病,我科2009年收治1例,报告如下.
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成人非典型胆管错构瘤(弥漫性)1例
1 病例资料患者男性,18岁,主诉腹胀、纳差1个月,于2003年11月6日入院.查体:面色暗,肝掌蜘蛛痣均阴性,心肺无异常,腹部饱满,肝脏肋下2～3cm,剑突下3～4cm,触之较硬.脾脏肋下4～5cm,质硬,肝脾均无触痛.腹部移动性浊音阳性.双下肢无水肿.入院后化验检查结果:白蛋白 28g/L;总胆红素 34μmol/L;直接胆红素16.3μmol/L;丙氨酸氨基转移酶 27U/L;天冬氨酸氨基转移酶65U/L;乙肝五项抗-HBsAg (+);尿常规提示尿胆原(++).影像学检查:腹部超声检查提示:肝硬化,脾大,腹水.MRI结果提示:肝脏体积增大,肝实质、肝门区信号不均匀,多发异常信号,不排除肝癌.行肝脏穿刺术在镜下观察:肝小叶结构失常,典型或不典型假小叶形成.小叶内见许多充满血液的小囊,多为不规则弥漫性,另见部分区域异常排列的胆管聚集并围以多量纤维性基质,其内少量中性粒细胞.纤维结缔组织增生致假小叶形成.病理诊断:胆管错构瘤(弥漫性)伴肝紫斑症样改变.
