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褪黑激素分泌减少与2型糖尿病风险增高有关
介绍松果体分泌褪黑激素是对光暴露的一种反应,在一个昼夜中,通常在夜晚睡眠后3至5小时达到分泌顶峰,而在白天几乎没有分泌.褪黑激素受体被发现遍布于身体的许多组织之中,其中包括胰岛细胞.来自动物和人类基因组关联研究的证据表明,这种激素在葡萄糖代谢中可能发挥作用.也有一些横断面研究提示,褪黑激素对糖尿病的发病有保护作用,但这些作用很小并难以解释.
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面对2型糖尿病,胖瘦是否有区别?
全基因组关联研究(GWAS)已经确认出在瘦人和胖人中与2型糖尿病相关的大约50个遗传基因座(genetic loci).然而,这些遗传因素中很多都是仅仅通过影响肥胖和摄食行为而与2型糖尿病间接相关.我们推断,瘦的2型糖尿病人群可能含有更多的直接影响2型糖尿病发生的遗传因素,而这些因素独立于肥胖和生活方式在起作用.一个多国研究小组完成了2个独立的GWAS:第一个利用来自多个数据集的数据,纳入2,112个瘦的2型糖尿病病例,4,123个肥胖病例,54,412个对照病例;第二个纳入了另外的2,881个瘦人病例,8,702个胖人病例,18,957个对照病例.
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中国2型糖尿病遗传易感基因研究获重大进展
中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所首次发现了两个新的2型糖尿病易感基因位点,这两个位点的风险等位基因可能是分别通过损伤β细胞的功能和降低胰岛素的敏感性来增加2型糖尿病发病风险的.此项研究成果引起了国际医学界关注.近日,国际糖尿病研究领域权威杂志《糖尿病学》在线发表了这一研究成果,这是迄今为止在中国汉族人群中开展的规模大的2型糖尿病全基因组关联研究,研究样本达到4.3万多人.
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糖尿病与消化系统恶性肿瘤关联的临床研究
目的 分析和研究消化系统恶性肿瘤与糖尿病之间的关联.方法 选取2016年1月—2017年12月入该院治疗的患者100例作为实验组,这100例患者中有38例确诊为肝癌,14例确诊为胰腺癌,26例确诊为胃癌,22例确诊为直肠癌,对这些患者中2型糖尿病患病率和血糖及相关指标进行检测和统计,随机选取当地社区一般资料相近的100例普通患者作为对照组,采用专业仪器收集相关资料和信息,统计数据.结果 经数据分析研究,实验组中消化系统恶性肿瘤患者糖尿病患病率较高,约是对照组的3倍左右,其中糖尿病患病几率高的是胰腺癌患者,其次是肝癌患者、胃癌患者、直肠及结肠癌患者,各类患者中糖尿病患病率都要高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 糖尿病与消化系统恶性肿瘤之间的关联性较强,实验组患者的FPG、HbA1c、CA199都较高,说明消化系统肿瘤与糖尿病关系密切,有助于在临床中开展更有针对性的治疗.
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SREBP-2基因多态与胆固醇水平的关联研究
目的 探讨SREBP2基因的常见多态rs4822063与胆固醇水平的关系.方法 在948个研究对象中采用PCR-限制性片段长度多态方法进行基因分型,分析rs4822063不同基因型间胆固醇水平的相关关系.结果 与常见G等位基因的携带者(GG+GC基冈型)相比,少见等位基因纯合子CC携带者的高总胆同醇(Total cholesterol,TC)及高低密度脂蛋白胆同醇(Low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)的危险增加;CC基因型携带者TC和LDL-C的水平高于常见G等位基因的携带者(GG+GC).结论 SREBP2基因的常见多态rs4822063与胆固醇水平相关.
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IL-28B基因多态性与慢性肝脏疾病的研究进展
慢性肝脏疾病是由机体的遗传因素和环境因素相互作用,经过多个阶段的发展而产生的。随着全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)在近年来的迅速发展,为探寻遗传易感基因的复杂性以及为临床肝病治疗提供相应理论依据及科学指导方面提供了有力的保障,因而可以在复杂性肝病鉴定基因的常见变异中发挥至关重要的作用。
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HLA-DQA1基因与广西地区壮族2型糖尿病的关联性
HLA基因型是迄今为止所知复杂的遗传多态系统,1型糖尿病(T1DM)与HLA的关联研究已比较明确,而2型糖尿病(T2DM)与HLA的关联则观点不一.本研究应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,研究广西地区壮族T2DM与HLA-Ⅱ类抗原(DQA1)的关联性,旨在探讨T2DM的病因是否有民族、地域的差异,比较与T1DM的发病机制有何异同,并探讨其临床意义.
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钙离子通道β2亚基基因rs4373814位点多态性与东北汉族人群原发性高血压易感性的关联研究
目的:探索钙离子通道β2亚基(CACNB2)基因rs4373814位点的多态性与东北汉族人群(黑龙江省及周边地区)原发性高血压易感性的关联性。方法:采用病例—对照研究方法,在哈尔滨医科大学附属第二医院就诊的患者中收集原发性高血压患者1006例作为病例组,体检人群中随机选取同期血压正常者992例作为对照组,总计研究人群1998例。应用Snapshot技术检测CACNB2基因rs4373814位点单核苷酸多态性,利用SPSS 19.0统计学软件进行数据分析处理。结果:CACNB2基因rs4373814位点危险等位基因C的频率分布在病例组和对照组间具有显著性差异[P=0.039,比值比(OR)=1.068,95%可信区间(CI):1.004~1.137]。经Logistic回归校正性别、年龄、BMI、吸烟、饮酒后,发现显性模型CC+GC/GG:增加高血压患病风险(P=0.037,OR=1.260,95%CI:1.013~1.567)。结论:CACNB2基因rs4373814位点单核苷酸多态性与东北汉族人群原发性高血压的易感性存在显著关联。
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去乙酰化酶SIRT1基因相关多态性(rs12778366)与冠心病
背景:全基因组关联研究发现位于SIRT1基因上游1.3kb处的rs12778366在心绞痛病例对照中出现统计学差异(P=0.03),且与其强连锁单核苷酸态位点也出现类似统计学差异。本研究拟对该SNP与中国汉族人群心绞痛的相关性进行验证并检测该SNP与冠心病和心肌梗死的相关性。
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新疆维吾尔族脂质代谢紊乱与SOCS3基因变异的相关性
目的:探讨新疆维吾尔族脂质代谢紊乱与SOCS3基因变异是否具有相关性。
方法:经流行病学现况调查所收集的2007年1月至3月新疆和田地区30至70岁,三代无异族通婚史、无近亲结婚史的1379例新疆维吾尔族人群作为研究对象。其中,脂质代谢紊乱组909例,对照组470例。对所有研究对象进行问卷调查、体格检查。同时,采集研究对象素食及禁酒一日、禁食水12 h的第四日清晨的坐位空腹肘静脉血,低速离心30 min,分离血浆及血细胞并放于-20℃冰箱保存。血浆用于生化指标的同批次检测,血细胞通过应用DNA试剂盒提取DNA,并于-80℃低温保存。应用相关软件,参考文献,选取Tag SNPs,应用TaqMaq-PCR技术进行基因型鉴定,并开展病例-对照关联研究。 -
中国汉族人群中NEURL基因和TBX5基因变异与心房颤动的关联研究
目的:近一项联合基因关联研究、基因表达数量分析性状定位分析技术(cis-eQTL)以及生物功能学方法的研究在欧洲和日本人群中证实了6个单核苷酸多态是心房颤动的易感位点。另外,近年来多项研究表明与Brugada综合征或PR间期相关的多态性位点与心房颤动也有相关性。本研究旨在探讨这些位点与我国汉族人群心房颤动的相关性。
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中国汉族人群PITX2基因多态性与心房颤动的关联研究
目的:近年来,全基因组关联研究已经明确几个变异基因与心房颤动相关,其中包括靠近染色体4q25的变异基因PITX2,其编码的同源结构域转录因子2,是一种在心脏和左右不对称发育的形成中起重要作用的转录因子。我们的研究旨在探索在中国汉族人群中PITX2基因上单核苷酸多态与心房颤动的相关性。
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FCER1B和STAT6基因单核苷酸多态性与小麦过敏的关联研究
目的 探讨FCER1B和STAT6基因单核苷酸多态性与小麦过敏的易感相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测63例小麦过敏患者、75例非小麦过敏患者及197例健康对照者的FCER1B基因rs569108和STAT6基因rs324015位点,进行基因关联研究.检测受试者特异性IgE水平,评价基因位点与该指标的相关性.结果 小麦过敏患者rs569108、rs324015位点的基因型频率分布和等位基因频率分布与非小麦过敏患者组间无统计学差异、与健康对照组间无统计学差异.FCER1B基因rs569108或STAT6基因rs324015与小麦过敏患者的sIgE水平无关联.结论 rs569108和rs324015位点可能不参与小麦过敏的发生.
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卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因608C/T多态性与脑出血的关联研究
卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)是一种在高密度脂蛋白(HDL)代谢和动脉粥样硬化(AS)发展中的关键酶[1].近年来,国内外学者们从多层次、多角度深入探讨LCAT、的功能,研究显示,LCAT为AS的易感基因之一[2],其多态现象可能与冠心病的发生有关[3-4].AS在卒中发生中也起重要的作用,我们在前期研究发现,LCAT 608C/T多态性可能为中国汉族人群脑梗死的易感因素[5].本研究试通过对LCAT 608C/T多态性与脑出血的关联研究,进一步探讨LCAT多态性与卒中的关系.
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对胰岛素抵抗与高血压关联研究的思考
代谢综合征是人类健康的主要杀手.它与胰岛素抵抗的关联是近20年国内外内分泌、心血管学界研究的主要领域之一.而长期以来作为代谢综合征主要内容之一的原发性高血压与胰岛素抵抗的关联却存在许多困惑,二者之间的关系很难阐明.理论上说,胰岛素抵抗导致高血压,高血压应发生在胰岛素抵抗之后,胰岛素抵抗者应具有高血压,减轻胰岛素抵抗可能使血压明显降低;但摆在国内外研究者面前一个十分突出的问题是:尽管高血压确实发生在胰岛素抵抗之后,但是并非原发性高血压者都具有胰岛素抵抗,也并非胰岛素抵抗者都出现高血压;而且与胰岛素抵抗和胰岛素抵抗综合征的其他组分的关联相比,胰岛素抵抗与高血压的联系有更大的可变性.具体表现在高胰岛素血症与血压的相关性在不同人群并不一致[1-4]:在非肥胖人群多相关显著,在肥胖人群多相关不显著;在白种人多相关显著,在黑人多相关很弱或不相关;在现况研究多相关显著,在前瞻性研究少见显著相关.
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锌转运蛋白-8基因rs13266634多态性与妊娠糖尿病的相关性
目的 研究山东济宁地区锌转运蛋白-8(SLC30A8)基因rs13266634单核苷酸多态性(SNP)的等位基因、基因型频率分布,探讨其与妊娠糖尿病(GDM)及相关代谢指标的关系.方法 选取2010年10月至2012年3月济宁医学院附属医院产科门诊就诊的24 ~ 28周妊娠期妇女(451例)为研究对象,进行75 g口服葡萄糖耐量试验(OGTT),其中203例诊断为妊娠糖尿病(GDM组),248名为妊娠糖耐量正常者(NGT组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对203例GDM患者及248名妊娠糖耐量正常者进行基因分型,并进行生化指标检测,分别用胰岛β细胞分泌功能指数(HOMA-β)和稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)评估胰岛β细胞功能及胰岛素抵抗.两组间数据比较采用独立样本t检验,多组间比较采用方差分析,各组间基因型分布及等位基因频率比较采用x2检验,logistic回归分析基因与疾病的相关性.结果 GDM组中CC基因型、C等位基因频率分别为42.9%(87/203)和65.5% (266/406),均显著高于NGT组的31.4%(78/248)和56.0%(278/496)(x2=6.259、8.362,均P<0.05),而GDM组的TT基因型、T等位基因频率分别为11.8%(24/203)、34.5% (140/406),均显著低于NGT组的19.4% (48/248)、44.0% (218/496) (x2 =4.721、8.362,均P<0.05).C等位基因携带者患GDM风险是T等位基因携带者的1.49倍(OR=1.490,95% CI为1.136 ~1.953,P=0.004).CC基因型患GDM的风险是TT基因型的2.60倍(OR =2.600,95% CI为1.321 ~5.119,P=0.006).CC→CT→TT基因型间HOMA-β依次升高(分别为5.1±0.5→5.4±0.6→5.6±0.6,F=30.432,P <0.01).结论 SLC30A8基因rs13266634 SNP与山东济宁地区GDM有关,C等位基因可能是其风险等位基因,SLC30A8基因可能是该地区GDM易感基因之一.
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糖尿病全基因组关联研究告诉我们什么?
全基因组关联研究( genome-wide association study,GWAS)是指在全基因组层面上,利用现代基因芯片技术,通过对大样本人群DNA进行高密度遗传标记的分型检测,从而寻找多基因复杂病如糖尿病、肥胖病等的遗传因素的一种研究方法,能够发现与疾病发生、发展相关的基因变异位点[1-2].在糖尿病领域中,迄今为止,通过GWAS已经定位约50个1型糖尿病易感位点[3]、40余个2型糖尿病易感位点[4],这些遗传标记的发现不仅增加了疾病的早期预测能力,更为糖尿病的发病机制提供了新思路.
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应提高基因与疾病关联研究的质量
许多常见心血管疾病,如冠心病、原发性高血压,在遗传学上属于复杂性疾病,受到多个微效基因和环境因素的联合作用.在这些常见疾病遗传危险因素识别研究中,关联研究得到了广泛的应用.
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如何做好全基因组及候选基因病例/对照关联研究
基因型与表型关联研究(genotype-phenotype association study)目前采取的策略主要为全基因组关联研究与候选基因关联研究.我们所说的表型是指某种疾病所表现出的症状或人体本身具有的一些特征或生理生化指标等,如身高、体重、血脂、血糖、血压、心肌梗死等.根据"常见病多基因变异"的理论,上述研究策略可能会帮助我们找到多基因复杂疾病(如冠心病,糖尿病)的病因,阐明相同疾病为何l临床表现不同,相同疾病为何对治疗的反应(疗效,副作用)各异的原因,为建立预测、预警、预防的个体化医学体系储备知识.但是,由于目前大多数的关联研究普遍存在实验设计欠严谨,样本选择不当,样本量不足,没有完善的质控措施等原因,导致假阳性结果较多.我们参考了目前国际一流水平的全基因组或候选基因关联研究中普遍遵循的原则并将这些原则介绍给大家,以期引起国内同道的重视.同时,结合国际上有影响力杂志发表的关联研究类的论文,给大家介绍这些杂志对关联研究类论文的发表要求,希望对大家发表论文有所帮助.限于我们的学识及本领域一日千里的发展.不当之处在所难免,我们仅仅是抛砖引玉,欢迎批评.
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胃溃疡预后与幽门螺杆菌感染关联研究
目的:观察胃溃疡患者预后与幽门螺杆菌感染的关系。方法:选取我院112例消化性溃疡患者,随机分为观察组和对照组,各56例。对观察组患者给予根除幽门螺杆菌治疗,给予对照组患者常规抑酸治疗。8周后,对2组疗效进行比较。所有患者均随访6个月,并对治疗有效患者的复发情况做统计分析。结果:观察组总有效率为87.5%,对照组为89.3%,二者比较差异不明显(x2=0.087, P=0.7680);观察组复发率为5.4%,对照组为34.0%。2组有显著性差异(x2=14.481,P=0.0001)。结论:幽门螺杆菌感染可显著增加胃溃疡患者的复发率,影响患者预后,根除幽门螺杆菌可显著降低胃溃疡的复发率。