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职业性噪声聋患者心理健康与应对方式关联研究
目的：分析职业性噪声聋（ ONID）患者心理健康状况与应对方式特点，探讨两者的关联性。方法采用随机抽样方法抽取96例ONID患者作为调查对象，采用症状自评量表（ SCL-90）和简易应对方式问卷（ SCSQ ）进行问卷调查，分析两者的关系。结果96例ONID患者检出SCL-90筛查阳性患者63例，占65.62％。与全国常模比较，ONID患者SCL-90总分和躯体化、强迫症状、抑郁、焦虑、恐怖和精神病性等6个因子得分均较高（ P＜0.05）。与广东省职业病患者常模比较，ONID患者SCL-90总分和躯体化、强迫症状、抑郁、焦虑、敌对、偏执等6个因子得分均较低（P＜0.05），精神病性因子得分较高（P＜0.01）。 ONID患者SCSQ积极应对和消极应对的因子得分均低于全国常模（P≤0.01）；其消极应对因子得分低于积极应对因子得分（P＜0.01）。除躯体化和焦虑2个因子外， SCL-90总分及其余7个因子得分与消极应对因子得分均呈正相关（ P≤0.01）；SCL-90总分及各因子与积极应对因子得分均不相关（ P＞0.05）。 Logisitc回归分析结果显示，SCL-90筛查阳性与采用消极应对方式有关联[优势比为4.15，95％可信区间为（1.64～10.52），P＜0.01]，但与采用积极应对方式无关联（P＞0.05）。结论 ONID患者的心理健康水平仍较低。消极应对方式对其心理健康水平影响较大，应重视其心理干预和健康教育，以提高心理健康水平。
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褪黑素合成酶ASMT基因启动子和第一外显区单核苷酸多态性与儿童孤独症的关联研究
目的 探讨参与褪黑素合成的乙酰血清素甲基转移酶(acetylserotonin methyltransferase.ASMT)基因启动子和第1外显子区遗传多态性位点与儿童孤独症是否关联.方法 对390例儿童孤独症患者和420例正常对照者的ASMT基因启动子和第1外显子区域进行测序.比较该区域5个单核苷酸多态性(single nucl-eotide polymorphisms,SNPs)位点的等位基因频率、基因型频率和单体型频率在患者组与对照组之间的差异.结果 患者组和对照组之间,5个SNPs(rs4446909、rs5989681、rs56690322、rs6644635、rs17149149)等位基因和基因型频率的差异均无统计学意义(P>0.05).3个SNPs位点rs4446909、rs5989681和rs6644635之间存在连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)(D'值为0.85-0.98).但此3个SNPs构成的单体型频率在两组间的差异无统计学意义(P>0.05).结论 本研究未发现ASMT基因启动子和第1外显子区域的遗传多态性位点与儿童孤独症关联,提示这些位点可能未参与中国汉族人群孤独症的致病.
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S100B基因rs9722多态性与抑郁症的关联分析
目的 探讨星形胶质源性蛋白(S100B)基因与汉族人群抑郁症的关联.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性方法检测152例抑郁症患者和150名正常对照S100B基因rs9722多态性,比较两组间该基因多态性基因型和等位基因频率的差异.结果 ①与对照组相比,患者组rs9722多态性的基因型和等位基因的频率差异无统计学意义(P＞0.05);把抑郁症按照早发/晚发、首发/复发分层后,早发、晚发型抑郁症患者间的基因型分布差异存在统计学意义(X2=11.01,P=0.004);首发、复发型抑郁症患者间的基因型分布差异有统计学意义(X2=8.128,P=0.017);但上述不同类型的抑郁症组分别与正常对照组相比,均未发现基因型分布差异有统计学意义(P＞0.05).②首次发作年龄在三种基因型患者组之间的差异有统计学意义(F=3.714,P=0.027).结论 S100B基因rs9722C/T多态性可能与中国汉族抑郁症的发病无关联,但与抑郁发作年龄可能关联.
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多巴胺D4受体基因与氯氮平临床疗效个体差异的关系
目的探讨多巴胺D4受体基因第3外显子48bp可变重复序列多态性与氯氮平临床疗效个体差异的关系.方法81例精神分裂症患者单一服氯氮平治疗6～8周,利用阳性与阴性症状量表(PANSS)评定氯氮平的疗效.采用聚合酶链式反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术,检测精神分裂症患者的基因型和等位基因频率.同时为排除氯氮平个体代谢能力的遗传差异带来的混淆,检测了每个患者的血清氯氮平浓度.结果DRD4基因第3外显子48 bp可变重复序列多态性的5等位基因的纯合子基因型(DRD4*5/5)和5等位基因(DRD4*5)的频率在氯氮平有效组和无效组之间有显著性差异.氯氮平治疗精神分裂症阳性症状、阴性症状的有效组和无效组间基因型及等位基因的频率相比无显著性差异.结论氯氮平治疗精神分裂症的总疗效个体差异与DRD4基因第3外显子4848可变重复序列相关,携带DRD4*5等位基因者和DRD4*5/5基因型者疗效好.
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帕金森病全基因组关联研究进展
帕金森病(Parkinson's disease,PD)是黑质纹状体多巴胺神经元功能缺损,引起多巴胺能系统和胆碱能系统失衡的一种神经退行性疾病.发病率仅次于阿尔海默茨病(Alzheimer's disease,AD).1817年James Parkinsony医生首先对PD临床症状进行了描述,分别为:静止性震颤、肌强直和步态迟缓.PD病理特征主要为胞浆中出现包涵体(Lewy小体)[1].经历了近两个世纪的研究,对于PD发病机制有了一定了解,但是仍有许多未知.现在研究认为PD是基因、环境、环境-基因相互作用引起的复杂疾病.以往认为环境因素起主要作用,但是随着研究深入,逐渐认识到基因异常在PD发生中扮演重要角色.认识基因作用是从对家族性PD的研究开始的,通过研究一个具有常染色体显性遗传特征的意大利籍的家系发现了第一个家族性PD基因4q 21-q23/q-synuclein.
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缺血性脑卒中主要候选基因关联分析研究进展
脑卒中是一种高致死、高致残的神经系统疾病,已经成为威胁人类健康的主要杀手之一,大约80%的脑卒中是缺血性的.缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)按照TOAST分类法又可分为5种亚型:(1)大动脉粥样硬化型(large-arteryatherosclerosis,LAA);(2)心源性栓塞型(cardiogenicembolism,CE);(3)小动脉闭塞型(small-artery occlusion,SAA);(4)其他明确病因型(stroke of other determined etiology,SOE);(5)不明原因型(stroke ofundetermined etiology,SUE).已有研究指出不同的IS亚型可能有不同的遗传机制[1].
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17q21遗传变异与哮踹相关
哮喘是环境和基因相互作用所导致的疾病.去年,欧洲一项基因组关联研究显示,染色体17q21(17号染色体长臂2区1带)上的单核苷酸多态性(SNP)与哮喘相关.其中一些多态性还与邻近基因ORMDL3的转录水平相关,ORMDL3基因是编码内质网跨膜蛋白家族中的一种功能未知的蛋白质.
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长链非编码RNA HULC遗传变异与中国南方人群原发性肝癌的关联研究
目的探究长链非编码RNA HULC(lncRNA HULC)遗传变异及其与环境交互作用对人群肝癌易感性关联的影响.方法 采用病例对照研究及分层交互分析方法来分析 HULC Single Nucleotide Polymorphisms(SNPs)(rs1328867A>G、rs2038540C>G、rs7763881A>C、rs7770772G>C、rs9379236G>C)与肝癌易感性的关联.结果 rs2038540的G变异基因型(GC+GG)携带者发生肝癌的风险是携带CC基因型者的1.278倍(OR=1.278,95%CI=1.013-1.612);携带rs7763881CC基因型者发生肝癌的风险是携带(AA+AC)基因型者的0.693倍(OR=0.693,95%CI=0.501-0.959);rs9379236 CC基因型携带者发生肝癌的风险是携带(GG+GC)基因型者的0.73倍(OR=0.73,95%CI=0.535-0.984).分层分析显示,在年龄在大于60岁及以上者、有既往糖尿病病史者、吸烟者及重度吸烟者中,rs2038540的G变异基因型(GC+GG)增加了肝癌的发病风险;而在年龄为45~59岁者、男性、非吸烟饮酒者、重度吸烟者和没有既往糖尿病病史者中,rs7763881CC基因型降低了肝癌发病风险;在年龄为45~59岁者、男性、非吸烟者、没有既往糖尿病病史者中,rs9379236CC基因型是肝癌的保护因素.交互作用分析显示,rs2038540C>G位点变异与吸烟指数在增加肝癌发病风险上存在相乘交互效应.结论 LncRNA HULC的遗传变异与肝癌易感性有关,其中rs2038540的G变异基因型是肝癌的危险因素;而rs7763881A>C、rs9379236G>C基因型是肝癌的保护因素.
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云南白族人群MDR1和SLCO1B1基因多态性与冠心病的相关性
目的 探讨云南白族人群MDR1 3435C＞T、SLCO1B1 388A＞G和521T＞C基因多态性与冠心病的关系,为云南白族人群冠心病的预防提供参考.方法 采用病例-对照研究方法,冠心病组为确诊的白族冠心病患者57例,男34例,女23例,平均年龄(60.22±11.77)岁;对照组为白族健康个体60例,男36例,女24例,平均年龄(58.47±6.82)岁.通过PCR-限制性片段长度多态性法和PCR-直接测序法检测两组人群的基因型,并用PHASE 2.1软件构建SLCO B1基因单倍型,统计分析基因多态性与冠心病的关系.结果 MDR1 3435C＞T、SL-CO1B1 388A＞G和521T＞C的基因型和等位基因频率以及SLCO1 B1基因单倍型频率在冠心病组和对照组中差异均无统计学意义(P＞0.05),说明在不考虑其他混杂因素的情况下,这3个单核苷酸多态性位点与冠心病均无明显的相关性.通过非条件logistic回归分析,校正混杂因素后,发现MDR1 3435C＞T、SLCO1B1 388A＞G和521T＞C与冠心病无明显的相关性.结论 MDR1 3435C＞T、SLCO1B1 388A＞G和521T＞C基因多态性与云南白族人群冠心病发病之间可能无关.
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中国南方人群2型糖尿病与肺通气功能减退的关系
目的 了解2型糖尿病对肺通气功能减退及慢性阻塞性肺疾病(COPD)的影响,为2型糖尿病综合干预提供依据.方法 运用1:1匹配病例对照研究方法,肺功能仪以及自制问卷现场检测和调查病例对照间肺功能与相关影响因素情况.结果 共招募216对2型糖尿病病例及配对对照,用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气容积(FEV1)、第1秒用力呼气量占用力肺活量比值(FEV1/FVC)、用力呼气中期流速(FEF 25-75)及呼气峰值流速(PEF)在病例组分别为(2.62±0.97)L、(2.02±0.78)L、0.77±0.10、(1.99±1.03)L/s和(5.20±2.09)L/s,在对照组分别为(2.63±0.90)L、(2.01±0.77)L、0.76±0.12、(1.90±1.07)L/s和(5.20±2.25)L/s,两组间分布差异无统计学意义(P>0.05).调整影响因素后,2型糖尿病并未增加阻塞性肺通气功能减退(OR=0.94,95%CI:0.54~1.66)和限制性肺通气功能减退(OR=1.09,95%CI:0.57~2.10)的发生风险;另外2型糖尿病也未增加COPD的发病风险(OR=1.37,95%CI:0.73~2.57).结论 中国南方人群中2型糖尿病并未导致肺通气功能减退及COPD的发病风险增加.
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DNA 修复酶 XPA 基因多态性与肿瘤易感性关系的研究进展
DNA修复系统是人体抵御内外环境因素造成DNA损伤的重要系统，当DNA损伤不能及时修复，积累到一定程度导致基因组不稳定性升高，引起细胞增殖和分化失控，导致肿瘤发生［1-2］。因此，DNA 修复与肿瘤发生有着密不可分的联系。参与DNA修复的基因主要分为核苷酸切除修复（ nucleotide excision repair， NER ）基因、碱基切除修复（ base excision repair）基因、错配修复基因、双链断裂修复基因等。着色性干皮病基因A（ XPA）的主要作用是识别损伤DNA，在NER通路中， XPA 与 RPA、XPC、转录因子ⅡH （ TFⅡH ）、ERCC1-XPF复合体以及DNA聚合酶一起共同作用，完成损伤DNA的修复［3］。研究资料表明，DNA修复基因的多态性是决定肿瘤易感性的一个重要因素。目前XPA多态性与肿瘤发生之间的关系尚不明确，虽然目前国内外有关XPA基因多态性和肿瘤发病风险展开了关联研究，但是未能得到一致性的研究结果，在不同类型的肿瘤中其多态性与肿瘤的相关性也不同，考虑到XPA在DNA修复途径中的重要作用，本文对近年来XPA单核苷酸多态性与肿瘤易感性关系的相关研究进展综述如下。
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妊娠期糖尿病胰岛素抵抗与同型半胱氨酸水平的相关性
目的 探讨妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)胰岛素抵抗与血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的相关性.方法 以2015年4月-2016年10月期间至南京中医药大学附属张家港医院妇产科定期产检并住院分娩的53例GDM患者(GDM组)和52例同期正常妊娠孕妇(对照组)作为研究对象,在两组孕妇妊娠24～28周时行口服葡萄糖耐量试验(oral glucose tolerance test,OGTF).收集孕妇空腹静脉血,检测并比较GDM组和对照组孕妇空腹血糖(fasting plasma glucose,FBG)、空腹胰岛素(fasting insulin,FINS)、糖化血红蛋白(glycosylatedhemoglobin,HbA1c)以及三酰甘油(triglyceride,TG)、低密度脂蛋白(low density lipoproteins,LDL)、高密度脂蛋白(high density lipoproteins,HDL)等脂质代谢指标;收集孕妇外周血浆和新生儿脐带血,检测外周血浆和脐带血中Hcy含量.分析FBG、FINS含量和胰岛素抵抗指数(homeostasis model assessment of insulin resistance index,HOMA-IR)与Hcy水平的相关性.结果 GDM组孕妇TG、HbA1c、FBG水平和HOMA-IR值分别为(4.02±0.22) mmol/L、(7.94±0.33)％、(5.01±0.12) mmol/L和2.45±0.23,均高于对照组的(3.43±0.15) mmol/L、(5.35±0.25)％、(4.16±0.08) mmol/L和1.86±0.16(P＜0.05).GDM组孕妇OGTT试验中0、1、2h血糖值分别为(5.02±0.14) mmol/L、(9.32±0.48) mmol/L和(8.01±0.36)mmol/L,均高于对照组的(4.13±0.11) mmol/L、(7.56±0.33) mmol/L和(6.58±0.42) mmol/L (P＜ 0.05).GDM组孕妇外周血浆和新生儿脐带血Hcy水平分别为(12.75±5.73)μmol/L和(11.83±3.57) μmol/L,高于对照组的(6.20±4.25) μmol/L和(6.31±2.41) μmol/L(P＜ 0.05).多元逐步回归分析显示,GDM孕妇血浆Hcy水平与血清HbA1c(r =0.176,P=0.026)、FBG水平(r=0.428,P=0.004)及HOMA-IR(r=0.361,P=0.006)呈正相关.结论 GDM孕妇血浆Hcy水平较正常孕妇升高,其水平与胰岛素抵抗程度呈正相关.
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HLA-B27检查在强直性脊椎炎诊断中的应用
人类白细胞抗原(HLA)系统是人类具多态性的遗传系统,在人类学、法医学、疾病关联和器官移植等领域具有重要意义.目前,HLA-B27是疾病关联研究中应用于临床诊断强直性脊椎炎(AS)的重要辅助检查指标.AS是以脊椎和骶骼关节疼痛以至强直为典型症状的中枢关节疾病,HLA-B27检查对于临床怀疑为AS的患者有诊断和鉴别诊断价值.吉林市红十字中心血站自1998年开展HLA-B27检查到现在,共检查吉林AS患者、疑为AS患者及健康献血者样本217例,现就HLA-B27与AS的相关性作进一步探讨.
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血清CA-125水平和非致命性心肌梗塞关系的初步探讨
目的 就血清中CA-125的水平和人群非致命性心肌梗塞(MI)发生风险的关系作初步探讨.方法 收集210例十堰市东风汽车公司离退休职工中患有非致命性MI者为病例组;另从同样的人群中不患非致命性MI及相关疾病的退休职工中随机抽取1 050例作为对照组.分别抽血检测其血清CA-125水平,同时收集体检资料及治疗情况.定量资料分析采用f检验,组间率、分类资料的分析比较采用x2检验,血清CA-125及其他危险因素与MI的关系采用多元Logistic回归分析方法进行分析.结果 病例组血清CA-125水平明显高于对照组(P＜0.01).并且随着血清CA-125水平的增高,患非致命性心肌梗塞的风险也随之升高,呈线性关系.高年龄组(≥65岁)、女性、BMI正常者、有高血压和糖尿病家族史的人群中,CA125水平高者其患非致死性MI的风险更高.结论 中老年人群的血清CA-125水平越高,其患非致命性MI的风险也可能越高.CA-125可能是一个与非致命性MI相关的新的生物学标志物,但其具体机制有待于进一步的研究阐明.
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应用连锁不平衡图谱的关联研究分析方法
目的 提出一种对高通量单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphism,SNP)关联研究的数据分析方法.方法 在160名上海地区中国人中进行754个SNP的基因型检测,分别构建病例组和对照组的连锁不平衡(linkage disequilibriuim,LD)图谱,通过比较两组间染色体区域LD图谱随物理距离的变化趋势寻找与疾病相关的位点,并与传统LD分析以及SNP单点、单倍型分析进行比较.结果 LD图谱的分析能判断出两组间LD存在差异的染色体区域,并且该区域SNP等位基因频率和单倍型频率在两组间分布存在统计学差异或差异趋势.结论 可应用该方法对高通量SNP的关联研究进行数据分析.
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PINK1基因多态位点IVS5-5G＞A可能增加中国人晚发性帕金森病的发病风险
目的 探讨PINK1基因第5外显子上游调控区IVS5-5G＞A多态位点与散发晚发性帕金森病(Parkinson disease, PD)发病风险的关联性.方法 对IVS5-5G＞A多态位点是否可能影响 mRNA 剪接进行了生物信息学分析.采用病例-对照的方法对382例散发晚发性PD病例和336名匹配的对照进行了PINK1基因IVS5-5G＞A多态与中国汉族人散发晚发性帕金森病的发病风险的关联研究.基因型分型采用聚合酶链反应,变性高效液相色谱和测序相结合的方法.等位基因频率和基因型频率分布差异的比较采用卡方检验.结果 生物信息学分析内含子区IVS5-5G＞A多态位点位于第5外显子剪接受点区域内,可能是影响基因表达的调控区功能性单核苷酸多态性.PINK1基因IVS5-5G＞A多态性与中国人散发晚发性PD发病风险之间存在有统计学意义的相关性(OR=1.95, 95%CI:1.29～2.94, P=0.0012).携有A等位基因的纯合子(AA)发病风险明显增加(OR=2.45, 95%CI:1.27～4.72, P=0.009).结论 研究结果证实PINK1基因IVS5-5G＞A多态性可能是中国人晚发PD的一个危险因素.
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α-共核蛋白基因启动子区微卫星多态与晚发散发性帕金森病的关联研究
目的探讨α-共核蛋白基因启动子区微卫星多态与晚发散发性帕金森病 (Parkinson's disease,PD)发病风险间的关系. 方法采用扩增片段长度多态方法和微卫星荧光标记-半自动基因分型技术,对上海汉族135例晚发性散发性PD患者和170名正常人进行α-共核蛋白基因微卫星多态分析,并通过比值比(odds ratios,OR)与PD进行相关分析. 结果病例-对照组间各等位基因频率分布差异有显著性(χ2=14.73,df=7,P=0.04).PD组269 bp等位基因频率高(0.389),对照组中271 bp等位基因频率高(0.359).≤267 bp等位基因与PD呈正关联(OR=5.228,95%CI:1.248～27.202,χ2=6.416,P=0.011),而273 bp等位基因与PD呈负关联(OR=0.638,95%CI:0.440～0.926,χ2=5.644,P=0.018);病例-对照组间各基因型的分布差异无显著性(χ2=16.368,df=12,P=0.175).但含有≤267 bp等位基因的基因型可增加PD的发病风险(OR=4.594,95%CI:0.94～22.49,χ2=4.224,P=0.04).PD组杂合度为40%,对照组为50%. 结论α-共核蛋白基因启动子区的微卫星多态与晚发性散发性PD的发病风险有关.
关键词： 晚发性散发性帕金森病 α-共核蛋白基因 微卫星多态性 关联研究 -
TNF-α及IL-13基因的多态性与哮喘的相关性研究
目的 探讨肿瘤坏死因子-α (tumor necrosis factor-α,TNF-α)基因和白细胞介素13(interleukin-13,IL-13)基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘的相关性.方法 应用SNaPshot方法对400例哮喘患者和200名正常对照的TNF-α基因的rs1799724、rs1800630、rs1799964和rs769178以及IL-13基因的rs2158177和rs1295687共6个多态位点的多态性进行检测.结果 相对于AA-GA基因型,rs2158177位点GG基因型频率在对照组为5％,哮喘组为2.8％,差异有统计学意义(OR=0.31,95％CI:0.12-0.82,P=0.021).其余5个位点的基因型频率在哮喘组与对照组间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-13基因rs2158177多态性与青岛地区汉族成人哮喘具有相关性.未发现TNF-α基因的多态性与青岛地区汉族成人哮喘存在相关性.
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IL-4和IL-4R基因多态性与哮喘的相关性
目的 探讨白细胞介素4(interleukin-4,IL-4)基因和白细胞介素4受体(interleukin-4 receptor,IL-4R)基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘的相关性.方法 应用SNaPshot方法对400例哮喘患者和200名正常对照的IL4基因启动子区rs2243250、rs2243283和IL-4R基因rs1805012、rs1801275、rs1805010共5个多态位点的基因多态性进行检测.结果 哮喘组rs1805012位点TC基因型频率为8.8％,低于对照组的15.5％,差异有统计学意义(x2=6.498,P=0.039),哮喘组TC+ CC基因型频率为9.0％,低于对照组的15.5％,差异有统计学意义(x2=5.522,P=0.019);哮喘组C等位基因频率为4.6％,低于对照组的7.7％,差异有统计学意义(x2=4.729,P=0.039).其余rs2243250、rs2243283、rs1801275和rs1805010这4个位点的基因型和等位基因频率在哮喘组与对照组间差异无统计学意义(P＞0.05).IL-4单倍型频率在哮喘组与对照组间差异亦无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-4R基因rs1805012位点多态性与青岛地区汉族成人哮喘存在相关性,其TC+ CC基因型可能是哮喘病的保护因子.但是IL-4的基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘无相关关系.
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α2-Heremans-Schmid糖蛋白基因多态性与其血清含量的关联研究
目的 探讨α2-Heremans-Schmid糖蛋白(α2-Heremans-Schmid glycoprotein,AHSG)基因单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)与其血清含量的相关性及其参与调节基因转录的机制.方法 对AHSG基因进行重测序,构建连锁不平衡模式,选择标签SNP在192名北京汉族和424名广州汉族个体中进行了基因分型;应用报告基因荧光素酶活性检测不同等位基因的转录活性;应用酶联免疫吸附试验检测北京地区192名个体血清中AHSG的浓度.结果 AHSG重测序共检出8个SNP,连锁不平衡分析显示广州和北京地区人群的连锁不平衡模式不同,但选择的标签SNP和具有潜在功能的SNP的等位基因和基因型频率分布在两组人群中差异无统计学意义.荧光素酶活性实验结果显示,AHSG基因启动子区-799A等位基因比-799T等位基因的转录活性高;多态性位点rs2248690、rs4917和rs4918与血清中AHSG的含量存在相关性;多元回归分析结果表明只有rs2248690与AHSG含量存在相关性.结论 位于AHSG基因启动子区的rs2248690位点与其血清中含量存在相关性.
