首页 > 文献资料
-
ASMT基因多态性与卒中后睡眠障碍的相关性研究
目的 研究乙酰血清素甲基转移酶(ASMT)基因多态性与卒中睡眠障碍的相关性.方法 选取我院收治的200例首发脑卒中患者,运用匹兹堡睡眠质量指数量表评定患者的睡眠质量,并将其分为PSSD组和非PSSD组.两组患者禁食10小时后取外周静脉抽血提取DNA,并运用多重碱基延伸SNP分型检测患者的ASMT基因.结果 ASMT基因多态位点rs4446909和rs5989681的基因型及等位基因在PSSD组和非PSSD组分布无显著性差异(P>0.05),高血压患者rs4446909位点GA基因型和A等位基因,糖尿病患者rs5989681位点GC基因型,PSSD组都显著高于非PSSD组.结论 糖尿病患者卒中后rs5989681位点GC基因型,高血压患者卒中后rs4446909位点GA基因型和A等位基因会加速PSSD的发生.
-
褪黑素合成酶ASMT基因启动子和第一外显区单核苷酸多态性与儿童孤独症的关联研究
目的 探讨参与褪黑素合成的乙酰血清素甲基转移酶(acetylserotonin methyltransferase.ASMT)基因启动子和第1外显子区遗传多态性位点与儿童孤独症是否关联.方法 对390例儿童孤独症患者和420例正常对照者的ASMT基因启动子和第1外显子区域进行测序.比较该区域5个单核苷酸多态性(single nucl-eotide polymorphisms,SNPs)位点的等位基因频率、基因型频率和单体型频率在患者组与对照组之间的差异.结果 患者组和对照组之间,5个SNPs(rs4446909、rs5989681、rs56690322、rs6644635、rs17149149)等位基因和基因型频率的差异均无统计学意义(P>0.05).3个SNPs位点rs4446909、rs5989681和rs6644635之间存在连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)(D'值为0.85-0.98).但此3个SNPs构成的单体型频率在两组间的差异无统计学意义(P>0.05).结论 本研究未发现ASMT基因启动子和第1外显子区域的遗传多态性位点与儿童孤独症关联,提示这些位点可能未参与中国汉族人群孤独症的致病.
