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山西汉族人群3个STR基因座多态性
应用PCR技术进行STR复合扩增对山西地区汉族个体进行群体调查,获得F13A01、FESFPS和vWA 3个基因座的群体遗传学数据,现报道如下.
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中国汉族人群D2S1328基因座的遗传多态性研究
采用PCR和PAG垂直电泳技术,对中国河北180名汉族无关个体和10个家系进行调查,获得汉族人群D2S1328基因座群体遗传学数据,现将结果报告如下.
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中国牡丹江地区朝鲜族人群3个STR基因座遗传多态性
应用复合扩增、变性聚丙稀酰胺凝胶电泳和银染检测技术,对中国牡丹江地区朝鲜族人群的D16S539、D7S820、D13S317基因座进行了遗传多态性调查,获得了95名无关个体的群体遗传学数据.
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太原地区汉族人群3个STR基因座的多态性分析
短串联重复序列(STR)属微卫星DNA,在人类基因组中广泛分布.具有VNTR序列特征的STR基因座已成为一类重要的遗传标记.STR基因座多态片段长度小,PCR扩增成功率高,尤其对STR基因座进行复合扩增使单次扩增获得多基因座的信息量,简单,快速得到分型结果,在法医鉴定中具有重要的意义[1].应用复合扩增方法调查了太原地区汉族人群3个STR即D16S539、D7S820和P13S317基因座的基因频率分布,获得了3个STR多态性基因座的遗传学数据.
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应用程序升温保留时间计算值进行药毒物识别
在气相色谱分析中,保留时间随实验条件的改变而改变,难以重现.恒温保留指数则可在实验室间共用.以恒温保留指数为共用数据,用实验条件下的正构烷烃容量因子校正,可计算程序升温保留时间[1~6].本文将保留时间计算值初步应用于药毒物识别,获得了令人满意的结果.
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带血手套腕部微量上皮细胞DNA检验1例
PCR技术应用到生物物证的检验,尤其是应用荧光复合STR基因座进行分析,使微量生物检材的检测成为可能[1].在刑事案件中,与人体表接触过的衣服、手套等常粘附有体表脱落上皮细胞,如能对此进行检验并成功获得DNA分型数据,将为案件的侦破提供重要的线索和证据.
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法医昆虫学在检案中应用 1例
自然界中,昆虫往往是各种动物死亡后尸体的先发现者。随着科学家发现昆虫在尸体上的发育、演变规律,以及昆虫学知识不断在法医检案中的成功应用,世界上许多国家已把法医昆虫学作为应用昆虫学的一门学科从昆虫学中分离出来。国内法医学在刑事技术方面为侦察和法庭审理提供依据的应用研究,也积累了一定的数据和经验。现结合检案中所遇一例报道如下。
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FXⅢA凝血因子蛋白与核酸水平遗传多态性研究
FXⅢA可在蛋白水平上应用于法医物证检验[1,2],它的A亚基基因座作为一个STR位点相当普遍地应用于DNA水平的法医物证检验中,是法医学中的一个特例.为此,我们首次对北京汉族人群的FXⅢA,从蛋白水平和DNA水平分别研究其遗传多态性,并获得了群体遗传学数据.
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利用STR分型方法进行同胞关系鉴定
本文运用人类短串联重复序列(short tandem repeats,STR)分型方法对1案例进行了同胞血缘关系鉴定,通过这一案例的分析得出了一些数据,供同行们参考.
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维吾尔族群体DCP1基因座I/D多态性的调查
血管紧张素转化酶1(Angiotensin-converting enzyme,ACE)是人类机体内的重要酶类,也称作二肽基羧肽酶1(Dipeptidyle Carboxypeptidase 1,DCP1),有报道证实,DCP1基因座I/D多态性在许多群体中的分布较好.很有可能成为法医学个人识别和亲子鉴定的一个有价值的遗传标记[2].在国内少数民族群体中的数据还没有相关报道,因此我们就中国维吾尔族群体DCP1基因座I/D多态性的情况进行了调查,并探讨其在法医学和人类遗传学领域中的应用价值.
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3个X-STR基因座复合扩增
X染色体由于其特殊的遗传方式,已受到了法医DNA工作者的重视,研究X-STR的多态性和分型已成法医学上研究内容之一.为了发掘和利用X-STR的多态性,本研究用复合扩增和银染法对3个X-STR基因座的多态性进行了研究并调查了广东汉族群体遗传学数据.
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中国糖尿病发病率和检出率地域性差异--98058例成年受试者数据多水平空间分析
目的:探究中国糖尿病发病率和检出率地域性差异。方法选取分布在中国大陆162个地区的98058例18岁以上成年受试者的自述报告和生物学数据(90.5%反馈率),采用美国糖尿病协会糖尿病诊疗标准评估受试者的糖尿病症状,根据先前诊断结果,做出其是否患有糖尿病的判断。以各省为单位,使用分区统计图表法评估各调研数据结果的地域性差异。应用多元logistic回归分析法,校正个体和地域层级的差别后,评估每个结果出现的概率。结果各省糖尿病患者的地理分布反映出中国糖尿病发病率和检出率地域性差异。校正年龄、性别和城市/农村社会经济状况等因素后,糖尿病发病率自东北部向北部,从8.3%(95%CI 7.2%,9.7%)上升至12.7%(11.1%,14.6%)。从较好社会经济状况(socioeconomic circumstances,SEC)的城市到农村较差社会经济状况的县/区,糖尿病发病率呈下降趋势,分别为13.1%(12.0%,14.4%)和8.7%(7.8%,9.6%)。校正健康知识水平和个人原因两个因素后,地域性差异仍具有统计学意义。仅三分之一的糖尿病患者在接受此次测试前有糖尿病诊断史,但此结果因地域不同而不同。校正年龄、性别和城市/农村SEC后,糖尿病检出率自北向西南从40.4%(34.9%,46.3%)下降至15.6%(11.7%,20.5%)。与较好SEC县市的40.8%(37.3%,44.4%)检出率相比,农村较差SEC地区的检出率低,仅为20.5%(17.7%,23.7%)。糖尿病检出率的地域性差异并不完全是个体差异造成的。结论加强防控糖尿病意识,提高检测准确率应从地域性因素出发。
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4.多重耐药革兰阴性菌脓毒血症中脂质过氧化反应的区域性--实验与临床证据
目的:近期研究数据显示在脓毒血症中脂质过氧化反应与特定器官功能衰竭存在相关性。目前还没有在脓毒血症中使用革兰阴性多重耐药(mdr)菌进行的研究。
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1.乳酸林格液置换对严重失血性休克的治疗是不利的,但对中度失血性休克有保护作用--一项在大鼠模型上的研究
目的:对于在创伤失血性休克中预先使用乳酸林格液(rl)治疗的收益,至今没有足够的研究数据。近期的动物实验显示,乳酸在严重的失血性休克中有诱发毒性的倾向。该研究意在大鼠模型上对比乳酸林格液在严重失血性休克(平均动脉压maP:25~30mmHg)与普通失血性休克(maP:40~50mmHg)中的效果。
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静脉-动脉体外膜肺氧合(ECMO)支持下非器质性心脏病患者的心肺复苏
引言:体外心肺复苏技术(eCPR)被证明是治疗先天性心脏病患者难治性心脏停搏的有效方法,但应用于非器质性心脏病患者时,其相关预测指标仍不明确。
方法:我们筛选出1998年1月至2011年12月期间体外生命支持组织(ELSO)数据库中登记的数据,剔除其中ICD-9诊断编码对应的器质性心脏病患者数据,之后对其进行回顾研究。筛选后的疾病类型按照ICD-9诊断编码归为相互关联的亚类。采用多元逻辑回归模型分析与患者死亡率上升密切相关的单变量预测指标。
结果:研究期间,共1431名患者符合入选标准。年龄中位数为16岁(2.4,51岁),体重为50kg(12.5,71千克)。其中60%患者为男性,97%的患者接受了静-动脉置管术,86%为经皮进路。各诊断组中常见诊断类型为非创伤性急性呼吸衰竭(15%, n=219),心肌症(13%, n=189),败血症(15%, n=219)及心肌炎(8%, n=113)。患者存活出院率为32%。多元逻辑回归模型(拟合优度P=0.52)显示,eCPR有利于提高年轻患者(P=0.04)和插管时间短的患者(P=0.02)的存活率。败血症(OR 3.0,95%可信区间1.5~5.9)与患者死亡率上升相关,而心肌炎则不会引起死亡率升高(OR 0.31,可信区间0.18~0.54)。在使用ECMO组中,神经系统并发症(OR 6.2,可信区间4.2~9.3),肺出血(OR 2.0,可信区间1.1~3.8),血清pH值<7.2(OR 2.3,可信区间1.5~3.7),高胆红素血症(OR 2.2,可信区间1.1~4.3)以及不恰当的心肺复苏(OR 2.3,可信区间1.4~4.0)等分别是引起患者死亡率升高的独立因素。
结论:在接受eCPR治疗的非器质性心脏病患者中,存活出院者近三分之一。对插管死亡率独立预测因素的界定有助于我们识别可能受益于eCPR的患者群体。 -
应用于精准医学研究的转录组可变剪接分析
精准医学是针对患者的基因组(转录组、表观组等)和个体特点进行防治的未来医学模式。随着人类基因组计划的完成,针对复杂疾病的第三次医药卫生革命—“精准医学”拉开了序幕。近15年来,通过对组学数据与各种临床表型相关性的不断深入解析,人类已经对复杂疾病有了相当深入的认识;同时,千美元基因组测序的实现,使得规模化开展精准医学研究成为可能。RNA-Seq是一种研究转录组的强大工具,在精准医学的研究中有重要作用。它使用第二代测序技术,能够快速获得某个物种或组织在特定条件下所表达的全部转录本序列,相当于一种对RNA的存在和数量的快照技术[1],可用于研究未知基因、剪接异构体等微阵列技术所无法研究的内容。通过将具有足够深度的RNA-Seq数据与整个基因组或转录组进行比对,笔者可以更为精确地从整体水平研究基因功能及基因结构、分析基因的表达水平、鉴定新的转录本、检测融合基因或单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs),以及识别可变剪接等[2]。随着第二代测序技术的广泛应用,得到的测序数据正以惊人的速度扩增,现在每次测序已经可以产生150bp或更长的读段(reads),而且每次运行的通量已达到TB级。高通量测序技术的发展为精准医学的研究带来了前所未有的机遇,但数据的爆发式增长也为后续的分析带来了巨大的挑战。现简要介绍从RNA-Seq数据中鉴定可变剪接,以及后续的差异比较等方面的精准医学领域研究进展。
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鼻科学
文献报道鼻窦球囊扩张术(balloon catheter dilation,BCD)可以扩大上颌窦、额窦和蝶窦开口,并保持其开放达2年以上。但目前文献的证据有限,尚不足以做为指南推广。2012EPOS中认为BCD在治疗慢性鼻窦炎手术中的地位尚不明确。作者采用横断面调查2011年美国加利福尼亚州、佛罗里达州、马里兰州、纽约州四州接受鼻窦手术的患者数据,资料来源于州的门诊手术数据库(State Ambulatory Surgery Databases)。以期:①观察BCD和内镜鼻窦开放手术(endoscopic sinus surgery,ESS)的数量比例;②接受BCD和ESS的流行病学资料;③了解BCD在不同医疗机构的差异;④并发症发生率、平均住院费用和手术室时间的差异。总共确定33776例患者为研究对象,排除标准:①18岁以上;②下鼻甲、鼻中隔手术、鼻甲成形手术;③手术时间>500 min(n=54)。其中单纯采用BCD的746例(2.21%),联合使用的1971例(5.84%),传统ESS的31059例(91.96%)。种族方面,亚裔、非洲裔及其他人种较白色人种接受BCD手术的少,男性较女性多,自费或资助的患者接受BCD手术的少,合并其他慢性病的患者接受BCD手术的多。ESS手术量大(每年≥139例)的医疗机构行BCD手术少,手术量大的医师(每年手术量≥60例)采用BCD手术多。在手术室时间方面(包含术前准备和术后复苏),接受BCD(93.5 min)与ESS(92 min)的患者并无差异;医疗费用方面,接受BCD手术($16615)较ESS($13680)多37.3%;眼眶并发症方面,两者之间差异无统计学意义。
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肝移植新标准
在国际肝移植领域,近10多年来先后产生过两个国际标准,米兰标准和美国标准。Milan标准规定,病人肿瘤直径超过5cm就不能进行手术,美国标准则把这一数据提高到6.5cm。浙江大学医学院附属第一医院郑树森院士于2006年提出了新的“杭州标准”:只要病人累计肿瘤直径小于8cm,或者虽然大于8cm,但术前血清甲胎蛋白(AFP)≤400ng/ml且肿瘤组织学分级为高或中分化,其他检查指标符合要求,也能进行肝移植手术。
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肝移植新标准
在国际肝移植领域,近10多年来先后产生过两个国际标准,米兰标准和美国标准。Milan标准规定,病人肿瘤直径超过5cm就不能进行手术,美国标准则把这一数据提高到6.5cm。浙江大学医学院附属第一医院郑树森院士于2006年提出了新的“杭州标准”:只要病人累计肿瘤直径小于8cm,或者虽然大于8cm,但术前血清甲胎蛋白(AFP)≤400ng/ml且肿瘤组织学分级为高或中分化,其他检查指标符合要求,也能进行肝移植手术。
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十大举措助“放管服”改革落地
随着“放管服”改革在医疗领域的深入推进,社会办医政策环境不断优化,社会力量进入医疗领域的积极性也空前高涨.根据日前国家卫生计生委公布的数据显示,截至2017年4月底,全国社会办医疗机构有44.4万家,占医疗机构总数的45%;社会办医院有1.69万家,占医院总数的57.2%.从2011年至今,公立医院数量基本持平,社会办医院数量累计增长100%,成为推动我国医疗服务体系发展壮大的重要力量.