中国法医学杂志
Chinese Journal of Forensic Medicine 중국법의학잡지
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基于重组质粒制备STR分型阳性参照物
目的 基于重组质粒制备可用于校准法医STR分型的阳性参照物.方法 以常用阳性参照物9948人类基因组DNA STR分型为依据,基于重组质粒构建包含CSF1PO、D7S820、TH01等40个常染色体位点,DYS391、DYS522、DYS385a/b等22个Y染色体位点以及性别判定基因座Amelogenin的STR分型阳性参照物.将重组质粒定量、稀释后等比例混合,分别应用于DNATyper(R) 19、DNATyper(R)24、DNATyper(R)Y、AmpF(R)STR Identifiler(R) Plus以及PowerPlex(R)18D System五种扩增试剂盒.结果 阳性参照物中各重组质粒浓度为0.0 1pg/μL～0.001pg/μL;应用于AmpF￡STR(R) Identifiler(R) Plus PCR扩增试剂盒,基于重组质粒制备的阳性参照物与人类基因组DNA扩增检测结果差异较小;将此阳性参照物分别应用于不同公司、不同STR基因座的四种STR扩增试剂盒,电泳检测图谱显示各基因座基因型完整,分型正确,峰高相当,基因座间均衡性良好.结论 基于重组质粒制备STR分型阳性参照物,是一种可以替代细胞系制备阳性参照物的方法,具有一定的参考价值.基于此方法制备的阳性参照物可适用于市面上常用的STR检验试剂盒,普适性较强,对法医DNA分型检测有一定的实用价值.
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基于高通量测序进行无创产前亲子鉴定的可行性
目的 初步探讨基于高通量测序进行STR分型的技术方法应用于无创产前亲子鉴定的可行性.方法 选择13个STR基因座(6个常染色体STR基因座,6个Y染色体STR基因座,1个性别判定基因座),进行复合PCR扩增和高通量测序文库构建后,采用Ion PGM400高通量测序平台进行测序,并采用自主研发软件NGS-STRgenotyper (perl脚本)进行STR分型,本文简称上述过程为NGS-STR分型.对13个母子配对混合样本(母亲:儿子=2％～50％)、1组家系样本进行了上述NGS-STR分型,旨在(1)了解其在混合样本中的灵敏度及分型情况;(2)了解其在无创产前亲子鉴定中的应用可能性.结果 (1)当混合样本中低组分(儿子)的比例超过8％,所有基因座均可检出低组分的STR信息;(2)对1例血浆样本进行NGS-STR分型,共计69.2％的基因座可检出胎儿的STR基因型信息,且所有检出基因座均符合孟德尔遗传规律.结论 初步证明了NGS-STR分型技术具有进行无创产前亲子鉴定的可行性.
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中国汉族成人肱骨近端CR片特征与年龄的相关性
目的 探讨中国汉族成人肱骨近端CR片的特征随年龄变化的规律,以推断年龄.方法 210例中国汉族成人肩关节CR片,其中男性124例,年龄范围18～83周岁,女性86例,年龄范围18～60周岁,选取与年龄变化关系密切的肱骨骨髓腔高度、肱骨近端骨骺骨小梁变化、肱骨大结节内骨小梁变化、锁骨骨髓腔肩峰侧骨小梁变化4项指标,观察不同年龄各指标的变化进行统计分析.结果 四项指标均是影响年龄变化的重要因素.肱骨近端骨骺骨小梁变化、锁骨骨髓腔肩峰侧骨小梁变化对年龄的预测影响较大,肱骨骨髓腔高度、肱骨大结节内骨小梁变化稍小.利用以上指标建立的回归方程能很好的反映成人肱骨的增龄性变化,预测骨龄较为准确.结论 利用成人肱骨骨髓腔高度、肱骨近端骨骺骨小梁变化、肱骨大结节内骨小梁变化、锁骨骨髓腔肩峰侧骨小梁变化可推断年龄.
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云南汉族NR3C1基因多态性与暴力攻击行为相关性
目的 为了探讨云南汉族人群糖皮质激素受体基因(NR3C1)多态性与攻击行为的相关性.方法 应用改良多重高温连接酶反应(improve multiplex ligasedetection reaction,iMLDR)技术检测194例云南汉族有攻击行为的监狱服刑人员和301例健康对照样本的NR3Cl基因SNPs (rs6190、rs6191、rs6198、rs41423247、rs56149945)基因型,采用SPSS19.0软件、PHASE2.1平台进行统计学分析.结果 rs6191和rs41423247单个基因座的等位基因分布在非攻击组与攻击组、抢劫亚组和故意伤害亚组中均无显著性差异;rs41423247的基因型在非攻击组与抢劫亚组中的分布有显著性差异(p=0.048);构建的4种单倍型分布在非攻击组与攻击组、抢劫亚组和故意伤害亚组中均无显著性差异.结论 云南汉族人群NR3C1基因的rs41423247基因座的单基因座多态性可能与指向他人的躯体攻击行为相关,rs6191基因座的单基因座多态性可能与暴力攻击行为无关.
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应用数字图像识别系统研究正畸治疗前后腭皱形态变化
目的 利用腭皱数字图像识别系统对正畸治疗前后腭皱形态匹配正确率的分析研究,为法医学中同一认定提供理论依据.方法 利用正畸患者治疗前后腭皱形态数字图像,通过腭皱数字图像识别系统对图像的特征进行提取并收录到腭皱数字库,运用Matlab软件完成对腭皱形态数字图像的信息匹配处理.结果 正畸治疗前后,个体性检测匹配正确率各自都达到100％.正畸治疗前后腭皱形态匹配正确率为95.67％,配对检验结果P＜0.05,具有统计学意义.结论 腭皱形态具有高度的个体特异性,正畸治疗后腭皱形态会发生多种变化,但对同一认定的影响不大.腭皱形态识别为法医学同一认定提供一种新的方法和途径.
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大鼠局灶性脑挫伤后Cdk5的表达变化
目的 研究大鼠受到一定钝力打击造成中度脑损伤后,3h至l0d脑组织Cdk5的表达规律及法医学意义.方法 建立大鼠钝力性局灶性脑挫伤模型,应用免疫组织化学技术和免疫蛋白印迹技术观察脑损伤后不同时间脑组织中Cdk5表达变化.结果 正常组、假手术组脑组织有少量Cdk5表达;实验组损伤后3h组、6h组Cdk5表达增高,12h组表达明显升高(P＜0.05);在24h达到峰值,3d组、5d组、7d组、10d组逐渐下降,并在7d组、10d组基本降至正常,与正常组、假手术组比较基本无差异性(P＞0.05).结论 大鼠钝力性脑挫伤后Cdk5在挫伤脑组织周边区表达量增多,并呈现单峰变化,随时间延长基本降至正常.Cdk5表达变化可为早期脑挫伤时间推断奠定基础,提供新的参考指标.
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ERCC1和XPF基因在法医学年龄推断中的初步研究
目的 探讨ERCC1和XPF基因mRNA及蛋白在不同年龄段健康汉族人群中的表达情况,分析其mRNA和蛋白表达量与年龄之间的相关性,以期为法医学年龄推断提供新的分子生物学指标.方法 收集150例不同年龄段健康汉族人群外周血样,梯度离心法分离血浆,Trizol法提取外周血单个核细胞(PBMCs)总RNA;实时荧光定量PCR检测ERCC1和XPF基因mRNA在PBMCs的相对表达量;酶联免疫吸附试验检测ERCC1和XPF蛋白在血浆中的表达量.结果 ERCC1和XPF基因mRNA在不同性别PBMCs的相对表达量均无统计差异(P＞0.05).ERCC1和XPF基因mRNA相对表达量在不同年龄段有统计学差异(P＜0.05),且不同年龄段组间比较亦均有统计学差异(P＜0.05).回归分析显示ERCC1和XPF基因mRNA相对表达量与年龄呈负相关,其相关系数(r)分别为-0.578和-0.844;以年龄为自变量(x),以mRNA相对表达量为因变量(Y),其拟合曲线分别为Y=3.3E-5xL0.0261x+1.9175 (R2=0.3244,P＜0.01)、Y=0.0003x2-0.0459x+2.0439 (R2=0.729,P＜0.01).血浆中ERCC1和XPF蛋白表达量在不同年龄段及性别间均无统计差异(P＞0.05).结论 ERCC1和XPF基因mRNA在PBMCs的相对表达量随年龄增加而下降,其血浆中蛋白表达与年龄无关,为建立ERCC1和XPF基因与年龄之间的数学模型提供理论学依据.
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大鼠溺死后肺组织与血清IL-1β、IL-13mRNA表达变化
目的 检测大鼠肺组织和血清中IL-1β、1L-13mRNA表达变化,探讨IL-1β、IL-13mRNA的变化情况与溺死的关系.方法 12只SD大鼠随机分为对照组、溺死组(实验组).分别提取各组大鼠右侧肺下叶及右心室血清,应用TaqMan探针法检测肺组织及右心室血清IL-1 β、IL-13mRNA的表达情况.结果 (1)溺死组大鼠肉眼观察:体表征象及解剖所见符合生前溺死特征.(2)肺组织中IL-1β、IL-13mRNA表达检测:与对照组比较,实验组IL-1β、IL-13表达呈下降趋势,差异无统计学意义(p＞0.05).(3)血清中IL-1β、IL-13mRNA表达检测:与对照组比较,实验组IL-1β表达显著升高(p＜0.01)、IL-13表达显著升高(p＜0.01).结论 (1) IL-1β、IL-13mRNA在溺死组肺组织中表达呈下降趋势,可能是大鼠溺死出现代偿性抗炎反应综合症导致免疫无能的表现.(2) IL-lβ、IL-13mRNA在血清中表达明显升高,可能与溺水应激及溺死后急性肺损伤创伤应激有关.
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骑跨腹部致单纯肠系膜破裂死亡1例
1案例资料1.1简要案情邹某,女,3岁8个月,腹痛1天后在家中死亡.据其家属反映,死者在去世前曾被他人骑跨腹部.1.2尸体检验死者体重约20.2kg,面色苍白,左侧球结膜见出血点,双侧睑结膜苍白.腹部隆起,触之有波动感,下腹部见中空性损伤表现,中空范围9.0cm×5.0cm,其周围见皮下青紫,腹部损伤未见表皮剥脱.腰背部见11.0cm×5.5cm范围散在片状皮肤青紫,对应位置皮下组织、肌肉见出血.
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氨酚待因等多种镇痛药致中毒死亡1例
1案例资料1.1简要案情某男,46岁.某月25日以“右下肢扭伤3天,双下肢无力伴言语不利1天”为主诉入院,口服氨酚待因15片,曲马多5片,布洛芬2片,肌注安痛定2支,疼痛缓解.26日,患者表情淡漠,感觉性失语,间歇性认知功能下降,体温39℃以上.肝功能检查:ALT:112IU/L,AST:344 IU/L,AST/ALT:3.07;总胆红素:67μmol/L,血肌酐:241 μmol/L.诊断为急性肝衰竭,27日12时死亡.
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高坠致颅脑损伤死亡法医学分析1例
1案例资料1.1简要案情死者郑某,男,55岁.某日11时许,被发现其屋门开启,屋内地面有大量血迹,卧室内有明显翻动痕迹.死者头部有伤,卧于自家床上,怀疑被杀.1.2现场勘验郑某家中间的木梯旁地面有155crm× 153cm范围血泊,血泊中见倒置的长木凳,血泊中有明显的擦拭痕迹.东西两侧卧室门口至床边地面上均有成趟滴落状血迹及血足印,东侧卧室木箱及西侧卧室床上被褥均有翻动痕迹.郑某仰卧死于东侧卧室床上,床头被褥大量血迹侵染,床头地面有血泊.
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疑似造作伤鉴定分析1例
1案例资料1.1简要案情吕某,男,42岁,报警称与人厮打致右手第五掌骨骨折.初次鉴定对其伤情鉴定为“右手第五掌骨完全性骨折,损伤程度为轻伤二级”,后由笔者单位受理对其损伤程度进行重新鉴定.1.2法医学检验1.2.1初次鉴定初次鉴定时间为外伤后第8日,检验见“右手手背高度肿胀、右手背第四掌骨处见皮肤破损结痂,右手DR摄片示右手第五掌骨完全性骨折”(图1).
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传销组织成员死亡法医学鉴定分析1例
1案例资料1.1简要案情陈某,男,23岁,某年6月15日2名男子将其送往医院后离开,经医生检查证实陈某已死亡.1.2法医学检验尸表检验死后1d进行检验,双眼球睑结膜苍白,未见出血点;口唇粘膜、指甲发绀;右颞部有11.0cm×4.0cm瘀青肿胀,右耳廓上缘有2.0cm× 0.8cm瘀青;左颈部、左下颌至左耳后在18.0cm× 13.0cm范围见格状花纹印痕及瘀血斑,右颈部见散在条状皮下出血,左胸部胸锁关节外下缘有一5.0cm×4.0cm皮下出血、表皮剥脱,左胸部乳头下缘在10.0cm×2.0cm范围有点片状皮下出血,胸部剑突处有一2.5cm× 0.2cm条状皮下出血、表皮剥脱.
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拳击致甲状软骨、舌骨骨折1例
1案例资料1.1 简要案情及临床经过摘要李某,男,47岁,被他人用拳头击伤颈部.伤后因颈部疼痛,声音嘶哑半小时入院诊治.检查见颈部红肿、淤青、触痛.喉内镜下见:会厌喉面充血,喉腔充血,左侧喉室变窄,声带充血.CT示:甲状软骨右前部骨质断裂、断端错位,周围软组织肿胀,颈椎生理曲度变直,颈3～7椎体边缘骨质稍增浓、变尖.临床诊断:甲状软骨骨折;颈部外伤.
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持续跪压胸部致肋骨弯曲骨折损伤程度鉴定分析
1简要案情范某,女,55岁.某年7月25日被人跪压胸部持续约1h.伤后当天前往医院检查:胸部无明显外伤,轻度红,左下前胸部第6～9肋区压痛,胸廓挤压试验(+).伤后1周进行法医临床学检验.伤者胸部未见明显外伤征象,阅胸部CT片:左侧第8、9肋骨腋缘段结构扭曲,局部轻度塌陷成角改变,为弯曲骨折;对应右侧第8、9肋骨走形自然,未见明显骨折征象(图1).
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冠状动脉肌桥致心源性猝死1例
1案例资料1.1简要案情某男,24岁.某日乘坐公交车时摔倒,后经120抢救无效死亡.死者从2013年开始曾多次出现癫痫样发作,被某医院电生理诊断为癫痫样异常放电,并经过药物治疗.1.2尸体检验尸表检查成年男性尸体,营养一般,发育正常.左额部近发际处可见一处1.5cm×1.2cm表皮剥脱,伴皮革样化.其左下方可见另一处3.0cm×2.5cm表皮剥脱,皮革样化伴周围皮肤暗紫色改变.左颧骨及左颧弓可见两处表皮剥脱,伴皮革样化,大小分别为1.2cm×1.5cm、1.0cm×0.5cm.余未见异常.
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改制射钉枪致腹腔积血死亡法医鉴定1例
1案例资料1.1简要案情某日20时许,邹某同X某外出打猎,行至竹林边时,邹某突然被X某所持改制射钉枪走火击中背部,后送医院救治无效死亡.CT检查示肝破裂并腹腔积血、L1椎体及左横突骨折(图1).现场发现改制射钉枪一把、加装有铅质弹头的射钉弹数枚.1.2法医学检验尸表检验冰冻尸体,上身着短袖T恤,前襟无破损,左后襟见一1.4cm×1.5cm大小类圆形破损,边缘不整齐,局部纤维硬化皱缩,无烟晕及火药颗粒.
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纵火案现场重建1例
1案例资料1.1简要案情2015年2月20日3时许,某市白某家发生火灾,妻子龚某被发现死于屋内,白某从二楼窗户跳下逃生.1.2现场勘查白某家为坐北朝南一楼一底二层砖混结构楼房.房屋南侧为地坝,一楼门窗完好,二楼卧室北侧为休息区,南侧为梳妆区.梳妆区东墙木门后有一白色塑料壶,内有少量淡黄色液体;东墙中部有梳妆台和茶几,梳妆台南侧面和茶几北侧面碳化严重,梳妆台与茶几间有未燃尽的纸团.南墙上推拉窗缺失3扇;西墙北端处有一高柜底座,柜上部燃烧缺失,柜前与卧室门间地面上有三处未燃尽的火纸团.休息区东北角有一烧毁的木床,西端床尾塌陷,棉被部分烧毁;床尾西侧地面上有未燃尽的火纸;床南侧地面上有一具女性尸体,头东脚西仰卧状,呈拳斗姿势,双脚间有打火机残片,背部下方有一黄色男士拖鞋与火纸,双脚附近各有一只女士拖鞋残片.地坝为水泥地面,与二楼卧室对应处有1扇完好窗户和2扇碎裂窗框.
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松果体区肿瘤内出血死亡鉴定1例
1案例资料1.1简要案情王某,男,23岁.因“头痛及视物模糊伴呕吐三天”入院就诊,行头颅MR示松果体区肿瘤并梗阻性脑积水(图1).入院第5天行脑室-腹腔分流术,手术顺利.术后8h患者躁动不安,行头颅CT示脑积水明显缓解,但出现肿瘤内出血,出血破入脑室并累及桥脑背侧,后患者一直呈昏迷状态.术后第8天复查头颅CT示肿瘤再次发生出血,并且肿瘤体积较前增大.术后20天患者死亡.术后昏迷至死亡期间一直给予脱水、促醒、制酸以及抗感染等一般的对症支持治疗.
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外伤性复视损伤程度鉴定1例
1案例资料1.1简要案情某女,44岁,被拳击致伤左眼.1.2病史摘要因左眼伤入院,左眼睑高度肿胀,睑裂消失,上睑伤口,结膜充血水肿,眼底无法检查.CT示:左侧眼眶内壁骨折,内直肌迂曲肿胀.后出现双眼复视.同视机检查结果示:Ⅰ:重复度0;Ⅱ:融合范围-2°～+8°;Ⅲ级:200秒弧(图1).HESS屏检查示左右视场图不对称,左眼外侧肌位点均向外扩张,其中上直肌点位扩张角度较大(图2).
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心内膜弹力纤维增生症法医学鉴定1例
1案例资料1.1简要案情某女婴,6个月,某月12日因发热到诊所就诊,诊所医生将鱼金注射液、桑姜感冒注射液、地塞米松注射液经肛门注射.13日上午、下午各注射一次同样药物.14日14:00出现呼吸困难、口唇发绀等症状,送正规医院抢救无效死亡.1.2尸体检验尸表检验尸长68cm,发育正常,营养良好.双侧额颞部各有二处注射针孔.余处体表未见损伤.解剖检验心脏肥大(92g);心尖钝圆,心外膜见散在出血点、出血斑;左心室内膜呈瓷白色(图1),心尖部显著,左心室腔明显扩张;左心室壁厚0.7cm,右心室壁厚0.3cm,室间隔厚0.5cm;二尖瓣周径5cm,三尖瓣周径6cm,主动脉瓣周径3cm,肺动脉瓣周径3.5cm,心脏各瓣膜未见异常.
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弥漫性轴索损伤继发ARDS死亡1例
1案例资料1.1简要病情某女,34岁.某日不慎从二楼跌落,头部及右肩胸部着地,伤后昏迷,GCS 7分.送至某市医院住院治疗.浅昏迷,双侧瞳孔等大等圆,直径3mm,对光反射存在,双上肢肌力3级,双下肢肌力0级.CT示颅内出血,颈椎、胸椎骨折.住院期间持续浅昏迷,伤后13d出现呼吸急促,血氧饱和度持续下降,行气管切开插管术,予以呼吸机辅助呼吸.伤后17d家属要求出院,转当地医院治疗.出院情况:神志不清,嗜睡,呼喊可睁眼,无发热.
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创伤性脑损伤后生物分子标志物的研究进展
创伤性脑损伤(traumatic brain injury,TBI)是指机械性外力作用于头部时发生的损伤,导致一个或者多个病变,如颅内损伤、神经病学或者神经心理学改变、意识障碍或者死亡.TBI可因直接打击、缺血缺氧性脑损伤、炎性介质、细胞因子及氧自由基等机制诱发神经元死亡.TBI发生发展过程中产生了大量生物分子标志物,深入研究TBI后生物分子标志物的变化及其规律,对法医学鉴定及临床治疗都有重大意义.本文结合相关文献概述了TBI相关生物分子标志物的研究进展,为寻找更精确的与TBI诊断相关的生物分子标志物提供参考依据.
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基于下一代测序的全解析度STR分型研究进展与展望
下一代测序技术具有高通量、高速度、集成化、低成本等显著优势,近年来已在科研和临床诊断领域得到广泛应用,在法医遗传学领域亦具有重要应用前景.当前主流的STR分型方法仅关注序列的长度多态性,然而由于核心重复结构存在差异或扩增区段内存在SNP,序列长度相等的等位基因可能是具有遗传稳定性的完全不同的等位基因,此类STR序列多态性是个体识别或亲缘关系分析的宝贵资源.基于下一代测序的STR分型在现有数据输出方式基础上,允许进一步关注STR的序列多态性,对STR基因座进行全解析度分型,显著提升STR基因座的个体识别能力.本文以法医STR遗传标记和下一代测序技术为关注焦点,系统综述基于下一代测序的全解析度STR分型领域国际新研究进展,深入探讨该技术在法医DNA实验室的实际应用潜力和可能面临的挑战,希冀对相关研究和实践提供参考.
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运用超轻粘土塑形计算耳廓缺损
1材料与方法1.1主要材料数码相机1台、粘贴式比例尺若干、超轻粘土1份、心电图纸1卷.1.2测量方法将超轻粘土贴于健侧耳廓前侧,利用塑形性将超轻粘土塑造出耳廓形状,超轻粘土背面突入耳廓内,周边与耳廓对齐,超轻粘土前面塑出平面,加比例尺拍照,等待半小时硬化.将硬化的超轻粘土塑形取下,将平面侧放置到心电图纸上,用签字笔沿轮廓绘制耳廓平面形状(图1),分别拍照固定.
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常染色体InDel基因座判定疑难单亲鉴定1例
1案例资料1.1案例来源王某,28岁,要求对其与女儿进行亲权鉴定.1.2检验方法DNA提取采用常规Chelex-100法提取基因组DNA.STR分型采用GoldeneyeTM20A试剂盒、AGCU EX22试剂盒及A1GCU 21+1试剂盒在AB公司9700型PCR仪扩增,进行常染色体的STR分型检测,采用Investigator DIPplex kit (Qiagen,Germany)进行30个常染色体InDel位点检测.扩增产物在美国AB公司3130XL型基因分析仪进行毛细管电泳,使用GeneMapper ID v3.2.1软件进行STR分型及InDel位点分析,实验过程按照相关操作手册进行.
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d-SPE-GC/MS法分析阿米替林及氧阿米替林
1案例资料1.1简要案情某抑郁症患者发生昏迷、抽搐、口吐白沫、小便失禁等中毒症状,提取其沾有小便的内裤,要求进行安眠镇静药检验分析.1.2样品处理将内裤有尿渍斑迹处剪下,加入约500mL水浸泡30min,浸泡液分为2份,使用1moL/mL HCl和1 moL/mL NaOH调成酸性和碱性.分别加约0.3g进入己用甲醇活化的GDX403色谱柱中,均摇动10min.分别使用醋酸-醋酸钠缓冲液(pH4.6)5mL和碱性用硼砂-碳酸钠缓冲液(pH1 0.8～11.2)5mL淋洗树脂.吹干层析柱,用乙醚6mL洗脱,合并洗脱液,浓缩至干,100μL乙酸乙酯定容,备验.
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新生儿肝破裂法医学鉴定2例
1案例资料1.1案例一简要案情 张某,男,1天,足月儿.某年5月22日凌晨3时由诊所医生于家里接生.当天下午起出现呕吐白色泡沫、面色苍白、哭声微弱的现象.次日9时送至当地市人民医院,查体示:体温不升,神志不清,急性重病容,全身皮肤苍白,皮温凉,前囟平坦,双侧瞳孔等大圆直径约4mm,对光反射消失,口唇发绀,颈动脉未触及波动,双肺呼吸运动消失,未闻及呼吸音,未见心尖波动,心前区未闻及心音;腹部膨隆,腹壁静脉显露;四肢冰冷,肢端发绀,生理反射消失.于1 1时宣告临床死亡.
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华夏白金系统用于血斑直扩检验效果的评价
目的 测试华夏白金直扩系统性能.方法 采用华夏白金系统对270份2014年-2015年间采集的滤纸血卡进行10微升体系直扩,采用不同的循环数寻找佳扩增方案,分析结果.结果 该系统用于血卡扩增效果良好,全部样本均获得完整STR基因座分型结果,各基因座等位基因荧光信号扩增均衡,检验成功率达到100％.结论 华夏白金系统适合应用于DNA数据库建设工作.
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性反转综合征染色体和DNA分析1例
1 案例资料1.1简要案情26岁青年男性,婚后2年不育.体征:皮肤光洁,无胡须,外阴男性,阴毛稀少,阴茎发育正常,双侧睾丸偏小.提取其外周血进行检验.1.2检验方法细胞遗传学检测进行外周血白细胞培养、染色体制备、G显带分析,检测染色体核型.STR和SRY分型检测Chelex-100法提取外周血DNA;分别用GoldeneyeTM 20A试剂盒及PowerPlex(R) 21试剂盒检测常染色体STR和Amelogenin基因;Investigator Argus X-12试剂盒检测X-STR;AGCU EX20 STR试剂盒检测SRY基因;PowerPlex(R) Y23 System试剂盒检测Y-STR.
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二联体鉴定出现2个基因座不符分析3例
1案例资料1.1简要案情案例1孩子母亲(母1)与收养孩子(子1)来此进行母子亲权鉴定,用于落户.案例2父亲(父2)与儿子(子2)做二联体检测用于落户.案例3男性村民(父3)怀疑女儿(子3)非自己亲生,到本所做亲子鉴定.1.2检验方法使用GoldeneyeTM20A试剂盒(基点认知技术(北京)有限公司)、AGCU21+1 STR荧光检测试剂盒(无锡中德美联生物技术有限公司)、Investigator ArgusX-12TM试剂盒(美国AB公司)、AmpFLSTPY-filerTM试剂盒(美国AB公司)进行PCR扩增,产物经3130遗传分析仪检测,GeneMapperIDv3.2软件分析.
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引物3'端第二个碱基SNP变异的长度多态性遗传标记检测
目的 为了获得引物3'端存在SNP点突变的插入缺失遗传标记rs10644346所有等位基因片段.方法 基于等位基因特异性PCR原理,设计一条共用上游引物,二条3'端倒数第二个位置特异性碱基的下游引物.运用该三条引物检测150个无关个体及10例亲子关系已确定的三联体,同时运用其中二条引物(共同上游弓物和其中一条下游引物)扩增9例样本.结果 三条引物扩增150个无关个体均有清晰扩增片段;10例三联体案例亲代与子代扩增片段均符合孟德尔遗传定律;二条引物扩增9例样本后发现特定片段丢失.结论 本次研究设计的三条引物PCR,证明特异性碱基位置除了通常的3'末端,理想条件下3'端的其他位置(如倒数第二个位置)也可以成为有效选择,该三条引物设计方法为检测引物侧翼存在点突变的遗传标记提供了一种薪的参考.
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全基因组扩增在微量检材DNA分型中的应用
目的 探索全基因组扩增技术对微量检材DNA分型的有效性.方法 通过显微操作制备含1～20个细胞的模拟微量检材样本,在常规PCR-STR分型前加入全基因组扩增步骤,从等位基因不平衡、等位基因丢失、基因座丢失、伪等位基因(包含stutter峰)等方面探究PEP和MDA两种全基因组扩增方法对微量检材DNA分型的有效性.结果 MDA扩增效率高于PEP,但等位基因丢失和伪等位基因严重;PEP方法的正确分型率高于MDA,但小片段DNA优势扩增现象较严重.结论 MDA方法并不适合目前以STR分型为主导的法庭科学,当微量检材样本的绝对量相当少时,可以考虑使用PEP方法来扩大样本量,以满足重复检验的要求,但可能面临大片段DNA扩增失败的风险.
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提取COⅠ基因片段鉴定嗜尸性蝇类
目的 通过扩增蝇类CO Ⅰ基因片段,结合形态学特征鉴定嗜尸性蝇类的种类.方法 运用改良平衡酚—tris饱和酚法提取蝇类DNA,进行CO Ⅰ序列扩增和测序,与数据库序列进行比对和分析.结果 改良平衡酚-tris饱和酚提取DNA方法可获得有效的蝇类DNA,并可应用于CO Ⅰ基因片段扩增,进而进行蝇类种类的鉴定.结论 平衡酚-Tris饱和酚法提取的噬尸性蝇类虫体DNA作为模板,用于CO Ⅰ序列扩增,测序后与数据库目的序列分析比对,可准确鉴定嗜尸性蝇类的种类;和传统的昆虫形态学特征鉴定方法比较,该体系更准确,应用范围更广.
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上颌中切牙牙根直径及根管管径与年龄的关系
目的 探讨汉族人上颌中切牙牙根直径及根管管径与年龄的关系.方法 2014年11月～2015年11月间,在一家三甲医院数据库中选择420例汉族人的口腔锥形束CT资料,根据年龄将所有研究对象分为6个组别(8～12岁、13～17岁、18～22岁、23～27岁、28～32岁、33～37岁,每组70例,男女各15例.对所有研究对象上颌中切牙牙根直径及根管管径进行测量,取釉牙骨质界距根尖3/4处,分析上颌中切牙牙根直径及根管管径与年龄的关系,比较男女上颌中切牙牙根直径.结果 男性与女性上颌中切牙牙根直径比较具有差异显著性(P＜0.05);男性与女性上颌中切牙牙根管径比较具有差异显著性(P＜0.05);男性与女性上颌中切牙牙根直径与牙根管径之比比较具有差异显著性(P＜0.05);不同性别间上颌中切牙牙根直径与牙根管径之比与年龄具有一定的相关性(R2=0.623,P＜0.05).结论 汉族人上颌中切牙牙根直径及根管管径与年龄的变化具有相关性,且男性根管管径减小趋势比女性更高.
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SPE-HPLC/MS/MS检验体液中赛拉嗪及DMA
目的 建立了一种高效液相色谱串联三重四极杆质谱同时测定体液中赛拉嗪及2,6-二甲基苯胺的分析方法.方法 样品经HLB固相萃取柱提取净化,Waters Atlantis dC18色谱柱分离,正电离条件下进行选择监视扫描模式检测.结果 方法的回收率为70.5％～79.8％,RSD为8.2％～10.5％.赛拉嗪及2,6-二甲基苯胺在血液和尿液中的检出限分别为0.4 ng/mL和0.3 ng/mL,定量限分别为1.2 ng/mL和1.0 ng/mL.结论 本方法灵敏度高、特异性好、重现性好,适用于赛拉嗪中毒的血液和尿液检测.
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开发高灵敏度血痕发光试剂用于法医现场检测
目的 开发高灵敏度血痕发光试剂用于法医现场检测.方法 本项目通过借鉴ECL发光的原理,通过化学电子链的乒乓共轭激活原理,使用均匀设计实验方法优化条件,合成多个新化合物,开发出新型高灵敏度血痕发光试剂.结果 本项目开发的高灵敏度血痕发光试剂灵敏度高,发光时间长,在血液稀释1000倍的情况下,使用ChemiScope3300化学发光成像系统读取荧光值,经过灰度转化高值达到56,发光时间达到10分钟.结论 本项目成功开发了高灵敏度血痕发光试剂,可以应用于法医现场检测.
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人体损伤程度鉴定标准中面部创口及瘢痕适用条款初探
探讨面部创口及瘢痕检验鉴定《人体损伤程度鉴定标准》相关条款的引用.通过对鉴定标准的学习理解,结合面部损伤鉴定实践,对面部条状瘢痕及块状瘢痕、面部中心区、面部创口条款引用,以及不同类别创口及瘢痕的检验认定等方面进行分析探讨,指出鉴定标准和鉴定实践中存在的争议之处和疑难点,并对如何处理这些争议点和疑难点提出建议,为面部创口及瘢痕的损伤程度鉴定和以后标准修订提供参考.
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河南汉族人群9个Y-STR基因座遗传多态性
本文对中国河南地区汉族102个健康无关个体进行9个Y-STR (DYS626、DYS504、DYS505、DYS576、DYS532、DYS594、DYS522、DYS540)基因座遗传多态性调查.采用苯酚-氯仿提取样本DNA,用2×Taq PCR MasterMix进行扩增及检测.结果在102个Y-STR基因座共检出101种单倍型,其中100种单倍型是唯一的,单倍型基因多样性为0.999 4.其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).所调查的河南汉族人群9个Y-STR基因座具有较好识别能力.
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广西京族和仫佬族12个X-STR的遗传多态性
本文对中国广西地区京族178名健康无关男性个体和仫佬族183名健康无关男性个体进行12个X-STR基因座遗传多态性调查.采用Chelex法提取样本DNA,用AGCU X12 STR试剂盒进行扩增及检测.结果在12个X-STR基因座京族和仫佬族人群均共检出86个等位基因,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).京族、仫佬族人群分别观察到66、67种DXS 10159-DXS 10162-DXS 10164单倍型,京族、仫佬族人群分别观察到96、101种DXS6789-DXS7424-DXS 101-DXS7133单倍型.所调查的广西京族和仫佬族人群12个X-STR基因座具有较好识别能力.
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贵州遵义地区侗族人群15个STR基因座遗传多态性
本文应用Identifiler-plus试剂盒,对197名贵州遵义地区侗族无关个体的15个STR基因座遗传多态性进行调查.结果15个STR基因座共观察到145个等位基因,各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).15个基因座遗传学参数值范围分别为:H值0.584～0.888,DP值0.774～0.968,PE值0.272～0.772,PIC值0.52～0.86,累计个人识别率为1-1.329 3×10-17,累计非父排除概率为0.999 998.该检测系统在侗族人群中具有较高的识别能力.
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新疆克州维吾尔族15个常染色体STR和10个Y-STR遗传多态性
本文应用ExpressMarker 16+10Y荧光检测试剂盒,对中国新疆克州地区维吾尔族人群239个无关个体15个常染色体STR、10个Y染色体STR基因座遗传多态性进行调查.结果在15个常染色体STR基因座共检出155种等位基因,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).累计个体识别率为1-3.3574×10-18,累计非父排除率达0.999 999 244.对所调查的维族人群,本文15个常染色体STR基因座具有较好的识别能力,10个Y染色体STR基因座做了很好的补充,适宜法庭科学DNA建库.
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南京地区汉族人群21个STR基因座遗传多态性
本文对中国南京地区汉族275名健康无关个体进行21个STR基因座遗传多态性调查.采用直扩法提取样本DNA,用AGCU Expressmaker23试剂盒进行扩增及检测.结果在21个STR基因座共检出225种等位基因,751种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).所调查的南京地区汉族人群21个基因座具有较高的个体识别能力.
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法医学鉴定实践中的伦理考量
法医学鉴定的对象是人及与人相关材料,因此在法医学检案实践中需要考虑伦理问题.基于法医学鉴定中的公平正义、尊重、真相告知三大基本原则,进一步衍生出法医学检案实践活动的具体伦理要求,即法医学鉴定的称职性、对鉴定涉及案件及其当事人伦理考虑、如何处理案件检材.然而当前法医学鉴定却存在部分法医鉴定人不称职、重技术轻程序、鉴定机构选择出现争议、利益输送与利益冲突等问题.笔者针对以上问题提出相应对策,并重点讨论三大矛盾,保证法医学鉴定称职性.
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法医学研究中的伦理审查建设
法医学研究伦理审查既是法医学研究管理工作的内容,也是法医学研究的对象,本文针对法医学研究中的伦理审查问题,论述开展伦理审查的必要性,并对法医学研究伦理审查委员会建设指导原则进行探讨,呼吁开展伦理审查建设.
| 年 | 期数 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 z1 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 z1 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 z1 z2 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 z1 |
| 2012 | 01 02 03 04 06 z1 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 |
| 2000 | 01 02 03 04 z1 |
