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增加7个STR基因位点在二联体亲子鉴定中的应用
目的 在二联体亲子鉴定出现位点完全匹配但累积亲权指数(PI)较低的情况下,增加检测位点.方法 选择STR_Typer_10_v1荧光标记复合扩增试剂盒,对47例累计亲权指数较低的二联体亲子鉴定增加D11S2368,D13S325,D18S1364,D22-GATA198B05,D2S1772,D7S3048,D8S1132这7个位点的检测.结果 通过增加7个STR基因位点的检测,有27例提高到99.974％以上,有14例增加到99.99％以上,增加STR检测没有观察到基因突变的现象.二联体检测的累计亲权指数有不同程度的增加,有8例从102以下提高到104以上.结论 增加检测位点后二联体的检测结果更准确,结论更可靠,司法鉴定人的执业风险大大降低.
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部分疑难二联体亲子鉴定浅析
目的：探讨增加检测位点对二联体亲子分析结果的影响。方法选择AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒，将2例计划外超生不能下结论的单亲亲子鉴定案件检测位点增加至40个。结果22个检测位点中有一个矛盾位点且CPI值>10000的案件，增加检测位点至40个可增加下肯定结论的准确性；22个检测位点完全匹配且CPI值<10000的案件，增加检测位点至40个，CPI值>10000，可下认定亲缘关系的结论。结论增加检测位点后二联体的检测结果更准确，结论更可靠，可大大降低误判风险。
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亲子鉴定中二联体鉴定结果判定标准的探讨
目的 探讨二联体亲子鉴定判定标准及结论描述并报道假定父亲与真实生物学父亲为同胞兄弟亲子鉴定1例. 方法 检测15个短串联重复序列基因座,包括13个CODIS基因座以及Penta E、Penta D.统计经三联体认定的二联体组合310例,分别采用上海司法部法庭司法科学技术研究所推荐的基因座频率、北京汉族基因频率和本实验室基因频率计算认定二联体的联合父权指数;统计69例排除案例的二联体组合不符合的基因座个数. 结果 310例认定的二联体组合采用不同的基因座频率计算具有不同的联合父权指数,310例认定的二联体父权指数变化范围在101-1011之间,69例排除二联体组合不符合基因座的个数在2-13个之间. 结论 应用15个基因座进行亲子鉴定时,建议将二联体亲子鉴定结论的描述统一规范为排除或不排除,即检测发现三个或三个以上不符合基因座时,可以排除亲子关系;当15个短串联重复序列基因座都符合,且父权指数大于4 000,不可以排除亲子关系;似然比小于4000时,建议补充另一方的样本或增加检测的基因座的个数.
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Penta D、Penta E和SE33位点基因分型在二联体亲子鉴定中的应用
目的 研究增加Penta D、Penta E和SE33位点基因座的检测后,对二联体亲子鉴定亲子关系概率(RCP)值的影响.方法 对二联体亲子鉴定案例除了进行ABI公司提供的AmpFISTR IdentifilerTM 试剂盒中的15个STR位点检测以外,增加美国Promega公司的Penta D、Penta E和SE33试剂盒复合扩增STR位点的检测,并计算增加检测位点前后的亲权指数和RCP.结果 135例二联体亲子鉴定案例中有109例常染色体RCP值大于99.99%,频率为80.74%.26例RCP值小于99.99%,频率为19.26%.增加Penta D、Penta E和SE33位点基因座检测后有83.33%的家系由原来的RCP值小于99.99%转变为RCP值大于99.99%.结论 增加遗传标记物的检测可以有效提高二联体亲子鉴定的RCP值,从而提高鉴定的准确性.
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Y-STR及HLA-A、-B、-DRB1基因分型在二联体亲子鉴定中的应用
目的 研究增加Y-STR位点和HLA基因座的检测后,对二联体亲子鉴定亲子关系相对机会(RCP)值的影响. 方法 对二联体亲子鉴定案例除常规进行ABI AmpFLSTR IdentifilerTM试剂盒中的15个常染色体STR位点检测以外,增加ABI YfilerTM系统中的17个Y-STR或HLA-A、-B、-DRB1基因座的检测,并计算增加检测位点前后的亲子关系指数(PI)和RCP. 结果 经ABI IdentifilerTM试剂盒检测的135例二联体亲子鉴定,RCP值99.99%案例为109例,占80.74%,其余的26例(19.26%)RCP值均99.73%、但<99.99%,在这26例单亲案例中, 18例 "母-子"单亲案例增加HLA-A、-B、-DRB1基因座检测后,其中的15例RCP值＞99.99%;8例 "父-子"单亲案例增加了17个Y-STR检测后,RCP值则均超过了99.99%. 结论 增加Y-STR或HLA-A、-B、-DRB1基因座等遗传标记物的检测,可有效提高二联体亲子鉴定的RCP值,从而提高鉴定的准确性.
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X-STR在常染色体STR匹配的二联体亲子鉴定中应用
亲权鉴定中,一般采用Identifiler或PowerPlex(R)16检测系统对15个常染色体STR基因座进行分型.但15个STR基因座提供的多态信息量有限,在二联体亲子鉴定容易造成误判,而X-STR具有性连锁和交叉遗传等特殊的遗传特性.本文收集5个在15个常染色体STR基因座完全匹配的案例,应用X-STR分型进行分析,评价X-STR分型在二联体亲子鉴定中的应用价值.
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常染色体InDel基因座判定疑难单亲鉴定1例
1案例资料1.1案例来源王某,28岁,要求对其与女儿进行亲权鉴定.1.2检验方法DNA提取采用常规Chelex-100法提取基因组DNA.STR分型采用GoldeneyeTM20A试剂盒、AGCU EX22试剂盒及A1GCU 21+1试剂盒在AB公司9700型PCR仪扩增,进行常染色体的STR分型检测,采用Investigator DIPplex kit (Qiagen,Germany)进行30个常染色体InDel位点检测.扩增产物在美国AB公司3130XL型基因分析仪进行毛细管电泳,使用GeneMapper ID v3.2.1软件进行STR分型及InDel位点分析,实验过程按照相关操作手册进行.
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二联体鉴定出现2个基因座不符分析3例
1案例资料1.1简要案情案例1孩子母亲(母1)与收养孩子(子1)来此进行母子亲权鉴定,用于落户.案例2父亲(父2)与儿子(子2)做二联体检测用于落户.案例3男性村民(父3)怀疑女儿(子3)非自己亲生,到本所做亲子鉴定.1.2检验方法使用GoldeneyeTM20A试剂盒(基点认知技术(北京)有限公司)、AGCU21+1 STR荧光检测试剂盒(无锡中德美联生物技术有限公司)、Investigator ArgusX-12TM试剂盒(美国AB公司)、AmpFLSTPY-filerTM试剂盒(美国AB公司)进行PCR扩增,产物经3130遗传分析仪检测,GeneMapperIDv3.2软件分析.
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21个非CODIS系统基因座在二联体亲子鉴定中的应用
目的 评估21个非CODIS系统的STR基因座在二联体亲子鉴定中的应用价值.方法 收集207个无关个体样本,采用AGCU21+1荧光标记试剂盒进行检测;根据结果,用计算机随机两两配对构成二联体假想家系;寻找完全符合孟德尔遗传规律,不排除亲权关系和单基因座不符而排除亲权关系的假想家系,统计后者家系中相当于一步突变的例数,计算二联体排除率、累积亲权指数、总排除率.结果 构成的21 321个假想家系中有4个家系不排除亲子关系,排除率为0.999 812 392,单基因座不符而排除亲权关系的有60个假想家系,占总家系的0.281％.上述家系再经AGCU22试剂盒检测,结果均可排除亲权关系.结论 本文21个非CODIS系统的基因座可作为二联体亲子鉴定的辅助检测,能提高鉴定效率,但不能单独用于二联体的检测.
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X-STR分型在特殊二联体亲子鉴定中的应用1例
1 案例1.1简要案情两名男子委托本鉴定所对他们与1名女孩是否存在亲生血缘关系进行鉴定.1.2检验过程本鉴定所采集3人指血,Chelex-100法提取DNA,采用PowerPlex(R) 21系统(美国Promega公司)检测20个常染色体STR基因座以及1个性别基因座,采用Investigator Argus X-12试剂盒(德国QIAGEN公司)检测12个X-STR基因座,以上扩增均在9700型基因扩增仪(美国AB公司)上完成,扩增体系和条件均按照使用说明书操作,扩增产物在3130遗传分析仪(美国AB公司)上进行毛细管电泳,用GeneMapper ID v3.2软件进行基因分型.
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STR基因座在二联体亲子鉴定中的应用分析
常见亲子鉴定类型主要有由父-子(女)-母组成的三联体亲子鉴定和由父(母)-子(女)组成的二联体亲子鉴定,其中二联体亲子鉴定在日常鉴定中占有较大比例.笔者对522个家系中906个无亲缘关系个体的17个STR基因座多态性分布资料进行统计分析,获取随机人群在17个STR基冈座符合亲子关系多态性分布的出现情况.以及各STR基因座的差异出现率.为二联体亲子鉴定标准的选择提供参考.
