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小儿霉变甘蔗中毒性脑病一例
患儿,女,2岁3个月,以失语、瘫痪20余天入院.患儿于20余天前食霉变甘蔗2 h后出现呕吐,继而出现抽搐、昏迷.在当地医院查脑脊液常规、生化未见异常,压力稍高.予以洗胃、导泻、补液、止惊、脱水降颅压及高压氧等治疗,治疗第3天苏醒,出现失语、失明及瘫痪.当地头颅CT检查示轻度脑萎缩.病程中无发热,二便正常,苏醒后纳可,精神差.发病前患儿无发热、腹泻、外伤及疫苗接种等病史.患儿系第二胎,平素体健,发病前会说话.
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Cockayne综合征两例临床特征与基因突变分析
目的 分析Cockayne综合征患儿临床特征及基因突变.方法 分析归纳2013年7月至2014年11月广州妇女儿童医疗中心收治的一对同胞兄弟共患经典型Cockayne综合征的临床特点;提取患儿及其血缘父母外周血全基因组DNA,用PCR方法扩增ERCC6基因全部外显子及与其相连的内含子区,扩增产物行双向测序,查找突变位点.结果 患儿为同胞两兄弟,分别为4岁8月龄和7岁5月龄.均因"生长和智力落后数年"就诊,母孕产史均无异常.1岁前,患儿身高、体重均在正常范围内.1岁半后均出现身高、体重增长缓慢,运动发育落后,眼、皮肤光敏感,听力及视神经损害,小头、眼窝深邃.例1(先证者)就诊时身高90.8 cm,体重9.1kg,头围41 cm,胸围44 cm;例2(先证者胞兄)就诊时身高92 cm,体重11.2 kg,头围41 cm,胸围46 cm.例1在4岁半,例2在7岁时头颅MRI检查提示全脑萎缩,脑室扩大,髓鞘形成不良.头颅磁共振波谱分析(氢谱)-MR成像提示左右两侧背侧丘脑、岛叶及左侧半卵圆中心神经元损伤.头颅CT提示双侧基底节对称性钙化.ERCC6基因突变分析提示兄弟俩ERCC6基因均存在c.1357C＞T(p.Arg453Ter)与c.1607T＞G(p.Leu536Trp)复合杂合致病突变,突变分别遗传自患儿母亲和父亲.结论 Cockayne综合征患儿具有出生时正常,生后逐渐出现生长发育迟缓,语言、智力落后,脑损伤、小头畸形,眼窝深邃,皮肤光敏感等临床特征,存在ERCC6基因突变,易误诊为脑瘫、先天性小头畸形等.
关键词： Cockayne综合征 ERCC6 脑萎缩 光过敏疾患 -
急性缺血性卒中后抑郁危险因素的前瞻性队列研究
目的 在前瞻性队列研究中调查卒中单元模式下的缺血性卒中急性期卒中后抑郁(post stroke depression,PSD)发生的独立危险因素.方法 收集发病14d内的缺血性卒中患者,收集患者的人口学资料、既往病史、相关临床指标及影像学资料.发病后14 d进行神经功能缺损和心理量表的评定,分为PSD组和非PSD组,比较两组的人口学资料和临床资料差异,分析缺血性卒中急性期卒中后抑郁的危险因素.结果 共有268例患者入组,其中PSD组116例,非PSD组152例.PSD 组女性、糖尿病史、性格急躁和内向的患者的比例高于非PSD组；PSD组发病后14 d NIHSS分值高于非PSD组,MMSE低于非PSD组；PSD 组梗死病灶累及基底节的比例高于非PSD组；PSD组双侧内侧颞叶、右侧顶叶、双侧枕叶脑萎缩出现率高于非PSD组.女性(P＜0.0001,OR 7.064,95％C/3.334～14.966)、发病14 d NIHSS (P=0.0020,OR 1.158,95％C/ 1.055～1.272)是PSD发生的独立危险因素；病前性格随和(P=0.0264,OR 0.447,95％C/0.220～0.910)是避免急性期卒中后抑郁发生的保护性因素.结论 女性、发病后14d的神经功能缺损水平是卒中急性期发生抑郁的独立危险因素,病前性格随和是避免发生PSD的保护性因素.
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以类躁狂综合征为首次发病症状的麻痹性痴呆一例
患者 男,36岁,已婚,农民.2011年7月25日家属发现患者流口水、干活慢、反应迟钝,讲话口齿模糊,当时到涟水县医院门诊查头颅CT示:脑萎缩.2011年7月26日转到南京脑科医院门诊,查头颅磁共振示:可疑颞叶萎缩;脑电图检查结果正常.予以胞磷胆碱钠、三七通舒胶囊、心脑欣胶囊口服后,家人认为患者流口水现象消失、讲话口齿好转.
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Sturge-Weber综合征患儿的癫痫发作与脑皮层钙化和萎缩的关联性
目的 应用磁敏感加权成像(SWI)技术探讨Sturge-Weber综合征(SWS)患儿癫痫发作与头颅MRI提示的脑皮层钙化和萎缩的相关性.方法 对2004年至2013年间在美国韦恩州立大学医学中心确诊为Sturge-Weber综合征的14例患儿进行MRI检查,其中男6例,女8例,平均年龄4.15岁±2.84岁(0.8~10.0岁).所有患者的病变部位均为单侧大脑半球.MR扫描序列包括:矢状位及轴位T1WI、轴位FSE T2WI、SWI及增强后轴位T1WI.观察所有图像以确认脑内病变位置及范围;利用SPIN软件观察钙化情况并进行评分.在T2WI上测量病变累及层面两侧脑半球的面积并计算得到脑萎缩比值(BAR);记录每个患儿的临床资料:首次癫痫发作年龄、癫痫发作频率(SSF)及癫痫持续时间以及IQ评分.应用社会科学统计软件包SPSS 17.0版进行数据分析:对钙化评分、脑萎缩比值与临床状况进行Spearman相关分析.结果 14例SWS患儿患侧脑实质均发生不同程度脑萎缩,7例出现皮层钙化,BAR与钙化程度呈显著的正相关(r =0.78,P=0.00).BAR与首次癫痫发作年龄存在明显负相关性(r =-0.77,P=0.00).同时,BAR与患儿的IQ评分呈明显负相关(r=-0.54,P<0.05),即萎缩程度越重则患儿智力水平越低.有明显钙化(评分=2)的患儿IQ评分均值比无皮层钙化的(评分=0)明显降低(55±42,96±13,P=0.03).结论 Sturge-Weber综合征脑萎缩程度与癫痫发作时间有关联性,首次癫痫发作越早,脑萎缩越明显;患儿脑萎缩、皮层钙化的程度也与其智力水平具有明确的关系.
关键词： Sturge-Weber综合征 癫痫 钙化 脑萎缩 MRI -
卒中样发病的椎管内畸胎瘤破裂一例
临床资料 患者,男性,39岁,主因右侧肢体麻木无力1d于2011年8月18日来我院急诊.患者于1d前无明显诱因自觉右侧肢体麻木憋胀,精细动作较前欠灵活,但尚能持物、行走,无其他症状.既往有吸烟、饮酒史,体检体形肥胖,内科情况及神经系统未见阳性体征.根据患者急性起病,以偏身症状为突出表现结合既往烟酒史,初步考虑为缺血性脑血管病,急查头颅CT示:右侧侧脑室前角前方、第三脑室内、小脑上池、双侧海绵窦区可见多发小点状低密度影,边界清晰,CT值-2～6亨斯菲尔德(HU),右顶脑沟、脑裂增宽,诊断报告为:(1)脑室及脑池内多发点状低密度影,性质待定,建议进一步行磁共振检查;(2)考虑右顶局限性脑萎缩,请结合临床.
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遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良六例的临床特征与maspardin基因突变分析
遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum, HSP-TCC)是一种常染色体隐性(AR)遗传的复杂型HSP,临床极为罕见,青少年发病,表现为缓慢进展的痉挛性截瘫伴痴呆,晚期可出现肌萎缩、小脑及锥体外系症状等,头部磁共振成像(MRI)示胼胝体发育不良和脑萎缩,多见于日本[1].Mast综合征也是一种AR遗传的复杂型HSP,儿童或青少年发病,表现为缓慢进展的痉挛性截瘫,伴有痴呆、小脑和锥体外系等症状,头部MRI示胼胝体发育不良、脑萎缩和白质异常,maspardin基因是疾病基因[2].HSP-TCC与Mast综合征的关系尚不明确,从表型上分析,两者非常相似,且疾病基因都定位在15号染色体相邻位置上[3,4].因此,我们推测这两种疾病可能是同一缺陷基因所致的等位基因病.为验证这一点,我们采用DNA序列分析方法对5个HSP-TCC家族进行了maspardin基因研究.
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第57例——智能运动发育落后2年10个月,四肢抽动1年余
病历摘要患儿,男性,3岁10个月,主因"智能运动发育落后2年10个月,倒退2年5个月,四肢抽动1年余"就诊.患儿于1岁时被发现智能运动发育落后,表现为反应迟钝,不会叫人,但手能抓物,逗之能笑.当地医院头CT示"额、顶叶轻度脑萎缩,脑室扩大",未予特殊处理.1岁4个月时开始能走几步,但不稳.1岁5个月时出现智力运动发育倒退,反应迟钝,与人无交流,手不能抓物,不能行走,同时四肢出现"不自主运动".查肝功能、电解质和血氨水平正常.血乳酸2.3 mmol/L,丙酮酸和肌酸激酶正常.
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老年性抑郁和认知：与脑血管危险因素的交互作用
目的：探讨排除血管危险因素和脑萎缩等因素的影响后，老年性抑郁症（ LLD）与认知功能和脑白质损害（ WML）三者之间的相互关系。方法选择2014—2015年在苏州大学附属第一医院老年病科住院的患者277例，采用多种神经心理学量表对这277例患者抑郁情况、认知损害进行评估。把实际入组患者分为LLD组（77例）和非抑郁症组（103例），采集受试者的血管危险因素、WML及脑萎缩等情况。采用独立样本t检验及多因素Logistic回归分析，在控制年龄、性别、受教育年限（模式Ⅰ）和控制年龄、性别、教育年限、高血压、糖尿病、冠心病因素（模式Ⅱ）后，分析LLD的独立危险因素。在控制模式Ⅱ及脑萎缩的前提下，采用偏相关分析方法分析抑郁症状、认知功能和WML的相关性及抑郁症状与各认知分项的相关性。结果与非抑郁症组相比LLD组患者高血压比例（90.9％、74.7％，χ2＝6.342，P＝0.046）显著增高，认知评分（19.23±7.05、22.99±6.71，t＝3.343， P＝0.001）显著降低，WML 2级患者比例增多（65.1％、34.9％，χ2＝7.373，P＝0.025），反映颞叶萎缩的海马沟回比（0.24±0.03、0.22±0.03，t＝－2.040，P＝0.044）差异有统计学意义。多因素Logistic回归分析表明，模式Ⅰ下认知功能（OR＝1.63，95％ CI 1.01～2.80，P＝0.030）是LLD的独立危险因素。排除脑血管危险因素，偏相关分析结果表明，抑郁症状与认知功能（r＝－0.239，P＝0.004）、白质严重度（r＝0.222，P＝0.008）、颞叶和海马的萎缩（r＝0.173，P＝0.040）显著相关；模式Ⅱ下抑郁症状与认知功能中注意（r＝－0.175，P＝0.040）、回忆（r＝－0.140，P＝0.050）、画钟（r＝－0.186，P＝0.029）显著相关。结论排除血管危险因素、脑萎缩及WML等因素后，认知障碍仍然与LLD显著相关，血管危险因素参与LLD的发生，WML可以作为认知储备损害严重程度的标志物。 LLD患者表现类似早期阿尔茨海默病的海马萎缩，以及记忆和执行功能障碍和注意力障碍的认知特点。
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金尔伦治疗脑伤后去皮层状态成功一例
患者男,55岁.因车祸致头部外伤后昏迷27天,在外院治疗意识状态无明显好转,来我院.查体:意识呈醒状昏迷,自动睁眼,眼球无目的转动,双侧瞳孔不等大,光反射迟钝;无言语反应;头后伸,颈强,四肢过伸,对疼痛能回避,肌张力增高,双侧巴氏征(+).饮食全靠鼻饲,大小便失禁.CT示轻度脑积水,脑萎缩.临床诊断为重型颅脑损伤后去大脑皮层状态,并发脑积水,脑萎缩.入院后给予常规抗炎、脱水、全胃肠内营养支持及神经营养药物使用,配合高压氧治疗,一月后意识状态无明显改善,复查CT示脑积水及脑萎缩较入院时加重.维持营养支持,停止其它治疗,改用金尔伦(盐酸纳洛酮,CMS下属制药有限公司生产)7mg静脉滴注,1次/天,用药后3天,病人对呼唤有轻微反应,并能发单音.为观察是否为金尔伦之效果,随即停用金尔伦,意识状态未进一步恢复,且又退至用药前水平.再次使用金尔伦1周后,意识逐渐恢复,呼之能应,言语含糊不清;此后间断用药半月,病人神志清,回答切题,记忆力、定向力逐渐恢复,但全身肌力仍低(肌力1级).此后经过2月康复治疗,能在床上自行大、小便,进食.目前四肢肌力恢复至四级,正在进行行走训练,有望生活自理.讨论颅脑损伤后,脑组织中内源性阿片肽含量的异常改变,有可能参与了继发性脑损害的病理过程,且阿片肽受体在感觉传入过程中起闸门作用,在昏迷机体处于应激状态时,内源性阿片肽同样大量释放,作用于脑干网状结构及延髓呼吸中枢等,参与脑功能障碍的发生发展,使病人长期处于昏迷状态;而非特异性阿片肽受体拮抗剂金尔伦,能有效地阻断急性颅脑损伤后因内源性阿片肽含量增高所致的继发性脑损害,拮抗中枢抑制性神经递质GABA的作用而加速意识恢复和恢复大脑皮层的觉醒状态.本例病人在排除其它治疗因素并行停药试验后的治疗说明,金尔伦对脑伤后去大脑皮层状态的催醒效果是肯定的.
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微电极导向单侧多靶点射频治疗120例帕金森病临床分析
一、临床资料和手术方法1.临床资料:本组男58例,女62例.年龄40～76岁.病史3～20年.判别指标采用国际通用的Webster病情评估标准.以震颤为主伴中度以上僵直的患者31例,以僵直为主伴轻度震颤的患者20例.本组患者脑萎缩97例,占80.8%.术中Gpi(苍白球内侧)+Vim(丘脑中间核)毁损71例,GPi+Voa(腹嘴前核)6例,Gpi+Vop(腹嘴后核)15例,Gpi+Vim+Voa17例,Gpi+Vim+Voa+Vop7例,Gpi+Vim+Voa+Vc(腹尾核)4例.术前未用药治疗患者13例,服药无效30例,曾行对侧PD治疗患者38例.
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老年慢性硬膜下血肿的救治经验
一、临床资料自1997年7月至2005年11月共收治老年性慢性硬膜下血肿病人195例,男性153例,女性42例,年龄:60～87岁(平均73.5岁).有高血压病史152例,有外伤史147例,CT检查脑萎缩133例.病史短2个月,长4年.因头痛、头晕、恶心就医者157例,头晕、行走不稳者10例,对侧肢体麻木、运动不利者76例,神志恍惚、嗜睡15例,浅昏迷、大小便失禁、伴恶心、呕吐、单侧瞳孔大者7例.
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创伤后慢性脑积水相关危险因素分析
资料与方法1.临床资料:回顾性分析我院2005年1月至2007年1月人院治疗的颅脑损伤患者共115例(随访10个月-2年).入选标准:外伤史明确,治疗上未行脑室外引流或腰大池外引流者;排除入院不久死亡者、随访过程中死亡者、严重复合伤者、受伤前已有脑积水或脑萎缩者.本组中男91例,女24例,年龄6～81岁,平均46.77岁.受伤原因分别为交通事故伤66例,坠落伤15例,殴打伤20例,摔伤14例.
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血管性痴呆症与单纯性脑梗死患者脑体积比较
为进一步验证血管性痴呆症与脑萎缩之间的关系,我们于1996～1999年利用计算机图像分析系统,对血管性痴呆症和单纯脑梗死患者脑CT片的不同层面、不同部位相对面积进行了测量,并由此推断、比较两病患者不同部位的脑体积变化,结果发现,血管性痴呆症与脑体积大小并无直接关系.
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小儿脑萎缩的CT分析
目的 探讨分析小儿不同程度脑组织损伤后脑萎缩的CT表现.方法 搜集郑州市某医院46例不同程度脑组织损伤后脑萎缩患儿的临床及CT资料进行分析.结果 46例中,弥漫性脑萎缩15例,局限性脑萎缩31例,周围性脑萎缩19例,中心性脑萎缩27例;患儿所患疾病,新生儿HIE 19例,先天性宫内感染(TORCH)10例,病毒性脑炎5例,迟发Vk缺乏脑实质出血3例,脑血管畸形4例,脑外伤脑实质出血3例,营养不良及不正确使用脱水剂和大量使用类固醇药物的患儿2例.结论 脑萎缩是小儿脑组织损伤后常见的脑部表现,只要通过对CT征像仔细对比分析并严密结合临床病史资料,就不会发生误诊漏诊现象延误治疗.
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左归饮联合西药治疗脑萎缩肾虚髓亏证临床疗效分析
本研究回顾性分析我院脑内科2011年1月至2014年1月收治的86例脑萎缩肾虚髓亏证患者治疗情况,针对左归饮联合西药治疗脑萎缩肾虚髓亏证患者的疗效及其安全性进行分析和探讨.
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狭颅症手术治疗体会
狭颅症临床上并不少见,因其头颅狭小或畸形而引起家长的注意,但他们尚不知存在慢性颅内压增高,并可能逐渐造成视神经萎缩性失明和大脑萎缩性痴呆的危险,故积极的手术治疗是必要的.
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卡马西平致严重大疱性表皮松解型药疹
患者女,43岁.于2001年11月28日入院.9d前在外院诊断为"脑萎缩",用卡马西平100mg tid治疗.3d后患者先于颈项部、面部出现红色斑疹,很快波及全身,但以躯干及两股内侧为甚,伴有高热,不伴咳嗽、气喘和腹痛.
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脑蛋白水解物致过敏性休克
患者男,68岁.因十二指肠球部溃疡并出血,于2003年7月21日入院.入院查体:T 36.8℃,R20次/min,P 78次/min,BP 130/80 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).无药物过敏史及吸烟、饮酒等不良嗜好.入院后给予盐酸雷尼替丁注射液0.1 g加入250 mL静脉滴注液中滴注,口服奥美拉唑肠溶片、胶体果胶铋等,进行抑酸、止血保护胃粘膜等对症治疗.因头颅CT扫描示:"脑室系统扩张,脑沟增宽,脑萎缩",给予脑蛋白水解物(丽珠赛乐)30 mL加入0.9%氯化钠注射液250 mL中静滴.
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血塞通注射液致腹痛
患者男,76岁.因脑萎缩,脑血栓后遗症10年,出现头晕、头痛、行走困难、疲乏无力7 d,于2003年11月1日入院.既往无药物过敏史.
