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小儿胚胎性肿瘤印迹基因TSSC 5突变的筛查
基因组印迹是指亲代来源依赖性基因表达,不遵循孟德尔遗传规律. 1998年Lee等[1]在人类染色体11p15.5区分离出新印迹基因TSSC5 (tumor suppressing sub-chromosomal transferable fragment, STF cDNA 5).为探讨该基因与胚胎性肿瘤形成的关系,我们对TSSC 5基因突变进行检测.
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遗传与儿童免疫性疾病
根据遗传因素在发病机制中的作用可将疾病分为单基因遗传病和复杂性状(complex traits)疾病.常见的原发性免疫缺陷病多属单基因遗传病,遵循孟德尔遗传规律,其遗传方式可分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)等.多数自身免疫性疾病[如系统性红斑狼疮(SLE)、类风湿性关节炎(JRA)、川崎病(KD)]和过敏性疾病属复杂性状疾病;它们是由许多相关基因加和作用形成的.复杂性状性疾病目前已成为生命科学中普遍关注的前沿,阐明复杂性状疾病的发病机制,需要解决两个问题:一是明确疾病的主要易感基因,这需要在人类基因组中找寻一种数目多、分布广泛且相对稳定的遗传标记,单核苷酸多态性(SNPs)正是代表了这样的一种标记;二是寻找影响这些基因表达的表观遗传(epigenetic)修饰因子(如DNA甲基化).因此,本文仅在简单介绍一般免疫性疾病遗传学特点的基础上,结合目前的临床基础研究资料,重点讨论表观遗传修饰及SNPs与免疫系统疾病的关系.
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常见精神障碍的分子遗传学研究回顾和展望
精神障碍是一大类常见疾病,其不仅给家庭和社会带来沉重的经济负担,还经常威胁社会的安全与稳定.多数精神障碍的病因及发病机制至今未明,学术界普遍认为,遗传因素在精神障碍发病过程中发挥重要的作用,其遗传模式不符合孟德尔遗传规律,属于多因素复杂疾病(complex disease),即由多个微效基因协同并与环境因素共同作用导致的疾病.
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辐射诱发多因素疾病的危险估计
1.多因素疾病是由于多重遗传学因素和环境因素联合作用所引起的疾病,它是遗传疾患(某种突变或染色体畸变后产生的病理状态,可由人类的某一个世代传递到下一世代)的一种类别.其病种较少,但多为常见病、多发病,患病率高.另一类是:(1)按照孟德尔法则遗传的疾病,即由于单个基因突变引起的,并遵守孟德尔遗传规律的疾病,其中包括常染色体显性疾病、常染色体隐性疾病以及X连锁性疾病.据统计,目前单基因遗传病已达6 500种,且还在以每年约100余种的速度增加;(2)染色体异常(数目异常或结构异常)引起的疾病,约500种.
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不孕女性多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症及子宫肌瘤遗传学研究进展
女性不孕是影响生殖健康原因之一,引起不孕的因素中多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、子宫肌瘤不是单纯由单基因突变或染色体异常所引起的疾病,而是由多个基因累加效应引起遗传性状,一般与环境因素共同作用,这些疾病都是由多个基因和环境因素共同作用的结果,属于多基因遗传病[1].因有遗传因素在内,故发病呈家族倾向,但不符合孟德尔遗传规律.该文就多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、子宫肌瘤的遗传因素作一综述.
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神经电生理测试与精神分裂症内表型
在遗传学中,表型是指一个或一组可被观察到的特征,有其特定的遗传基础,即基因型.由单个基因决定的表型通常符合孟德尔遗传学规律,即分离律和独立分配律.但是精神分裂症等疾病是复杂多因素疾病,与那些简单的符合孟德尔遗传规律的疾病不同,由此提出内表型的概念.多因素疾病的内表型,是指那些相互独立的、有各自特定遗传基础的标志,它们仅表现出多因素疾病的一部分特征.内表型有如下特点[1]:1.内表型在人群中与疾病相关联.2.内表型是可遗传的.3.内表型与疾病状态无关,无论疾病处于静止期还是活动期,它都在患者身上表现出来.4.在家族中,内表型和疾病共分离.5.患者的内表型在其家族亲属中的表现率也高于一般人群.通过对内表型的研究,可以识别精神分裂症的亚型,而这种亚型具有更多的遗传同质性.内表型可能受孟德尔遗传规律的影响,因此,通过较少的样本量便可以发现致病的突变基因.在临床研究中识别内表型,可以避免单凭症状的主观性,减少样本的异质性,有助于解释病因模式和从假定的多基因系统中寻找易感基因.另外,通过内表型来筛查精神分裂症发病的高危人群,对疾病的预防和治疗亦具有潜在价值.
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基因组印迹与Wilms瘤
基因组印迹(genomic imprinting)是指亲代来源依赖性基因表达.除性染色体上的基因外,子代从亲代获得全部双拷贝基因.但是不是所有的基因都表达,有些基因仅来源于父系或母系一方的单等位基因表达,而来源于另一方的等位基因失活.这种亲代来源依赖性单等位基因表达现象称为基因组印迹.印迹基因是否表达取决于其在上一代是位于雄性还是雌性细胞染色体上.基因组印迹不遵循孟德尔遗传规律,是一种非遗传性基因调控方式.这一现象的发现揭示了非孟德尔遗传现象的机制,使我们进一步地认识嵌合、非随机失活、母系遗传等现象,有助于我们了解遗传病,为基因治疗开辟一条崭新的途径.
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转基因药物研究简介
1 转基因动物与植物1976年,Jaenisch利用反转录病毒感染胚胎方法进行转基因.1980年,Gordon首次利用原核注射方法开展动物转基因研究.1982年,Palmiter将大鼠生长激素基因注射到小鼠的原核中获得了体形明显大于正常小鼠的"超级鼠"[1].1984年魏格纳等报道,将兔DNA片段(基因)注射到鼠受精卵中,再将注射过的鼠受精卵移植到假孕母鼠子宫内,结果生出的某些小鼠全部组织均含有兔的某一基因.这种带有外来基因的动物就是转基因动物.转基因动物可以按孟德尔遗传规律将外来基因遗传给后代,并且外源基因可在转基因鼠中发挥正常功能.1987年,美国和英国科学家又创立了激活转基因鼠乳腺中的外源基因的方法.诱导小鼠产生的外源蛋白分子,成功地在小鼠乳汁产生了人组织纤酶原活化因子(TPA)和绵羊β-乳球蛋白,而且这种技术推广到产乳动物(绵羊、山羊、牛、猪等)也获得了成功.
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用ITO法计算两个体间的血缘关系机会
亲子鉴定不仅可对假设父-子-母标准三联体、假设父-子-假设母双亲皆疑三联体、假设父(或假设母)-子二联体进行亲子关系鉴定,还可鉴定隔代成员、同胞、旁系亲属间的血缘关系[1].在有些特殊鉴定案例,只有两个被鉴定人,要求鉴定某种亲缘关系,如兄弟、或表姐妹、或叔侄、或祖孙等.按照孟德尔遗传规律,可以分析家系各成员间遗传标记传递的关系.
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亲子鉴定中3个STR基因座存在变异分析1例
STR基因座变异已为人们所关注.据报道STR基因座的平均突变率为2.1×10-3[1],本实验室也对STR基因座的突变情况进行了较系统的研究[2],并从1999年起规定对于亲子鉴定案件要有3个或3个以上的STR基因座的遗传违反孟德尔遗传规律,才能否定亲生关系.
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VNTRP33.6位点变异1例
利用PCR技术对一例凶杀案件中的精斑进行P33.6位点扩增检验,并用亲子鉴定法分析结果时,发现该位点存在变异。现报道如下。1 案例 某女,22岁,在其租借房内被他人杀死,在其阴道内检见大量精液。在侦查过程中发现,嫌疑人某男,25岁,在案发后去向不明。为了确定死者阴道内精液是否系嫌疑人所留,抽取了其父母的血液进行亲子鉴定法比对。共进行了D1S80、D17S30、APOB、P33.4、P33.6五个VNTR位点的扩增检验[1],检验结果表明,前四个位点均符合孟德尔遗传规律,在P33.6位点,阴道拭子检见两条带,嫌疑人父亲血液检材检见一条带,与阴拭的下一条带位置相同,嫌疑人母亲血液检材检见两条带,与阴拭的条带位置均不同,后者的上一条带位置比前者上一条带位置稍低。为了进一步确定结果,对嫌疑人的住所进行了搜查,在其床单上提取到一处精斑,经检验,与阴拭中的精斑在上述五个位点上均相同,遂基本认定了其作案嫌疑。数日后,嫌疑人在外地被抓获,抽取其血液与阴拭比对,在此五个位点上结果均相同。与其父母血液检材比对结果仍同上。审讯中嫌疑人对强奸杀人后外逃的事实供认不讳。
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ABO血型异常遗传的亲子鉴定案
ABO系统是人类发现早的血型系统,其血清学分型简便、稳定、可靠,一般ABH抗原检测结果都符合孟德尔遗传规律,因此ABO血型系统是亲权鉴定中使用得早、多、经典的多态性遗传标记[1].本文报道一例ABO血清学分型结果与孟德尔遗传规律矛盾、但DNA多态性分析结果却不排除亲权关系的亲子鉴定案例.
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ABO,MN,Rh和HLA血型在亲子鉴定中的局限性1例
目前,国内亲子鉴定常规采用ABO、Rh、MN和HLA-A,B等五科血清学标志进行检测,这五科血型系统的累计排除亲子关系概率为97.37%[1],一般能满足法医学亲子鉴定需要,但也存在某些局限性,本文报告的案例即如此.D1S8O位点是位于人类第1号染色体上的VNTR位点(核心单元16bp),是人类基因组DNA的一个重要标记,符合孟德尔遗传规律,属显性遗传.为了提高目前用于亲子鉴定检测手段的排除能力,我们将VNTR D1S80位点用于亲子鉴定.现报告如下.
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华东地区汉族人群D15S659和D9S925基因座的遗传多态性研究
短串联重复序列(Short tandem repeat,STR)因其在人类基因组中分布极为广泛并大多具有高度多态而成为目前常用的第二代遗传标记系统,已普遍用于法医学个体识别和亲子鉴定,以及肿瘤生化研究等领域.法医学应用某一基因座时,首先要进行该基因座的群体遗传学调查,家系调查要符合孟德尔遗传规律,以确定其应用价值.本研究分别选取国内外尚未见报道的D15S659和D9S925基因座,建立了这两个基因座的分型方法,获得了中国华东地区汉族人群在这两个基因座的等位基因频率,现报道如下.