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一例儿童型脊肌萎缩症多次合并呼吸道感染的护理体会
脊肌萎缩是一种常染色体隐性疾病,临床表现为进行性、对称性肢体近端为主的广泛性、弛缓性、麻痹性肌肉萎缩,智力及感觉均正常.随着年龄的增大,病情不断加重,当合并呼吸道感染时极易导致死亡.本院对1例儿童型脊肌萎缩症并多次合并呼吸道感染成功进行治疗护理达5年半,并积极对家长进行健康教育,取得良好的效果.
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核黄素和辅酶10基因缺陷的研究新进展
中山大学中山医学院陈雨沛
摘自《医学参考报营养学频道》2013年11月第11期
【据《J Inherit Metab Dis》2012年7月报道】题:Ⅱ型选择性维生素反应障碍在临床以及治疗方面的新进展(核黄素和辅酶10)(作者Horvath R等)
两种重要维生素--核黄素和泛醌(辅酶Q10,CoQ10)的缺陷属于不同类型的常染色体隐性疾病,能够影响儿童以及成人。 -
辐射诱发多因素疾病的危险估计
1.多因素疾病是由于多重遗传学因素和环境因素联合作用所引起的疾病,它是遗传疾患(某种突变或染色体畸变后产生的病理状态,可由人类的某一个世代传递到下一世代)的一种类别.其病种较少,但多为常见病、多发病,患病率高.另一类是:(1)按照孟德尔法则遗传的疾病,即由于单个基因突变引起的,并遵守孟德尔遗传规律的疾病,其中包括常染色体显性疾病、常染色体隐性疾病以及X连锁性疾病.据统计,目前单基因遗传病已达6 500种,且还在以每年约100余种的速度增加;(2)染色体异常(数目异常或结构异常)引起的疾病,约500种.
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血浆高半胱氨酸水平直接增加发生骨折的风险
骨质疏松在老年人群中已成为重大健康问题.既往研究提示高半胱氨酸血症可能参与与年龄相关的骨质丢失机制,而一种罕见的常染色体隐性疾病高半胱氨酸尿症也会出现早发性骨质疏松.为进一步研究高半胱氨酸水平与骨质疏松的关系,荷兰鹿特丹Erasmus医学中心的Joyce BJ等学者以三组55岁以上人群为研究对象,分析了循环半胱氨酸水平对骨折的影响,终证明增高的半胱氨酸水平是老年人发生骨质疏松性骨折的独立性高危因素.该论文已发表在新英格兰医学杂志(NEJM,2004,350:2033-2041).
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某部军医驻连排查新兵隐性疾病的做法与体会
目的 探索排查新兵隐性疾病的方法,为提高新兵质量、排除隐性病员提供措施.方法 军医驻连,密切观察新兵日常异常行为习惯,寻找隐性疾病的征兆,并进行系统分析总结.结果 总结出军医驻连排查新兵隐性疾病的具体做法:(1)加强组织领导,周密计划部署;(2)严格落实排查制度,及时发现隐性疾病的线索;(3)完善医学证明,掌握退兵主动权.结论 军医驻连排查新兵隐性疾病,是征兵制度改革后体格复查的必要辅助手段,对部队建设有积极意义,应长期坚持和推广.
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老年人易被误诊的几种病
老年人肌体各个器官的功能都有所下降,容易发生疾病.但由于老年人神经系统的敏感性降低,肌体的反应性减退,即便存在着某些疾病,也可能因没有具体明确的症状而被忽视,医学上将其称为隐性疾病或隐匿性疾病,若不能及时发现治疗,往往会危及生命.常见的有以下几种.
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隐性疾病藏隐患
常言道,"明枪易躲,暗剑难防",疾病亦然.人患疾病后多有不适症状出现,促使病人就医治疗.但是,有些人虽然有病,却毫无症状,致使这类隐性疾病在不知不觉中发展,严重时就会置人于死地,可以说隐性疾病更危险.
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斜刺法和游泳对提高新生儿疾病筛查采血成功率的临床研究
新生儿疾病筛查是采集新生儿足跟血用于检查苯丙酸酮尿症、甲状腺功能低下等多种新生儿隐性疾病的方法.新生儿疾病筛查的程序包括标本采集、保存、传送、实验室检测、阳性儿复查、确诊、治疗、随访以及资料的储存和处理等多个环节,各个环节环环相扣,任何一环的失误都会影响到整个筛查工作的质量,而采集新生儿的血液标本是新生儿疾病筛查工作的第一步,也是筛查工作基本、关键的一步,与筛查工作质量息息相关,但是在采血过程中经常遇到针刺足跟后,针眼出血少,标本量不足,导致二次采血或需要局部热敷,反复挤压来满足标本需要量,冬季尤甚.
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飞行人员无典型症状严重病症的防治研究
目的 探讨飞行员无典型症状严重病症的发生、发展及防治特点.方法 收集研究近年来12例隐性疾病病例.包括以下三种:①无任何症状的疾病;②甲系统疾病表现为乙系统症状的疾病;③长期轻微不适,突然发作,短期恶化的疾病.结果 飞行人员隐性疾病主要发生在消化系统,占5例,其次为呼吸系统及泌尿系统各3例,其它1例.结论 飞行人员隐性疾病的发生、发展与其特殊的工作条件、卫生保健、病理、生理及个体差异有密切关系,飞行人员隐性疾病可防可治.
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足底定位法采血在新生儿疾病筛查中的应用
新生儿疾病筛查是及早发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等多种隐性疾病的方法.针刺足跟后,因出血量少,常需用力挤捏足部,或需二次采血来满足标本需要量.2003年9月-2004年6月,护理人员应用足底定位法,斜刺进针为420例新生儿采血,取得良好效果.现介绍如下.
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1例先天性无痛无汗症患者脊柱手术的配合及护理
先天性无痛伴无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)是一种罕见的常染色体隐性疾病。关于其病因现有多种说法,并无定论。目前较新的研究[1]表明,该病致病基因是酪氨酸受体激酶l(neurotrophic tyrosine kinase receptor-type 1,NTRK 1)。
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利多卡因涂擦在新生儿疾病筛查采血中的应用
新生儿疾病筛查是及早发现苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等多种先天性代谢隐性疾病的方法.目前临床上已被广泛使用,但采血时经常遇到出血少,标本量不足,二次采血等现象,不仅增加了新生儿的痛苦和皮肤损伤,也影响了血标本的质量,同时也降低了家属对护士的信任度,增加了护士的心理压力和工作量.我院在新生儿疾病筛查采血部位涂擦利多卡因后再穿刺采血样,收到了满意的效果,现报道如下.
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中年须防隐性病
人到中年,会患各种疾病.但是,一些疾病的早期虽然没有任何症状,也没有给自己的身体带来不适,却更危险.常见的中年隐性疾病有以下这些:1、隐性高血压病:高血压病是临床上的常见病,部分病人可以出现头晕、头痛、心慌、睡眠不佳等早期症状,如有上述症状,就及时就诊.可是某一些起病缓慢、血压逐渐升高的病人,并无上述症状.据统计,高血压患者中多达50%的病人因无明显症状,未得到及时发现和治疗,以致不少病人直到出现脑溢血、冠心病、心力衰竭等严重并发症时,才去就诊,给治疗带来了很大的难度.