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基质辅助激光解析-电离-飞行时间质谱法检测单核苷酸多态性的研究进展
单核苷酸多态性(SNP) 是人类基因组中单个碱基的变异和备受关注的第三代多态性遗传标记,其低基因频率不低于1% ,在复杂疾病、遗传病研究及法医个体识别和亲权鉴定方面都有重要作用.在器官移植和骨髓移植方面,高产量的SNP分析使较大规模、设有较好对照的完整研究得以进行;而通过详细分析移植物预后显著变异性的复杂基因决定因素,则将更有可能获得个体化治疗和改革治疗概念的机会,如细胞因子家族,包括白细胞介素6(IL6)、IL10与肿瘤坏死因子-α(TNF-α)等的基因变异性与器官移植的关系的广泛研究[1].
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Y染色体的多态性遗传标记及其法医学应用
Y染色体(除拟常染区外)在减数分裂中不发生交换重组,呈单倍型传递,具有父系遗传特征,序列的变异由累积的突变所致.由于Y染色体的这些特点,使得对Y染色体上多态性遗传标记的研究不仅在人类进化学、遗传学等方面意义重大,而且在法医学、临床医学等方面亦具有重要而独特的应用价值.
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ABO血型异常遗传的亲子鉴定案
ABO系统是人类发现早的血型系统,其血清学分型简便、稳定、可靠,一般ABH抗原检测结果都符合孟德尔遗传规律,因此ABO血型系统是亲权鉴定中使用得早、多、经典的多态性遗传标记[1].本文报道一例ABO血清学分型结果与孟德尔遗传规律矛盾、但DNA多态性分析结果却不排除亲权关系的亲子鉴定案例.