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遗传性腓骨肌萎缩的基因突变研究
腓骨肌萎缩症(charcot.marie.tooth disease,CMT)又称遗传性运动感觉神经病(hereditary and sensory neuropathy,HMSN)是常见的遗传性周围神经疾病,大约每10万人中有17-40人发病[1].具有高度的临床变异性和遗传异质性.CMT分型为CMT1型和CMT2型,每一类CMT依据致病基因的不同又分为不同的亚型.临床表现为患者四肢远端肌肉萎缩无力,走路呈跨阈步态,腿呈现“鹤腿”或倒立的香槟酒瓶状,某些类型CMT可出现特有的神经受累症状.
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四季汤治疗一例毛囊炎体会
毛囊炎为毛囊部分发生的化脓性或非化脓性炎症。中医认为本病多由湿热内蕴,外受热毒,郁于肌肤,或因体质虚弱,腠理不固,外感热毒所致。本病好发于面部、四肢、颈部、也见于臀部或其他部位,多见于成人。皮损初起为粟粒大红色毛囊性丘疹,顶端化脓形成小脓疱,周围有红晕[1]。
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高脂蛋白血症Ⅲ型结节性黄瘤病伴发高血压病1例
患者男,55岁。因躯干及四肢多发性丘疹6年余,于2013年5月来我科就诊。6年前无明显诱因患者躯干及四肢出现粟粒至绿豆大小的丘疹、结节,红色或淡黄色,散在或群集分布。无明显自觉症状。夏季明显,冬季大部分皮疹自行消退。但自去年冬季以来,皮疹未退且逐渐增多。未曾诊治。自发病以来,精神好、食欲佳,无异常不适。6年前确诊为高血压病,高达160/100mmHg,口服“降压胶囊”、“尼莫地平片”,控制在140/90mmHg。家族中无类似疾病患者。
体格检查:一般情况好,系统检查无明显异常。皮肤科检查:躯干部可见散在分布数个绿豆大小黄色结节,圆形、界清,质硬;四肢尤双上肢肘后可见多个粟粒至米粒大小红色丘疹,群集分布,部分融合成簇状,质软;双手背部及掌心可见多个沿皮纹分布绿豆大小黄色结节,表面光滑,质硬。实验室检查:甘油三酯30.10mmol/L、总胆固醇13.8830.10mmol/L、高密度脂蛋白0.7530.10mmol/L、低密度脂蛋白0.5530.10mmol/L、载脂蛋白A0.09g/L、载脂蛋白B0.10 g/L。病理检查:表皮正常,真皮中可见泡沫细胞呈群集浸润。 -
原发性胼胝体变性一例报告
患者,男性,45岁,因意识模糊、言语不清伴四肢乏力6h入我院急诊科就诊。既往有20余年酗酒史,每日白酒量100-300g,多以酒当饭。体检:T36.4℃,P70次/min,R16次/min,BP125/80mmHg。心肺腹检查未见明显异常。神经内科情况:神志不清,意识模糊,言语不清,四肢肌张力正常,双下肢肌力 V级,未引出病理征,肌腱反射正常;辅助检查:三大常规正常,谷草转氨酶:56IU/L,谷丙转氨酶:60IU/L。头颅 MRI 平扫示:横断面胼胝体膝部、压部见对称性长T1长T2信号,矢状面T1Flair胼胝体萎缩变薄呈长T1信号,多考虑为原发性胼胝体变性。以“原发性胼胝体变性”转神经内科治疗,予对症积极治疗为主,入院2周后,患者情况稍好转,言语对答正确,语次偏慢,四肢乏力好转,反应迟钝未见明显恢复,计算力差,患者及家属要求自动出院。
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帕珠沙星致低血糖昏迷抢救成功一例
1临床资料
患者周明宣女48岁因“左侧中下腹部疼痛剑突下疼痛5小时”于2012年2月28日21:36时急诊来我中心就治。患者自述左侧中下腹部疼痛,剑突下疼痛,当直立时左中腹部疼痛减轻,弯腰时腹痛可感加重。入院时查体:T36.5°C P78次/分 R18次/分 BP110/70mmHg 急性痛苦病容,面色正常,双肺呼吸音清晰,心音有力,腹部膨软,剑突下及左侧中下腹部压痛,尤以后者压痛明显,无肌紧张及反跳痛、双侧肾区无叩击痛,肠鸣音6次/分。输液前查血糖6.7mmol/L(1小时前有少量进食)。入院时分析腹痛原因为:1、急性胃肠炎2、急性盆腔炎。积极给予奥硝唑氯化钠注射液200毫升、及甲磺酸帕珠沙星注射液200毫升抗感染药物静脉滴注,于2月29日3:15时,当静脉输注甲磺酸帕珠沙星注射液快结束时,患者突发意识丧失,四肢偏僵硬,急查:BP202/113mmHg 呈昏迷状,呼之不应,面色苍白,全身皮肤触之冷,四肢肌张力增高。疑诊:脑血管意外。急查头颅 CT 示未见异常。再次急查血糖发现血糖值为0.8mmol/L 遂立即静脉推注50%葡萄糖注射液40毫升,意识逐渐恢复,再继续静脉滴注10%葡萄糖注射液500毫升、以及同时双管齐下注射用单硝酸异山梨酯25毫克控制血压至正常,于29日7:30时意识正常,面色红润,腹痛完全缓解,生命体征正常,自动步行离院。 -
连续性肾脏替代治疗在救治1例重度电击伤中的应用
当一定电流或电能量(静电)通过人体引起损伤、功能障碍甚至死亡,称为电击伤,俗称触电。轻度电击者可出现短暂的面色苍白、呆滞、对周围失去反应,自觉精神紧张,四肢软弱,全身无力。昏倒者多由于极度惊恐所致,严重者可出现昏迷、心室纤颤、瞳孔扩大、呼吸心跳停止而死亡。我院急诊科收治重度电击伤1例,现报告如下。
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蓖麻子中毒致感染性休克、急性肾功能衰竭1例报告
1病历摘要男患,64岁,因“自服生蓖麻子(15粒)后出现腹泻、呕吐1+天”而急诊入院.入院前反复便秘半年.入院体查:T37.3℃,P86次/分,R20次/分,Bp60/50mmHg,急性病容,神清神萎,皮肤粘膜干燥,四肢冰凉,脉搏弱,心、肺未见异常,腹软,剑下压痛,肠鸣音10次/分,神经系统未见异常.入院辅查:血RtWBC21×109/L,N90%,L10%,K+3.10mmol/L,血糖30.24mmol/L,BUN13.01mmol/L,Cr360.2umol/L,HCG示窦性心律76次/分,大便Rt黄色稀便,镜检WBC0-3/高,肝功能未见异常.入院诊断:1.急性蓖麻子中毒.2.感染性休克.3急性肾功能衰竭.4.糖尿病(2型).
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蜡烛式包裹法用于固定小儿四肢
目的:探讨分析对小儿行面部手术治疗时,如何有效对小儿四肢进行可靠固定.方法:选取2014年1月~2014年12月我院收活的行面部手术治疗的患儿21例作为本研究对照组,然后选取2015年1月~2016年12月期间所收治的行面部手术治疗的患儿33例作为观察组.对照组患儿手术固定方法选择传统的大字型木板固定肢体,观察组选择应用蜡烛式包裹法对患儿进行四肢固定.结果:观察组患儿固定效果显著优于对照组,手术医师对固定方式的满意度显著高于对照组,(P<0.05)差异具有统计学意义.结论:蜡烛式包裹法应用于小儿面部手术的肢体固定中,临床应用效果良好,且其具有安全、快捷、方便等优点,所以该固定方式更应该在临床上得到广泛地推广应用.
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桥接组合式内固定系统治疗四肢长管状骨骨折的疗效分析
目的 探讨桥接组合式内固定系统治疗四肢长管状骨骨折的临床效果.方法 应用桥接组合式内固定系统治疗股骨、胫骨及肱骨骨折48例,其中股骨骨折8例,胫骨骨折29例,肱骨骨折11例,术后功能锻炼、复查X线片,评估骨折愈合时间及相关并发症.结果 48例患者均获随访,随访时间8-24个月,术后骨折全部愈合,未出现骨不连及骨延迟愈合,骨折愈合时间3-9个月,平均5个月.无内固定松动、断裂等并发症.结论 该系统设计合理,手术操作简单,固定牢固,应用广泛,减少了骨折周围血供的破坏,利于骨折生长,内固定断裂的风险概率低,是一种很好的内固定系统.
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针刺配合耳穴药籽埋压治疗中风患者戒酒戒断综合征10例
在临床有许多酒精依赖者因突然中风而戒酒出现戒断综合征,临床表现为突然戒酒后2~3天出现烦躁不安,四肢躯干震颤、恶心呕吐、出汗、甚者出现谵语,若给饮酒后上述症状迅速好转.笔者采用针刺配合耳穴药籽埋压的方法治疗10例戒酒戒断综合征的患者,取得较好疗效.现介绍如下:
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产褥期脑梗并发癫痫持续状态一例经验分析
1 临床资料1.1 患者女性 23岁第一胎顺产, 产后第16天发病,无心脏疾患,无妊高征,无癫痫发作史.1.2 临床表现患者早晨起床突然发现左侧肢体不灵,不能行走,下午出现左下肢抽动,数秒后意识丧失,四肢抽动,口吐白沫,小便失禁,每次发作3~5分钟,可自行缓解,5小时间断发作3次.
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脐带缠绕150例临床分析
脐带是连接胎儿与胎盘的带状器官,胎儿通过脐带血循环与母体进行营养和代谢物质交换,若脐带受压致使血流受阻时缺氧可危急胎儿生命.脐带缠绕--脐带围绕胎儿颈部、四肢或躯干者占分娩总数20%左右.
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窄谱短波紫外线照射治疗玫瑰糠疹115例疗效观察
玫瑰糠疹主要症状是皮肤上发生圆形或椭圆形,淡红或黄褐色斑片,其上覆盖糠秕样鳞屑,好发于躯干及四肢近心端,自觉瘙痒.笔者对2005年1月至2006年1月门诊115例玫瑰糠疹患者应用窄谱短波紫外线(NB-UVB)治疗,观察其疗效结果,报告如下.
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超声引导下穿刺活检在浅表器官疾病诊断中的价值
我院自2006年12月至2007年12月共对全身浅表器官肿物31例进行了超声引导下穿刺活检,现分析如下.1 资料与方法1.1 一般资料:本组31例患者,其中男性16例,女性15例,年龄7~70岁,平均46.55岁.甲状腺疾病8例,颈部无痛性肿物7例,阴囊内肿物3例,四肢皮下包块1例,乳腺肿物12例,所有患者均经常规高频探头检查后再经超声引导下经皮穿刺取活检组织.
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阿奇霉素葡萄糖注射液静脉滴注致患儿抽搐一例
患儿男,6岁半.主因"咽痛1 d"在当地诊所静脉输注阿奇霉素葡萄糖注射液(O.2 g,浓度2 mg/mL,速度1.5mL/min),输注开始10 min后,患儿出现恶心、呕吐,呈非喷射性呕吐,呕吐物为胃内容物,约20 min后,患儿突然出现神志不清、双眼斜视、口吐白沫、双拳紧握、四肢强直,经按压人中穴历时约5 min后症状缓解,立即转入我院.
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神经纤维瘤病并发白癜风一例
患者男,45岁.因躯干、四肢肿块及大片状白斑就诊.患者自11岁左右时起,躯干、四肢出现散在柔软结节肿块.结节肿块不断增多增大.年幼时周身即布满色素斑.35岁时胸背部出现数处白斑,白斑不断扩大,无自觉症状.体检:身高158 cm,消瘦,面容呆滞,反应迟钝,语音含混.系统检查未见明显阳性病理体征.
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软骨发育不全一例
患儿女,2岁.因身材矮小就诊.查体:体重12 kg,身高59 cm,智力正常,摇摆步态.四肢短,上臂和股部明显.躯干正常.直立时手指尖摸不到大粗隆.
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手术前后患者的心理护理
患者手术前的心理护理对患者的预后有着重要的作用,现将笔者的一些体会报告如下.1 患者术前的心理与心理护理无论手术何等重要,也不论手术大小,对患者都是较强的紧张刺激.患者意识到了这种紧张刺激,就会通过交感神经系统的作用,使肾上腺素和去甲肾上腺索的分泌增加,引起血压升高、心率加快,有的临上手术台时还可出现四肢发凉、发抖、意识域狭窄,对手术环境和器械等异常敏感至出现病理心理活动.
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盐酸戊乙奎醚替代阿托品抢救急性有机磷农药中毒一例
患者女,45岁.因生气后自服农药"1605"约10 mL,1 h后送院急诊抢救.入院时患者神志清楚,双侧瞳孔缩小,直径约1.2 mm,对光反射存在,血压100/60 mm Hg,呼吸轻度困难,呼气有浓重的中药味,心律不齐、四肢冷、肌颤、流涎、呼吸道分泌物多,查胆碱酯酶40%~50%,属中度有机磷中毒.
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放射防护中眼晶状体、皮肤和四肢剂量监测程序--国际标准ISO 15382-2015介绍
2015年12月ISO发布了放射防护中眼晶状体、皮肤和四肢剂量监测程序的国际标准,即ISO 15382-2015“辐射防护—眼晶状体、皮肤和四肢剂量监测程序”。标准对眼晶状体、皮肤和四肢剂量监测的基本要求,进行日常监测前的剂量水平评估,人员监测的实施、结果的解释和管理,特殊情况下的监测,眼晶状体剂量监测的特殊考虑等方面进行了规范。本文将介绍这一国际标准的主要内容。