首页 > 文献资料
-
人工耳蜗技术报告"Ⅰ":历史与现状
人工耳蜗是一个永久性地植入到耳蜗中的电子装置,包括电流源和电极阵列,电流用于刺激残存的听神经纤维[1].人工耳蜗植入术,自80年代中期已获准用于双侧极重度感音神经性听力损失的替代治疗[2].初的人工耳蜗是单导装置,但目前已有几种商品化的多导人工耳蜗系统.人工耳蜗的设计历经20年的发展,已经使大多数多导人工耳蜗使用者的口语单词识别能力获得了实质性的收益.伴随着工程学和言语处理器设计上的进步,人工耳蜗植入的候选标准也在悄然发生变化.例如,初只有极重度的、语后聋的成人才被视为人工耳蜗植入术的适宜人选;而现在,听阈已不再是语后聋成人的入选标准.早期,多导人工耳蜗植入也不考虑把先天性聋的儿童作为适宜的候选者,FDA批准儿童植入时限定的小年龄是2岁;而今,FDA已批准的应用于年龄为12月大的语前聋儿童,许多小于12月龄的儿童已突破此限而接受了植入手术.
-
先天性聋儿人工耳蜗植入后的汉语普通话声调辨别
目的 考察先天性聋儿人工耳蜗植入后的汉语普通话声调辨别,探索其特点及影响因素.方法 编制含单字词及双字词共64个的<声调测试词表>,标准普通话口语给声,用听说复述法对28名植人人工耳蜗的先天性聋儿及20名同龄正常儿童的声调辨别率进行开放项测试,由听力师、聋儿亲属及语训老师共同判断儿童的辨别结果.分析植入年龄、耳蜗使用时间及实际年龄对声调辨别率的影响,比较人工耳蜗组和正常对照组的声调辨别率,并比较耳蜗组以植入年龄3岁为界分组后的辨别率.结果 植入年龄与声调辨别率呈负相关,耳蜗使用时间与辨别率呈正相关.耳蜗组儿童的辨别率显示出很大的个体差异性,平均水平显著低于正常对照组.结论 植入年龄、耳蜗使用时间是影响人工耳蜗术后聋儿汉语普通话声调辨别的重要因素,3岁前植入人工耳蜗较3岁后植人可获得更好的声调辨别.
-
先天性聋患儿69例临床分析
先天性聋表现为导音性或感觉-神经性聋,以后者为多见,可发生于一侧或双侧,程度不等.现将本组69例先天性聋患儿报告如下.
-
耳影像学与临床(二十三)
Mondini发育异常(Mondini dysplasia)是一种常见先天性聋疾病,以耳蜗发育异常为主特征.Mondini发育异常是Carlo Mondini 1791年在先天性聋儿颞骨解剖后发现的内耳畸形.该发育异常主要表现为耳蜗骨和迷路发育不全,耳蜗发育停滞于一圈半,缺少骨性螺旋板与阶间隔,中转与顶转融合[1].Mondini畸形是由于胎儿在孕期7wk时发育受干扰,耳蜗发育停滞于一圈半,耳蜗扁平呈一圈或一圈半,仅基底部发育,前庭亦可有类似发育不全.
-
人工耳蜗演进的启示
人工耳蜗的研究一开始就被怀疑,而执著的医学家和科学家终还是赢得了胜利.在20世纪七八十年代,有关Cochlear Implant的著文较多地出现在耳鼻喉科专业杂志中,欧美多国学者涉足于此项研究.当时的耳蜗植入体虽有多种设计,基本上限于单通道模拟信息系统.由于听觉效果不能达到言语理解水平,当时质疑的声音不少.80年代信号处理的数字技术引入人工耳蜗的研制,使语音频率代码成为可调控的耳蜗神经元群的位置代码得以实现,从而从根本上提高了人工耳蜗的性能,临床听觉效果取得本质上的突破,质疑声音也销声匿迹.今天人工耳蜗植入已遍及全球,许多重度先天性聋的儿童终于免去了未来人生必然是聋哑人的厄运.工作在20世纪后叶的本学科人士都目睹或亲自经历了人工耳蜗这一演进过程.那么,我们从中可得到什么启示,从而对今后的学科发展有什么帮助呢?笔者从以下几个角度给出拙见,仅供参考.
-
多通道人工耳蜗植入术患儿的围手术期护理
我院自2002年6月始开展多通道人工耳蜗植入手术,至今共施术18例.现将围手术期的护理方法介绍如下.临床资料:双耳重度或极重度耳聋患儿18例,男10例,女8例;年龄1~12岁.语前聋15例,语后聋3例;药物中毒性聋5例,先天性聋13例.均成功实施多通道人工耳蜗植入术,术后伤口一期愈合,无手术并发症发生.3例语后聋患儿开机调试当时就能听到环境声和说话声,并能进行简单交谈;15例语前聋患儿开机调试后亦全部能听到声音,正在进行听觉言语康复训练.
-
中国人与欧美人USH2A基因突变谱不同
Usher综合征是一种常见的综合征性视网膜色素变性(RP),为常染色体隐性遗传性疾病,具有临床和遗传高度异质性.迄今已将Usher综合征的致病基因定位了12个染色体位点,确定了其中的9个致病基因.很多研究证实USH2A基因是Usher综合征的主要致病基因,USH2A基因突变还可引起单纯性RP,但国内的一些研究结果发现,中国人USH2A基因突变谱与欧美人不同.中国人RP致病的热点基因谱尚有待进一步研究.
-
小儿耳聋的病因分类、诊断、鉴别诊断及预防治疗
1 小儿耳聋的病因和分类1.1 先天性聋:为出生即聋.由染色体、遗传基因或宫内、分娩时异常所致.
-
Mondini畸形的基础和临床研究
Carlo Mondini于1791年在对1例罹患先天性聋患儿死后的颞骨解剖时发现其内耳发育畸形,证实其先天性聋的病因为内耳发育畸形.后来这种内耳发育畸形被命名为Mondini畸形.Mondini畸形仅是内耳畸形中的一种类型.经典的内耳畸形分型是采用组织病理学方法将内耳畸形分为Michel、Mondini、Siebenmana-Bing和Scheibe畸形4型.近又有学者采用影像学技术将内耳畸形分为耳蜗、前庭、半规管、内听道、前庭水管和耳蜗小管畸形,其中的耳蜗畸形又分为Michel、耳蜗未发育、共同腔、耳蜗发育不全、不完全分隔I型和不完全分隔Ⅱ型(Mondini畸形)[1].在内耳畸形中Mondini畸形的临床发病率高,占54.9%~77.5%[2,3].Mondini畸形的临床表现不具特征性,主要呈感音神经性聋表现,少数患者可伴眩晕等症状.所以临床对该病常出现诊断不能明确,甚或误诊的情况.为提高对该病的认识,减少临床误诊情况,本文对该病近年来的基础和临床研究进行综合整理并报告如下.
-
先天性巨细胞病毒感染致听觉损害并恢复一例
人类巨细胞病毒(human cytomegalovirus, CMV)感染率在我国约为0.9%~3.5%,是新生儿期常见的先天性感染病毒,也是婴幼儿智力低下和非遗传性先天性聋的常见原因之一.文献报道感染幸存者中30%~65%会出现先天性或迟发性感音神经性聋(sensorineural hearing loss, SNHL),且大多是渐进性恶化[1,2].本科治疗1例,其听力损害在治疗两年后完全恢复,现报道如下.
-
新生儿聋病易感基因筛查的研究进展
先天性聋已成为世界性的公共卫生问题, W H O 2014年估计,全球因聋致残人数高达3.6亿,约占世界总人口5.14%(3.6亿/70亿),其中约80%生活在中、低收入发展中国家[1]。语前重度和极重度聋及先天性聋不仅严重阻碍患儿的言语和认知发育,甚至严重影响患儿的智力发育,更会是人际交往的严重障碍,给家庭和社会带来沉重负担。先天性聋在新生儿期的发病率约为1‰~1.86‰,是由多种环境和/或遗传因素共同作用导致,也可由单一基因或不同基因的复合突变所导致[2]。1970年美国成立了婴儿听力联合委员会(Joint Committee of Infant Hearing ,JCIH ),至今,该机构已公布了新生儿重症监护病房(N IC U )住院超过5天、儿童期永久性听力障碍家族史等13种新生儿耳聋相关的高危因素[3]。随着新生儿听力筛查工作开展,耳聋患儿的检出增加和诊断的日益完善,遗传因素导致耳聋的比例也在显著增加。Fortnum[4]和Nance等[5]在对4岁及以内听力损失婴幼儿进行病因分析发现,遗传因素致聋比例已由1991年报道的50%上升至61%~66%,而且迟发性和有些基因缺陷所导致的耳聋并不一定在新生儿期表现出来,因此,对新生儿听力筛查的同时进行聋病易感基因的筛查可以弥补听力筛查的不足[3,6~8],自王秋菊[6~8]提出新生儿听力及基因联合筛查的新理念和策略,以及Morton等[9]提出对所有新生儿进行遗传因素的检测以后,至今聋病易感基因筛查在新生儿和先天性聋新生儿中逐步开展,本文对新生儿聋病易感基因筛查的研究及其进展综述如下。
-
PAX3基因对神经嵴发育的调控及其在W aardenburg 综合征发病中的作用研究
Waardenburg 综合征( Waardenburg Syn-drome ,WS)是常见的综合征型聋,又称听力-色素综合征,主要遗传方式为单基因致病的染色体显性遗传伴不全外显。其病因主要是由于神经嵴(neural crest ,NC)发育异常而导致其分化的黑素细胞发育障碍所致[1],PAX3(Pair Box 3,配对盒基因3)是NC生长发育的关键调控基因之一。WS人群发病率为1/42000,占先天性聋的2%~5%,聋哑人群中其发病率为0.9%~2.8%[2]。该综合征主要临床特征为感音神经性聋及虹膜、头发和皮肤的色素分布异常。WS 具有高度的临床和遗传异质性,依据不同的伴随表型将其分为4型(WS1-4)[3],其中以WS1和WS2多见。已证实有6种基因与WS有关[3],PAX3是其主要的致病基因之一,其突变可导致 WS1和WS3。本文就 PAX3基因在WS发病机制中的作用研究进展予以综述。
-
Waardenburg综合征的研究进展
Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)又称听力-色素综合征,是一种较常见的综合征型遗传性聋.临床表现以感音神经性聋及虹膜、头发和皮肤的色素分布异常为主要特征,目前认为其病因主要是由于神经嵴细胞发育缺陷或障碍而出现异常的增殖、生存、迁徙和分化.WS人群发病率约为1/42 000,占先天性聋的2%~5%,不同性别和种族发病无明显差异.本文主要对WS的临床特征与分型、基因突变、发病机制、基因型和表型的相关性以及治疗五个方面进行综述.
-
Pendred综合征临床特点及病因研究进展
Pendred综合征又称耳聋—甲状腺肿综合征,是一种以家族性甲状腺肿,先天性耳聋、碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病.Pendred综合征为一种甲状腺激素有机合成障碍疾病,早为英国全科医生Pendred于1896年首次报道.有报道称本病发病率为1∶153000至7.5~10∶100 000不等[1,2],大约占先天性聋的7.5%[3],是引起耳聋综合征的主要原因之一.虽然该疾病的发病率并不低,但临床上对此病认识不足,容易漏诊.
-
婴幼儿听力损失的医学评价
婴幼儿听损伤可分为先天性聋和出生后聋,据Mason和Herrmann报道[1]在夏威夷出生时双耳听阈大于35 dB HL的新生儿约为1.4‰,其他一些美国学者报道新生儿双耳听阈大于35 dB HL的发生率为2.2‰和3‰[2,3].欧洲的一些回顾性研究中的数据显示:新生儿听力损失发病率在1.4‰~2.1‰[4,5],其中50%以上估计有基因方面的缺陷,25%是获得性的,还有25%致病原因不明[6].在遗传性聋中,约75%~80%是常染色体隐性遗传,15%~20%属于常染色体显性遗传,1%~2%属于X染色体连锁遗传.
-
Pendred综合征
Pendred综合征(Pendred's syndrome,PS)又名家族性甲状腺肿先天性聋综合征,主要表现为先天性聋、甲状腺肿、碘有机化障碍,呈常染色体隐性遗传.S是常见的一种综合征性耳聋,在遗传性聋中占10%[1],在新生儿中发病率1/25000,在人群中发病率8/100 000,占先天性聋的7.5%.1896年英国全科医生Pendred首次报道本病[2].
-
非综合征型遗传性聋研究现状及思考
研究表明,先天性聋群体中半数以上的患者是由遗传因素导致的,其中非综合征型聋约占70%,综合征型聋约占30%[1].遗传性聋一般表现为中重度或重度感音神经性聋,为患者带来严重的交流障碍,也为家庭和国家带来了十分沉重的负担,所以遗传性聋一直是人们关注和研究的焦点.随着人类基因组计划的完成,信息技术变得空前发达,生物技术也进入了一个高速发展的时代,非综合征型遗传性聋相关基因研究也取得了长足进展.
-
先天性巨细胞病毒感染与感音性神经性耳聋的研究进展
人巨细胞病毒(HCMV)属B疱疹病毒亚科,是一种广泛传播的病原体,具有高度的种属特异性,仅在人与人之间传播.在健康人群中多数呈无症状或持续性感染,在免疫系统发育不成熟和免疫缺陷的人群中可引起严重疾病.除原发性HCMV感染外,潜伏感染的再发和继发性HCMV的感染亦导致先天性感染,造成出生缺陷的发生,导致先天性综合征的特点是听力丧失,精神发育迟滞,脑室钙化,脑积水,尤其是导致人类非遗传性先天性聋的常见原因,因此本文着重探讨巨细胞病毒造成听力受损的现状,发病机制和治疗等相关进展.
-
70例先天性聋儿童脑干听觉诱发电位分析
先天性聋是指出生时即存在的听力障碍,对幼儿诊断的困难较大.我们对1993年8月至1998年6月到本院就诊的70例先天性聋儿童的脑干听觉诱发电位(BAEP)进行观察分析,为先天性聋的早期诊断、治疗提供依据,现将结果报道如下:
-
神经性聋:还你一个有声世界
对大多数人所称的神经性聋,我们耳科医生叫感音神经性聋,它包括感音性聋和神经性聋两大疾病.人类的耳蜗接受声波刺激后能将声刺激编码成电脉冲并通过听神经将电脉冲传人大脑,进而产生听觉.因耳蜗病变致聋称为感音性聋,而听神经病变致聋称为神经性聋.临床上所见的耳聋绝大多数都是前者,其病因包括大部分的先天性聋、遗传性聋、老年性聋、微血管病聋、耳毒性聋、传染病源性聋、创伤口性聋、突发性聋、自身免疫性聋等等,后者包括脑桥角占位性疾病、多发性硬化症等.