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颞骨高分辨CT及三维重建在先天性内耳畸形中的应用价值
目的:探讨颞骨高分辨C T(H R C T)及三维重建在先天性内耳畸形中的应用价值.方法:对69例先天性感音神经性耳聋患者进行颞骨高分辩率CT薄层扫描,将所得的原始数据拆薄重建及后处理,测量获得相关具体数据后进一步分析.结果:69例患者中有48例共78耳见内耳畸形,其中耳蜗畸形26耳,前庭畸形13耳,半规管畸形10耳,前庭导水管扩大20耳,内听道畸形9耳.结论:颞骨HRCT及图像后处理技术能精确显示内耳结构及伴发畸形,为临床诊治提供重要依据.
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内耳发育畸形听障患儿听能启蒙与整体能力培建效果
目的：探讨内耳发育畸形且伴运动发育落后的极重度听障婴幼儿听觉能力启蒙与整体能力培建方法。方法选择内耳发育畸形极重度听障婴幼儿11例，采用听觉、视觉、触觉、大运动、精细运动等多种刺激并用的方法，对被试大脑皮层感应与运动发育进行康复训练，培建其对声音的反应和辨别能力，以及语言、认知等技能。结果11例患儿训练3个月后，听感知能力逐渐建立；6～13个月后7例感知声音明确，完成行为听力检查，为人工耳蜗植入手术后调机的行为反应奠定基础；2例在助听器补偿听力后完成听觉评估。结论以多感官同时刺激的方式对内耳发育畸形小龄婴幼儿的听觉意识及听神经回路的形成有促进作用。
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感音神经性耳聋的内耳超高分辨率CT表现
目的 探讨感音神经性耳聋患儿内耳畸形发生率及其超高分辨率CT表现.方法 回顾性分析449例(共计861耳)感音神经性耳聋患儿颞骨超高分辨率CT表现,计算内耳畸形的发生率.结果 内耳畸形249耳,发生率为28.92％(249/861).耳蜗畸形163耳(163/861,18.93％),其中蜗轴发育不良107耳(107/861,12.43％);前庭畸形136耳(136/861,15.80％),其中前庭扩大131耳(131/861,15.21％);半规管畸形153耳(153/861,17.77％);前庭导水管扩大165耳(165/861,19.16％);内听道狭窄43耳(43/861,4.99％).内耳单一结构畸形52耳(52/861,6.04％);内耳多结构合并畸形197耳(197/861,22.88％),其中耳蜗-前庭-半规管-前庭导水管合并畸形69耳(69/861,8.01％).结论 前庭导水管扩大、蜗轴发育不良、前庭扩大和内听道狭窄为较常见的内耳畸形;内耳多个结构同时合并畸形较单一结构畸形常见.
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自发性脑脊液耳漏三例的临床分析并文献复习
脑脊液耳漏多由慢性中耳炎、耳及颅脑创伤或手术等引起，而自发性脑脊液耳漏患者极其少见，多由先天性内耳发育畸形引起，以 Mondini 畸形多见。本文报道我科自2008年7月至2011年11月收治的3例自发性脑脊液耳漏的患者，其中3例合并Mondini畸形，1例伴前庭导管扩大畸形。
一、资料与方法
1．病历资料：病例1，患者男，19岁，因“发热、头痛四肢无力5 d”就诊于我院神经内科，患者自16岁起化脓性脑膜炎共发作4次，均为感冒后出现，经治疗后好转，未留后遗症。入院后查体：颈抵抗，布鲁斯基征和克尼格征阳性，共济运动不配合。行头颅MRI示：（1）脑实质未见异常；（2）左侧乳突、双侧上颌窦、蝶窦炎；左侧鼻甲肥大，遂请我科会诊，详细询问病史，患者诉左耳自幼听力差，幼时曾出现左耳“流脓水”1次，无耳鸣及眩晕，无鼻腔流水，建议行颞骨高分辨率CT扫描，结果显示：左侧耳蜗形态异常呈囊状，左侧内听道扩大并与前庭相交通，左中耳内听小骨可见；双侧上颌窦、筛窦内见不规则密度增高影（图1）。遂转入我科，耳科检查：左外耳道通.，鼓膜完整但浑浊，紧张部内陷，标志不清，乳突区无红肿及压痛；右耳无异常。纯音测听：右耳正常，左耳全聋。鼓室导抗图：左侧B型，右侧正常。诊断：先天性内耳畸形伴脑脊液耳漏，Mondini型。 -
3.0TMRI在内耳成像及内耳畸形中的应用研究
目的 评价3.0TMRI对内耳结构的显示情况及对内耳畸形的诊断价值.方法 选取我院2015年12月～2017年2月收治的80例内耳MRI图像,数据采集后行MPR、MIP、VR重建.结果 80例患者中,42例双侧内耳结构正常,38例内耳畸形,其中耳蜗畸形7例,前庭畸形4例,半规管畸形23例,前庭水管扩大4例.结论 3.0TMRI能立体直观的显示内耳的细微结构,并对内耳畸形有较高的诊断价值,对于制定临床干预策略、选择治疗方式提供了重要依据.
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Mondini畸形人工耳蜗植入1例报告
患儿,女,3岁4个月.因自幼双耳失聪于2001年3月19日入院,追问病史:患儿足月顺产,无氨基糖甙类药物使用史,无眩晕、面瘫、耳漏、头痛等异常.入院查体:一般情况可,心、肺正常;耳廓、外耳道、鼓膜正常.纯音测听(助听听阈):500Hz、1 000Hz、2 000Hz左耳分别为60dBHL、85dBHL、100dBHL,右耳90dBHL、95dBHL、100dBHL均测不出;听觉脑干诱发电位(BAEP):双耳对103dBHL刺激无反应;40Hz-相关电位:双耳对124dBHL刺激无反应;瞬态诱发性耳声发射(TEOAE):1～5kHz、80dB声强刺激双耳均未引出;畸变产物耳声发射(DPOAE):双耳均未引出.颞骨CT报告双侧中内耳畸形:左侧耳蜗转数减少,前庭结构欠清晰,半规管形态欠规整,内听道狭窄;右侧耳蜗、前庭呈一不规整高密度影,其内结构不清,半规管形态欠规整,内听道明显狭窄,颈静脉窝高位,中颅窝低位.
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内耳畸形与GJB2、SLC26A4及线粒体12S rRNA 1555A》G基因突变的相关性探讨
目的 探讨患儿内耳畸形与GJB2,SLC26A4基因突变和线粒体12S rRNA 1555A>G突变发生的概率、突变类型及检出率之间的关系.方法 选取21例感音神经性耳聋伴有内耳畸形的患儿,在家长知情同意的情况下参与本课题的研究.抽取外周血提取基因组DNA,进行常见耳聋基因突变GJB2,SLC26A4及线粒体12S rRNA 1555A>G的突变检测.结果 21名患儿均未携带突变基因线粒体12S rRNA 1555A>G和GJB2,部分患儿携带突变基因SLC26A4,共检测出SLC26A4基因的3种突变类型,即c.919-2A>G,c.2168A>G和c.2162C＞T突变,均为致病突变.对大前庭水管综合征(LVAS) 5家系的SLC26A4基因进行分析,结果 发现SLC26A4突变的等位基因会稳定地由亲代向子代传递,符合大前庭水管综合征隐性遗传的遗传特征.本研究只发现SLC26A4基因的3种突变形式与LVA有关,未发现与Mondini畸形有关,内耳畸形患儿未检测出GJB2及线粒体12S rRNA 1555A>G基因突变,由此可以看出,SLC26A4基因突变与前庭水管扩大这种表型有明显相关性.结论 SLC26A4基因突变是前庭水管扩大畸形的主要病因,IVS7-2A>G是其常见的突变类型.除大前庭水管综合征外,其他内耳畸形与SLC26A4,GJB2基因及线粒体12SrRNA 1555A>G基因突变无明显相关性.
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内耳结构正常与畸形患者人工耳蜗植入术后效果分析
目的 分析对比内耳结构正常患者与不同类型内耳畸形患者人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果.方法 选择2010年3月～2014年11月于郑州大学第一附属医院耳科住院行人工耳蜗植入术的语前聋患者共448例,按是否存在内耳畸形和畸形特点分组,回顾性分析对比各组术后开机6个月、1年的听觉行为分级标准(categories of auditory performance,CAP)、言语可懂度分级标准(speech intelligibility rating,SIR)评分.结果 各组患儿术后开机1年内,CAP、SIR评分均有提高趋势.单纯前庭导水管扩大组、Mondini畸形组在术后开机6个月、1年时的CAP、SIR得分分别与内耳结构正常组患儿比较,差异均无统计学意义(P＞0.05),共同腔畸形组和蜗神经发育不良组在术后开机6个月、1年时的CAP和SIR得分显著低于内耳结构正常组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 内耳畸形患者能从人工耳蜗植入术中获益,其听觉感知及言语表达能力均有提高,但严重的畸形术后效果仍不及内耳结构正常患者.
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大前庭导水管综合征
大前庭导水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是以前庭导水管扩大伴有感音神经性耳聋为特征的一种临床独立病症,由Valvassori等[1]于1 978年首先描述并正式命名.是先天性内耳畸形的一种,Okumara等[2]进一步将其分为合并耳蜗畸形(如Mondini畸形)与不合并耳蜗畸形两个亚型,但前者不列入LVAS的范畴.其临床发病率约占儿童和青少年感音神经性聋的1 5%.随着CT、MRI等影像诊断技术的发展,大前庭导水管综合征逐渐被报道,为了加强对该病的认识,现将有关情况综述如下.
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重视大前庭水管综合征的 早期诊断和听力保护
大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种以渐进性、波动性听力下降为主要特征的感音神经性听力损失,可同时伴有反复发作的耳鸣或眩晕等一系列临床症候群;听力检查通常表现为感音神经性聋,也有部分患者表现为混合性聋.该病是上世纪70年代末随着CT技术问世而被发现的一种内耳畸形所致的听力障碍性疾病,1978年被正式命名为LVAS[1]综合.
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三种内耳畸形人工耳蜗植入术后效果的比较
目的 回顾Mondini畸形、共同腔畸形和IP-Ⅲ畸形的人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)术后效果,为内耳畸形患者CI术后效果预估提供参考.方法 回顾性分析218例重度或极重度双侧感音神经性耳聋伴内耳畸形患者的临床资料,根据颞骨高分辨率CT结果分为Mondini畸形(160例)、共同腔畸形(30例)和IP-Ⅲ畸形(28例).对上述三组患者CI术后12个月的主、客观听力检查结果进行统计分析.结果 所有患者CI术后检测电极阻抗均在正常范围内,电诱发听性脑干反应(electrically evoked auditory brainstem response,EABR)检测均可引出波形.电诱发复合动作电位(electrically evoked compound action potential,ECAP)检查三组间检出率具有显著性差异(x2=50.69,P=0.000).Mondini畸形、共同腔畸形及IP-Ⅲ畸形三组间术后12个月声场中助听听阈、单韵母识别率及单声母识别率均具有显著性差异(P＜0.05).三组CI术前、术后汉语单韵母及单声母识别率均具有显著性差异(P＜0.05).结论 三种类型内耳畸形CI术后EABR检出率高于ECAP;三种内耳畸形患者术后的主观听觉言语评估结果间有较大差别.
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非综合征性内耳畸形伴脑脊液耳鼻漏四例
非综合征性内耳畸形无全身其他部位先天异常,仅伴不同程度的感音神经性耳聋.此类疾病常因较隐匿或耳聋被其他病症所掩盖不易被发现,而以脑脊液耳鼻漏、化脓性脑膜炎反复发作为主要表现.2000年1月～2003年3月收治因脑脊液耳鼻漏就诊的患儿4例,报道如下.
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线粒体突变与非综合征型遗传性聋
耳聋是耳鼻咽喉科的常见病,严重影响人们的健康和生活质量,其中相当一部分由遗传因素引起.关于遗传性聋的总发病率在我国还没有可靠的统计资料,在发达国家,60%的耳聋因遗传缺陷引起,发生率约为1/800～1/1000 [1].遗传性聋是指因遗传因素造成的内耳畸形或内耳毛细胞功能失常所导致的先天或迟发的感音神经性聋[2].
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人工耳蜗植入术中脑脊液井喷的原因分析及处理
目的 探讨人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)术中脑脊液井喷、术后并发脑脊液漏的原因、处理及预后.方法 回顾性分析我科2000年1月到2015年12月接受CI的2443例的临床资料,包括影像学资料、手术记录和术后随访情况等,分析脑脊液井喷的术中处理和术后脑脊液漏发生的原因,处理及预后情况.结果 2443例CI中有40例(1.64%)出现脑脊液井喷,40例均为内耳畸形合并内听道耳蜗骨性隔板缺如或不全的患者;CI术后有3例发生脑脊液耳/鼻漏,其中1例保守治疗1周痊愈,2例因脑脊液漏未得到有效控制发展为脑膜炎,行脑脊液漏探查修补术(其中1例行脑脊液漏修补的同时取出人工耳蜗植入装置,行对侧植入)后得到控制,预后良好.结论 内耳畸形合并内听道耳蜗骨性隔板缺如或不全的患者行CI会发生术中脑脊液井喷,术中井喷患者经妥善处理术后脑脊液漏的发生率不高,并且处理得当预后良好.
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大前庭水管综合征(LVAS)的研究进展
大前庭水管综合征(LVAS)是先天性内耳畸形的一种类型.前庭水管(VA)在胚胎发育时期受阻导致VA异常扩大,扰乱了内淋巴循环的平衡,导致耳蜗神经上皮损伤,产生神经性耳聋.LVAS的基因研究示常染色体隐性遗传为多见,与该疾病有关的基因位于7q31,与PDS基因重迭.临床上主要表现为儿童时期的听力损失,有家族发病倾向,听力学检查以感音神经性聋为主,呈进行性下降的趋势.外伤、剧烈运动可诱发眩晕及突聋.影像学检查有特征性改变.目前保守治疗主要针对突发性听力下降,手术治疗的效果十分有限.对于LVAS伴双侧重度感音神经性聋(SNHL)的患儿来说电子耳蜗植入是安全有效的.
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内耳畸形与相关基因突变研究进展
在不同胚胎发育阶段内耳发育异常可导致不同类型的内耳畸形.内耳畸形和多种因素有关,其中遗传因素被认为是重要的因素.随着基因检查技术和影像技术的发展,越来越多的内耳畸形及相关基因被发现.本文总结近二十年来发现的内耳畸形相关致病基因,从临床分类方法,内耳发育过程和临床表现角度来综述内耳畸形与相关致病基因关系.
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术中CT在疑难人工耳蜗植入手术中的应用
目的 通过对术中CT引导下的疑难人工耳蜗植入患者的手术结果观察分析,探讨术中CT在该类手术中的应用价值.方法 本研究采用回顾性分析方法,将术中CT引导下行人工耳蜗植入的疑难病例47例(50耳),分为内耳畸形、耳蜗骨化和二次修正手术组,观察记录其术中脑脊液"井喷"、术中调整电极次数及其他并发症情况.结果 本研究中内耳畸形42例(44耳),包括共同腔畸形17耳(38.6％)、不完全分隔Ⅰ型(imcomplete partition typeⅠ,IP-Ⅰ)14耳(31.8％)、不完全分隔Ⅱ型(imcomplete partition typeⅡ,IP-Ⅱ)4耳(9.1％)和不完全分隔Ⅲ型(imcom?plete partition typeⅢ,IP-Ⅲ)9耳(20.5％);耳蜗骨化2例(3耳),包括耳蜗骨化Ⅱ级1例2耳、耳蜗骨化Ⅲ级1耳;因植入电极异位行修正手术3例.本研究中所有病例在植入人工耳蜗后即刻行术中CT检查,均证实电极植入到耳蜗内,术中出现脑脊液"井喷"21耳(42.0％),术中需再次调整电极位置7耳(14.0％),所有患者术后均未出现脑脊液漏、脑膜炎及面瘫等严重手术并发症.结论 术中CT不仅可以保证电极的精准耳蜗内植入,而且还能帮助术者根据手术中实际情况调整决策,避免了因电极异位需二次手术的风险.术中CT极大地提高了疑难人工耳蜗植入手术的精确性,保证了手术的安全性和可靠性,具有广泛的应用前景.
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内耳畸形的影像分类及相关基因研究
本文系统地综述了各种不同的内耳畸形分类方法,通过内耳畸形分类标准化的探索,完成对内耳畸形较为精准的分类,以准确有效地指导听觉植入实践.针对具有独特表型特征的内耳畸形耳聋亚群,综述了相关的耳聋基因检测和遗传学研究,为阐述各种内耳畸形的发生、发展和内在规律提供了一定的理论基础.
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内耳不完全分隔Ⅲ型(IP-Ⅲ)畸形病例分析
目的 探讨耳蜗不完全分隔Ⅲ型(IP-Ⅲ)患者的临床表现、干预手段和预后效果.方法 回顾性分析本院自2007年3月-2016年6月间11例IP-Ⅲ耳蜗畸形患者病例.结果 11例患者均表现为出生后听筛未通过、对声音反应迟钝或听力丧失,听力学检查均为重度-极重度感音神经性听力损失,颞骨高分辨率CT(high resolution com-puterized tomography,HRCT)和核磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)示单纯IP-Ⅲ畸形7例、IP-Ⅲ合并大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)1例;IP-Ⅲ合并IP-Ⅱ型(Mondini)耳蜗畸形2例;IP-Ⅲ合并Mondini畸形、LVAS畸形1例.共有10例患者实施并成功植入人工耳蜗,术中出现"井喷"9例,无电极误入内听道,电极阻抗及神经反应遥测均无异常;植入后患者均1～4周内正常开机调机,1年后听觉表现趋于稳定,声场助听听阈测试示平均听阈为39.6±5.5dB HL,言语识别率单音节词表平均为40％,扬扬格词表平均为57％.结论 IP-Ⅲ患者经人工耳蜗干预后对听力补偿效果佳;术前影像学检查为判断耳蜗发育情况的金标准,可有效预判和降低手术风险;尽管IP-Ⅲ畸形耳蜗植入存在井喷风险,但可被有效控制,术中CT的运用可避免电极误入内听道.
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内耳畸形CT分类在人工耳蜗植入手术中的应用
目的 探讨内耳畸形CT分类在人工耳蜗植入手术中的临床应用价值.方法 对人工耳蜗植入患者的高分辨率颞骨CT结果进行评估,筛选出内耳畸形的病例,根据Sennaroglu的分类方法(2010年),对内耳畸形患者进行分类,依次为:米歇尔畸形、耳蜗未发育、共同腔畸形、耳蜗发育不良I型、耳蜗发育不良II型、耳蜗发育不良III型、不完全分隔I型(incomplete partition type I,IP-I)、不完全分隔II型(incomplete partition type II,IP-II)、不完全分隔III型(incomplete partition type III,IP-III)、前庭及半规管畸形、大前庭导水管综合征及内听道狭窄等,并记录和分析人工耳蜗植入患者的内耳畸形类型、手术入路、电极类型和手术效果.结果 2011年4月至2016年9月,共有76例(150耳)内耳畸形患者,71例为双侧对称的内耳畸形,5例为双侧不对称的内耳畸形.共76例(80耳)内耳畸形患者实施人工耳蜗植入手术,双侧植入4例,左侧植入12例,右侧植入60例.无耳蜗结构的畸形4耳(耳蜗未发育1耳、共同腔畸形3耳)经乳突迷路开窗植入电极,有耳蜗结构的畸形76耳经鼓阶开窗或圆窗植入电极.耳蜗未发育和共同腔畸形选择直电极,耳蜗发育不良(I型、II型、III型)、IP-I和IP-III畸形选择短的直电极,IP-II畸形和耳蜗结构正常者选择标准电极.所有患者的工作电极均完全植入,术后的神经反应遥测除1例IP-I患者无反应外其余患者均可引出.1例IP-I患者术后出现脑脊液耳漏.所有患者无面瘫、皮瓣坏死及感染等其他并发症.结论内耳畸形的CT分类对内耳畸形患者的人工耳蜗植入手术具有指导价值,可根据内耳畸形的程度和类型选择合适的手术入路及电极类型.
