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遗传性耳聋的产前诊断
耳聋是常见致残性疾病,是我国的重大公共卫生问题。据2012年的残疾人调查结果显示,我国因聋致残者多达2054万人。新生儿耳聋发生率为0.1%~0.3%,即每年新生2~3万例耳聋患儿[1],这一数字提示,我国的防聋治聋工作任务艰巨。
一、与耳聋相关的基因突变
全国性聋病分子流行病学调查显示,我国耳聋群体中60%为遗传性耳聋[2]。GJB2基因突变是常见的致聋因素,我国耳聋患者中21.6%携带GJB2基因突变,该基因编码缝隙连接蛋白26,突变可导致先天性重、极重度聋。SLC26A4基因突变是第2大致聋因素,占19.4%,可导致大前庭水管综合征性耳聋。此外,由mtDNA12S rRNA A1555G和C1494T突变、GJB3基因突变和Waardenburg综合征所导致的耳聋分别占1.87%、0.53%和0.98%[3]。 -
231大前庭水管患者的鼓室测定
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重视大前庭水管综合征的 早期诊断和听力保护
大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种以渐进性、波动性听力下降为主要特征的感音神经性听力损失,可同时伴有反复发作的耳鸣或眩晕等一系列临床症候群;听力检查通常表现为感音神经性聋,也有部分患者表现为混合性聋.该病是上世纪70年代末随着CT技术问世而被发现的一种内耳畸形所致的听力障碍性疾病,1978年被正式命名为LVAS[1]综合.
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临床诊治大前庭水管综合征的思考与建议
18世纪Carlo Mondini在一例8岁先天性耳聋男孩的颞骨中观察到了前庭水管扩大现象.20世纪60年代,Valvassori在7000余例耳聋患者的影像学检查中发现160例患者存在前庭水管扩大,几乎所有的前庭水管扩大患者均有感音性聋及前庭症状,并首次报道了前庭水管相关的梅尼埃样临床表型[1].
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大前庭水管综合征(Ⅲ)——康复随访与听力保护
自Valvassori和Clemis[1]于1978年正式命名一组以扩大的前庭水管为特征并与感音神经性听力损失相关联的听力疾病为大前庭水管综合征(largevestibular aqueduct syridrorne,LVAS)以来,经过三十年的不断积累和研究,特别是近十年来国内相关基础研究和临床工作的深入开展以及科学知识的普及,无论是临床医师还是患者家长均对大前庭水管综合征有了更深入的认识.
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大前庭水管综合征(Ⅰ)——基本概念和基础研究
编者按目前,大前庭水管综合征被认为是导致儿童耳聋的主要原因之一,但由于该病起病隐匿,加之患儿存在不同程度的残余听力和可能存在的传导性聋成分,易被许多临床医师所忽视和误诊,进而耽误该病的早期诊断并错过佳的有效治疗期,终导致严重的不可恢复的感音神经性聋.
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大前庭水管综合征(Ⅱ)——临床诊断与临床决策
虽然已有很多研究证实大前庭水管综合征是引起儿童耳聋的常见原因之一,但临床仍常见漏诊和误诊病例.究其原因可能与该病多于出生后隐匿起病,婴儿期常有比较好的可用听力,对语言学习影响不大或波动性听力下降易被家长忽视有关.也可能与医师对此病的认识局限有关,患儿听力下降中混杂的传导性成分易被许多临床医师所忽视和误诊.综上原因,来自于家长和医师的原因都很容易耽误此病的早期诊断并错过佳的有效治疗时机,终导致不可逆转的极重度感音神经性耳聋.
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大前庭水管综合征的研究进展
大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS),又称先天性前庭水管扩大,由Valvassori等[1]于1978年首先描述并正式命名.Okumura等[2]进一步将其分为合并耳蜗畸形(如Mondini畸形)与不合并耳蜗畸形两个亚型,但前者不列入LVAS的范畴.随着影像学和分子生物学的发展,对LVAS的研究也逐渐深入.我们就LVAS的病因与发病机制、SLC26A4基因突变与LVAS、临床表现、诊断、预防与治疗作一综述.
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北京地区耳聋残疾人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变分子流行病学调查
目的 分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G和2168A>G发生频率,初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义.方法 抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例,均抽取外周静脉血并提取DNA,以博奥生物有限公司提供的晶芯(R)九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片)对SLC26A4基因的热点突变IVS7-2A>G和2168A>G进行检测,并对其发生频率进行分析.结果 在6247名受检耳聋残疾人群中,携带SLC26A4基因IVS7-2A>G和2168A>G突变的例数共计177例,总阳性检出率为2.83%(177/6247).IVS7-2A>G突变携带者141例(纯合27例,单杂合突变114例),2168A>G突变携带者26例(纯合4例,单杂合突变22例),SLC26A4基因2168A>G/IVS7-2A>G复合杂合突变携带者10例.针对IVS7-2A>G和2168A>G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例,双等位基因突变率为0.66%(41/6247).结论 1、在6247例耳聋残疾人中,通过SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G和2168A>G检测能够明确分子学诊断的占总体的0.46%(41/6247);2、在北京地区持证聋人群体中,SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低,此项课题的开展,有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况,在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断,并对IVS7-2A>G和2168A>G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义.
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大前庭水管综合征(LVAS)的研究进展
大前庭水管综合征(LVAS)是先天性内耳畸形的一种类型.前庭水管(VA)在胚胎发育时期受阻导致VA异常扩大,扰乱了内淋巴循环的平衡,导致耳蜗神经上皮损伤,产生神经性耳聋.LVAS的基因研究示常染色体隐性遗传为多见,与该疾病有关的基因位于7q31,与PDS基因重迭.临床上主要表现为儿童时期的听力损失,有家族发病倾向,听力学检查以感音神经性聋为主,呈进行性下降的趋势.外伤、剧烈运动可诱发眩晕及突聋.影像学检查有特征性改变.目前保守治疗主要针对突发性听力下降,手术治疗的效果十分有限.对于LVAS伴双侧重度感音神经性聋(SNHL)的患儿来说电子耳蜗植入是安全有效的.
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大前庭水管综合征2例
大前庭水管综合征(Large Vestibular Aqueduct Syndrome LVAS).临床易于误诊,我们诊治2例,报道如下.
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上半规管裂一例
患者女,14岁.1984年发现右耳听力下降,经颞骨CT证实为双侧大前庭水管综合征(图1),并配带助听器.后因听力渐进性下降,当右耳增益放大时,患者出现眩晕,故复诊.检查:双侧鼓膜完整,纯音测听右耳250~500Hz残余听力,左耳重度聋(见图2),左、右耳250~500Hz存在明显的气-骨导差;声导抗检查左耳AD型鼓室曲线,右耳A型鼓室曲线;前庭双温试验显示右侧水平半规管功能低下,CP(右)=70%;前庭诱发的肌源性电位(vestibular evoked myogenic potential,VEMP)显示双侧球囊声敏感(Tullio现象),VEMP阈值为50dB(图3),该电位的检测参照作者以往的工作[1-2].复诊时冠状位CT显示右侧上半规管有骨裂(图4).
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大前庭水管综合征及其相关的基因-SLC26A4
临床和流行病学研究表明,每1000名新生儿中就有1名先天性耳聋的患儿.大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是先天性耳聋的一种.
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高分辨CT斜矢状位对儿童大前庭水管的诊断价值
目的 探讨高分辨CT(hish resolution CT,HRCT)斜矢状位多平面重组对大前庭水管(large vestibu-lar aqueduct,LVA)的诊断价值,寻求对前庭水管扩大的佳诊断.方法 .方法 对83例(166耳)感音神经性聋患者行HRCT横断位扫描,对原始数据行冠状位及斜矢状位的多平面重组,所得图像由2位影像学医师及1位耳科医师分别进行诊断.并比较作出诊断所需观察图像幅数.结果 被三位医师诊断为LVA的耳数,轴位分别为23耳、20耳、21耳,冠状位分别为19耳、18耳、20耳,重组斜矢状位分别为27耳、27耳、27耳;轴位所需图像幅数平均为6幅,冠状位平均为9幅,斜矢状位为2幅.结论 HRCT斜矢状位多平面重组为诊断LVA的佳图像,所需阿像幅数少,诊断正确率高,可以提高感音神经性聋患者的病因检出率.
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大前庭水管综合征研究进展
大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种隐性遗传性听力障碍性疾病,其致病基因与Pendred综合征的致病基因相同,即SLC26A4,定位于人类染色体q31上,编码pendrin 蛋白.临床表现为前庭水管扩大,渐进性波动性听力下降,同时伴有反复发作的耳鸣及眩晕等,听力检查常表现为感音神经性耳聋,也有少数患者表现为混合性耳聋.Valvassori等[1]首次在听觉及平衡障碍患者的颞骨断层摄影中发现前庭水管扩大的畸形现象,并于1978年正式将扩大的前庭水管命名为"大前庭水管"(large
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30例大前庭水管综合征患者 SLC26A4基因诊断与听性脑干电位特性分析
大前庭水管综合征(Large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种临床常见的先天性内耳畸形疾病,属于常染色体隐性遗传性非综合征型听力障碍性疾病,发病率占儿童和青少年感音神经性聋的1%-12%[1]。主要表现为波动性和进行性感音神经性听力下降,发病年龄可以从出生后至青春期的任何年龄段。目前临床诊断主要是颞骨高分辨率薄层 CT 扫描、SLC26A4基因突变筛查和听性脑干电位检测。本文收集了我科门诊经颞骨 CT 扫描证实为 LVAS 的患者,通过听力学检测及耳聋基因芯片检测,比较分析 SLC26A4基因突变和脑干电位(ABR)检测在 LVAS 临床诊断过程中的特异性。
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大前庭水管综合征基因在大前庭水管综合征发病及诊断中的作用
大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome, LVAS)是儿童常见的内耳畸形疾病之一,临床主要表现为感音神经性聋,研究表明其发病与PDS基因(亦称SLC26A4基因)密切相关.本文就PDS基因的结构、功能,突变特点及其在LVAS诊断中的应用前景做一综述.
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大前庭水管综合征的诊治现况
一、概况大前庭水管综合征(Large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是较常见的先天性内耳畸形疾病.Valvassori等[1]在3 700例前庭或听功能障碍患者的CT中发现50例大前庭水管扩大异常,发病率为1.5%,其中40%是单独异常,而60%伴有其他畸形.
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高压氧治疗大前庭水管综合征一例
大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种导致儿童听力损失的遗传性疾病,但目前缺乏有效的针对病因的治疗,现有治疗方法均以保护听力为主.
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人工耳蜗植入康复大前庭水管合并重及极重度听力损失
目的:了解人工耳蜗植入法康复大前庭水管综合征(LVAS)重度和极重度听力损失的效果.方法:3例LVAS畸形(LVAS组)与10例无畸形(无畸形组)重度以上感音神经性听力损失患者进行人工耳蜗植入,比较2组间手术植入情况、开机时映射调试时的伴随症状及听阈(T-level)、大舒适阈(C-level)和补偿听阈.结果:①手术中LVAS组出现"井喷"现象1例,开机映射调试时出现耳鸣及头胀痛1例,眩晕及心慌气短1例;无畸形组中出现下眼睑跳动1例.②开机时LVAS组1例C-Tlevel差值仅1~2个电流级,1例平均7个电流级,1例平均15个电流级;无畸形组除1例15个电流级外,其它均在20~25个电流级.开机1周、1个月时LVAS组的C-T level差值平均为30、50个电流级,补偿听阈平均为69和50 dB SPL;无畸形组为43、58个电流级,62和47 dB SPL.结论:LVAS畸形患者进行人工耳蜗手术时要迅速准确地插入电极;开机时C-T level范围较无畸形患者窄,出现伴随症状给予相应处理;经过一段时间的康复调试后其范围与无畸形患者相差不大,补偿听阈亦差异无显著性.