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遗传性耳聋基因芯片在新生儿耳聋基因筛查中的应用
目的:探索应用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行常见耳聋基因的筛查,为辅助临床诊断提供遗传咨询.方法:采集2085例新生儿足跟血,制成千血斑,提取血斑中淋巴细胞基因组DNA,用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒检测中国人常见的4个耳聋基因的9个突变位点.结果:共检出73例突变,总突变率3.5％.其中GJ B2突变28例,线粒体突变5例,SLC26A4突变34例,GJB3突变5例,三杂合突变1例(235delC杂合突变299delAT杂合突变IVS72A＞G杂合突变).结论:正常人群也会携带常见的遗传性耳聋突变基因,在新生儿期,检测出耳聋基因突变对遗传性耳聋的早期发现、预防及治疗有很大帮助.
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SLC26A4基因突变与听力表型的关系
SLC26A4是导致前庭导水管扩大的主要责任基因.该基因突变引起的听力损失多为感音神经性聋,也可为传导性或混合性聋,听力损失程度多为重度或极重度,听力曲线类型主要表现为高频下降型,也可表现为上升型、平坦型、W型及岛型.本文将SLC26A4基因突变与听力表型的关系进行文献综述,可为临床耳聋基因诊断和遗传咨询提供参考.
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新疆地区941例新生儿聋病基因GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12S rRNA筛查分析
目的通过对新生儿进行聋病易感基因和听力筛查，探讨聋病易感基因筛查应用于新生儿筛查的必要性，为制订防聋治聋策略提供依据。方法以941例新生儿作为研究对象，所有新生儿出生时采脐带血,采用限制性内切酶酶切结合直接测序的方法对3种国人常见耳聋易感基因(线粒体DNA 12S rRNA、GJB2、SLC26A4）突变热点进行筛查,运用SPSS 13.0软件对结果进行统计分析。结果3种基因热点突变的总携带率为2.02%（19/941），GJB2基因235delC杂合突变9例(0.96%)，SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变9例(0.96%),线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变3例(0.32%)，其中2例为复合突变（235delC杂合突变/IVS7-2A>G杂合突变、1555A>G均质突变/235delC杂合突变）。GJB2基因235delC杂合突变在维吾尔族和汉族新生儿中的携带率分别为0.36％(1/276)、1.19％(7/586)；SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变在维吾尔族和汉族新生儿中的携带率分别为0.36％(1/276)、1.37％(8/586)；线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G突变在维吾尔族和汉族新生儿中的携带率分别为0.72％（2/276)、0％。在维吾尔族和汉族新生儿中，以上三基因突变携带率不同，但没有统计学差异。结论聋病易感基因筛查应用于维、汉族新生儿筛查必要且可行。
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产前诊断对遗传性耳聋家庭的生育指导
目的 通过一典型的有再生育要求的耳聋家庭病例,具体阐述耳聋产前诊断为耳聋家庭提供科学生育指导的内容、过程及意义.方法 此耳聋家庭育有一子,为先天性耳聋患者,父母均为听力正常者.对先证者进行详细的体格检查、听力学及影像学检查后,采集先证者及其父母的外周血并提取DNA,进行GJB2、SLC26A4(PDS)基因分析和线粒体DNA(mtDNA)A1555G位点突变检测.明确受检者基因型并向该家庭提供遗传学信息后,在母亲妊娠早期(约10周)行产前诊断取材并提取DNA,明确胎儿的基因型.结果 先证者携带GJB2复合突变,父母为携带者,此耳聋家庭再发风险为25%,产前诊断显示胎儿仅携带一个母系突变,出生后随访听力正常.结论 耳聋产前诊断可为遗传性耳聋家庭提供科学的生育指导.
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27个省市聋校学生基于SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变的全序列分析
目的 在全国27个省市聋校学生2352例中进行基于SLC26A4基因热点突变ⅣS7-2A＞G的该基因的全序列筛查,分析和探讨中国人SLC26A4基因相关大前庭水管综合征的分子流行病学状况.方法 调查对象来自全国27个省市自治区的聋哑学校学生2352例,共涉及21个民族.听力正常的对照人群150例.所有受检者均采集外周血并提取DNA,其中1552例以序列分析方法 检测SLC26A4基因外显子7+8以筛查热点突变IVS7-2A＞G,800例以试剂盒的方法 检测IVS7-2A＞G突变.对携带IVS7-2 A＞G纯合突变的个体结束筛查,对携带IVS7-2A＞G单杂合突变的个体进行SLC26A4基因其他外显子测序,寻找可能存在的另外一个突变位点.结果 2352例来自全国多个地区的耳聋患者中271例携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变,其中106例携带IVS7-2 A＞G纯合突变,165例携带IVS7-2A＞G单杂合突变,IVS7-2A＞G突变总检出率达到11.52％(271/2352),汉族患者中IVS7-2 A＞G突变检出率达到13.35％(254/1903);对165例携带IVS7-2A＞G单杂合突变的患者进行SLC26A4基因其他外显子序列分析显示其中105例找到另外一个突变位点,其余60例未找到另外的突变.2352例耳聋患者中基于IVS7-2A＞G突变的SLC26A4基因纯合及复合杂合突变携带者共211例,占总人数的8.97％(211/2352).其中1903例汉族耳聋患者中基于IVS7-2A＞G突变的SLC26A4基因纯合及复合杂合突变携带者共199例,占汉族人数的10.46％(199/1903).105例携带SLC26A4基因复合杂合突变的患者中,除IVS7-2A＞G突变外的另一突变位点主要存在于外显子19、10、17、11+12、3和15上.正常对照人群IVS7-2 A＞G突变检出率为2％,均为单杂合突变,且均未找到另一个突变.结论 2352例聋哑学生通过基于SLC26A4基因热点突变IVS7-2A＞G的该基因的全序列筛查,将211例耳聋患者明确为SLC26A4基因突变致聋;发现在中国由SLC26A4基因热点突变引起的大前庭水管相关遗传性耳聋的比例较高,接近9％,汉族耳聋人群中该比例超过10％;揭示SLC26A4基因筛查和诊断在耳聋的病因学诊断中起重要作用,在大规模耳聋患者的病因学筛查方面具有优势.点突变区域提供了依据.
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应用试剂盒配合PAGE银染法分析SLC26A4基因IVS7-2 A＞G突变
目的 建立应用标准试剂盒和PAGE银染方法检测SLC26A4基因IVS7-2A>G突变的程序,探索大前庭水管综合症的快速筛查和诊断方法.方法 采用SLC26A4基因IVS7-2A>G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测经直接测序法确定的SLC26A4基因IVS7-2位点正常者109例,IVS7-2 A>G突变阳性者33例,并且和测序方法比较,验证此试剂盒配合PAGE银染法检测的有效性和准确性.结果 SLC26A4基因IVS7-2A>G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测结果证实阳性33例,其中纯合22例,杂合11例,与测序结果完全吻合.结论 SLC26A4基因IVS7-2A>G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测在分析SLC26A4基因IVS7-2A>G突变方面具有简单、价廉、结果直观的特点,适合在中国用于此突变的大规模筛查或预防性检查.
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FMCA技术分析大前庭水管综合征家系及产前诊断
目的：应用FMCA技术检测双侧前庭水管扩大家系SLC26A4基因，探讨前庭水管扩大与SLC26A4基因的关系及FMCA技术优条件。方法收集EVA家系临床资料，基于荧光定量PCR熔解曲线平台，运用FMCA技术分析107例正常人，6个EVA家系19位成员的SLC26A4基因IVS7-2A>G（919-2A>G），2168A>G及1229C>T突变位点。并用直接测序技术予以验证。结果107例正常人中有2例SLC26A4基因杂合突变，突变率为1.87%；EVA家系中有3例SLC26A4基因纯合突变，3例SLC26A4基因复合杂合突变，10例SLC26A4基因杂合突变，3例无SLC26A4基因突变， SLC26A4基因突变率为84.21%。对家系a进行产前诊断，结果为IVS7-2A>G/1229C>T复合杂合突变。所有检测结果与测序结果一致，符合率为100%。结论 FMCA平台能快速检测SLC26A4基因的IVS7-2A>G，2168A>G与1229C>T突变，其操作简单，成本低。且经测序技术验证，结果准确。可作为诊断遗传性疾病及产前诊断的快速有效方法。
关键词： 耳聋 前庭水管扩大 SLC26A4基因 FMCA 探针熔解曲线分析技术 -
河北省秦皇岛市聋哑学校耳聋患者基因突变调查分析
目的 了解本地区常见耳聋致病基因突变情况.方法 采用飞行时间质谱检测我国常见的GJB2、GJB3、SLC26A4与12SrRNA四个基因的共20个位点.结果 46例耳聋患者中检出纯合突变8例(17.39%),复合杂合突变6例(13.04%),杂合突变9例(19.57%),总的检出率为50%.结论 河北省秦皇岛市聋哑学校耳聋患者存在较高水平致病基因携带率,主要基因突变形式为纯合突变与复合杂合突变.及早进行耳聋基因检测,为受检者进行耐心、细致、准确的遗传咨询并提供干预措施是降低遗传性耳聋发病率的关键.
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基因芯片技术在非综合征性耳聋快速基因诊断中的应用研究
目的 应用耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性耳聋患者进行分子病因学研究,评估其在快速耳聋基因诊断中的可行性.方法 采集158名来自北京第三聋哑学校的非综合征性耳聋学生的外周血,提取基因组DNA,用耳聋基因芯片检测四个国人中常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2(35delG,176de116bp,235delC及299_300delAT),GJB3 (538C＞T及547G＞A),SLC26A4(IVS7-2A＞G、2168A＞G)和线粒体DNA 12S rRNA(A1555G).同时.应用酶切法或直接测序法分别对线粒体12S rRNA A1555G突变,以及GJB2、乩C26A4基因编码区序列进行检测,以验证基因芯片结果的准确性.结果 在158名耳聋患者中,基因芯片方法共检出67例携带致聋突变(42.41%).其中,线粒体DNAl2SrRNA A1555G突变5例(3.16%);GJB2基因突变39例(24.68%),包括235delC纯合突变24例,235delC和299_300delAT复合杂合突变7例,235delC单杂合突变5例,299_300delAT单杂合突变2例,35delG单杂合突变1例;SLC26A4基因突变22例(13.92%),包括IVS7-2A＞G纯合突变5例,IVS7-2A＞G和2168A＞G复合杂合突变5例,IVS7-2A＞G单杂合突变11例,2168A＞G单杂合1例;另外还有1例患者检出299_300delAT和IVS7-2A＞G双杂合突变.未检出GJB3基因突变.除两例纯合235delC被判读为杂合外,基因芯片的结果同酶切及测序方法结果一致,后者的阳性患者检出率为70例(44.3%),与芯片检测结果相比无统计学差异(P=0.250).经探针优化后,上述两例误判的235delC样品的芯片检测结果均与测序方法一致,同时经测序证实的其他22例235delC纯合突变样品验证,基因芯片的结果均与测序结果一致.结论 针对国人常见耳聋相关基因热点突变设计的耳聋基因芯片对非综合征性重度和极重度耳聋患者的突变检出率高(42.41%).与传统方法相比,它具有快速、高通量、高准确性、低成本等特点,能够满足临床耳聋基因检测的要求;且其操作简单,易于标准化,适于推广,显示出广阔的临床应用前景.
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大前庭水管综合征家系特征与SLC26A4基因分析
目的：分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测，绘制耳聋家系系谱图，提取受检者的基因组DNA，对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人（男17人，女13人），现存26人，其中第四代7人为耳聋患者，6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋，颞骨CT显示均为前庭水管扩大，第五代1人为耳聋患者，表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C>T、c.919-2A>G、c.1264-12T>A和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大，病因学分析可为患者提供预见性的临床措施，并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段，有效地防止聋儿后代出生。
关键词： 前庭导水管扩大综合征 SLC26A4基因 基因芯片 Sanger测序 基因突变 -
两个大前庭水管综合征家系的临床及SLC26A4基因的检测分析
目的：分析两个非综合征型前庭水管扩大耳聋家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对两个非综合征型前庭水管扩大耳聋小家系进行临床表型分析，并对两个家系中的6例耳聋患者、6例听力正常者及1例胎儿进行SLC26A4基因全编码序列的检测。结果第一个家系共3代9人，其中仅第三代2人为耳聋患者，2例均为语后感音神经性聋，颞骨CT显示均为前庭水管扩大，1例胎儿。第二个家系共三代14人，其中4人为耳聋患者，1例为语后感音神经性聋，3例为语前感音神经性聋。颞骨CT显示均为前庭水管扩大。两个家系共发现SLC26A4基因1022delC、c.919-2A>G、p.G497S、p. H723R、p.T410M五种不同的已知致病突变，耳聋患者均为双等位基因突变，1例胎儿为携带者，6例听力正常者为携带者。结论两个家系的6例耳聋患者分别由SLC26A4基因不同复合杂合突变导致前庭水管扩大，1例胎儿为携带者，加强耳聋基因的孕前及产前诊断对防止此类耳聋患儿的出生有重大意义。
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遗传性耳聋相关基因SLC26A4新突变致病性分析
目的：验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异与遗传性耳聋的相关性，确定其是否致病。方法我们采集了一个聋-聋婚配家庭中的2例样本（编号7518）、200例大前庭水管散发病例及200例正常听力对照的血液样本及临床资料，分析该变异在人群的携带情况。采用在线软件预测（Fruitfly）及RT-PCR法验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异是否对剪切位点的识别产生影响。结果 SLC26A4 ivs16+10C>T变异在中国人群中携带率低。在200例EVAS散发患者及200例正常人中检测，均未发现携带该变异。Fruitfly结果显示SLC26A4 ivs16+10C>T对剪切位点的识别没有影响，RT-PCR证实SLC26A4编码cDNA长度没有改变。结论 SLC26A4 ivs16+10C>T变异是非致病的核苷酸多态，推测7518家庭的后代不会复制父母的听力。
关键词： SLC26A4基因 ivs16+10 C>T 致病性 大前庭水管综合征 -
GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型关系的研究
目的：研究感音神经耳聋GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型之间的关系，探讨这两种基因检测在诊断感音神经性耳聋患者是否存在内耳畸形方面的作用。方法按DNA测序的方法检测2686例感音神经性耳聋患者GJB2、SLC26A4基因致病性突变情况，以Sennaroglu分类为标准统计以上患者内耳CT表型情况，分析GJB2、SLC26A4基因型与CT表型之间的关系。结果1、2686例患者中共检出GJB2基因致病性突变429例（双等位基因纯合突变220例、复合杂合突变207例、单等位基因显性突变2例），共检出SLC26A4基因致病性突变596例（双等位基因纯合突变169例、复合杂合突变427例）。2、2686例患者中内耳畸形873例（Mondini畸形371例、单纯大前庭水管338例、其它164例）；内耳CT正常1813例。3、GJB2基因致病性突变99.30%（426/429）在内耳CT正常组中检出，SLC26A4基因致病性突变100%（596/596）在前庭水管扩大相关内耳畸形中检出。结论 GJB2基因致病性突变与内耳正常CT表型密切相关；SLC26A4基因致病性突变与前庭水管扩大相关内耳畸形密切相关。
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遗传性耳聋家庭康复与预防模式的探讨
目的：通过耳聋产前诊断对先证者为人工耳蜗植入者的遗传性耳聋家庭的生育指导，探讨遗传性耳聋家庭康复与预防的理想模式。方法58个耳聋家庭参与了此研究，这些耳聋家庭均育有一子，为先天性耳聋患者并植入了人工耳蜗，父母均为听力正常者，计划生育听力健康后代。先证者接受详细的体格检查、听力学及影像学检查后，先证者及其父母均采集外周血并提取DNA，进行GJB2序列分析、SLC26A4常见突变外显子分析和线粒体基因（mtDNA）12SrRNA检测，明确了分子病因和后代再发风险。接受产前诊断时，母亲妊娠11~26周，根据母亲的妊娠时间，行适当的产前诊断取材并提取胎儿DNA，测定胎儿基因型，预测胎儿听力状态。结果35个耳聋家庭的先证者为GJB2纯合或复合突变，父母均为GJB2突变携带者；23个耳聋家庭的先证者为SLC26A4纯合或复合突变，父母均为SLC26A4突变携带者。此58个耳聋家庭再发风险均为25%，共行产前诊断64例次（6个家庭母亲怀孕2次，进行了2次产前诊断），44例次检测结果显示胎儿仅携带一个父系或母系突变，或未携带任何已知突变，随访胎儿出生后听力均正常；20例次检测结果显示胎儿与先证者基因型相同，父母自愿选择终止妊娠。结论对于分子病因明确的遗传性耳聋家庭，先证者接受人工耳蜗植入获得佳听力语言康复效果，再生育时通过耳聋基因诊断结合产前诊断预防聋儿出生，是理想的耳聋康复与预防模式。
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河北涿州、高碑店市特教学校非综合征性聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变、SLC26A4 IVS7-2A＞G突变和线粒体DNA12SrRNA A1555G突变筛查报告
目的 对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因.方法 对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(包括纯音测听和声导抗).对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析.应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变.结果 7例(10.93%)携带GJB2基因235delC纯合突变;9例(14.06%)携带GJB2基因235delC杂合突变;6例(9.37%)携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G纯合突变,12例(18.75%)携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G杂合突变;未发现携带线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变者.结论 河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC和SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变发生率,而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平.聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3%的非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断,另有32.81%的患者有遗传倾向.进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要.
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大前庭水管综合征的诊治策略研究
目的 研究和揭示大前庭水管综合征(Large vestibular aqueduct Syndrome,LVAS)的临床诊治策略.方法 对2003年5月-2005年12月收集的107例大前庭水管综合征患者进行系统的临床听力学特征分析、影像学分析及SLC26A4致病基因检测分析,以期发现大前庭水管综合征患者的系列特征.临床听力学特征性观察包括纯音听力中低频的气骨导差;听性脑干诱发电位检查时观察特征性的声诱发短潜伏期负反应(acoustically evoked short latency negative response,ASNR);影像学检查包括对所有患者均行颞骨CT扫描或耳蜗水成像磁共振检查了解前庭水管、内淋巴囊及耳蜗的发育情况;病因学分析包括应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子,直接测序,DNAStar及BioEdit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点.结果 70.8%～83.7%LVAS患者在低频500 Hz、250 Hz存在显著的气骨导差,范围在15～95 dB HL.75.7%的LVAS患者在常规ABR测试时发现ASNR,潜伏期为3.26±0.57 ms.97.9%的LVAS患者发生了SLC26A4基因的突变,其中双等位基因突变占88.4%,单等位基因和未发现突变的家系分别占9.5%和2.1%.共发现38种突变形式,包括23种国际上尚未报道的突变,15种已报突变(五种仅报道于中国家系).其中IVS7-2A＞G突变是所有突变中常见的突变,占所有突变者的78.9%,是中国人群中的特征性突变.影像学检查CT及磁共振是诊断LVAS的金标准.结论 大前庭水管综合征具有特征性的纯音听力-低频气骨导差;具有特异性的ABR波形-ASNR;CT检查见前庭水管扩大,直径＞1.5 mm;具有特征性的MRI表现-扩大的内淋巴囊;具有特异和常见的SLC26A4基因突变谱.上述系列特征形成了对大前庭水管综合征的诊断依据.选择积极的治疗方案将有助于患者听力的保护与康复.
关键词： 大前庭水管综合征 诊断 声诱发短潜伏期负反应 气骨导差 SLC26A4基因 -
大前庭水管综合征家系SLC26A4基因突变分析
目的 通过对6个大前庭水管综合征(1arge vestibular aqueduct syndrome,LVAS)家系SLC26A4基因突变的分析,明确家系中大前庭水管综合征患者SLC26A4的突变类型和突变形式,探讨其突变来源和传递规律.方法 收集6个大前庭水管综合征核心家系(仅包括父母和其子女的家系)资料及血样,提取基因组DNA,利用聚合酶链反应的方法对大前庭水管综合征患者及家系成员进行SLC26A4基因的全序列扩增,扩增产物纯化后测序.运用DNAStar或BioEdit等软件进行生物信息学分析、比对.结果 6个大前庭水管综合征家系中的12名患者均发现SLC26A4的双等位基因突变,共发现6种突变类型,其中3种为国际上尚未报道的突变,分别为G209E、E303Q和1746delG.家系389、1332、1440和1748的患者为同胞,基因型相同,分别为G209E/C209E,IVS7-2＞G/IVS7-2＞G,IVS7-2＞G/1746delG,H723R/E303Q,患者父母均为单个等位基因突变的携带者.673和701家系的两名患者为亲子关系,基因型不同,673和其同为患者的父亲673-1的基因型分别为IVS7-2＞G/H723R和IVS7-2＞G/IVS7-2＞G,其母亲673-2的内耳结构正常,为H723R的携带者;701和其同为患者的母亲的基因型分别为IVS7-2＞G/N392Y和IVS7-2＞G/IVS7-2＞G,其父亲内耳结构正常,基因型为N392Y/wt.患者673和701的两个突变等位基因分别来自于父亲和母亲.结论 本研究发现了6种SLC26A4基因的突变,明确了6个大前庭水管综合征家系患者SLC26A4基因的突变类型及传递方式,并对患者和携带者婚配所育后代的发病率进行了估计,有助于控制和降低大前庭水管综合征患儿的出生率.
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SLC26A4基因多态性与前庭水管扩大耳聋相关性分析
目的：检测SLC26A4基因rs982663A/G位点多态性与前庭水管扩大性耳聋患者遗传易感性的关系。方法：用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法对58例前庭水管扩大性聋哑患者和30例健康对照者进行基因型分析。结果：病例组SLC26A4 rs982663A/G位点G/G+A/G、A/A基因型频率分别为：63.79%、36.21%；对照组基因型频率分别为：G/G+A/G (43.33%)、A/A (56.67.1%)。两组比较有统计学意义(P=0.012)。与 A/A基因型相比G/G+A/G基因型个体患前庭水管扩大性耳聋的风险度（OR）为4.328，95%CI为1.679-9.312。结论：SLC26A4 rs982663A/G基因单核苷酸多态性与前庭水管扩大性耳聋有相关性。
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非综合征性耳聋的研究进展
非综合征性耳聋是常见的感音神经性聋,既可表现为人群中的散发,也可表现为家族中的多发.因此,对非综合征性耳聋人群突变热点基因进行早期筛查、早期诊断,有助于对其家族内的母系成员早期预防和实施干预,有效地防止新的患儿出生,提高人口素质.现就非综合征性耳聋人群的突变热点基因与非综合征性耳聋相关性的研究进展予以综述.
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201例妊娠前女性常见耳聋基因的突变筛查
目的:对妊娠前女性进行常见耳聋基因突变筛查,初步测算天津地区育龄女性常见耳聋基因的突变频率和突变类型.方法:应用耳聋基因芯片,针对GJB2,SLC26A4,GJB3基因以及线粒体12S rRNA基因的9个突变热点,对201例妊娠前女性进行携带者筛查,对检测到携带突变的女性的配偶进行GJB2或SLC26A4基因的Sanger测序.结果:在201例样本中共检出突变携带者10例,检出率为4.98％.包括GJB2基因突变6例,SLC26A4基因突变3例,线粒体12S rRNA基因突变1例.对10例携带者配偶进行测序发现1例GJB2基因235delC杂合突变携带者的配偶携带109G＞A杂合突变.结论:对听力正常女性进行常见耳聋基因突变检测可有效筛查出携带者,进而可以为减少聋儿出生提供线索和依据.
