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绒毛膜癌细胞株JEG-3细胞中DLX4基因的表达
同源异型盒基因(homeobox genes, Hbx 基因)是控制细胞分化和发育的一系列转录因子[1,2].DLX4基因是Hbx基因家族的成员之一,同其他Hbx基因功能类似,调节上皮和间充质细胞的相互作用,在胚胎发育中起重要的作用.近年来的研究发现,DLX4基因的表达异常与乳腺癌[3]、结肠癌以及白血病[4]的发生有关.本研究检测了DLX4基因在绒毛膜癌(绒癌)细胞株JEG-3细胞中的表达,以探讨其与绒癌发生的关系.
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雌激素受体-配对盒基因2对ERBB2的调控决定他莫西芬治疗的反应性
雌激素受体(ER)和孕激素受体(PR)阳性的患者对内分泌治疗有效,预后好.他莫西芬(tamoxifen, TAM)是治疗激素依赖性乳腺癌成功有效的方法之一,但是其产生的耐药现象在临床上很常见.对他莫西芬耐药的乳腺癌而言,ER的表达水平并不能反应真正的治疗效果,在ER阳性细胞株中如果ERBB2过度表达就会产生他莫西芬耐药.Antoni Hurtado等在2008年
杂志上发表题为"Regulation of ERBB2 by oestrogen receptor-PAX2 determines response to tamoxifen"的论著,从分子水平上对乳腺癌的内分泌治疗抵抗机制进行探讨,深入分析了配对盒基因2(paired box gene 2,PAX2)与ERBB2在乳腺癌内分泌治疗中的作用.本文对其研究结果进行简要介绍. -
牙型形成的基因调控
牙型(dental pattern)是指不同类型牙齿的定位、数量和形态结构,是在胚胎形成时期建立的。研究提示:几种细胞外信号因子及其相互作用可能有助于牙齿沿颌骨的定位及切牙区的形成;而包括同源异型盒基因(homeobox genes)家族在内的细胞核内转录因子的组合表达,则可能在颌骨中建立了不同类型牙齿发育的区域。 一、细胞外信号因子的作用 在发育的颌骨中,不同牙齿将要形成的位置是在发育的起始阶段或在此之前确定的。此时在第一鳃弓的上皮和间充质中有一些细胞外信号因子,如骨形成蛋白(Bmps)、成纤维细胞生长因子(Fgfs)和Sonic Hedeghog(Shh)等的表达,它们可引出转录因子的表达并通过相互作用在发育早期牙型的确定中发挥功能[1]。
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配对盒基因2、增殖细胞核抗原在肾细胞癌中的表达及意义
肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)是泌尿生殖系统常见的恶性肿瘤之一,在所有恶性肿瘤中其发病率列第14位[1].RCC的发病机制及发生、发展的分子生物学基础尚不明了,至今仍未发现一种真正意义上可靠的RCC特异性分子标志物.本文就配对盒基因(PAX)2和增殖细胞核抗原(PCNA)在RCC中的研究进展综述如下.
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PAX3基因对神经嵴发育的调控及其在W aardenburg 综合征发病中的作用研究
Waardenburg 综合征( Waardenburg Syn-drome ,WS)是常见的综合征型聋,又称听力-色素综合征,主要遗传方式为单基因致病的染色体显性遗传伴不全外显。其病因主要是由于神经嵴(neural crest ,NC)发育异常而导致其分化的黑素细胞发育障碍所致[1],PAX3(Pair Box 3,配对盒基因3)是NC生长发育的关键调控基因之一。WS人群发病率为1/42000,占先天性聋的2%~5%,聋哑人群中其发病率为0.9%~2.8%[2]。该综合征主要临床特征为感音神经性聋及虹膜、头发和皮肤的色素分布异常。WS 具有高度的临床和遗传异质性,依据不同的伴随表型将其分为4型(WS1-4)[3],其中以WS1和WS2多见。已证实有6种基因与WS有关[3],PAX3是其主要的致病基因之一,其突变可导致 WS1和WS3。本文就 PAX3基因在WS发病机制中的作用研究进展予以综述。