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小儿先天愚型合并先天性心脏病心导管手术的麻醉探讨
目的:探讨先天愚型合并先天性心脏病患儿心导管手术的麻醉方法,提高麻醉质量,保证医疗安全。
方法:选取本中心自2009-10至2015-02收治的13例先天性心脏病合并先天愚型的患儿进行分析。其中男9例,女4例,年龄14月至5岁,体重(7.5±4.5) kg。病种为房间隔缺损6例,动脉导管未闭5例,复杂先天性心脏病行心导管造影手术2例。患儿术前常规肌注术前针,吗啡0.2 mg/kg,东莨菪碱0.01 mg/kg。入室后开放静脉通路,静推丙泊酚2~4 mg/kg,舒芬太尼0.5 mg/kg,顺苯磺酸阿曲库铵0.1 mg/kg,咪达唑仑0.1 mg/kg行气管插管,呼吸机辅助呼吸。术中丙泊酚3 mg/(kg·h)维持,如手术时间超过45分钟,再追加一次半量的顺苯磺酸阿曲库铵。术中严密监视患者循环各项指标,随时根据病情应用血管活性药物。术后在患者彻底清醒后清理干净呼吸道拔出气管插管。 -
羊水细胞培养染色体在产前诊断的试验性应用
产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断.是应用各种检测手段检测胎儿的健康状况,对检测出患有疾病的胎儿及时终止妊娠,从而达到提高出生人口素质,降低出生缺陷的目的.产前诊断是诊断胎儿先天愚型的经典方法之一,是防止先天愚型患儿出生的有效手段.随着产前唐氏筛查的广泛开展以及高龄孕妇的增加[1] ,产前诊断染色体病的需要也日益增加.
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唐氏综合征血清学产前筛查研究进展
唐氏综合征是人类常见的染色体疾病,且缺乏有效的治疗方法。因此,对唐氏综合征的产前筛查已成为预防性优生学的重要措施,其中血清学产前筛查是一种安全、简便、高效的检测方法。近年来,随着血清学筛查标记物的不断发现,唐氏综合征的检出率逐渐增高,大大减低了DS患儿的出生。唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)还有一个名称为21-三体综合征或者先天愚型,Lejeune在1959年首次提出21三体为DS的致病原因,即患者的第21对染色体比正常人多出1条,是常见的胎儿常染色体畸变综合征。该病临床表现为:有先天性智力障碍,体格和智能发育非常缓慢,病情严重时会致残和致死[1]。DS在新生儿中的发病率介于1/600~1/800之间,但绝大多数患儿在妊娠期自发流产或胎死宫内,所以实际发病率比上述数据要高很多[2]。就唐氏综合征的血清学产前筛查标记物及其前景等方面进行综述。
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Down综合征产前检查
Down综合征(DS),译为唐氏综合征,其临床表现典型,主要为智力发育迟缓、张力低下、小头畸形、宽眼距、低鼻梁、四肢短小、通贯掌、伸舌及吊眼稍(眼角上斜)等,是智力低下常见的原因,又名先天愚型.其发病率随人种和地区有差异,约为1/1 000~1/600.我国近年由于计划生育政策的实施,高龄产妇减少,发病率由50~70年代的1.3‰降至近十余年的0.7‰ [1].DS的发病原因是患者细胞内多一条21号染色体.已知21染色体长臂二区二带是引起异常表型的决定性部位.此外有作者提出此病可能与放射线及化学物质等致畸变物质有关.
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血清甲胎蛋白、游离β人绒毛膜促性腺激素妊娠中期筛查唐氏综合征的可行性
唐氏综合征(Down′s syndrome)又称先天愚型或21三体综合征,是胎儿先天缺陷中常见的一种,其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊的面容,并常伴有各种先天性畸形,其出生率约占活产新生儿的1/700~1/800.目前,唐氏综合征尚缺乏有效的治疗手段,因此产前诊断唐氏综合征、防止和降低患儿的出生,显得尤为重要.我们测定妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离β-绒毛膜促性腺激素(Fβ-hCG),用于产前筛查唐氏综合征,现将结果报道如下.
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孕妇血浆中胎儿游离DNA检测在唐氏综合征产前诊断中的应用
唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征,是新生儿常见的先天性染色体病,其发病率约为1/600~1/800[1],高龄产妇多发.新生儿出生后多智力低下,给社会和家庭带来了极大的负担,本研究采用实时定量PCR技术,测定正常孕妇及妊娠唐氏综合征患儿的孕妇血浆中胎儿游离DNA水平的变化,旨在寻找一种非创伤性、快捷、经济的产前筛查唐氏综合征的新指标.
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孕早、中期产前筛查3 208例结果分析
唐氏综合征(DS)又称为21三体综合征、先天愚型,是人类第1个被确诊的染色体数目异常疾病[1].其主要的损害是导致患儿严重的智力低下和心血管畸形.
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叶酸代谢相关基因与唐氏综合征关系的研究进展
唐氏综合征(down syndrome,DS),又称先天愚型,是常见的一种常染色体三体综合征,是人类智力低下常见的遗传学原因,在活产儿中,发病率为1/600~1/1000,在胎儿中发生率为1/150,其中80%为早期流产[1].其发生原因,约95%是由于母亲的生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离[2-4],但其细胞和分子机制仍不十分明确,有研究表明与遗传及营养因素有关,现对其研究进展综述如下.
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先天性胸腔积液伴先天愚型一例
患儿 男,因产前发现右侧胸腔积液,出生后呼吸急促,面色青紫经吸痰、吸氧无好转,即转儿科.患儿系G2P1,足月自然分娩,Apgar评分5分,出生体重4200 g.产前B超检查发现胎儿右侧胸腔积液.母26岁,公务员,曾人流1次.孕5~6个月时感冒1次.查体:足月新生儿貌,呼吸急促,面色青紫,三凹征(+),两眼距宽,鼻梁塌,心率148次/min,齐,有力,未闻及明显杂音,呼吸60次/min,左肺闻及痰鸣音,右肺呼吸音低,腹软,肝肋下2 cm,脾未触及,四肢肌张力低下.实验室检查:血常规:Hb 139 g/L,WBC 10.5×109/L,N 54%,L 46%,PLT 88×109/L,肝功能:谷丙转氨酶40 U/L,谷草转氨酶76 U/L,总胆红素12.6 μmol/L,直接胆红素3.0μmol/L,总蛋白65.1 g/L,白蛋白44.7 g/L.血气分析:Ph7.279,PCO2 48 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),PO2104 mm Hg,BE-4.0,TCO2 24,SAO2 97,血电解质:K+3.2mmol/L,Na+137 mmol/L.
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活到30岁的嵌合型先天愚型1例
21-三体综合征又称先天愚型(即Down's syndrome),为常染色体异常性疾病(染色体核型多为47,XY或47,XX+21).1846年由Seguim首先介绍,1866年英国医生再次报道后称Down's综合征,1959年法国kejeune证实染色体异常为21体,故称21-三体综合征.
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探讨全方位康复护理干预运用在先天愚型患儿中对于改善其生存质量的效果
目的 探讨全方位康复护理干预运用在先天愚型患儿中对于改善其生存质量的效果.方法 40例先天愚型患儿,采用《残疾儿童综合评估表》进行评估分组分为观察组和对照组,每组20例.对照组实施常规护理,观察组实施全方位康复护理干预.比较两组患儿干预后生存质量、照顾者对于康复护理服务的满意度.结果 干预后,观察组生理机能、生理职能、躯体疼痛、精神状态、社会功能、情感职能评分均优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05).观察组照顾者对于康复护理服务的满意度为95.00%,高于对照组的70.00%,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 对先天愚型患儿实施全方位康复护理干预,可有效改善患儿的生存质量,值得在临床中应用.
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穴位推拿治疗唐氏综合症的临床体会
唐氏综合症或称21三体、又名蒙古种型症,是一种因婴儿细胞染色体异常而引起的疾病,也是常见的严重出生缺陷性疾病之一.其临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手.患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等.国内称此病为先天愚型、先天性痴呆,而笔者根据中医,针灸推拿理论,结合临床经验治疗本病数例,取得了较好的疗效,现举出典型病例报告如下.
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Nager综合征二例
例1 男,4岁.有典型Nager综合征的特点:双侧眼裂狭窄,向外下方倾斜呈"八"字形反先天愚型状.眉毛稀少,睫毛稀疏,颌面部发育不良,小下颌,颧弓小.
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武汉地区695例先天愚型的染色体核型分析
目的:分析武汉地区695例先天愚型患儿的染色体核型.方法:采用外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析.结果:695例先天愚型患儿经染色体核型分析,单纯型624例,占89.7%;易位型41例,占5.93%;嵌合型27例,占3.95%;其他3例,占0.42%.结论:先天愚型患儿的染色体核型以单纯型为主.染色体检查是确诊先天愚型的可靠方法,进行产前筛查和产前诊断是减少先天愚型出生的必要手段.
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康复教育对48例先天愚型儿童的临床影响
目的:探讨康复教育对先天愚型儿童的临床影响。方法选取先天愚型患儿48例为研究对象,设为研究组;同期选取同症患儿48例作为参照对象,设为对照组;对照组并未进行康复教育,研究组进行康复教育,对比两组社会生活能力。结果未进行健康教育的对照组儿童在运动、认知、精细运动、言语及社会适应能力等方面均低于研究组,两组数据对比具有差异性(P<0.05)。结论康复教育对于先天愚型儿童而言,其能够有效改善其认知、语言、运动、社会适应能力和精细动作等能力,临床效果显著。
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先天愚型的环境致病因素和孕妇年龄因素分析
目的 分析先天愚型的环境致病因素和孕妇年龄因素的作用.方法 对20例先天愚型患儿进行常规外周血淋巴细胞染色体G显带分析及临床资料进行调查分析.结果 20例先天愚型患儿中,患儿父母染色体核型检测结果只有1例异常,父母长期接触油漆、化工材料、放射线等有毒有害物质6例,患儿母亲怀孕早期有服药史者1例,父母有吸烟、酗酒史者2例,城镇父母在孕前3个月进行房屋装修4例,父母长期从事化学染发、烫发工作者5例,患儿母年龄在25~30岁4例,30~35岁15例,大于35岁1例.
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如何诊断DOWN'S综合征
Down综合征(Down Syndrome,简称DS)又称21三体综合征,亦被称为先天愚型,是以智力发育障碍、特殊面容、心脏畸形为主要特征的遗传综合征.其临床特征除心脏畸形、智力发育障碍、特殊面容外尚有十二指肠闭锁,巨结肠,后鼻孔闭锁,传导性耳聋,食管、肛门和小肠闭锁,及多指(趾)等多种先天畸形.近年来发现DS人群白血病和白血病样反应危险性高于正常人群的10~20倍,急性巨噬细胞性自血病高于染色体正常人群200~400倍.90%的Down综合征有明显的听力减退,通常为传导性.
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产前诊断标本染色体核型分析技术流程
随着人们生活水平的提高,预防重大缺陷儿的出生已经成为国家,社会及每个家庭都充分重视的问题.以21三体(先天愚型)为主的染色体病随着孕母年龄的增加(超过35岁)而有逐渐增多的趋势,给家庭和社会带来沉重负担.自20世纪70年代羊水细胞培养成功以来,染色体核型分析技术已经成为产前诊断胎儿染色体病的金标准.
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唐氏综合征产前筛查
唐氏综合征,又称21-三体综合征或先天愚型,群体发病率为1.23‰,是足月新生儿常见的染色体病,以先天性智力低下及其他严重缺陷如先天性耳聋、心脏病、儿童期白血病等为特征.
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高危孕妇的处理原则及护理
1 处理原则 1.1病因处理 1.1.1遗传疾病 早期发现,及时处理,预防为主.如高龄初产妇;曾分娩过先天愚型、脑儿、脊柱裂等疾病者或有家族史者;孕妇有先天性代谢障碍或染色体异常的家族史,一般在妊娠 16~20周作羊水穿刺,如发现异常则终止妊娠.