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以先天性内斜视就诊的先天愚型4例报告
有关眼先天发育异常的文献资料很多,从临床观察和应用双生子遗传研究得出的结论是共转性斜视具有多因子遗传的特征.我们收集了以先天性内斜视就诊的患儿4例,在住院手术期间行染色体检查,发现均为染色体畸变-21-三体,即先天愚型,现报告如下.
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沈阳市部分地区先天愚型的调查研究
先天愚型(21-三体综合征)是临床常见的染色体疾病.患者表现为严重智力低下和发育障碍,并伴有特定的皮纹变化.该病在人群中有明显的散发性特点,而且家族性则少见.本文在沈阳市部分地区110 000人中,对先天愚型进行调查,探讨该病的发病率,产生的可能因素及细胞学、皮纹学等方面的特征.
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用DSCR Cosmid DNA探针快速基因诊断先天愚型
目的采用DSCR Cosmid DNA探针作为检测先天愚型的特异性探针.方法对46例先天愚型患者外周血淋巴细胞分别在经过细胞培养和不经细胞培养两种处理条件下同时进行FISH检测,结果在中期染色体和间期细胞核中观察到3个杂交信号,杂交率均为81%~95%.结论表明DSCR Cosmid DNA探针可直接在未经培养的淋巴细胞间期核中进行FISH检测.48 h内能对先天愚型患者做出快速、准确的诊断.
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唐氏综合症(DS)产前筛查的研究现状
唐氏综合征(Down Syndrome,DS)是一种先天性染色体异常,是由于在减数分裂的后期,21号染色体未分离所致,即21染色体三体综合征/先天愚型.根据相关研究表明,35岁以上的孕产妇,其生育的子女为唐氏综合征患儿的机率明显增高,约占所有DS患儿的20%[1].DS的主要危害是患儿先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞,并伴有严重的多发畸形等.目前常采用血清学联合筛查.
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康复教育对先天愚型儿童的影响
目的:探讨康复教育对先天愚型儿童的认知、语言、运动、精细动作及社会适应能力的影响.方法:在2003年1月~2008年1月用0~6岁儿童神经心理发育量表及婴儿-初中生社会适应能力量表对在宁夏儿童福利院生活的15名先天愚型儿童及10名在2003年1月之前生活的先天愚型儿童进行测试.两组儿童基本情况匹配.结果:2003年之前的未经过康复教育的儿童在认知、语言、运动、精细运动及社会适应能力显著低于2003年之后进行康复教育的先天愚型儿童(P<0.05).受康复教育的先天愚型儿童各方面明显优于未接受康复教育组的先天愚型儿童(P<0.05).结论:接受康复教育的先天愚型儿童各方面的能力明显优于未接受康复训练的先天愚型儿童,在认知、语言、运动、社会适应能力和精细动作有明显相关性.
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先天性智力低下儿童的细胞遗传学分析
目的:探讨儿童先天性智力低下与染色体异常的关系及异常核型的类型和频率.方法:对临床诊断为智力低下、发育落后、先天愚型、先天畸形等的儿童进行外周血细胞培养,G显带染色体核型分析.结果:在363例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常147例,检出率40.50%.21-三体综合征核型143例,占总检出率的97.28%,其中21-三体型136例,易位型5例,嵌合型2例.此外还检出非21-三体核型4例,占总检出率的2.72%.结论:先天性智力低下与染色体异常密切相关,异常核型以21-三体型为主,其次为易位型和嵌合型,但同时存在非21-三体核型.
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广东省围产儿先天愚型的流行趋势及干预对策
目的:了解广东省围产儿先天愚型发生的变化趋势及其流行病学特征,为进一步干预提供依据.方法:利用广东省出生缺陷监测网的数据,用SPSS统计软件分析处理.结果:广东省1998~2003年先天愚型的发生率有升高趋势,且随产母年龄的增加发生率成倍增加;城镇发生率高于农村,珠江三角等经济发达地区高于山区和东西两翼地区.结论:先天愚型发生率的升高与诊断水平的提高有关,同时也与高龄产妇的增多有关.应加强孕前期和孕期的宣传、保健、遗传咨询工作,尽快建立一种简便、快捷、诊断准确率高、规范的产前筛查和产前诊断方法,提高产前诊断水平,尤其是提高基层农村医疗保健机构的产前筛查识别能力,从而达到降低先天愚型患儿出生的目的.
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唐氏综合征产前筛查的研究进展
唐氏综合征(Down综合征)又称21-三体综合症或先天愚型,是人类早发现且常见的一种常染色体病,由英国Lang Down于1886年首先作了描述,1959年Lejune首先证明是由于21号染色体三体所致.我国每年出生的唐氏综合征儿童在2.7万名左右,发病率基本稳定,但近几年有轻微的上升趋势.本综合征是引起人类先天畸形和智力发育迟缓的主要原因,目前尚无有效的治疗方法.开展唐氏综合征的产前筛查,通过终止妊娠来防止患儿的出生是目前唯一有效的干预措施.
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唐氏综合征的产前筛查及诊断现状
唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21三体综合征或先天愚型,是由于21号染色体数目异常引起的常染色体病,属新发突变,而不是基因遗传病,新生儿发病率为1/700~1/800.临床表现为智力低下、精神体格发育迟滞,并伴有其他严重的先天缺陷,目前对此病尚无有效的治疗手段.因此在孕期能及早、准确地诊断是防止患儿出生的关键.本文就DS的产前筛查及诊断现状作一综述.
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国内唐氏综合征产前筛查文献系统性综述
唐氏综合征(Down's syndrome,DS),又称21-三体综合征、或先天愚型、或伸舌痴呆症,息有严重的先天性智力低下.国内有研究表明,在新生儿中发病率约为1/750,是家庭及社会的沉重负担[1].国外也有研究发现,在染色体异常疾病中,唐氏综合征的发病数量占首位,约占所有染色体疾病的91.60%.
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针刺结合艾灸百会治疗Down氏综合征28例
Down氏综合征即先天愚型,又称21三体综合征,是人类染色体常见的一种畸变。其临床表现为智力低下,特殊面容,语言发育障碍等,是造成儿童智力低下的主要原因,目前国内外对此病尚无特异性治疗方法,我们运用针刺结合艾灸百会治疗……
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唐氏综合征及神经管缺陷产前筛查指标的分析研究
唐氏综合征又叫先天愚型,是人类常见的染色体异常引起的疾病.发生率约为活产儿的1/800[1].唐氏儿先天智力低下,生活不能自理,给家庭造成极大的心理和经济负担,而且无法治疗,只有进行早期诊断,终止妊娠,才能达到优生的目的.神经管畸形也是一种高发严重的先天缺陷,占总先天缺陷的20%-25%[2],发生率较唐氏儿高,严重影响我国出生人口素质,必须进行干预.目前我们实验室孕中期三联筛查即孕中期血清β-hCG、AFP、uE3的检测,仍为孕中期胎儿唐氏综合征、神经管畸形以及18三体综合征筛查的传统方法.为了得出准确的风险率,检测实验室应建立自身的参考值.现对我院2007年2月至2010年11月7647例孕中期血清β-hCG、AFP、uE3指标分析如下.
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唐氏综合征及神经管缺陷产前筛查、诊断的研究
唐氏综合征(Down's syndrome)又叫先天愚型,是人类常见的染色体异常引起的疾病.据中国优生协会的推算,我国每年有2.66万个唐氏综合征患儿出生,新生儿中21-三体综合征的发病率为1.5‰左右[1].
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引导式教育对福利机构3~6岁先天愚型认知障碍儿童影响的前瞻性随机对照临床研究
目的 探讨引导式教育对福利机构3~6岁先天愚型认知障碍儿童的影响.方法 选择2016年1月—2017年10月本院收治的32例先天愚型认知障碍患儿,随机分成引导式教育组和对照组,每组各16例.对照组采用常规康复训练;引导式教育组在常规康复训练的基础上采用引导式教育方式.治疗前后比较两组患儿适应性行为、大运动、精细运动、语言、个人-社交5个能区的发展商.结果 引导式教育组患儿适应性行为、大运动、精细运动、语言、个人-社交5个能区的发展商优于对照组,均P<0.05,差异具有统计学意义;引导式教育组治疗前后比较,5个能区的发展商明显提高,均P<0.05,差异具有统计学意义.结论 引导式教育这种集教育与康复训练相结合的模式,可有效提高患儿适应性行为、大运动、精细运动、语言、个人-社交5个能区的发展商,是行之有效的方法.
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124例先天愚型研究与分析
先天愚型(Down syndyome)是遗传性智力低下的常见原因,其发病率约为1/600~1/800,我们对1985~1999年遗传咨询发现的124例先天愚型进行研究.
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21-三体综合征临床与机制研究进展
21-三体综合征(Down Syndrome,DS)即先天愚型,是一种常见的常染色体畸变。1866年Langdon Down首次进行描述,1959年Le jeune等证实为21号染色体三体性所致。该综合征是小儿先天性智力低下中常见的原因,也是常见的遗传病之一。本病的群体发生率约为1/700~1/800,患病率随母亲年龄增长而上升。近年来,随着分子生物学的发展,对本综合征的研究有了进一步的新见解。本文综述近年来21-三体综合征研究的有关进展。临床研究 一、 临床特征 21-三体综合征的主要临床特征是具有一目了然的特殊面容,鼻梁低,内眦赘皮,外侧眼角向上翘,耳小、低位,鼻孔朝上,舌常外伸,颈短,蹼颈,智能落后。50%有先天性心脏畸形,以室间隔缺损、房室通道畸形常见。手指短,小指内弯且第2指关节短小或缺如。B125趾与第2趾间距大,呈草鞋足。男性多为不育。早产儿特殊面容有时不典型,但在婴幼儿期常具有明显的肌张力低下。 二、 运动异常 DS病人有运动机能的异常,异常的不随意运动很常见。90%以上病人显示随意运动障碍,尤其是口面部,1/3病人有刻板样动作。随意运动障碍的严重性与目前的语言水平、自我保护以及理论和实践技能的水平有关,由此推测随意运动障碍可能是智能缺陷严重性的标志。血清白介素-6的水平,在轻中度智能落后的DS病人中为正常,在重度智能落后的DS病人中显著增高,由此推测DS病人的智能水平与血清白介素-6有一定的关系。有文献报道[1]DS病人有颈部寰椎的不稳定,可导致脊椎神经的损伤,由此产生的临床表现很少为医师和家长所重视。早期认识并适当地进行治疗能明显降低其发病率,并能指导病人参与比较安全的体育运动。
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产前筛查21-三体综合征的认识与把握
产前筛查21-三体综合征就是用比较经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法,对外表正常的妊娠妇女查找可能怀先天愚型儿的高危个体.随着医学科学技术的发展,人民生活水平的提高,每一个家庭都渴望生一个健康、聪明的孩子,大限度地防止有出生缺陷后代的降生.为了使读者更好、更全面地认识21-三体综合征的产前筛查,现就对其的认识与把握简述如下.
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孕中期产前筛查结果的应用分析
唐氏综合征(DS),也称先天愚型,是由于各种因素影响导致母亲生殖细胞形成过程中第21号染色体变异成三体所致.DS是一种严重的先天性智力障碍,同时多伴有严重的心脏病及多发畸形,出生后患儿的存活率较高,因其生活能力差给社会、家庭带来极大的精神和经济负担.
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21三体综合征产前筛查与诊断进展
21三体综合征(Down Syndrome,DS)即先天愚型,是常见的染色体异常综合征,发病率约为1/700~1/800.目前,在我国几个大城市,对大于35岁的高龄孕妇,通常选用羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、染色体核型分析进行产前诊断.通过这些产前诊断,可检出20%的DS胎儿,而80%的DS是由小于35岁的产妇所生育.DS的产前筛查以及对不同年龄的孕妇,进行无创伤性血清学检查,从而提高了DS的检出率.我们在此对近年来有关产前筛查和产前诊断进展进行综述.一、21三体综合征的产前筛查1984年Merktatz等发现孕妇血清甲胎蛋白(AFP)水平降低与胎儿染色体病相关.经过十多年的研究发现,孕早、中期血清中多种生化指标改变与胎儿DS有关.目前比较常用的指标为:AFP、绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(μE3)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)等.
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46例新生儿先天愚型的临床实验研究
对新生儿采用外周血染色体检查及核型分析研究,发现先天愚型46例.旨在揭示新生儿染色体异常与孕妇生育染色体异常患儿的高危因素的相关性.