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中孕引产胎盘植入保守治疗成功1例
1病例报告患者21岁,已婚,G2P0,因停经21 +2周,疑胎儿先天愚型2天,要求终止妊娠,于2004年10月27日收入本院.末次月经2004年6月1日,停经1+月出现早孕反应,伴阴道流血,外院诊断为宫内早孕,保胎治疗后流血量减少,为间断性点滴状出血,入院前2天产前筛查疑胎儿先天愚型,要求终止妊娠而入院.
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21-三体综合征1例报告
21-三体综合征又称先天愚型,常伴有中~重度精神发育迟滞,智商常在25~50,高于50者极为少见,现将笔者所见1例IQ为50的21-三体综合征报告如下:
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52例先天性智力低下儿童的染色体核型及病因分析
目的:了解儿童先天性智力低下与染色体异常的关系。方法:采用外周血细胞培养法,G显带。结果:在52例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常23例,检出率42.23%。21三体20例,其中三体型18例,占检出率78.26%;嵌合型2例,占8.70%;易位型2例,占8.7%;性染色体嵌合型1例,占4.35%。结论:先天性智力低下与染色体异常密切相关。
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69例先天愚型儿细胞遗传学核型调查分析
目的:通过对69例患儿遗传咨询、实验室检查,了解先天愚型发病率的相关因素以及在细胞遗传学中核型的变化情况.方法:对69例临床表型符合先天愚型的患儿进行出生时父母年龄、生育史、家族史等调查,并对患儿及父母作外周血淋巴细胞培养染色体核型分析.结果:先天愚型中单纯的21-三体型占绝大多数(92.8%),嵌合型(2.9%),易位型(4.3%),与母亲生育时年龄有关.结论:为降低先天愚型儿的发病率,凡高龄产妇(35岁以上)或曾生育过先天愚型儿的孕妇及携带者应作产前绒毛或羊水细胞染色体检查.
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多种血清标记物在唐氏综合征产前筛查中的意义
唐氏综合征(Down Syndrome,DS)又称为先天愚型或21三体综合征,是由21号染色体三体引起的先天畸形,也是智力低下常见的遗传性病因,占整个新生儿染色体病的90%.在美国,其发病率为9.2‰[1].在我国,DS占新生儿的1‰左右,按每年2千万新生儿出生计算,约2.5万个DS患儿出生[2].
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脐动脉舒张期血流缺失(AEDF)1例
孕妇,27岁,住院号10650,因停经31+2周,发现脐动脉血流值异常4+周于2003年7月14日入院.孕妇既往月经规律,反复核实孕周无误.妊娠早期无特殊不适,孕18周行先天愚型产前筛查未提示异常,孕24+周常规行产前检查时发现脐血流异常,偶见脐动脉舒张末期血流缺失,未发现明确的胎儿发育及羊水量异常,后反复多次复查脐动脉血流,均提示S/D值增加,偶有AEDF,严密观察8周未发现胎儿生长速度异常,故未予治疗.
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男人也有“黄金生育期”
众所周知,女性有严格的生殖生物钟,一旦年龄超过35周岁,不仅生育能力滑坡,而且孕育有缺陷胎儿(如先天愚型)的危险性也会增加.到了绝经期,月经断流,排卵停止,与生育无缘便成为铁定的事实.男人呢?却是另外一种"风景线",其生育能力受年龄限制相对较小.生活中,男子"八十老翁生子"的新闻时有所闻,因此,人们普遍认为,在生殖方面,与母亲的年龄相比,父亲的年龄没那么重要.但专家提醒,从优生角度看,25~35岁是男人的黄金生育年龄.男人也有生殖生物种虽然男人的生育年限比女性长得多,但从优生角度看,男人当爹不宜超过35岁.美国科学家已发现,35岁是男性精子质量的一道分水岭.以精子的质量为例,虽说老年男性的精子并不衰老,而且密度也较高,但精子出现基因变异的比率大大增加,精子活动能力已有明显下降的势头,不动的与畸形的精子数增加了20%.不仅如此,精子代谢的速度也有所下滑,代谢后还产生了不少废物,这些都对生育产生着不良的影响.随着男性年龄的增长,精子让卵子受孕的能力也大大降低.
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297例先天愚型额外21号染色体的来源和环境因素分析
[目的]分析先天愚型患儿的额外21号染色体的双亲来源和部分环境因素与先天愚型的相关性.[方法]1)应用染色体核型分析技术确定患儿及双亲的染色体核型;2)应用短串联重复序列连锁分析(STR-PCR)技术分析额外21号染色体双亲来源;3)通过问卷调查分析父母的环境因素.[结果]1)在297例先天愚型中三体型、易位型和嵌合型分别占90.2%、5.4%和4.4%.其中男性191例,女性106例,男女比为1.8:1.患儿就诊年龄在1个月内为23%,1岁内63%,3岁内80%,6岁内达到92%.2)在22例能提供遗传信息的家系中母亲来源的21号额外染色体共21例,占95%(21/22),其中14例能够明确是来源于母亲卵细胞的第一次减数分裂不分离;父亲来源的21号额外染色体仅有1例,占5%(1/22).3)80例患儿中有71例的母亲生育年龄<35岁,占88.8%(71/80),仅有9例患儿的母亲生育年龄≥35岁,占11.2%(9/80).父亲吸烟和饮酒在先天愚型组与对照组间的差异无统计学意义(P均>0.05);父母亲化学物质接触在两组间的差异有统计学意义(P均<0.05).[结论]1)先天愚型的额外21号染色体主要来源于母亲;2)母亲生育年龄不是我国现阶段先天愚型出生的主要因素.3)父亲吸烟和饮酒、父母亲化学物质接触似乎与先天愚型的发生没有直接的关联.
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先天性甲状腺功能减低症合并症分析
[目的]了解先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低)患儿的合并症情况,探讨该病的可能原因及其对治疗和预后的影响.[方法]经新生儿疾病筛查确诊的先天性甲低患儿合并先天性心脏病、先天愚型等疾病的发生率与同年龄组非先天性甲低儿童进行比较.[结果]先天性甲低患儿伴其他先天畸形的危险度显著高于正常人群.[结论]在确诊先天性甲低时应注意是否合并其它先天畸形,在诊断其它先天畸形时亦应注意是否合并先天性甲低.先天性甲低合并其它先天畸形可影响其治疗及预后.
关键词: 先天性甲状腺功能减低症 合并症 先天性心脏病 先天愚型 -
康复教育对先天愚型儿童的临床影响
目的探索及分析对先天愚型儿童采用康复教育的临床效果。方法本组收集我院2012年12月~2015年1月接诊的60例先天愚型儿童进行临床研究,通过随机数字列表法将所有儿童随机分成对照组(n=30例)与实验组(n=30例)。对照组30例儿童仅给予常规干预,实验组30例儿童则在对照组的基础上加用康复教育。观察和比较两组儿童干预后的社会生活能力。结果实验组患儿干预后的各方面社会生活能力评分均显著高于对照组(<0.05)。结论康复教育能够有效提高先天愚型儿童的社会生活能力。
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胎儿颈项透明层在唐氏综合征产前筛查中的意义
1概述
唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称先天愚型或21-三体综合征,是产前遗传病诊断中常见的疾病,是新生儿中常见的染色体异常和单个病因引起的智力低下的疾病。主要病因是由于患儿的染色体中的21号染色体发生异常,多数表现为多了一条21号染色体,核型是47,XX(或XY),也有患儿表现染色体总数正常,仅表现为21号染色体发生易位或嵌合[1]。60%的患有唐氏综合症的患者会在胎儿早期发生流产,少数存活的患儿则表现为明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 -
浅析产前诊断技术以及适应人群的选择
我国是人口大国,也是出生缺陷高发的国家之一,出生缺陷发生率达到12.9译。出生缺陷常常导致患者终生残疾并需要经常就医,花费大量的医疗费用。根据资料显示,我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失多达2亿多元,先天愚型的治疗费用则超过20亿元,先天性心脏病的治疗费用高达120亿元。由此给家庭和社会造成巨大的负担。重视产前诊断的重要性,对高危人群及时检查,对减少遗传疾病与畸形儿的发生有着巨大的意义。
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先天愚型伴先天性心脏病介入封堵术护理
目的:通过对19例先天愚型伴先心病介入封堵术围术期护理的探讨,以提高护理水平。方法分析我院于2009年1月~2014年5月收治的19例先天愚型伴先天性心脏病患儿的临床资料,该组患儿均接受经导管封堵术治疗,总结对先天愚型伴先天性心脏病患者介入治疗的术前、术中和术后的护理经验。结果19例患儿经介入封堵术治疗成功19例,成功率为100%。无1例患儿术后出现严重并发症,无明显胸闷、胸痛,19例患儿术后3~5d复查心脏彩超发现无残余分流,封堵器位置准确稳定。结论提高患儿及其家属对先心病介入封堵术配合度,确保手术顺利进行及预防患者并发症发生。
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先天愚型合并先天性白血病及室间隔缺损1例
患儿,男,80天.因皮肤苍白,吃奶差65天入院.患儿系第2胎第2产,足月顺产.生后半月开始出现皮肤苍白,伴吃奶差,乏力,进行性加重.父母非近亲婚配,母孕期健康,无化学毒物及放射线接触史.患儿有一姐已6岁,体健.体检:体温37℃,体重4 500g,全身皮肤粘膜苍白,无出血点.浅表淋巴结不大.特殊面容.
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1例先天愚型合并尿毒症患者的护理
总结一例先天愚型伴尿毒症患者的护理经验.护理要点包括:人性化心理护理,术前准备,术中配合、术后观察、个体化宣教、基础护理等.患者成功完成内瘘手术,术后瘘口功能良好,能触及震颤,并予手术后两个月实施内瘘穿刺,拔除中心静脉导管.
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先天愚型产前诊断的新途径
先天愚型是新生儿中发病率高的染色体疾病,对于整个社会危害较大,所以,采取措施积极预防该病发生尤为重要.传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗传学诊断,目前分子生物学方法的引入,包括荧光原位杂交技术,植入前诊断技术和PCR技术以及对从孕母外周血中分离胎儿细胞的研究,使先天愚型的产前诊断方法又有了新的途径.
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先天愚型患儿的临床护理干预与健康指导
目的 探讨先天愚型患儿的临床护理干预及健康指导.方法 选取我院收治的先天愚型患儿60例,分为人数均等的两组,观察组对患儿给予护理干预和健康指导,对照组采用常规护理,现对两组患儿的生存质量进行对比.结果 对比两组先天愚型患儿生理机能、生理职能、躯体疼痛、健康状况等进行评分,观察组明显优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 对先天愚型患儿给予护理干预和健康指导,对改善患儿的生存质量有明显的效果,提高患儿的适应力,临床效果显著.
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484例先天愚型染色体及临床分析
目的:对我院遗传咨询门诊11年(1991年-2002年)中,发现的先天愚型484例进行临床特征和细胞遗传学染色体核型分析.方法:对484例患者进行体格检查及常规染色体培养及染色体核型分析,制片,G分带,计数50个细胞中期分裂相,用电脑染色体图文分析系统进行5个染色体核型分析.结果:484例先天愚型患者都有相同的先天愚型临床特征,染色体有6种异常核型,其中标准型420例,占86.80%,易位型先天愚型30例,6.20%(14/21、21/21、21/22)[(21:21(q34q34)],嵌合型先天愚型34例,占7.00%.结论:染色体的检查,可以确定21-三体综合征的染色体核型,指导优生优育工作.
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先天愚型患儿的心脏超声诊断
目的:了解先天愚型患儿的心脏畸形改变.方法:总结8例先天愚型患儿的心脏超声资料,其中3例经心脏外科手术证实.结果:8例先天愚型患儿均患有先天性心脏病.结论:先天愚型患儿易患先心病,室缺较多,缺损口较大.