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FISH在未培养羊水细胞中产前诊断先天愚型的应用进展
荧光原位杂交(FISH)技术已逐渐成为解决复杂的临床细胞遗传学的一种重要方法,是经典细胞遗传学方法的补充,在产前诊断中有重要价值。探讨荧光原位杂交在未培养羊水间期细胞中产前诊断先天愚型的应用及发展前景。
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先天愚型合并先天性肥厚性幽门狭窄一例
1 病历摘要患儿男,生后15 d.主因反复呕吐1 d第2次入院.患儿为第一胎第一产,孕39+2周因破水后无宫缩行剖宫产娩出,生后哭声响亮,Apgar评分:1分钟、5分钟、10分钟均为10分,脐带绕颈1周,胎盘正常,羊水清亮.生后当日即有呕吐,为胃内容物或咖啡色样液体,因呕吐频繁4 d前第一次入住我科.
关键词: 先天愚型 先天性肥厚性幽门狭窄 21-三体综合征 -
21染色体三体综合征伴先天性急性髓系白血病一例
先天性急性髓系白血病(AML-M1)伴先天愚型患者少见,我们发现1例,现报告如下.
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先天性急性巨核细胞白血病伴先天愚型患儿一例
先天性急性巨核细胞白血病(AML-M7)伴先天愚型患者极少见,我们发现1例,现报告如下.
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先天愚型患儿40例智能发育分析
目的 了解先天愚型患儿智能发育水平,为进行及时、有效干预打下基础,以期更好地进行康复治疗,促进其智能发育.方法 选择2012年1月-2016年12月厦门市儿童福利院收养的先天愚型患儿40例,另选择同期收养的机构内其他儿童153例,均采用Gesell智能量表进行智能发育评估.结果 先天愚型患儿6~48月龄的粗大运动、3~48月龄的精细运动、言语、应人能、应物能评分均低于机构内其他儿童,差异均有统计学意义(P<0.05).先天愚型患儿总分发育水平低于机构内儿童,且随着年龄增长日益明显.嵌合型患儿粗大运动、精细运动、言语、应人能、应物能评分明显高于其他核型.结论 先天愚型患儿智能发育落后,随着年龄增长日益明显.
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1033例孕妇唐氏综合征筛查分析
目的 探讨孕妇唐氏综合征的筛查状况,为21-三体综合征防治提供资料.方法 对1033例孕妇唐氏综合征筛查资料进行回顾性分析.结果 1033例孕妇行唐氏综合征筛查,筛查阳性47例,筛查阳性率为4.55%.结论 对孕妇进行21-三体综合征筛查,对筛查阳性者应行一步羊膜穿刺检查或绒毛染色体检查确诊,可减少缺陷儿活产,提高出生人口素质.
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唐氏综合征产前检查的新进展
唐氏综合征(Down's syndrom,DS)也称先天愚型或21-三体综合征,它是引起先天智力低下常见的遗传因素,人群发生率1/800~1/600,其临床表现典型,患者平均寿命16.2岁,其病因不明,无预防措施,医学对该病无理想治疗方法,故只有通过产前检查和选择性终止妊娠,才能达到优生目的.DS产前检查包括产前筛查和产前诊断.
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高龄孕妇的注意事项
随着生活节奏和生活压力的不断增大,越来越多的女性把精力放在职场上,结婚、生子都比较晚,这就使得高龄孕妇的数量逐年增多.通常医学上把35岁以上孕妇称为高龄孕妇,35岁以上且初次分娩者称之为高龄初产妇.高龄孕妇问题多研究发现,高龄孕妇的卵细胞易发生染色体的异常,因此,胎儿畸形及某些遗传病的发生率较高.35岁以后生育的妇女,其臀位产、手术产和先天愚型的发生率都较高.另外,高龄妇女妊娠合并症、并发症较年轻孕妇多,常见的有妊娠合并心脏病、妊娠高血压综合征、妊娠期糖尿病等.高龄孕妇担心的问题是流产.30岁出头的孕妇大约有15%的人会遭遇流产;对于40岁的孕妇来说,就有25%的人会遇到这种情况;而45岁以后,有一半的孕妇存在流产的危险.
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“唐筛”和“糖筛”你能分清楚吗
怀孕的准妈妈们,你们听说过“唐筛”,但是你们又听说过“糖筛”吗?“唐筛”和“糖筛”是什么?“唐筛”和“糖筛”都是妊娠期非常重要的产科筛查,用于发现唐氏综合征和妊娠期糖尿病.它俩名字相近,但是作用却差了十万八千里.1.“唐筛”是唐氏综合征筛查的简称.唐氏综合征(Down氏综合征)其实大家并不陌生下我们生活中看到的先天愚型主要就是唐氏综合征患者.唐氏综合征是由于第21条染色体比正常人的2条多出来一条造成的,因比也叫作21-三体综合征.为了防治唐氏综合征胎儿出生,在孕期通过抽血的手段来预测唐氏综合征的风险,这就是“唐筛”.
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选个好月份再怀胎
未生育的年轻夫妇都知道,从生理发育及优生方面考虑,女性理想的生育年龄以不小于20岁、不大于30岁为宜,佳年龄是在24岁~28岁之间.孕妇年龄太小,妊娠中毒症、骨盆狭窄和早产会明显增加,孩子智力水平也相应较低;孕妇年龄太大,胎儿死亡率可能增加,出生先天愚型儿概率也随之升高.除了孕育年龄外,妇女怀胎的质量以及胎儿健康状况受不受怀胎月份、季节影响呢?对于这点,科学界并无定论,但有人引用一组数字为据:在<大英百科全书>上列名的1 0 832名"有成就人士"的出生月份在3、4、5月间,推算其母受孕应是上一年的6、7、8月份.于是推测夏秋季节是受孕的佳时间.虽然,"有成就人士"所获得的"成就"高不开后天的努力,但如缺乏较好的身体素质和智力基础,即使其能取得成就,恐怕也需作出比常人更多的努力.而人的身体健康状况和智力的优劣,又较多地决定于先天因素.一些研究结果表明,于夏秋季受孕,可以避开种种对胎儿发育不利的因素.具体讲有以下几大因素.
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580例智力低下儿的遗传学研究
近几十年来,随着研究技术的提高和研究工作的深入,新发现的遗传病种每年都在增长,大量的资料已查明,很多遗传病病情严重,给患者、家庭及社会造成严重的精神与经济负担.开展遗传病咨询预防和治疗,是再发风险估计和产前诊断的基础.防止遗传先天愚型儿的出生,对我国提高人口素质及人口质量有十分重大意义.现将1992年12月~2002年12月580例智力低下儿进行咨询及染色体核型分析研究.报告如下.
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EHSH1蛋白在中枢神经系统中的功能研究进展
唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称为先天愚型或21三体综合征.是常见的胎儿先天性缺陷疾病之一,其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊的面容,并常伴有各种先天性畸形,其出生率约占活产新生儿的1/800~1/700,是人类第21号染色体部分或全部出现三倍体所致.
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中孕期胎儿超声软指标对筛查21-三体综合征的临床应用
21-三体综合征又称唐氏综合征(DS),亦称先天愚型,是常见的胎儿染色体异常,其发生率约为0.1%[1].近年来,随着超声仪器的发展和超声诊断技术的不断提高,以及围产医学的快速发展,DS的产前筛查已经从初的胎儿严重结构畸形,发展到如今的超声染色体异常软指标[2].本研究中,将我院80例确诊为DS胎儿和95例染色体正常胎儿超声检查结果,进行回顾性对比,分析中孕期出现超声软指标的类型以及这些软指标与DS的关系,现将结果汇报如下,以供临床参考.
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先天愚型产前筛查产前诊断及多种染色体异常研究
目的:探讨防止先天愚型出生的方法.方法:对13 116例孕14周~20周的孕妇使用AFP、β-hCG二联法做先天愚型的产前筛查,高危患者行羊水染色体分析进行产前诊断.结果:5例先天愚型,2例18-三体,及其他染色体异常4例检出.结论:产前筛查、羊水产前诊断不仅对降低先天愚型儿、18-三体儿等目标疾病检出有重大意义,且能检出更多的其他染色体畸形儿.
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唐氏综合征产前筛查的临床应用
唐氏综合征(Down's syndrome,DS)又称21-三体综合征、先天愚型,属常染色体畸变.患者通常表现为发育迟缓、智商低下、特殊面容等,随年龄的递增甚至会出现记忆力丧失、人格变化等症状,从而给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担.为此,我们建议做好孕妇产前筛查及诊断工作,将DS患儿的出生控制在低限.
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超声诊断胎儿手指畸形
1 临床资料孕妇27岁,博兴县人,孕龄24周,先天愚型,伴双手缺指、并指畸形.2000年7月15日来我站做常规超声检查,使用仪器HS-120型,探头频率为3.5MHz.超声所见宫内显示一个胎儿回声,双顶径6.6cm,脊柱排列整齐,胎心142次/min,胎动好,股骨长4.2cm,胎盘位于后壁,羊水透声好,大液平深度为4.8cm,当观察胎儿手指时发现,左手食指与中指、无名与小指彼此相连,出现并指,右手有缺指,经多次、多切面观察,终无变化,故诊断为手指畸形,因家属不同意引产建议,于2000年10月19日自然分娩1男婴,体重2920g,双手畸形(见图1).
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PRISCA软件在产前唐氏综合征危险评估中的应用现状
唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是常染色体异常的遗传病,占染色体病的95%,虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产,但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600~1/800.
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Down综合征的临床诊断进展
目的:研究Down综合征的临床诊断进展.方法:阅读国内外有关文献并进行综述.结果:不同的诊断技术各有利弊.结论:各种产前诊断技术对降低Down综合征患儿出生率起着重要作用.
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先天愚型的产前预防
先天愚型,又称Down氏综合征、21-三体儿、软白痴、伸样痴呆,是人类第一个描述的染色体疾病,也是为常见的染色体疾病之一.在所有智能落后的疾病中占10%~15%之多,严重影响社会和家庭的整体素质及健康幸福.随着生活水平的逐步提高,人们对优生优育知识的逐步加深以及医学遗传学研究的飞速发展,目前认为此病是完全可以预防的.即做好产前预防工作,可减少患病儿的娩出.
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唐氏综合征的孕期筛查
唐氏综合征(Down's syndrome,DS) 又称为先天愚型或21-三体综合征.是由21号染色体三体引起的先天畸形,也是智力低下常见的遗传性病因,占整个新生儿染色体病的90%.在美国,其发病率为9.2‰[1].