580例智力低下儿的遗传学研究
摘要： 近几十年来,随着研究技术的提高和研究工作的深入,新发现的遗传病种每年都在增长,大量的资料已查明,很多遗传病病情严重,给患者、家庭及社会造成严重的精神与经济负担.开展遗传病咨询预防和治疗,是再发风险估计和产前诊断的基础.防止遗传先天愚型儿的出生,对我国提高人口素质及人口质量有十分重大意义.现将1992年12月～2002年12月580例智力低下儿进行咨询及染色体核型分析研究.报告如下.
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人类造血细胞抗原(huHCA)阳性急性髓系白血病细胞形态学及免疫学分型
目的：研究人类造血细胞抗原阳性急性髓系白血病细胞的生物学特征。方法：应用间接免疫荧光法，通过流式细胞仪和光学显微镜对11 例HCA＋ AML患者进行形态学、免疫表型检测。结果：11 例HCA＋AmL患者，8 例CD＋13 、9 例CD＋33、2 例CD＋15、7 例CR＋、5 例CD＋34、1 例CD ＋7、1 例CD＋10、2 例CD＋19、1 例CD＋22。在FAB分型中，髓淋混合型、M2、M5表达HCA阳性率明显高于其它亚型，各型间差异无统计学意义。H CA＋部分白血病细胞同时表达CD13／CD33／DR／CD34。结论：HCA在AML中的表达，与FAB 亚型无关，但髓淋混合型、M2、M5阳性率明显高于其它亚型。HCA＋细胞分化程度较低，具有髓系细胞特征。
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闭合复位交锁髓内钉治疗胫腓骨骨折
目的:总结闭合复位交锁髓内钉治疗胫腓骨骨折的经验.方法:对53 例胫腓骨骨折采用闭合复位,国产交锁髓内钉固定.结果:53 例全部骨性愈合,平均愈合时间4个月,膝、踝关节功能平均1个月恢复正常.结论:该手术方式创伤小, 固定坚强,骨折愈合率高,功能恢复快,并发症少.
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陶瓷头非骨水泥人工股骨假体在全髋关节置换术中的应用
目的:总结在人工全髋关节置换术中使用陶瓷头非骨水泥人工股骨假体的临床效果及经验.方法:回顾分析采用陶瓷头非骨水泥人工股骨假体对157例患者(191个髋)进行的人工全髋关节置换手术.其中141例(176个髋关节)得到了平均51.3个月的完整随访,借用Livemore方法了解聚乙烯衬垫是否存在磨损,通过Harris评分及X线片评价临床效果.结果:Harris评分的优良率达96.6%.X线片未见假体松动和骨溶解;未见聚乙烯磨损,未见陶瓷人工股骨头碎裂.结论:人工全髋关节置换术中使用陶瓷头非骨水泥人工股骨假体的短期临床效果满意.
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骨科危重患者治疗体会
老龄化社会的到来,家庭汽车的普及,使骨科住院患者呈现出两大特点,一是车祸导致的高能量损伤患者增多,二是老龄且患有多种内科疾患的患者增多.这两类患者病死率高,引起的医疗纠纷也比较多.本文通过对2006年1月-2008年5月15 例危重病例的治疗分析,探讨如何有效地管理患者,尽量减少或避免严重并发症发生.
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联合用药治疗女性生殖道支原体感染临床观察
支原体是引起非淋菌性尿道炎及生殖道感染的原因之一,其中解脲支原体引起的感染约占20%～30%.非淋菌性尿道炎是性传染疾病中发病率高的一种,称为"第二代性病"[1].选用聚维酮碘栓配合强力霉素治疗女性泌尿、生殖道支原体感染,取得满意效果,报告如下:
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冷冻治疗雀斑的临床疗效观察
雀斑好发于中青年女性,青少年发病亦逐渐增多,应用液氮冷冻治疗雀斑取得满意疗效.报告如下:
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消化道肿瘤全麻手术安置胃管时机的选择
目的:探讨对消化道肿瘤拟行伞麻的手术患者实施胃管安置术的时机.方法:将100例消化道肿瘤全麻手术患者随机分为2组,A组在伞麻气管插管后置入胃管,B组在伞麻前患者清醒状态下置入胃管.比较2组患者在安置胃管前和安置胃管时心率、血压变化,安置胃管时胃管误管入口腔、气管的次数以及术后患者对安置胃管时机的选择.结果:与基础值比较,B组患者在安置胃管时血压、心率均明显增加,而A组患者增加不明显,两组间差异有碌著性;胃管误置入口腔的几率A组高于B组;胃管误置人气管的儿率A组低于B组.术后随访,患者要求伞麻后安置胃管者为100%.结论:对消化道肿瘤拟施行全麻手术的患者宜选择在麻醉后安置胃管.
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同种新鲜异体骨18 例临床应用
1987年～1998年中,先后利用手术中切除的髌骨碎块的18 例病例作为供者,直接移植于18 例肢体陈旧性骨折不愈合伤病员,取得了满意的效果,报告如下:
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逆行交锁髓内钉治疗股骨远端骨折
目的:总结临床使用逆行交锁髓内钉技术治疗股骨远端骨折的经验.方法:2000年2月～2001年10月治疗股骨远端骨折13 例,采用AO/ASIF分类:A1型6 例,A2型4 例,A3型2 例,C2型1 例.在C形臂X线透视机下切开复位,行逆行交锁髓内钉固定术.术后7 d行膝关节CPM功能锻炼.结果:13 例手术均获得成功,髓内钉固定理想,骨折对位、对线良好.术后14 d膝关节屈曲90°以上.术后21 d能下地扶拐不负重站立,60 d后开始负重行走.结论:使用逆行交锁髓内钉技术治疗股骨远端AO/ASIF分类的A型、C2型骨折疗效较好,有应用价值.
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新型长效酰胺类局部麻醉药用于小儿腹股沟斜疝手术的临床观察
目的:探讨七氟醚全麻复合左布比卡因髂腹下神经阻滞用于小儿腹股沟斜疝的可行性和安全性.方法:小儿腹股沟斜疝手术60例,ASA Ⅰ～Ⅱ级,随机分为两组,每组30例.Ⅰ组患儿入室后予面罩直接吸入5％七氟醚加纯氧(4 L/min),待患儿睫毛反射消失、全身松弛后置入喉罩通气,然后用0.25％左旋布比卡因0.5～0.7 mg/kg行患侧髂腹下神经阻滞,术中吸入2％～2.5％七氟醚.Ⅱ组患儿入室后麻醉诱导时吸入七氟醚浓度同Ⅰ组,术中根据需要调整七氟醚吸入浓度.记录麻醉后切皮时、分离疝囊时、术毕时各时点的心率(HR)、平均动脉压(MAP)；术后麻醉苏醒时间以及术后哭闹、躁动情况；术后疼痛评分.结果:Ⅱ组患儿监测各时点HR,MAP明显高于Ⅰ组(P＜0.05).术后苏醒期躁动亦显著增加,苏醒时间明显延长(P＜0.05).术后疼痛评分Ⅱ组明显高于Ⅰ组(P＜0.05).结论:七氟醚全麻复合左旋布比卡因髂腹下神经阻滞用于小儿腹股沟斜疝修补术麻醉安全、有效.
