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唐氏综合征产前筛查的研究进展
唐氏综合征(Down综合征)又称21-三体综合症或先天愚型,是人类早发现且常见的一种常染色体病,由英国Lang Down于1886年首先作了描述,1959年Lejune首先证明是由于21号染色体三体所致.我国每年出生的唐氏综合征儿童在2.7万名左右,发病率基本稳定,但近几年有轻微的上升趋势.本综合征是引起人类先天畸形和智力发育迟缓的主要原因,目前尚无有效的治疗方法.开展唐氏综合征的产前筛查,通过终止妊娠来防止患儿的出生是目前唯一有效的干预措施.
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唐氏综合征的产前筛查及诊断现状
唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21三体综合征或先天愚型,是由于21号染色体数目异常引起的常染色体病,属新发突变,而不是基因遗传病,新生儿发病率为1/700~1/800.临床表现为智力低下、精神体格发育迟滞,并伴有其他严重的先天缺陷,目前对此病尚无有效的治疗手段.因此在孕期能及早、准确地诊断是防止患儿出生的关键.本文就DS的产前筛查及诊断现状作一综述.
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46,XX,t(4;9)(q31;p24)与46,XY,-9,+der(9)(p+)各一例
患者 女,26岁,已婚5年,因生育一异常染色体病男婴要求做染色体检查而就诊.患者系第4胎,足月顺产,出生时体重约3.5 kg,身长约42 cm,各器官无明显异常.查体:身高155 cm,体重50 kg,眼距不宽,鼻较小,鼻梁扁平,后发际不低,智力正常.患者月经初潮13岁,经期4~5天,经量及周期基本正常.患者祖父母和父母非近亲结婚,体健,表型正常,父亲抽烟,量中等,无其他不良嗜好,其母亲于孕期间无发热及感染史,未曾服用任何药物,无自然流产等异常妊娠史,有长期接触农药史.