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3例复发性流产患者外周血的基因芯片检测结果初步分析
目前我国将流产定义为妊娠在28周以前,胎儿在1000g以下者,分为自然流产和人工流产.在所有临床确认的妊娠中,自然流产的发生率约为15％,连续2次及2次以上自然流产的发生率为5％,连续3次及3次以上自然流产的发生率为0.5％～3％[1].复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)指连续发生3次或者3次以上的自然流产,其中50％左右可以找到明确原因,包括遗传因素、解剖因素、内分泌因素、免疫因素、感染因素等.引起流产的遗传因素包括染色体异常、单基因突变以及多因子遗传.尤其是在前3个月的流产胚胎中,50％以上显示出染色体异常,但仍有40％左右的流产原因不详[2].
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甘肃省武威市肝癌危险因素流行病学研究
目的 探讨肝癌危险因素在我国西北部肝癌低发区甘肃省武威市的普遍性,给肝癌一级预防提供病因线索.方法 用病例-对照研究方法对武威市居民的肝癌危险因素及家族史进行调查.用简单分离分析方法及Penrose法估计遗传模式,按Falconer回归法计算肝癌遗传度.用培养鉴定及实验检测等手段检测居民膳食中的致(促)癌真菌、挥发性N-亚硝基化合物、饮用水中的硝酸盐、亚硝酸盐、健康成年人血清总维生素C含量.结果 乙肝病史、亲属肿瘤史、食用盐腌食品史、肝硬化病史、饮用地表水与浅井水、饮酒、食用霉变食物等因素是武威市肝癌的危险因素,经分离分析及遗传模式估计,武威市肝癌发病不符合单基因遗传模式,可能为多基因遗传模式.先证者一级亲属的遗传度h~2为58.74%.居民膳食中检出8种亚硝胺,14种致(促)癌真菌.饮用的地表水中硝酸盐氦和亚硝酸盐氮含量分别为(38.97±3.14)mg/L和(0.086±0.043)mg/L;浅井水中硝酸盐氮和亚硝酸盐氮含量分别为(25.88±1.76)mg/L和(0.063±0.032)mg/L.健康成年人夏季血清总维生素c含量为(5.74 4±2.79)mg/L.结论 乙肝病史、家族肿瘤史、食用盐腌食品史、肝硬化、饮用地表水与浅井水、饮酒、食用霉变食物、饮用水中硝酸盐氮和亚硝酸盐氮含量高、膳食中存在挥发性N-亚硝基化合物等多种强致癌物质、缺乏维生索C等防护因素等是武威市居民肝癌发病的危险因素;遗传易感性为导致癌变的内环境.
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中国重庆青少年特发性脊柱侧凸的遗传流行病学调查
目的 对中国重庆青少年特发性脊柱侧凸(AIS)进行遗传流行病学调查,以确定遗传因素在发病中的作用及其遗传模式.方法 采用传统的家系研究方案设计遗传流行病学调查表,调查73例先证者家系,分析年龄发病率、家族聚集性和遗传度,确定遗传因素在发病中的作用,依据各种遗传病的特点分析其遗传模式.结果 73例先证者中男25例,女48例,共有家系成员1 550人,其中76人发病.年龄发病率分析显示75%的患者在11～14岁发病,平均发病年龄10.8岁;调查家系总发病率为4.90%,而参照群体平均发病率为2.25%(P＜0.01),提示本病有家族聚集性;先证者一级亲属遗传度84%,二级亲属遗传度88%,三级亲属遗传度85%.综合三项结果提示本病为一种遗传性疾病.对有家族史的家系进行分析显示,本病不具有各种单基因遗传病的特点;先证者一级亲属发病率16.93%,二级亲属发病率7.30%,三级亲属发病率4.36%,均高于参照人群发病率(2.25%);同胞发病率0.0%,远比1/2或1低;与先证者亲缘关系越近,发病率越高;有家族性聚集倾向;家族史发生率4.11%.结论 AIS是一种多基因遗传病.
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基于IBD谱和基因组结构的复杂疾病相关分子标记识别的新策略
Objective: To develop novel strategies to identify relevant molecular signatures for complex human diseases based on data of identical-by-decent profiles and genomic context.Methods: In the proposed strategies, we define four relevancy criteria for mapping SNP-phenotype relationships-point-wise IBD mean difference, averaged IBD difference for window, Z curve and averaged slope for window.Results: Application of these criteria and permutation test to 100 simulated replicates for two hypothetical American populations to extract the relevant SNPs for alcoholism based on sib-pair IBD profiles of pedigrees demonstrates that the proposed strategies have successfully identified most of the simulated true loci.Conclusion: The data mining practice implies that IBD statistic and genomic context could be used as the informatics for locating the underlying genes for complex human diseases. Compared with the classical Haseman-Elston sib-pair regression method, the proposed strategies are more efficient for large-scale genomic mining.
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青少年近视眼的健康教育
在学龄前儿童和小学生中发病率为20～30%,中学生占近视50～60%这就意味着全国有近7000万左右青少年患有近视.近视眼的发病原因很多,但主要原因还是青少年眼球后天发育的过程中,由于平时不注意用眼卫生,室内生活时间长,过度的近距离用眼.如长时间近距离阅读、书写、看电视、玩电脑游戏而造成的.青毒素等抗生素和磺胺类药可引起近视.专家总结药物性近视的机理后认为,渗透压及新陈代谢异常,引起晶状体结构改变和睫状体水肿是致近视的原因之一,虽然其深入的机理还不太清楚,但足以解释一些体弱多病,以常打针输液的儿童患上近视的原因了,随着生活水平的提高,家长常给孩子吃很多高脂肪高热量的食物,而维生素矿物质普遍缺少,由于维生素A和钙是眼球发育必须的元素,一旦缺少会使眼眶内压力增大,进而导致眼球外凸,前后距离拉大,形成近视,近视眼的发生与遗传因素也有着密切的关系,器质性(病理性)近视一般为隐性遗传,单纯性近视则多为多因子遗传,后天环境对其形成有很大影响.
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颅内动脉瘤相关易感基因研究进展
颅内动脉瘤是局部脑血管异常改变产生的脑血管瘤样突起,其发病率在脑血管意外中占第3位,仅次于脑血栓形成和高血压脑出血,其破裂出血是自发性蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage,SAH)的首位原因.
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以先天性内斜视就诊的先天愚型4例报告
有关眼先天发育异常的文献资料很多,从临床观察和应用双生子遗传研究得出的结论是共转性斜视具有多因子遗传的特征.我们收集了以先天性内斜视就诊的患儿4例,在住院手术期间行染色体检查,发现均为染色体畸变-21-三体,即先天愚型,现报告如下.
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转化生长因子-β1+869T/C基因的多态性与自身免疫性甲状腺疾病的关系
目的 观察转化生长因子β1 (TGF-β1)+869T/C基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病疾病严重程度的关系.方法 重型桥本甲状腺炎患者158例,轻型桥本患者125例；重型Graves病患者129例,轻型Graves病患者130例；健康对照组144例.人组患者及健康对照均选自包头医学院第一附属医院就诊患者及体检健康人群,取肘静脉血,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequence specific primers,PCR-SSP)方法 检测血中TGF-β1 +869T/C基因多态性.结果 在桥本甲状腺炎组、Graves病组,TGF-β1 +869T/C基因型、等位基因频率分布变化不明显,与对照组比较差异无统计学意义(x2值分别为1.488、0.439,0.626、0.005；P均＞0.05).重型桥本甲状腺TT基因型及T等位基因频率[34.81％(55/158)、58.86％(186/316)]显著高于轻症病例组[17.60％(22/125)、43.60％(109/250)],组间比较差异有统计学意义(x2值分别为14.040、13.026,P均＜0.05).重型Graves病CC基因型及C等位基因频率[(21.03％(31/129)、51.16％(132/258)]显著高于轻症病例组[(13.85％(18/130)、40.38％(105/260)],组间比较差异有统计学意义(x2值分别为12.225、6.061,P均＜0.05).TGF-β1 +869T/C基因型与桥本甲状腺炎、Graves病组中重型病例存在相关性,C等位基因会增加Graves病的疾病严重程度[比值比(OR)=1.546,95％可信区间(CI)=0.192 - 2.190],而T等位基因则会使桥本甲状腺炎加重(OR=1.851,95％CI=1.323～2.589).结论 TGF-β1+869T/C基因多态性与重度自身免疫性甲状腺病存在相关性.
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河南汉族人群10对遗传性状的调查
目的 研究河南汉族人群10对遗传性状基因频率分布特点.方法 采用群体遗传学公认方法,调查了新乡医学院2008级和2007级586人的10对遗传性状频率,采用SPSS 13.0统计软件包进行数据处理.结果 男女间前额发际、眼睑、睫毛和眼裂4对性状的出现频率差异有显著性(U=2.796～8.150,P<0.05),男女间其他性状的出现频率差异无显著性(P>0.05).结论 河南汉族人群10对遗传性状的性别分布特征存在一定差异,且10对遗传性状彼此相关性较大.
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贵州某地汉族学生手部5对性状的调查
目的 了解贵州某地汉族学生手部5对群体遗传学性状的分布特征及其相关关系.方法 采用群体遗传学常用方法,调查了贵州某地汉族学生384人(男105人,女279人)手部5对性状.采用SPSS 13.0统计软件包进行数据处理,性别间、群体间差异比较采用u检验,各特征间相关关系分析用χ2检验.结果 贵州某地汉族学生拇指类型、环食指长(男)、环食指长(女)、小指弯曲、利手4对性状的显性基因频率分别为0.3367、0.0641、0.0667、0.3852、0.8239,非方型和方型指甲形状的出现率分别为73.44%、26.56%.在相关性分析中,仅有拇指类型与环食指长、小指弯曲有统计学意义(P<0.05),其余性状组合的相关性差异无统计学意义(P>0.05).结论 ①贵州某地汉族学生利手和指甲形状两对遗传性状存在性别差异.②各特征间相关性较小.③贵州某地汉族学生小指弯曲与其他民族群体存在区别.
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妊娠糖尿病发病原因的探讨
妊娠糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)指妊娠前无糖尿病和糖耐量异常,在妊娠期发生或首次发现的糖尿病或糖耐量异常,GDM 不包括妊娠前已知的糖尿病患者.GDM 具有餐后高血糖明显、空腹血糖偏低、易出现肾性糖尿等特点,通常发生于妊娠中晚期,并可能同时合并其他类型的糖尿病[1].正常妊娠期间,主要代谢改变是抗胰岛素分解葡萄糖作用增加致机体表现为胰岛素敏感度下降.正常妊娠引起的胰岛素敏感度下降不能引起GDM,只有在分泌胰岛素功能受损时,才能共同导致GDM形成.
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缺血性脑卒中的遗传风险因素
脑卒中全球负担高,是全球第四个主要的死亡原因,大多数脑卒中为缺血性脑卒中(IS).极小比例的IS是一些单基因遗传病的临床表现,绝大多数IS是多种作用微小的遗传因素和环境因素共同作用的多因子遗传的复杂疾病.探索IS的遗传风险因素是阐明其潜在机制、促进新型治疗靶点的发现和优化预防策略设计的重要步骤.全基因组关联研究(GWAS)的出现和大型国际联盟的创建为寻找复杂IS遗传风险因素提供了有力的支持.GWAS不仅识别了复杂IS特定亚型的一些风险基因座,而且还揭示了一些与所有脑卒中和所有IS相关的基因座.但到目前为止,大多数复杂IS遗传学研究都集中在常见单核苷酸多态性上.其他类型的变异,如低频或罕见变异等,都还未得到充分的研究.因此,仍需积极努力去扩展对复杂IS遗传结构的理解.
