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核心结合因子相关急性髓细胞白血病的诊疗进展
核心结合因子相关急性髓细胞白血病(CBF-AML)是急性髓细胞白血病(AML)中较常见的细胞遗传学亚型,其约占AML总数的15%.该病包括2种遗传学表型:一种为8号和21号染色体易位t(8;21)(q22;q22),累及编码核心结合因子(CBF)a亚单位的AML1基因产生AML1-ETO融合基因,临床以AML-M2b亚型多见;另一种为16号染色体易位t(16;16)(p13.1;q22)或倒位inv(16)(p13.1q22),累及编码CBFβ基因产生CBFβ-MYH 11融合基因,临床以AML-M4EO亚型多见.近年来,随着分子生物学、药理学、免疫学等学科研究的不断深入,使得CBF-AML在流行病学、发病机制、常见伴随基因突变、临床特征、治疗方案和微小残留病(MRD)监测、预后分层等方面的研究均取得新的进展.笔者拟就CBF-AML的诊疗进展进行综述.
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Pax5基因与血液系统肿瘤
Pax5基因在人类肿瘤尤其是血液系统肿瘤中存在染色体易位、基因重排、异常高频突变、启动子异常甲基化等形式的异常表达.了解Pax5基因在B-NHL、MM、B-ALL等血液系统恶性肿瘤中的异常表达情况对于认识血液恶性肿瘤的致病机制以及研究Pax5在诊断分期和治疗监测的临床应用价值具有重要意义.
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多发性骨髓瘤免疫球蛋白重链基因易位研究
多发性骨髓瘤(MM)是以产生单克隆免疫球蛋白为特征的恶性浆细胞增殖性疾病,其发生的分子机制目前尚不清楚.近,国外学者发现,大多数的骨髓瘤细胞中有免疫球蛋白重链基因(IgH)的易位.通过IgH易位,原癌基因部分或全部拼接到IgH位点上而表达失控,终促使肿瘤的发生.与IgH交互易位的伙伴染色体并不固定,易位所累及的基因近半数已被克隆,还有更多的基因及其功能有待阐明.本文将MM IgH易位及相关的分子遗传学作简要综述.
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核结合因子-急性髓细胞白血病的治疗现状
核心结合因子-急性髓细胞白血病(CBF-AML)包括伴有t(8;21)(q22;q22) AML与伴有inv(16)(p13q22)/t(16;16)(p13;q22) AML 2种类型.CBF-AML患者对大剂量化疗敏感,预后良好.但是,近年来研究发现CBF-AML的预后具有异质性,对其进行危险度分层治疗为目前国际趋势.大剂量阿糖胞苷治疗仍为CBF-AML的首选治疗方案,异基因造血于细胞移植(allo-HSCT)为治疗高危、复发患者的重要手段,靶向药物的出现亦为CBF-AML的治疗提供了新希望.为了指导临床CBF-AML的治疗,笔者拟就CBF-AML的临床治疗研究进展进行介绍.
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牙齿易位的正畸治疗
牙齿易位的正畸治疗往往是正畸医师经常要面临的挑战之一.有关牙齿易位早的报道在19世纪[1].Peck医师[2]对牙齿易位给了一个明确的定义,即牙齿易位是发生在牙弓内同一象限两个恒牙位置的交换(尤其是指它们的牙根位置异常),是临床上较少见的牙齿位置发育异常,它不同于牙齿异位萌出.
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男性易位型染色体导致不良孕史2例
1 临床资料病例1:男,28岁,非近新结婚,无遗传病家族史,智力、表型、生殖器官发育及精液常规均正常.其妻子26岁,月经正常,孕期无射线及毒物接触史,婚后先后3次妊娠,均于孕3月左右自然流产.细胞遗传学染色体检查:男女双方取外周血淋巴细胞培养常规制备染色体,G显带后染色体组核型分析.
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预防使用氟康唑对头孢哌酮引起的大鼠肠道真菌增殖和易位的影响
目的:探讨预防性使用氟康唑不同的时间对肠道真菌增殖及易位的影响。方法 Wistar大鼠30只、雌雄不限,随机分为三组,每组大鼠每天均按体质量比例使用头孢哌酮舒巴坦钠直至取实验动物标本,每组动物均在第7天始分别加用生理盐水或氟康唑行腹腔注射,生理盐水使用3d(A组),氟康唑使用3d(B组),氟康唑使用5d (C组)后各组取血液、肠系膜、胰腺、肺组织及肠内容物行真菌培养,同时检测血浆1‐3‐β‐D葡聚糖水平。结果与A组比较,B组和C组肠道真菌数量明显减少(P<0.05)、血浆1‐3‐β‐D葡聚糖水平相应明显下降(P<0.05);与B组比较,C组肠道真菌数量显著减少(P<0.05)、血浆1‐3‐β‐D葡聚糖水平也明显下降(P<0.05),与A组、B组比较, C组真菌易位至肠外组织器官总数均明显减少(P<0.05)。肠道真菌增殖分别与血浆1‐3‐β‐D葡聚糖水平和真菌易位至肠外组织器官总数呈正相关( r=0.943和0.923),真菌易位至肠外组织器官总数与血浆1‐3‐β‐D葡聚糖水平呈正相关( r=0.998)。结论预防性使用氟康唑可以明显减少肠道真菌增殖及易位,预防用药5天比较合适,血浆1‐3‐β‐D葡聚糖检测有助于深部真菌感染早期诊断。
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颈部扩张易位皮瓣修复面颊部瘢痕
面部瘢痕畸形是烧伤及外伤后严重的并发症,多影响容貌及心理健康,其理想修复又是一难题,统计2000年10月~2010年10月资料,采用颈侧部扩张易位皮瓣修复面颊部瘢痕62例,取得了理想效果,根据临床研究总结如下.
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扩张易位皮瓣修复头皮缺损
头皮缺损的修复小但要求皮瓣的质地、色泽良好,还要有毛发生长,这就要求只能应用头皮的局部皮瓣进行修复.对于不能单纯应用局部皮瓣完成修复的病例,目前只有利用皮肤软组织扩张术能较好地达到这两方面的美容修复要求[1].2006年以来,笔者应用扩张的易位皮瓣修复头皮肿瘤切除术后缺损8例,疗效显著,现报道如下.
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NPM1与人类急性髓细胞白血病的研究进展
急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)以不成熟的髓细胞在骨髓中聚集和骨髓造血抑制为特征,针对AML缺乏有效的根治方法,目前的主要治疗措施是化疗,但对人体有很大的毒副反应.因此对AML的研究有待进一步深入.据大量的研究表明,NPM1的异常突变与AML的发生发展息息相关,NPM1通过促进相关癌基因的表达和转化、相关染色体易位、异常的细胞质定位来促进AML的发生与发展.本文就NPM1的异常表达与AML的相关染色体易位、治疗及预后等方面的新研究作一综述.
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右侧上颌尖牙、第一前磨牙移位1例
患者女,42岁,要求补牙就诊.检查:26牙合面龋(中龋,给补).13、14易位,牙齿形态正常,釉质发育完全;14牙合面磨耗位于舌尖三角嵴及远中沟,13牙尖磨耗;X线片示:13、14牙根独立,发育正常,牙列完整,排列整齐,余牙未见异常.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌2例CT表现及病理对照分析并文献复习
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种少见肾癌亚型[1].目前国内外此类肾癌报道较少,特别是在藏族人群少有报道.本研究中收集2014年11月至2016年2月本院经手术病理确诊的2例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床及影像、病理资料,并结合相关文献复习,总结Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT表现,现报道如下.
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21三体患儿合并t(15;21)1例
1 病例报告男,6 mo龄,足月顺产,患有先天性心脏病、房室缺.
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合生元对烧伤大鼠肠源性感染的影响
目的探讨合生元治疗烧伤后肠源性感染的机制,为烧伤后肠源性感染的防治探求新途径。方法动态检测大鼠体内的肠道示踪茵JM109易位率和血浆中LPS水平。结果合生元治疗组大鼠体内JM109易位率以及血浆LPS水平明显低于烧伤对照组。结论合生元能够快速补充肠道生理性厌氧菌,坚固肠粘膜外微生物屏障,阻止肠道条件致病茵和LPS经肠壁进入机体组织,对烧伤后肠源性感染有一定的预防和治疗作用。
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人铁调节蛋白1依靠其亚细胞定位进行折叠和转换
顺鸟头酸酶是不同生物体中催化柠檬酸盐和异柠檬酸盐的相互转变的铁-硫水解酶.真核生物中的顺乌头水解酶具有额外角色,如多细胞生物双重活性细胞溶质顺鸟头酸酶-铁调节蛋白1.在酵母线粒体中这种蛋白质的产生用于检测某些特定细胞器中铁调节蛋白1的折叠,这些细胞器是硫铁蛋白合成的部位.人铁调节蛋白1的这种行为类似于酵母和人类的真正的线粒体顺乌头酸酶.所有在酵母线粒体中的酶都是有活性的,但在电子显微镜观察下铁调节蛋白1形成高密度颗粒.纯化的包涵体进行MS分析证实了人铁调节蛋白l和酮戊二酸脱氢酶合成元件1,一个酮戊二酸脱氢酶亚单位的存在.酮戊二酸脱氢酶合成元件1触发线粒体聚集物的形成,因为后者在酮戊二酸脱氢酶合成元件1-突变体中缺乏,使得聚集物形成不像在细胞溶质中那么有效.对经过纯化的线粒体进行元素分析可知,虽在线粒体中铁调节蛋白1的铁结合量和硫铁簇合成迅速,但这种高密度颗粒含铁并不充足.数据表明,具有双重活性的细胞溶质铁调节蛋白1顺乌头酸酶的适当折叠在线粒体中比在真正线粒体顺乌头酸酶少.此外,有效清除聚集铁调节蛋白1-酮戊二酸脱氢酶合成元件1复合物,并不发生在细胞器中,这就强调分子的相互作用决定了铁调节蛋白1的命运.此外,人铁调节蛋白1的正确折叠相对于其他顺鸟头酸酶家族的成员来说很大程度上决定于它所在的细胞环境.
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胎儿颈项透明层在唐氏综合征产前筛查中的意义
1概述
唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称先天愚型或21-三体综合征,是产前遗传病诊断中常见的疾病,是新生儿中常见的染色体异常和单个病因引起的智力低下的疾病。主要病因是由于患儿的染色体中的21号染色体发生异常,多数表现为多了一条21号染色体,核型是47,XX(或XY),也有患儿表现染色体总数正常,仅表现为21号染色体发生易位或嵌合[1]。60%的患有唐氏综合症的患者会在胎儿早期发生流产,少数存活的患儿则表现为明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 -
"易位式"教学法在中西医结合五官科护理学教学的应用及体会
五官科护理学是阐述眼科、耳鼻咽喉科和口腔科护理规律的学科,中西医结合五官科护理学涉及内容较广,学生需要掌握中医基础理论及西医护理学专业知识。中西医两种理论体系的治疗方法有一定差异,从西医角度看,要求从护理学角度观察眼、耳、鼻、咽喉、口腔等器官的健康状况和疾病状态,并进行护理评估,做出护理诊断,制定护理计划,提出预期目标和实施护理措施,而这些器官结构精细,学生普遍感觉学习难度较大。中医学以辩证施治为原则,强调宏观辩证和全身调理,因此中西医专业学生遇到的问题要比纯西医或纯中医要复杂。
因此,如何改进教学方法,调动医学生的学习积极性,在短期内将复杂的中医、西医临床知识有机结合起来,树立正确有中西医结合思想,提高其自学能力及主动学习能力,开发创造性思维,是我们一直思考的问题,近几年来,我们在教学实践中,采取"易位式"教学方法,取得一定效果。 -
不良孕产史夫妇染色体核型分析
1989年1月~2002年12月,我中心对542对有不良孕产史夫妇的染色体核型进行了分析,现报告如下.
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急性髓系白血病伴NPM-MLF1融合基因一例并文献复习
目的 探讨伴NPM-MLF1融合基因急性髓系白血病(AML)的临床特征.方法 分析1例伴有NPM-MLF1融合基因的AML患者资料,并进行文献复习.结果 患者女性,诊断为AML-M6型.病程中出现2次血液学复发,2次复发时均NPM-MLF1融合基因阳性,经诱导治疗后均获得血液学完全缓解,复查NPM-MLF1融合基因均转为阴性.仅行化疗,生存期超过6年.结论 NPM-MLF1融合基因在AML中的发生率低,是否为独立的疾病类型,需要累积更多临床资料来明确.
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伴t(11;14)的浆细胞肿瘤380例临床分析
目的 探讨伴t(11;14)浆细胞肿瘤患者的临床病理特征和t(11;14)对预后的影响.方法 回顾性分析380例初诊浆细胞肿瘤患者的临床资料,其中女性146例,男性234例,初诊多发性骨髓瘤(MM)370例,原发性浆细胞白血病(PCL)10例.采用双侧Fisher确切概率法评估分类变量之间的关系,置信系数为95 %.结果370例初诊MM患者中有101例(27.3 %)存在t(11;14);10例PCL患者中有8例存在t(11;14).t(11;14)在IgD、IgM型和不分泌型MM患者中的检出率为50.9 %(27/53),明显高于IgA型[21.6 %(16/78)]及IgG型[28.4 %(52/183)](均P=0.002).t(11;14) MM患者CD56表达比例低于非t(11;14)MM患者[51.6 %(48/93)比72.0 %(167/232),P=0.001],CD117抗原表达比例亦降低[23.7 %(22/93)比37.7 %(87/231),P=0.019].在269例不伴t(11;14)MM患者中有86例IgH重排阳性,主要为t(4;14)或t(14;16).伴t(11;14)的MM中,高危患者占11.9 %(12/101),而不伴t(11;14)者中占27.5 %(74/269),两者差异有统计学意义(P=0.001).结论 伴t(11;14)的MM患者具有独特的生物学行为、临床特征和实验室特征.