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伴t(11;19)(q23;p13.1)恶性血液病的临床和实验室特征
目的 探讨伴t(11;19) (q23;p13.1)恶性血液病的临床及实验室特征.方法 分析1例血液病患者资料,其骨髓细胞24 h培养后按常规方法制备染色体,用R显带技术进行细胞遗传学分析.结果 该例患者核型为t(11;19) (q23;p13.1),确诊为急性髓系白血病(AML)-M4c.应用MA方案化疗后患者未获完全缓解.结论 t(11;19)(q23;p13.1)是一类很独特的白血病亚型有关的易位,为少见的非随机染色体易位,其临床预后差.
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伴t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病二例并文献复习
目的 探讨伴有t(16;21) (p11;q22)急性髓系白血病(AML)的临床及实验室检查特征.方法 对2例伴t(16;21)(p11;q22) AML患者分别进行骨髓形态学瑞特-吉姆萨染色、细胞化学染色、免疫学表型检测、常见基因筛查及遗传学检查,分析其临床及实验室检查的异同点,并复习相关文献.结果 例1 FAB形态学分型为AML-M4,其遗传学改变为:46,XY,t(16;21)(p11;q22) [16]/47,XY,t(16;21)(p11;q22),+21[4];例2为AML-M1,遗传学改变为46,XX,t(16;21)(p11;q22) [20].2例患者原始细胞均高表达CD56,均可见原始细胞吞噬自身血细胞现象.2例患者均于发病2年内死亡.结论 伴t(16;21)(p11;q22) AML有其独特的形态学、免疫表型、遗传学异常和临床表现,预后差,造血干细胞移植可能为其首选的治疗方法.
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伴有t(8;21)变异易位的急性髓系白血病患儿二例遗传学研究
目的 报道2例分别伴有t(8;20)(q22;q13)和t(1；8;21) (q32;q22;q22)的t(8;21)变异易位的M2型急性髓系白血病(AML-M2).方法 骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,应用反带和吉姆萨显带技术进行核型分析；双色双融合AMLI-ETO探针进行间期及中期双色荧光原位杂交(D-FISH)检测AML1 -ETO融合信号；多重巢式反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测AML1 -ETO融合基因转录本.结果 例1核型为45,X,-Y,t (8;20)(q22;q13) [12]/46,XY[3],例2核型为46,XX,t(1;8;21)(q32;q22;q22)[18]/46,XX[2]；间期和中期FISH证实了AML1-ETO融合基因和变异易位的存在；多重巢式RT-PCR检测到AML1-ETO融合基因转录本.结论 t(8;20)(q22;q13)和t(1;8;21)(q32;q22;q22)实质上都是t(8;21)的变异型易位；核型分析联合D-FISH、多重巢式RT-PCR对确定伴有变异型t(8;21)易位的AML患者的性质和预后是重要的.
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伴有t(4;12)(q11-12;p13)易位的急性微分化型髓系白血病1例
目的报道1例罕见的伴有t(4;12)(q11-12;p13)易位的急性微分化型髓系白血病(AML-M0)病例.方法应用流式细胞仪检测患者白血病细胞的胞质抗原MPO,CyCD792;采用骨髓短期培养法,按常规制备染色体,应用R显带技术进行核型分析及应用4号和12号全染色体涂染探针对该病例进行分析.结果形态学和免疫表型检测证实该病例为AML-M0;染色体核型分析揭示该病例伴有t(4;12)(q11-12;p13)易位;全染色体涂抹分析证实1条4号染色体和12号染色体之间发生了相互易位.结论t(4;12)(q11-12;p13)易位与AML-M0有着一定的相关性;具有该种易位的病例生存期短,预后差;全染色体涂抹技术是一种有效的检测手段.
关键词： 急性微分化型髓系白血病 t(4 12)(q11-12 p13) 易位 -
Ph阳性急性淋巴细胞白血病若干问题研究进展
Ph染色体是1960年Nowell等在慢性粒细胞性白血病(CML)中首先记载,即9号和22号染色体长臂易位t(9;22)(q34;q11).在CGL患者中,90%以上的患者Ph(+).因此,它已成为该病的重要标志.70年代以来,在急性白血病中也发现有Ph染色体,以急性淋巴细胞白血病(ALL)尤为常见.儿童癌症研究组(CCG)新报告[1]2.3%的儿童ALL呈Ph(+),而Secker-Walker报道[2]成人ALL患者中则高达25%.无论成人还是儿童均发现Ph+ALL的发生率随着年龄增大而增加,超过50岁组高达43%.现对Ph+ALL患者的细胞和分子遗传学、临床特点、细胞表面标记物、治疗及预后等若干问题加以综述.
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荧光原位杂交技术在急性早幼粒细胞白血病研究中的应用
t(15;1 7)(q22;q12)是急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)的特征性染色体重排,约见于70%～100%的APL患者,该易位使15号染色体上的早幼粒细胞白血病基因(PML)与17号染色体上的维甲酸受体(RARα)基因发生融合,产生PML/RARα融合基因.
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伴BCL2/IGH融合基因的急性淋巴细胞白血病二例并文献复习
目的 探讨伴BCL2/IGH融合基因急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的临床特征、疗效及预后.方法 分析2例罕见伴t(14;18)易位的ALL患者临床和实验室特征,并进行文献复习.结果 结合骨髓细胞形态学和流式细胞免疫分型技术诊断2例急性前体B细胞性淋巴细胞白血病患者,骨髓细胞核型分析显示伴有t (14;18)染色体易位;BCL2/IGH融合探针丝裂间期及中期荧光原位杂交(FISH)检测到BCL2/IGH融合信号;聚合酶链反应(PCR)检测出其中1例同时伴有MLL-AF4融合基因.结论 伴BCL2/IGH融合基因的ALL较为罕见,次级染色体异常对其预后及生存期可能均有影响,还需更多病例明确骨髓干细胞移植是否能延长其生存期.
关键词： 急性淋巴细胞白血病 BCL2/IGH融合基因 易位 遗传 -
SET/CAN和DEK/CAN融合基因阳性急性髓系白血病一例并文献复习
目的 提高对SET/CAN和DEK/CAN融合基因阳性急性髓系白血病(AML)诊治的认识.方法 对1例SET/CAN和DEK/CAN融合基因阳性AML患者的临床特点进行分析,并结合相关文献进行复习.结果 该例SET/CAN和DEK/CAN融合基因阳性AML患者以发热起病,化疗2个周期后获得完全缓解,但很快复发,生存期仅8个月.结论 SET/CAN和DEK/CAN融合基因阳性AML患者罕见,生存期短,预后较差,对化疗不敏感.
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伴t(3;3)急性髓系白血病一例并文献复习
目的 分析伴t(3；3)急性髓系白血病( AML)1例的临床和实验室特征.方法 骨髓细胞24 h短期培养后按常规方法制备染色体,用热处理吉姆萨反带技术进行细胞遗传学分析.结果 该例M2患者其核型分析结果为t(3；3)异常,确诊为AML-M2a.应用标准诱导方案化疗后患者未获完全缓解.结论 t(3；3)是一种少见的核型异常,伴t(3；3)异常的AML患者治疗反应差,预后不良.
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中国北方地区原发性眼附属器黏膜相关淋巴组织淋巴瘤染色体易位的间期FISH分析
目的 探讨淋巴瘤常见染色体易位在中国北方地区眼附属器黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤中的发生率、意义及间期荧光原位杂交(FISH)方法在我国石蜡包埋组织中检测分子遗传学异常的可行性.方法 收集1995年4月至2007年8月原发性眼附属器MALT淋巴瘤石蜡包埋组织标本28份,米用IgH、MALT1(18q21)、bcl-6、c-myc、bcl-2、CCND1、bcl-10和FOXP1双色分离重排探针,利用问期FISH的方法,检测淋巴瘤常见染色体易位在眼附属器MALT淋巴瘤中的发生率.结果 所有标本均杂交成功.28份眼附属器MALT淋巴瘤标本中,IgH基因位点断裂1份,但其MALT1、bcl-6、c-myc、bel-2、CCND1、bcl-10和FOXP1基因均未见断裂,即未找到与IgH发生相互易位的伙伴基因.其余27份标本IgH、MALT1和bcl-6基因位点均未断裂,表明与MALT淋巴瘤相关的t(11;18)(q21;q21)/API2-MALT1、t(14;18)(q32;q21)/IgH-MALT1、t(1;14)(p22;q32)/bcl-10-IgH、t (3;14)(p14.1;q32)/FOXP1-IgH以及涉及bcl-6基因的染色体易位在本组病例中发生率为0.结论中国北方地区眼附属器MALT淋巴瘤中,罕见MALT淋巴瘤特异性染色体易位及其他淋巴瘤常见染色体易位,但可能存在新的涉及IgH基因的染色体易位.间期FISH方法是检测石蜡包埋组织分子遗传学异常的可靠方法.
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一起放射性伤害事故受照者1.5年后染色体畸变随访观察
背景与目的:对广州放射性伤害事故受照者进行远后效应随访,观察迁延照射的细胞遗传学损伤特点.材料与方法:常规染色体畸变与G-显带核型分析.结果:双着丝点畸变下降缓慢;染色体总畸变率26%,其中以易位等稳定性畸变为主,未发现克隆样核型改变.结论:迁延照射造成的细胞遗传学损伤较一次照射严重,且修复缓慢.
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肿瘤分子流行病学——肿瘤易感性、风险评价与预防(续5)
(上接2001年第2期第136页)2 H-ras1微卫星在决定疾病的易感性中,可变数同向重复(VNTR)或高变微卫星起重要作用.VNTR增加了邻位序列的缺失、插入和易位的速率,使其不稳定,呈现高度多态.这些序列通常在编码基因的5'或3'端,并可与转录调节因子结合.和代谢酶多态性一样,它们通过直接改变体细胞基因组的稳定性,或增加细胞分裂来影响突变积累的速度.
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纵切加斜切易位横缝术治疗肛裂68例
1998年以来,我们采用改良纵切横缝术治疗慢性肛裂68例,疗效满意,报告如下.临床资料:本组男27例,女41例;年龄19～58岁;病程14个月至30余年.均为肛裂兼肛门狭窄者.伴哨痔36例,肛乳头肥大39例,混合痔36例,反复便秘53例.
