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急性淋巴细胞白血病患儿亚甲基四氢叶酸还原酶多态性与氨甲蝶呤毒副反应的研究
氨甲蝶呤(MTX)是治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的常用药物,在ALL维持治疗及髓外白血病的防治中有重要的作用.不同个体对MTX的敏感性及耐受性有很大差异.MTX是抗叶酸代谢药物,推测细胞内叶酸代谢状态的改变可能影响机体对MTX的敏感性.亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahytrofolate reductase,MTHFR)是叶酸代谢的关键酶,其基因中第677位C→T突变可降低酶活性,改变细胞内活性叶酸成分的分布[1] ,可能与机体对MTX的敏感性有关.我们以ALL患儿为研究对象,探寻其在大剂量MTX(HD-MTX)化疗期间的毒副反应与MTHFR677位基因型间的关系.
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毒物代谢酶多态性与帕金森病遗传易患性的关系
帕金森病是一种以黑质多巴胺能神经元丢失为特征的中枢神经系统变性疾病,病因尚不清楚.
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012 法裔加拿大人中髓过氧化物酶多态性的功能变化与冠状动脉疾病的相关性
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胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶多态性与新生儿黄疸
尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UDP-glucuronosyltransferase,UGT)是一大类能催化葡萄糖醛酸与亲核底物结合的酶家族,主要存在于肝脏,与微粒体膜相结合,催化肝脏生物转化作用第二相反应中葡萄糖醛酸结合反应.[收稿日]2007-01-30;
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肿瘤分子流行病学——肿瘤易感性、风险评价与预防(续5)
(上接2001年第2期第136页)2 H-ras1微卫星在决定疾病的易感性中,可变数同向重复(VNTR)或高变微卫星起重要作用.VNTR增加了邻位序列的缺失、插入和易位的速率,使其不稳定,呈现高度多态.这些序列通常在编码基因的5'或3'端,并可与转录调节因子结合.和代谢酶多态性一样,它们通过直接改变体细胞基因组的稳定性,或增加细胞分裂来影响突变积累的速度.