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46,XX,t(4,20)伴畸胎一例
患者女,30岁.体健,表型正常,结婚7年,妊娠3次.第一胎男孩,表型正常;第二胎怀孕7个月时,出现心率异常,下肢浮肿,经B超检查:胎盘大,羊水过多.不能继续妊娠,引产一女婴,头扁小,耳廓畸形,眼距宽,外眦下斜,腭裂,并指,复杂的先天性心脏畸形,腹大,因呼吸衰竭死亡.两年后第三次妊娠,同样出现上述症状,引产一男性畸胎,腭裂,先天性心脏畸形,腹大.患者父母、兄弟姐妹表型正常,母曾自然流产一次,31岁时生育该患者,其他姐妹无自然流产、畸胎史.细胞遗传学检查:患者、患者父母、姐姐及儿子三代外周血细胞培养,G带、C带分析染色体核型结果,患者核型46,XX,t(4,20)(4 qter→4q12:20q13→20pter)(图1),其他人核型正常(其余兄妹经动员不愿配合),患者丈夫染色体核型亦正常.患者核型经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心在<国际人类异常核型登记库>中查询,未见此核型报道.
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高分辨CT在先天性外耳道闭锁诊断中的应用研究
目的 探讨高分辨CT扫描在先天性外耳道闭锁患者诊断中对于中耳、内耳结构判断的应用价值.方法 对41例64耳先天性外耳道闭锁的患者进行高分辨的CT检查,观察中耳的结构面神经、锤砧骨、镫骨、乳突气化、圆床、鼓窦,以及内耳的结构耳蜗、半规管、内听道,并对II级和III级的耳廓畸形患者的上述结果进行比较.结果 对41例64耳的高分辨CT结果显示,面神经走行、位置正常者42耳,发现异常者22耳,占34%;锤砧骨形态正常1耳,发现异常者63耳,占99%;镫骨正常显示清楚的31耳,显示异常的33耳,占51%;乳突气化形态正常60耳,发现异常者4耳,占6%;鼓窦形态正常63耳,发现异常者1耳,占2%;圆床形态正常61耳,发现异常者3耳,占5%.41例64耳的内耳高分辨CT结果显示,61耳的耳蜗结构形态正常,3耳发现异常;57耳的半规管结构形态正常,7耳发现异常;60耳的耳蜗结构形态正常,1耳发现异常.对上述中耳、内耳结果正常以及异常的II级和III级的患者进行统计学分析,显示有良好的相关性.结论 高先天性外耳道闭锁患者中耳分辨CT可以明确的判断先天性外耳道闭锁患者的中耳、内耳结构,内耳的异常与耳廓畸形的程度有良好的相关性,高分辨CT应为先天性外耳道闭锁患者的常规检查.
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超声诊断胎儿管样鼻合并无耳廓及无眼球畸形1例
患者,女,24岁.于2000的4月21日孕24周行常规B超检查.超声显示:胎儿颅骨光环完整,脑中线尚居中,双顶径55mm,股骨长径45mm,胎盘功能0级,羊水暗区大深度57mm.心、肝、肾、脊柱及四肢均未发现异常.胎儿颜面部多切面扫查,于前额部见一实性等回声光团向外突起,长13mm,宽9mm,其长轴与额状面的前额成45度锐角,此光团与胎儿上唇之间未见外鼻回声(图1).未探及眼球、眼眶结构及双侧外耳廓回声.超声诊断:宫内单活胎,胎儿畸形:①胎儿管样鼻畸形;②无眼球畸形;③眼眶发育异常;④双侧外耳廓畸形.患者于次日入我院产科,引产一女婴,娩出后即死亡.
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冷模固定压迫治疗61例耳廓假性囊肿的临床观察
耳廓假性囊肿指耳廓软骨夹层内的非化脓性浆液性囊肿.多发生于一侧耳廓的外侧前面上半部,内有浆液性渗出液,形成囊肿样隆起.本病又名耳廓浆液性软骨膜炎、耳廓非化脓性软骨膜炎、耳廓软骨间积液等[1].发病原因尚不明确,以男性多见.目前治疗方法很多,目的不外:①根除病变、避免复发.②保持耳廓正常形态,避免引起耳廓畸形.我科从1999年6月-2001年6月,采用美容用冷模固定压迫治疗耳廓假性囊肿,疗效显著,报道如下.
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骨整合及假体修复在30例耳廓畸形和缺损修复中的应用
目的:观察骨整合及假体修复在耳廓畸形和缺损修复中的应用效果.方法:选取30例先天性及后天性耳廓畸形和缺损患者,采用Branemark种植系统的操作方法进行骨整合及假体修复.Ⅰ期进行手术骨整合,Ⅱ期运用固定且可卸式假体修复,观察效果.结果:经6个月~3年的随访,骨整合假体修复1次成功率及修复体的稳定率均为100%,患者修复满意度为96.6%(29/30),骨整合支架与皮肤组织之间接触的感染率为10%(3/30).结论:骨整合及假体修复治疗耳廓畸形和缺损具有良好的临床效果.
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不对等Z成形术矫正隐耳畸形
目的 探讨无需植皮的不对等Z成形术矫正隐耳畸形的临床效果.方法 2012年7月至2016年3月,对12例患者13只隐耳畸形应用不对等Z成形术,在耳廓上方设计小瓣,在耳后乳突区设计大瓣,同时对畸形的耳廓软骨进行塑形矫正隐耳畸形,无需植皮.结果 本组12例13只耳切口均顺利愈合,术后无血肿、感染和皮瓣坏死等并发症.患者术后随访6~12个月,平均8个月,术后隐耳畸形得到矫正,耳廓形态良好,形成的颅耳沟稳定,与对侧耳廓较为对称.结论 应用不对等的Z成形术矫正隐耳畸形,无需植皮,操作简单,同时矫正耳软骨畸形,术后耳廓形态良好,不易复发,效果稳定.
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右美托咪定在耳廓畸形手术麻醉中的临床观察
目的 观察右美托咪定在耳廓畸形手术麻醉中的临床效果.方法 选择2015年3月 —2017年3月在我院进行耳廓畸形矫正手术的60例病人随机分成两组(试验组和对照组),每组30例:对照组用丙泊酚2-2.5mg/kg、维库溴铵0.1mg/kg、芬太尼3ug/kg诱导麻醉进行气管插管,术中持续吸入七氟烷,必要时注射肌松药维库溴胺和芬太尼1ug/kg/次维持麻醉.试验组以右美托咪定0.5ug/kg持续泵注10分钟后以丙泊酚2-2.5mg/kg、维库溴铵0.1mg/kg、芬太尼3ug/kg诱导麻醉气管插管,术中持续吸入七氟烷,必要时追加肌松剂维库溴铵、阿片类药芬太尼1ug/kg/次维持麻醉.观察两组患者麻醉前、喉镜置入、气管插管后1分钟以及拔管时的血流动力学反应和恶心、呕吐、躁动及合作情况.结果 与对照组相比,试验组患者在喉镜置入、气管插管后1分钟、气管导管拔除时的血流动力学更稳定,恶心呕吐、躁动情况更少发生,两组指标对比有显著性差别(P<0.05).结论 右美托咪定用于耳廓成型手术麻醉临床效果确切,血流动力学更稳定,术后并发症更少.
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耳廓部分缺损的Ⅰ期修复
耳廓部分缺损是临床上常见的一种耳廓畸形,主要由肿瘤、外伤引起。目前修复的方法多需分2次手术:Ⅰ期行耳廓支架埋藏,Ⅱ期掀起耳廓支架并在耳后植皮。我们采取蒂在上的耳后皮瓣及筋膜瓣Ⅰ期修复耳廓部分缺损,取得满意效果。
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蝶形耳廓畸形一家系
先天性外耳畸形发病率较高,由于外耳表面凹凸不平,具有耳轮、对耳轮、耳舟、三角窝等精细结构,先天性外耳畸形表现形式也多种多样.张静琦等[1]报道了1例蝶形耳廓畸形病例,患者耳廓中下部有明显凹陷缺损,耳轮、耳舟、对耳轮不呈自然延续,整体如"蝶形",目前为止未见相同病例报告.我院近期收治了1例类似患者,但有家族史.
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"兔耳"耳廓畸形一家系
先天性外耳畸形发病率较高,由于外耳表面凹凸不平,具有耳轮、对耳轮、耳舟、三角窝、耳垂等精细结构,先天性外耳畸形表现形式也多种多样.我院近期收治了1例患者,具有先天性贝壳状耳和先天性耳垂缺失和综合特点,呈现"兔耳"外观,并且具有家庭史.经查阅国内各名家有关整形外科、美容外科书籍及有关资料文献均未见相同论述,也未见相同患者的其他命名.
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胎儿耳廓畸形产前超声诊断的研究进展
耳作为五官之一,是面部外形的重要组成部分。先天性耳廓畸形不仅是外形上的缺陷,更是先天性耳聋的原因之一。产前超声了解胎儿耳廓的情况,能为产妇提供科学、全面的产前诊断咨询。本文通过对胎儿耳廓胚胎发育特点、正常胎儿耳廓的超声表现、耳廓畸形产前超声的研究现状及进展进行综述。
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歪嘴哭综合征一例
患儿男,第1胎第1产,孕39周,剖宫产,出生体重3 200 g,Apgar评分1、5、10 min均10分.羊水、胎盘、脐带无异常.体检:一般情况好,反应好,安静时颜面部无异常,双侧鼻唇沟对称.哭闹时嘴角向左下歪斜(图1).右外耳廓畸形.余无异常.胸部X线检查未见异常.B超示动脉导管未闭.诊断;歪嘴哭综合征.讨论 歪嘴哭综合征(Asymmetric cry syndrome)又叫Cayler's syndrome.20世纪60年代以来世界上共报告近30例.Rach等[1]报道1例孪生兄弟同时患有此综合征,并发现患儿22q11.2染色体缺失.歪嘴哭综合征患儿的临床特点为:平素或笑的时候,面部表现如常,双侧鼻唇沟对称,无眼睑下垂[2];但啼哭时一侧嘴角下拉,造成歪嘴哭脸.其原因并非由于产伤或胎位不正造成,肌电图
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同一部位脊膜囊肿和椎间盘突出合并颅内蛛网膜囊肿及外耳道畸形一例
患者男,35岁.因腰痛10年,右足背屈无力6个月入院.查体:一般情况可,左外耳廓畸形、外耳道先天闭锁;右下肢肌力Ⅳ级、肌张力正常、右足背屈无力,余肢体肌力、肌张力正常,直腿抬高试验(-),鞍区、四肢感觉无异常,病理反射(-).
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153 应用大“Z”形切口整形术治疗隐耳畸形的一种新方法
隐耳是一种先天性耳廓畸形,其耳廓的上半部分埋藏在颞部皮下,能用手牵出,但松手后又可回到原来的状态,这种埋藏状态不仅无法戴眼镜或口罩,而且也是一种美容缺陷。……
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先天性小耳畸形综合征患者听力重建手术的远期效果调查
先天性小耳畸形综合征患者绝大多数除耳廓畸形外,还伴有外耳道狭窄、闭锁,中耳畸形和听力障碍[1].迄今为止,本中心已接诊了6000余例该类患者,发现患者和(或)其父母关心的就是外形和听力问题.
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2001年二等奖项目介绍先天性外中耳畸形的外科治疗
项目详细内容立项背景先天性外中耳畸形的发病率约1/10000,是耳科较常见的畸形之一.其听力障碍和耳廓畸形严重影响着患者的身心健康,是一个急待解决的社会问题,多数患者迫切要求同时提高听力和美化耳廓外型.
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先天性耳鼻咽喉疾病的治疗分析
一先天性耳畸形 耳廓畸形:由第一和第二鳃弓发育异常所引起,可有无耳 (anotia)、招风耳(protruding ear)、猿耳(macacus ear)、小耳(microtia)、大耳(macrotia)等.
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耳廓外伤的手术方式选择
耳廓外伤是耳鼻喉科急诊之一,如处理不当常可造成耳廓畸形或因缺血发生坏死脱落,我科1995年6月-2000年4月共收治耳廓外伤及耳廓外耳道复合伤患者154例,效果满意,报告如下.1 资料与方法1.1一般资料本组154例,男138例,女16例,年龄16~75岁,平均45岁.枪弹伤1例,爆炸伤1例,刀砍伤22例,牙咬伤6例,车祸伤121例,高处跌下3例.全耳廓断离6例,部分耳廓断离36例,耳廓粉碎性破裂45例,单纯撕裂53例,耳廓外耳道复合伤14例.伤后就诊时间1h以内126例,2~3h 27例,5h以上1例.
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异体脱钙骨整复鼻及耳廓畸形病人的护理
应用异体脱钙骨作为填充材料矫正先天性或外伤性鼻及耳廓畸形10例,效果满意,现将护理介绍如下.1 临床资料 本组10例,男7例,女3例,年龄24岁~25岁.鞍鼻及鼻部不规则畸形6例,外伤性耳廓缺损2例,全鼻再造及鼻尖部填充2例.除1例全鼻再造鼻尖部皮瓣部分坏死脱钙骨部分排出外,其余9例效果均满意.
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先天小耳畸形一例
患者,男性,30岁,因先天小耳畸形于2004年10月30日收入院.查:左耳廓畸形耳道闭锁;测听示:左耳传导性聋为主,语音频率平均65dB;CT示:左外耳道闭锁(膜性,骨性)乳突发育差有听小骨.2004年11月1日,在全麻下行左耳道成型术,鼓室成型术.