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脾高雪病的临床病理及免疫组化分析
目的阐明高雪病的临床病理形态特征,为临床诊断提供确切依据.方法对5例脾高雪病手术切除标本和会诊病例采用光镜组织形态学观察,辅以PAS、免疫组化染色,结合文献对本病临床病理特点进行探讨.结果高雪病患者具有无痛性脾肿大,伴有轻~中度贫血,光镜下见高雪细胞胞浆呈淡红色皱纹样、PAS强阳性反应染色,CD68强阳性,Lysozyme阳性.结论本病术前容易误诊,慢性巨脾症患者应考虑本病的可能;免疫组化标记显示属组织细胞源性疾病;PAS染色、酸性磷酸酶染色及血液β-葡萄糖苷酶活性的测定对本病确诊具有十分重要的意义.
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肝、脾高雪病1例
患者男性,38岁.左上腹不适1个月.当地医院多次检查肝功能正常;B超示脾明显肿大,肝右叶近外侧缘见一直径1.7 cm结节.查体:肝肋下2 cm,表面光滑,质中、无压痛;脾脐下4 cm,质中、无压痛.上腹部CT示脾明显增大,密度正常;肝右叶近外侧缘小片状低密度影,边界欠清晰,大径1.7 cm(图1).骨髓涂片示骨髓增生明显活跃,可见分类不明细胞(疑似高雪细胞).行脾切除和右肝组织活检术.术中见肝、脾明显肿大,肝右后叶上段可及1.5 cm×1 cm大小肿块,质软,表面光滑,界清,轻压肿块明显缩小.
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高雪病伴尼曼-匹克细胞增多一例
高雪病患者通常仅表现为骨髓中发现一种细胞胞浆呈"皱纹纸"样改变的高雪细胞增多[1],合并尼曼-匹克细胞增多的病例较为少见.我院收治1例高雪病伴尼曼-匹克细胞增多的病例,现报告如下.患者女,32岁,山东人.2个月前,患者无诱因出现双下肢散在小出血点,在当地医院查血常规:PLT(50~70)×109/L,偏低;Hb 87~93g/L,WBC(3.3~6.8)×109/L.腹部B超示脾大.骨髓穿刺:骨髓增生活跃,粒、红两系正常,淋巴细胞占0.07,巨核细胞全片可见416个,PLT散在,较少见,类似尼曼-匹克细胞占0.06;考虑类脂质沉积病(尼曼-匹克病).患者于2008年12月来北京医院门诊就诊.
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正确评价各种影像学方法在检查骨坏死中的作用
骨坏死是临床常见骨关节疾病之一,多种原因均可引起骨坏死,如外伤、感染、激素、理化因素、全身性疾患(如高雪病、镰状细胞病、糖尿病等),以及部分不明原因的骨坏死.
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Ⅱ型高雪病1例报告
1 病历摘要患儿,女,8个月,汉族.主因面色苍白4个月发热伴咳喘15 d就诊.于入院前4个月面色苍白,纳差,不会坐,曾多次于外院就诊,以"佝偻病,营养不良性贫血"予以治疗,病情无好转.系足月顺产第一胎,生后自然啼哭,母乳喂养,尚未加辅食;从5个月起吞咽困难,易呛奶,6个月不能独坐,且头向后仰,双目上旋,至今不会呀呀学语,扶之不能站立.父母体健,非近亲结婚,否认家族性遗传性疾病史.
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高雪病合并结核性胸膜炎一例
患者男,23岁.因"间断双腿酸痛17年,低热半月"于2011年3月入院.患者自5岁起间断出现双腿酸痛,2009年体检行B超检查提示脾肿大(具体不详),继之出现髋关节、腰骶部疼痛;未行特殊治疗.半月前出现低热,伴胸痛、干咳.无遗传病及传染病病史.入院查体:体温37.5℃,消瘦,中度贫血貌,左下侧胸壁可闻及胸膜摩擦音,肝脏肋下3cm,脾脏肋下6 cm,质硬.腰椎压痛、叩击痛.双下肢肌力4级.
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兄妹三人同患高雪病
高雪病是一种家族性糖脂代谢性疾病,其特点是肝、脾大,骨痛,并可出现中枢神经系统症状.我院收治1例女性高雪病患儿,其两兄即均死于本病.报告如下.
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Graves病合并高雪病1例报告
1 病历简介女,23岁.多食,消瘦,乏力,心慌,贫血半年.查体:T 37.6 ℃,P 140次/min,BP 100/70 mm Hg(13.3/6.6 kPa),神声清楚,轻度贫血貌.消瘦,表情亢奋,双眼球略突出,球结膜可见对称性棕黄色楔形斑块,口唇苍白.
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高雪病合并股骨病理性骨折、胫骨慢性骨髓炎一例报告
患者女,41岁.因右侧股部肿痛5年余,右侧小腿反复流脓4年余入院.患者于26年前因脾肿大而切除脾脏;11年前确诊为高雪病(Gaucher disease),8年前采用酶替代治疗.5年前,患者摔伤致右侧股骨中段骨折,给予石膏固定2个月,拆除石膏后摄X线片,未见骨折愈合,且股骨仍有反常活动.4年前,患者无明显诱因出现右侧小腿近端肿痛,20余天后皮肤破溃,有脓血性液体流出,在当地医院给予抗感染、换药等治疗,伤口愈合.其后,右侧小腿反复多处破溃、流脓,在当地医院行右侧小腿清创术,清理出大量死骨,术后渗液减少,但创面至今仍未愈合,反复渗液.
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高雪病一例误诊分析
1病例简介患儿,女,3岁,主因肝脾大、肝功能异常、贫血2年4个月入院.2年4个月前开始出现发热、咳嗽、肺部感染间断反复发作,在诊治中发现肝脾大、轻度贫血、肝功能异常.在院外曾先后诊断为"雅克综合征"、"肝炎"等,给予抗感染、纠正贫血、保肝等治疗,肺部感染时有控制,但肝功能、贫血未见明显改善,肝脾呈进行性肿大,尤以脾大明显.1周前,本院外科按"门脉高压症"收入院,准备行脾切除术,术前会诊后转儿科.患儿足月顺产,父母身体健康,非近亲结婚,家庭无类似病史.
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国内首例高雪病发现者——翁心植院士
作为一名内科专家,翁心植的临床水平受到医学界的普遍赞誉.在60多年的临床实践中,他广泛涉猎了内科学的众多领域,积累了极为丰富的临床经验,成功诊治了大量疑难杂症和危重病症,是我国医学界公认的继张孝骞之后、在内科界博与深兼备的富盛名的医学专家.他在普通内科、寄生虫病、心血管病和呼吸系统疾病诸领域,均有创造性贡献.
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临床康复中误诊为脑性瘫痪的少见病例分析
脑性瘫痪是小儿自出生前至出生后1个月内各种原因引起的非进行性脑损伤,主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常[1];且多伴有智力低下、行为异常、感知觉障碍等表现.临床诊断应符合四大要素:即中枢性、发育性、非进行性和永久性.脑性瘫痪是中枢性损害,是脑组织在生长发育过程中受到的损害,其病变是非进行性、病情以不再向前发展为特点,且不是一过性疾病、而是永久存在的中枢性运动障碍性疾病;为一组临床综合征,且多有高危因素病史.近年来,由于多种原因,脑性瘫痪的诊断有扩大化的趋势;临床常把营养不良、佝偻病、甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等常见的发育落后疾病误诊为脑性瘫痪,现把近年来疑诊误诊为脑性瘫痪的少见病例介绍如下.
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高雪病1例
病人,男,23岁.右髋无明显诱因疼痛2月余,剧烈运动加重,休息后缓解.查体:全身皮肤、黏膜无黄染及出血点,浅表淋巴结无肿大;肝肋下未触及,脾肋下3 cm,质中,表面光滑,无压痛;体温36.7℃.血常规:RBC 3.9×1012/L,WBC 3.95×109/L,Hb 121 g/L,PLT 90×109/L.X线示:右侧股骨上段骨小梁模糊,骨皮质变薄,髓腔显示不清;CT示:右侧股骨上段骨髓腔内见多发虫蚀样改变,髓腔扩大.
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同种脾脏移植治疗血友病甲的若干问题
同种脾脏移植始于上世纪60年代,先后用于治疗丙种球蛋白缺陷症、血友病甲、高雪病(Gaucher′s disease)、恶性肿瘤等疾病,但整体效果不佳.目前,随着其他相关治疗手段的迅速发展,同种脾脏移植的临床必要性受到质疑.
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成人高雪病骨质疏松腰痛1例的中医治疗探讨
高雪病因体内葡萄糖脑苷脂沉积于骨髓内而影响骨髓造血功能,致全身骨质疏松.本文1例成人高雪病腰痛患者以中药补肾活血汤加减治疗,患者腰腿痛得到缓解和控制.
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脾肝高雪病1例报告
患者女,49岁.20年前无明显诱因出现腹胀、恶心、偶有呕吐伴头晕乏力,严重时夜间不能平卧.既往有反复鼻衄史,进行性加重,出血量多.查体:慢性贫血面容、皮肤黏膜无黄染,无出血点及蜘蛛痣.
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高雪病与难治性癫痫
目的研究小儿高雪病并难治性癫痫的临床特点、分型及诊断标准.方法总结临床特点,骨髓涂片及免疫组织化学检查找高雪细胞,骨髓及脾脏组织病理活检,血清酸性磷酸酶水平测定,脑电图及头颅MRI检查. 结果 2例同胞兄弟均表现反复癫痫发作,并常规抗癫痫治疗2 a症状未能控制.智力低下,共济失调,肝脾肿大,以脾脏肿大明显,血清酸性磷酸酶明显升高,骨髓涂片找到典型高雪细胞(分别为16%和26%),骨髓及脾脏组织病理活检为高雪病.2例脑电图均为重度异常,爆发性癫痫放电.头颅MRI示小脑、脑干轻度萎缩. 结论同胞兄弟同患高雪病并难治性癫痫罕见,临床特点、骨髓涂片、病理活检及脑电图、MRI是诊断的重要依据.
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高雪病外伤后迟发性脾破裂一例报道
病人:男,56岁,平素体健.入院前10 d曾摔跤,左侧季肋部着地.当时无明显不适,3 d后出现左腹部隐痛,1周后左腹部疼痛加剧,于外院就诊,血压120/70 mmHg,心率98次/min,血常规提示WBC 10.0×109/L,Hb75 g/L,未予特殊处理.
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高雪病二例
高雪病(Gaucher's disease)罕见,但兄妹二人同时发病更为罕见.现将本院经骨髓穿刺病理证实的2例报道如下 .
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从亚氨基糖中发掘出的一组新药
发现一类新化合物常常可能给药物研究开发带来希望.在20世纪80年代初,人们从植物和微生物中找到亚氨基糖(imino sugars)类似物,当时认为此类化合物在从代谢疾病到肿瘤学等治疗领域有巨大潜能.然而由于副作用问题和化合物难于分离,迄今只有2个品种终进入市场:Bayer公司的Miglitol(米格列醇,2型糖尿病药物)和UCB/Actelion公司的Miglustat(米格鲁特,高雪病治疗药).